Le leggi di Mendel: fondamenti della genetica e loro applicazioni

La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all’ altra, ed è nata come scienza sperimentale nella 2 metà dell’ 800 grazie a Mendel. Negli studi era dominante la teoria della mescolanza che si basava su 2 presupposti:

-i 2 genitori contributi (corretto);

- nella prole i fattori ereditari si mescolano(errato) cioè dopo la fecondazione questi fattori si fondono ed è impossibile separare.

Metodi di Mendel

Ha introdotto metodi nuovi negli esperimenti sull’ ereditarietà

Scelse le piante di pisello: facili da coltivare, tenere sotto controllo l’ impollinazione, tante varietà con caratteri riconoscibili e forme differenti nell’ aspetto.

Il controllo dell’ impollinazione: le piante producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all’ interno di uno stesso fiore, autoimpollinarsi cioè l’ organo femminile riceve il polline degli organi maschili dello stesso fiore. È un fenomeno naturale, utilizzò anche una tecnica di fecondazione artificiale: impollinazione incrociata che si ottiene trasportando manualmente il polline da una pianta all’ altra che gli permetteva di stabilire che erano i genitori della progenie ottenuta nei suoi esperimenti.

Scelta dei caratteri e generazione parentale

La scelta dei caratteri: esaminò le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari che presentassero modalità adatte allo studio: carattere-una caratteristica fisica osservabile(es colore); il tratto-forma particolare assunta da un carattere(es viola); tratto ereditario-trasmette genitore-figlio. Cercò caratteri con tratti alternativi ben definiti(es fiore bianco). Dopo accurata ricerca si concentrò sulle 7 coppie di caratteri con tratti opposti.

La scelta della generazione parentale: stabilì di non partire con incroci casuali, nelle piante che scelse come g. di partenza i caratteri dovevano essere allo stato puro: il tratto prescelto doveva essere costante per molte generazioni. Isolò ciascuno dei ceppi puri incrociando piante sorelle e lasciando che si impollinassero.(incrocio tra piselli di ceppo puro a fiori bianchi-solo progenie di fiori bianchi..)

Approccio matematico e prima legge di Mendel

L’ approccio matematico: uno dei grandi contributi consiste nell’ analisi di enormi dati raccolti con 100 di incroci che hanno prodotto migliaia di piante, facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo della probabilità(schemi ben precisi che gli hanno permesso di formulare le sue ipotesi) che i genetisti hanno ripreso(matematica semplice).

La prima legge di Mendel: la dominanza

Eseguì diverse serie di incroci e decise di considerare nella 1 parte del suo lavoro l’ ereditarietà di 1 solo carattere per volta in un grande numero di piantine. Per ciascun carattere scelse piantine di linea pura per forme opposte del medesimo carattere ed effettuò una fecondazione incrociata: raccolse il polline da un ceppo parentale, lo mise sullo stigma(o. femminile) dei fiori dell’ altro ceppo ai quali aveva tolto le antere(o. maschili) in modo che non potesse fecondarsi. Le piante che fornivano o ricevevano il polline- generazione parentale. I semi e le piante prodotte costituivano 1. Gli individui di questa generazione sono definiti ibridi in quanto figli di individui che differiscono per uno o più caratteri. I risultati possono essere riassunti nella 1 legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della 1 manifestano solo 1 dei tratti presenti nella P, ripeté l’ esperimento per i 7 caratteri della pianta. Prendendo come esempio il carattere “forma del seme”. Prelevò il polline da una pianta ceppo puro con semi rugosi e lo collocò sullo stigma dei fiori ceppo puro semi lisci. Eseguì l’ incrocio reciproco, in cui si scambia l’ origine parentale dei 2 caratteri, prelevò il polline da una pianta a semi lisci e lo collocò sugli stigmi dei fiori di un ceppo a semi rugosi. L’ incrocio produceva 1 tutta semi lisci, era come se carattere seme rugoso fosse sparito.

Seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel: la segregazione

Coltivò le piantine 1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Furono lasciate libere di impollinarsi e produrre i semi di una nuova generazione 2. Il tratto non si era represso nella 1 ma ricompariva nella 2. Concluse che il tratto a seme liscio fosse dominante su quello a seme rugoso, chiamato recessivo. In ognuna delle altre 6 coppie un tratto si dimostrò sempre dominante, e il tratto recessivo era quello che scompariva. In 2 il rapporto numerico 3:1, ¾ della generazione 2 mostrava il tratto dominante e ¼ il tratto recessivo. I risultati non cambiavano se nella generazione parentale si partiva da ibridi reciproci, non aveva importanza quale genitore forniva il polline. I dati smentivano la teoria della mescolanza: i tratti della P non si fondevano nella 1 e nella 2 ricompariva il tratto recessivo. I tratti responsabili dell’ ereditarietà di un particolare carattere si presentano come particelle distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia; durante la formazione dei gameti tali particelle si separano e ogni gamete ne eredita uno soltanto. Gli elementi unitari dell’ ereditarietà si conservano integri in presenza l’ uno dell’ altro. L’ idea era che ogni pianta possedesse 2 elementi ereditari di ciascun carattere, di ogni genitore e che durante la produzione dei gameti un gamete ricevesse una sola di queste unità appaiate. La conclusione fu che ogni gamete contiene una sola unità,ma lo zigote ne contiene 2 perché è il prodotto della fusione di 2 gameti. Gli elementi unitari dell’ ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di un stesso gene sono alleli. 2 legge o legge della segregazione : quando un individuo produce gameti le 2 copie di un gene(alleli) si separano cosicché ciascun gamete riceve solo 1 copia.