Impatto dell'invecchiamento sui gameti e rischi genetici associati

Danni da invecchiamento nei gameti

Le prime cellule a subire danni da invecchiamento sono i gameti, con conseguenti rischi riproduttivi. Per quanto riguarda la donna, dai 36 anni in avanti aumenta esponenzialmente la probabilità di sviluppare prole con aneuploidie, legate quasi sempre a condizioni cliniche particolari, se non incompatibili con la vita e quindi terminate da aborti spontanei. Questo fenomeno è dovuto dalla discontinuità del processo meiotico femminile, che espone gli oognoi all’invecchiamento per molti anni prima di completare lo sviluppo.

Rischi riproduttivi maschili

C'è anche un rischio riproduttivo maschile: non c'è l'invecchiamento degli spermatozoi, che sono continuamente prodotti, ma c'è rischio per certe condizioni genetiche mendeliane con effetto dominante dovute a mutazioni puntiformi; tre situazioni per il quale è ben dimostrato l'effetto dell'età paterna sullo sviluppo della malattia sono;

• sindrome di Apert (deformità scheletriche)

• acondroplasia (nanismo)

• neurofibromatosi (sviluppo di fibromi)

Con l'aumentare dell'età paterna infatti aumenta il numero dei cicli replicativi che hanno subito gli spermatogoni, le cellule staminali precursori degli spermatozoi. La causa più frequente di queste mutazioni puntiformi sono errori fatti dalla DNA polimerasi che non sono stati poi corretti dai sistemi di correzione del mismatch o della correzione di bozze.