Patologie neurologiche e disturbi associati: una panoramica dettagliata

Danno cerebrale e disabilità

Il danno cerebrale (o midollare) che coinvolge il SNC comporta spesso gradi di disabilità notevoli, che interessano le funzioni motorie, percettive, cognitive e intellettive.

Sono patologie neurologiche, caratterizzate da problemi posturali o motori come conseguenza di un danno subito dal cervello in fase di sviluppo, prima della nascita, durante il parto o nei primi anni di vita (primi 3 anni).

Caratteristiche:

• Alterato controllo degli arti e della postura;

• Difficoltà nella deglutizione;

• Problemi di linguaggio;

• Costipazione cronica.

I bambini con disabilità lieve di solito hanno vita lunga, piena e attiva, e spesso diventano adulti indipendenti. I bambini invece con disabilità più gravi richiedono un supporto a lungo termine.

Forme atetosiche e atassiche

Forme atetosiche:

Causa

Danno a carico del sistema extrapiramidale.

Caratteristiche

Presenza di movimenti involontari di lenta e costante torsione delle estremità, talora interessanti anche la faccia e la lingua.

Conseguenze

• Difficile esecuzione dei movimenti volontari;

• Intelligenza ben conservata;

• Arti inferiori meno coinvolti;

• Difficoltà nell’articolazione dei suoni curabile.

Esempi

• Corea minor;

• Corea maior.

Forme atassiche:

Atassia: Disturbo della coordinazione.

Cause

• Lesione del cervelletto;

• Lesioni del midollo spinale (paraplegia e tetraplegia).

Caratteristiche

• Scarsa coordinazione motoria;

• Tremori alle mani;

• Difficoltà a mantenere l’equilibrio;

• Ritardo nello sviluppo neuromotorio.

Paralisi cerebrali infantili

Altre forme di paralisi cerebrali infantili

Paralisi più o meno estese.

Cause

• Danno alla corteccia motoria;

• Danno al midollo spinale.

Esempi

• Monoplegie: paralisi di un solo arto;

• Emiplegie (paralisi di una metà del corpo opposta alla sede della lesione);

• Paraplegia (paralisi di entrambe le gambe ed eventualmente parte del tronco);

• Tetraplegia (paralisi di tutto il tronco, braccia e gambe).

Epilessie e convulsioni

Epilessie

L’epilessia è una malattia neurologica determinata da un’attività elettrica anomala del cervello che causa crisi convulsive ricorrenti o brevi episodi di alterazione dello stato di coscienza.

Le convulsioni possono essere generalizzate o parziali.

Le convulsioni generalizzate possono essere di due tipi:

• Crisi tonico-cloniche (grande male): Inizia con una perdita di coscienza, irrigidimento del corpo, seguito da scosse incontrollate degli arti e del tronco che durano diversi minuti;

• Crisi di assenza (piccolo male): Colpiscono generalmente i bambini e sono caratterizzate da un breve periodo di totale indifferenza nei confronti del mondo esterno, senza perdita di coscienza.

Anche le convulsioni parziali possono essere di due tipi:

• Crisi parziale semplice: Non c’è perdita di coscienza, testa e occhi possono ruotare da un lato con contrazioni o formicolio a una mano, un braccio e parte della faccia;

• Crisi parziale complessa (epilessia temporale): Altera lo stato di coscienza e si sviluppa per lo più in uno dei due lobi.

Per evidenziare eventuali alterazioni dell’attività dei neuroni responsabili delle crisi vengono effettuati esami come l’elettroencefalogramma. Per escludere invece forme secondarie di epilessia vengono effettuati esami come la TAC, risonanza magnetica e la PET.

Cause dell’epilessia

La causa è spesso ignota ma in alcuni casi, l’epilessia è riconducibile a problemi cerebrali come un tumore o un ascesso, un trauma cranico, un ictus o uno squilibrio biochimico su base metabolica.

Le crisi possono essere scatenate da stimoli come stress psicofisici, insonnia, alcool, droghe o sollecitazioni luminose naturali o artificiali ripetute.

Assistenza durante le crisi

Assistenza al bambino con crisi convulsive

Le crisi vanno prevenute con trattamento farmacologico ma in caso di crisi occorre evitare che il bambino possa farsi male, adagiarlo in posizione laterale di sicurezza (per favorire la respirazione e la fuoriuscita della saliva dalla bocca), allentare indumenti e cinture, non cercare di forzare l’apertura della bocca, non tentare di bloccare le contrazioni e non somministrare bevande o cibi prima del completo ripristino dello stato di coscienza.

Distrofia muscolare ereditaria

La distrofia muscolare (DM) è una malattia degenerativa neuromuscolare ereditaria caratterizzata da una progressiva atrofia della muscolatura scheletrica.

Si distinguono varie forme della distrofia muscolare, le più frequenti sono:

• La distrofia muscolare di Duchenne;

• La distrofia muscolare di Becker.

Sono entrambe malattie legate al cromosoma X (X-linked).

La distrofia muscolare di Duchenne vi è un’alterazione genetica che comporta la mancata produzione di una proteina (distrofina) presente nella membrana citoplasmatica (sarcolemma) delle fibre muscolari e porta alla lacerazione del sarcolemma durante la contrazione muscolare, con necrosi delle fibre muscolari, vengono sostituite da tessuto adiposo, la quale determina uno pseudo-ingrossamento del muscolo (pseudo-ipertrofia).

I sintomi più eclatanti sono:

• Incapacità di camminare e correre (a lungo tempo);

• Andatura anserina (fase iniziale);

• Piede equino-varo (fase avanzata).

La progressione della malattia porta a costringere il bambino sulla sedia a rotelle entro i 10-12 anni. In seguito la malattia colpisce anche il miocardio, che va incontro ad aritmie ed i muscoli respiratori. La morte sopraggiunge tra i 20-30 anni per polmoniti, insufficienze polmonari o scompenso cardiaco.

Non esiste al momento nessuna cura per questa malattia ma solo alcune terapie volte a prolungare l’aspettativa di vita. Telethon sta puntando molto sulla terapia genetica.