Variabilità degli esseri viventi e mutazioni

Origine delle mutazioni

La variazione è la comparsa di novità, di forme e caratteri che non erano presenti in precedenza che sono il frutto di mutazioni.

Anche l’origine della variazione è stata spiegata attraverso la genetica: nella trasmissione, nella replicazione del materiale genetico, si verificano ogni tanto degli errori, errori detti mutazioni. L’ereditarietà quindi si spiega con la storia del DNA, mentre la variazione è il risultato di mutazioni che poi possono essere mescolate mediante la ricombinazione. Ma perché ci sono delle mutazioni ? perché i figli non sono sempre uguali ai genitori ?

Errori nel DNA

Il macchinario cellulare, come qualunque macchinario, non è perfetto, commette naturalmente qualche errore. Nessun macchinario è perfetto: le molecole che copiano il DNA, gli enzimi, ogni tanto commettono degli errori nel posizionare le basi e quindi il DNA cambia. Cambia perché la cellula, nel replicarlo, commette degli errori. Nel caso della nostra specie si commette automaticamente un errore ogni centomila copie. In realtà nelle cellule ci sono anche degli enzimi che correggono gli errori, quindi c’è un’attenzione degli errori, ma alcuni sono comunque inevitabili. È quindi l’imperfezione del macchinario cellulare che produce errori.

Agenti mutageni ambientali

Ci sono anche degli agenti presenti nell’ambiente che producono mutazioni. Possono essere per esempio sostanze chimiche, dette agenti mutageni, che provocano cambiamenti nel DNA, ma anche le radiazioni, in particolare i raggi X e i raggi UV che sono le forme di energia più intense nell’universo e possono produrre mutazioni, perché sono in grado di spezzare i legami chimici e quindi spaccare le molecole. È per questo che le centrali nucleari hanno sempre destato preoccupazioni, perché producono raggi gamma, che producono mutazioni. Nei dintorni di Chernobyl sono comparsi un sacco di mutanti a causa delle mutazioni emesse dopo l’incidente. Anche l’ambiente quindi è ricco di agenti mutageni, che rendono ancora più inevitabili gli errori.

Mutazioni durante la vita e riproduzione

Attenzione: le mutazioni possono avvenire sia durante la riproduzione (per errori di replicazione) che durante la vita (per sottoposizione a radiazioni o sostanze mutagene). Negli anni 30, quando hanno scoperto i raggi x, hanno iniziato ad usarli a sproposito. Poi si sono resi conto che i raggi X producono alterazioni del DNA, causando tumori e mutazioni. Se io sono stato esposto ai raggi X rischio che avvenga una mutazione delle cellule che producono gli spermatozoi e se questo avviene alcuni dei miei spermatozoi potrebbero essere mutati. Quando mi riproduco questa mutazione potrebbe passarsi ai miei figli. In generale quindi la mutazione può avvenire sia durante la vita che durante la riproduzione.

Riproduzione sessuata e ricombinazione

Per altro poi la riproduzione sessuata consiste di mettere insieme i patrimoni genetici, e quindi combinare tra di loro diverse mutazioni, aumentando la varietà. La fonte prima delle variazioni sono le mutazioni, ma anche la ricombinazione (rimescolamento di patrimoni genetici che ha luogo durante la meiosi) moltiplica queste differenze.

Mutazioni casuali e selezione

Nel senso di imprevedibile e indipendente dalle condizioni dell’ambiente. La mutazione è casuale, ma non nel senso che non ha una causa (le cause le abbiamo appena elencate: gli errori e le sostanze mutagene). È come un errore ortografico: può essere fatto per un’ imperfezione intrinseca o per una causa esterna, come la gomitata di un compagno. L’errore non ha uno scopo, non ha un fine, non è stato prodotto per una finalità o un obbiettivo. È indipendente dall’ambiente perché non è finalizzato. Non è che se io mi trasferisco in Scandinavia allora avrò una mutazione che mi rende meno sensibile al freddo.

Lui pensava che fosse l’ambiente a produrre mutazioni negli organismi, mentre nel Darwinismo le mutazioni sono assolutamente un caso, possono avvenire o non avvenire, l’ambiente è solo il selezionatore.

Ovviamente uno potrebbe dire: ma se le mutazioni casuali perché gli orsi polari hanno giusto giusto il pelo adatto al loro habitat? Questo perché quello che vediamo oggi è il risultato della mutazione più la selezione. Se una mutazione è sbagliata viene eliminata, non sopravvive. Noi vediamo solo il risultato delle mutazioni giuste. L’adattamento all’ambiente non è il prodotto della semplice mutazione, che in se è casuale, ma della combinazione tra mutazione casuale e selezione. Non è detto che si verifichino mutazioni vantaggiose: gli inglesi si sono trasferiti in Australia, ma non è che semplicemente trasferendosi la loro pelle è diventata scura. Hanno tenuto la loro pelle chiara ma in questo caso una mutazione che scurisce la pelle sarebbe utile. Non è che se vado in un posto automaticamente mi viene una mutazione, le mutazioni sono casuali.

