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Trisomie e gemelli sesquizigoti


Le trisomie più note sono la trisomia 21, la così detta Sindrome di down, la trisomia 13, ossia la Sindrome di Patau, la trisomia 18, nota come Sindrome di Edward. Esistono poi la Sindrome di Klinefelter (47, XXY), nella quale i maschi sono sterili, e la 47 XXX. L’unica monosomia compatibile con la vita è la Sindrome di Turner (X).
N.B. Le anomalie cromosomiche non sono rare, ma molte conducono a aborti spontanei per opera della selezione naturale.

Approfondimento: esistono gemelli sesquizigoti, i quali condividono al 100% il genoma materno, ma differiscono in parte per il genoma paterno perché nati da un caso di polispermia. In questo caso i feti sono circondati da un unico corion (derivato del trofoblasto). Non può però essere un caso di omozigoti perché i feti sono di sesso opposto nel caso esaminato. Solitamente questa condizione è incompatibile con la vita, ma in questo caso nelle prime fasi dello sviluppo vi è stata una selezione a favore delle cellule che avevano un corredo diploide, si sono quindi eliminate le cellule che presentavano solo il corredo degli spermatozoi. Ciò dà vita a un embrione chimera, con contributi diversi. A questo punto le cellule della blastociti si sono separate generando due sacchi amniotici (se la blastula non si fosse separata l’individuo sarebbe stato ermafrodita). In conclusione i gemelli hanno entrambi cellule con corredo 44-XX e 44-XY, ma con percentuali diverse.