Il complesso mondo del genoma umano e la sua traduzione proteica

Il ruolo dello splicing alternativo

Il numero totale dei nostri geni è di circa 20.000: se fosse vera la teoria un gene=una proteina, dovremmo avere a disposizione solo 20.000 diverse proteine, quando invece ne abbiamo molte di più: infatti i trascritti di almeno 50% dei nostri geni subiscono splicing alternativo: le numerose varianti di splicing aumentano grandemente (almeno 10x) il repertorio di prodotti proteici, e grazie a questo fenomeno nelle nostre cellule ci sono probabilmente parecchie centinaia di migliaia di proteine diverse.

Funzionamento dello spliceosoma

Ci vuole un macchinario molecolare che faccia questo lavoro di splicing: è lo spliceosoma, composto da snRNA, che si associa a delle proteine con attività catalitica in una forma che viene chiamata snRNP, che può essere di tipo U1, U2, U3, U4, U5 e U6; esso deve saper riconosce i confini degli esoni: questo avviene perchè ci sono delle sequenze "consensus" che troviamo in tutti gli introni di tutti gli eucarioti:

• un introne inizia con GUAAGU e finisce con UAG (c’è poi una sequenza UAAC circa -30 a monte della fine)

• un esose inizia con G e finisce con AG.

Processo di traduzione genetica

Il processo di traduzione comporta un cambio di linguaggio in quanto si passa da un informazione codificata da nucleotidi che verranno letti a triplette a un linguaggio di 20 amminoacidi. Protagonisti della traduzione sono i ribosomi e i filamenti di mRNA.