Concetti Chiave
- La malattia celiaca soddisfa i criteri OMS per lo screening di popolazione, ma la necessità di ripetere i test periodicamente rende il processo troppo costoso.
- La diagnosi precoce della malattia celiaca è complicata, e un test negativo oggi non garantisce che la malattia non si sviluppi in futuro.
- In medicina, la diagnosi non è sempre chiara e spesso si opera in condizioni di incertezza, con una scala di grigi piuttosto che risposte definitive.
- Un medico efficace è colui che minimizza gli errori di diagnosi e considera il paziente nella sua totalità, piuttosto che focalizzarsi solo sulla malattia.
- Ritardare la diagnosi in alcune malattie, come le lesioni tumorali, può avere conseguenze gravi, mentre in altre condizioni il rischio è più accettabile.
Screening di popolazione per malattia celiaca
I criteri dell’oms per lo screening di popolazione di una malattia sono:1. Prevalenza elevata nella popolazione (1/150, di più dell’ipertensione);
2. Difficoltà nella diagnosi precoce;
3. Test altamente sensibile, specifico ed economico;
4. Avere a disposizione una cura (dieta senza glutine);
5. Se non riconosciuta, la malattia porta a conseguenze gravi aumentando la morbilità e mortalità. Secondo i criteri dell’OMS, la malattia celiaca sarebbe eleggibile per uno screening di popolazione. Tuttavia, la malattia celiaca può insorgere a qualunque età: una persona sottoposta a screening oggi, negativa, potrebbe sviluppare la malattia tra qualche anno. Ciò che rende impossibile l’operazione è quindi la necessità di dover ripetere lo screening su tutta la popolazione periodicamente, il che porterebbe a spese troppo elevate. Pertanto, è ruolo del medico richiedere la sierologia sulla base di un sospetto clinico più o meno evidente
La medicina non è una scienza esatta, nessuno è infallibile. Alcuni pazienti sono difficili, non si riesce a fare diagnosi o la si fa con una determinata probabilità di essere nel giusto
Eticamente questo comporta dei problemi, “primum non nocere” è infatti una massima che sintetizza uno dei principi fondamentali del medico, ossia non arrecare danno al paziente.
Molto spesso in medicina si “naviga a vista”, in campi inesplorati, dove anche la letteratura è insufficiente, non dà informazioni utili per la cura del paziente.
Bisogna riuscire a fare diagnosi con una probabilità di essere nel giusto, un medico bravo non è quello che fa diagnosi rarissime ma quello che sbaglia di meno. Il buon dottore tratta la malattia, un grande dottore tratta il paziente, il malato che va preso a tutto tondo.
La medicina non è bianco o nero, non sempre si può rispondere semplicemente sì o no alla domanda “il paziente è affetto da …?”, molto spesso quello che succede è che abbiamo una scala di grigi. Ad esempio, qualora si presenti un paziente itterico ci si deve porre la domanda se questo abbia causa virale, da farmaci… Ciò che accade più frequentemente è che non si ha una risposta netta, ci si trova nel mezzo.
Se si ritarda una diagnosi di ittero da farmaci non si causa al paziente un grosso danno biologico, è un rischio accettabile. Diversamente avviene invece in altre patologie quali lesioni che si sospettano essere tumorali.
In questo caso un qualsiasi rinvio può fare la differenza, ci può essere un danno irreparabile, si pensi al tumore del pancreas, di cui solo il 20% è operabile all’esordio.
Quando si studia la malattia ci si va a concentrare su diversi aspetti quali l’epidemiologia, le cause che predispongono alla malattia, eventuali forme genetiche, il meccanismo patogenetico per poi arrivare alla clinica vera e propria: il sintomo.
Domande da interrogazione
- Quali sono i criteri dell'OMS per lo screening di popolazione di una malattia?
- Perché la malattia celiaca non è adatta per uno screening di popolazione?
- Qual è il ruolo del medico nella diagnosi della malattia celiaca?
- Quali sono le sfide etiche nella diagnosi medica?
I criteri includono una prevalenza elevata, difficoltà nella diagnosi precoce, test sensibili ed economici, disponibilità di una cura, e gravi conseguenze se non riconosciuta.
La malattia celiaca può insorgere a qualunque età, richiedendo screening periodici che sarebbero troppo costosi.
Il medico deve richiedere la sierologia basandosi su un sospetto clinico, poiché la medicina non è una scienza esatta e richiede giudizio clinico.
Le sfide includono il principio di "primum non nocere" e la necessità di bilanciare il rischio di diagnosi errate con il potenziale danno al paziente.