Concetti Chiave
- Miosina e chinesina utilizzano ATP per eseguire il loro lavoro, essendo entrambe proteine motrici cellulari.
- La miosina, attraverso l'idrolisi dell'ATP, provoca variazioni conformazionali, essenziali per la contrazione muscolare.
- Questi motori molecolari sono spesso associati a varie patologie, incluse canalopatie e cardiopatie ipertrofiche.
- Le canalopatie sono connesse a mutazioni nei geni che codificano i canali ionici di membrana.
- La cardiomiopatia dilatativa e la distrofia muscolare derivano da mutazioni in proteine come actina e distrofina.
Energia e contrazione muscolare
Condizione comune tra queste proteine è che per poter compiere un lavoro hanno bisogno di energia, tutte lavorano quindi utilizzando ATP. Il processo di contrazione muscolare a carico della miosina delle fibre spesse del muscolo striato prevede l'idrolisi di una molecola di ATP da parte della testa della proteina, con attività ATPasica: l'idrolisi di questa ATP e il distacco del fosfato determinano variazioni conformazionali che causano lo scorrimento dei filamenti sottili su quelli spessi; il movimento e l'alterazione della struttura in quelle di trasporto consentono invece il movimento di altre molecole all'interno della cellula.
Patologie associate ai motori molecolari
Tutti questi motori molecolari sono spesso associati a delle patologie, in particolare si conoscono
• canalopatie: patologie connesse a mutazioni di geni che codificano per subunità dei canali di membrana deputati al passaggio di ioni (sodio, potassio e calcio) e quindi responsabili dell'impulso nervoso;
• cardiopatie ipertrofiche: possono essere dovute a mutazioni di miosina, tropomiosina, troponina C, troponina I o della proteina C, tutte molecole presenti nell'unità contrattile;
• cardiomiopatia dilatativa: dovuta a mutazioni a carico dell’actina;
• distrofia muscolare: dovuta a mutazioni a carico della distrofina, elemento non direttamente presente nei filamenti sottili o spessi, ma molto importante poiché collega l'actina con la matrice extracellulare;