Esempi di mutazioni

Possiamo vedere con i nostri occhi le mutazioni. Qualche anno fa sul gran Paradiso è comparso un camoscio mutante completamente bianco. Questa mutazione evidentemente non era però vantaggiosa, perché essendo bianco i predatori lo vedevano subito fra gli alberi e i suoi cuccioli venivano subito catturati. Questa mutazione gli impediva quindi di riprodursi, era una mutazione sbagliata, svantaggiosa. Nella maggior parte dei casi le mutazioni casuali sono proprio svantaggiose, solo che nei pochi casi in cui la mutazione è vantaggiosa allora si afferma e si diffonde. È per questo che a noi sembra che le cose siano sempre andate bene, perché non vediamo tutti i casi sbagliati, che sono la maggioranza.

Mutazioni drastiche e gradualismo

La mutazione può essere drastica o minimale ma in genere è vantaggiosa solo nel secondo caso. Questo concetto è fondamentale, perché consente di recuperare il gradualismo Darwiniano. I genetisti dei primi del novecento avevano osservato solo le mutazioni drastiche e avevano perfino usati l’espressione “il mostro speranzoso” per indicare quale era secondo loro il meccanismo dell’evoluzione. Secondo loro ogni tanto nasceva per mutazione un mutante “mostruoso”, con un terzo occhio, con la coda lunga il triplo etc… perché stavano attenti solo a queste mutazioni drastiche. Poi si sono accorti che in realtà avvengono anche mutazioni minime, che variano di pochissimo un organismo. Questo deriva dal fatto che la maggior parte dei caratteri sono dati dall’insieme di molti geni e se se ne cambia uno solo si verifica comunque un cambiamento, ma minimo. Le mutazioni drastiche hanno pochissima possibilità di essere vantaggiose: quasi sempre danneggiano pesantemente l’organismo. Quelle minime, al contrario, sono molto più ponderabili.

Es. La giraffa ha un collo lungo due metri perché ha delle vertebre cervicali più lunghe di quelle delle altre antilopi. Si potrebbe pensare che la giraffa si sia originata mediante una mutazione drastica in una sola generazione: a un certo punto un’antilope partorisce un mostro con un collo esagerato. Il problema è che questa creatura ha pochissima probabilità di sopravvivere, perché per sopportare un collo del genere ci vogliono molte prerogative (un cuore fortissimo, delle zampe più muscolose etc…) e se anche le altre caratteristiche non cambiano, il cambiamento non è armonico. La mutazione, per essere efficace, dovrebbe riguardare anche il cuore, le zampe etc…, dovrebbe modificare tutto l’animale ed è impensabile che tutto questo sia avvenuto in una sola mutazione. Se invece io immagino tante piccole mutazioni graduali e ponderabili sui vari caratteri, dalla loro somma otterrò nell’arco di migliaia di generazioni, un cambiamento sostanziale, un’evoluzione evidente.

È per questo che la maggior parte dei biologi sostiene il gradualismo Darwiniano, perché le mutazioni graduali hanno molta più possibilità di conservarsi, mentre quelle drastiche vengono selezionate e eliminate pesantemente.

Evoluzione e mutazioni vantaggiose

Anche le mutazioni vantaggiose a un certo punto si fermano. Il collo della giraffa non cresce a dismisura perché sopra a un certo limite diventerebbe solo un peso e un ostacolo. L’evoluzione però non cessa, perché la competizione continua. Potrebbe nascere una giraffa con il cuore più potente e si andrebbe avanti su quella strada.

Darwin e la mutazione

La mutazione era stata intuita da Darwin, ma lui non sapeva da dove saltasse fuori. Oggi sappiamo benissimo che la mutazione è un’alterazione del DNA prodotta o perché qualche agente chimico o fisico presente nell’ambiente rompe la molecola del DNA, o perché le proteine, gli enzimi, il macchinario cellulare che compia il DNA commette degli errori, essendo imperfetto. Darwin ovviamente non conosceva questi meccanismi ma è riuscito comunque a capire che ogni tanto nella replicazione degli organismi si presentano delle modifiche, che sono le mutazioni.

Ruolo dell'ambiente nelle mutazioni

L’ambiente non influisce minimamente sulle mutazioni. Se si parla di mutazioni non c’è nessuna garanzia e non si può fare alcuna previsione. L’ambiente interviene solo a selezionare le mutazioni da far “passare” o no. Questo modo di intendere le cose, questo meccanismo, ha portato però gli oppositori a chiedersi: possibile che il caso porti ad un adattamento così specifico e sviluppato all’ambiente?