Concetti Chiave
- Le malattie bollose autoimmunitarie sono causate da autoanticorpi che attaccano le strutture di adesione intercellulare nella pelle e nelle mucose.
- Queste patologie si dividono principalmente in pemfigo (lesioni intraepidermiche) e pemfigoide/epidermolisi bollosa acquisita (lesioni subepidermiche).
- Colpiscono prevalentemente adulti tra i 50 e i 60 anni, con un'incidenza rara di 2-7 casi per milione all'anno.
- Il pemfigo è associato ad autoanticorpi contro componenti dei desmosomi, come la desmogleina 1 e 3, che portano all'acantolisi.
- Esistono diverse varianti di pemfigo, tra cui il volgare, il superficiale, il paraneoplastico e quello indotto da farmaci.
Le malattie bollose autoimmunitarie sono patologie acquisite causate dalla presenza di autoanticorpi, prodotti dalle plasmacellule dell’individuo affetto e diretti contro delle strutture molecolari di adesione intercellulare, sia a livello della cute sia a livello delle membrane mucose. Queste malattie hanno come lesione elementare le bolle. Non è nota la causa dello sviluppo degli autoanticorpi che portano allo sviluppo del pemfigo, ad eccezione delle forme reattive da farmaci.
Indice
Classificazione delle malattie bollose
Le malattie bollose autoimmunitarie si distinguono in due gruppi principali:
- pemfigo: lesioni bollose intraepidermiche, in cui il piano di clivaggio della bolla è all’interno dell'epidermide
- pemfigoide e epidermolisi bollosa acquisita (forma molto rara): lesioni bollose subepidermiche, in cui il tetto della bolla è fatto dall'epidermide e il piano di clivaggio è rappresentato dalla giunzione dermo-epidermica.
Epidemiologia e mortalità
Si tratta di una patologia che colpisce il soggetto adulto in media tra i 50 e i 60 anni, meno spesso attorno ai 40 anni.
Si tratta di una malattia rara che vede dai 2 ai 7 casi per milione all'anno, nel passato era soggetta a una certa mortalità perché non c'erano cure efficaci, oggi invece ha un tasso di mortalità basso.Autoanticorpi e desmosomi
Il pemfigo è legato alla presenza di autoanticorpi contro alcuni componenti dei desmosomi, ossia le strutture intercellulari che legano i cheratinociti tra di loro, e gli autoantigeni principali sono la desmogleina 1 e 3 (DSG1 e DSG3); in alcune forme rare di pemfigo gli autoantigeni sono costituiti da altre componenti dei desmosomi, come la desmocollina, la placofilina, le desmoplachine e le placoglobine.
La DSG3 si trova prevalentemente nelle mucose, mentre la DSG1 nella cute: infatti quando si trovano anticorpi contro la DSG3 ci sono quasi sempre lesioni mucose, mentre quando si trovano anticorpi contro la DSG1 le lesioni sono quasi esclusivamente sulla cute.
Quando gli autoanticorpi vanno a legare queste molecole di adesione intercellulare avviene il distacco delle cellule epiteliali le une dalle altre portando alla formazione di una lesione con una linea di clivaggio nella quale troverà spazio il liquido per le formazioni bollose. Questo fenomeno di distacco prende il nome di acantolisi.
Varianti del pemfigo
Esistono diverse varianti di pemfigo
• Volgare (forma più frequente), con presenza di anticorpi anti-DSG1 e anti-DSG3, diviso in
- erpetiforme,
- vegetante,
• Superficiale, con presenza di anticorpi anti-DSG3, diviso in
- fogliaceo,
- seborroico,
• Paraneoplastico,
• Indotto da farmaci, forma ormai rara perché tali farmaci non vengono più utilizzati (ad esempio le penicillamine),
• Pemfigo a IgA, clinicamente identico alle precedenti, ma caratterizzato dalla presenza di IgA e non IgG.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali caratteristiche delle malattie bollose autoimmunitarie?
- Qual è la differenza tra pemfigo e pemfigoide?
- Quali sono gli autoantigeni principali coinvolti nel pemfigo?
- Quali sono le varianti del pemfigo e come si differenziano?
Le malattie bollose autoimmunitarie sono patologie acquisite causate da autoanticorpi contro strutture di adesione intercellulare, con lesioni bollose come manifestazione principale. Si distinguono in pemfigo e pemfigoide/epidermolisi bollosa acquisita.
Il pemfigo presenta lesioni bollose intraepidermiche, mentre il pemfigoide ha lesioni bollose subepidermiche, con il tetto della bolla formato dall'epidermide e il piano di clivaggio alla giunzione dermo-epidermica.
Gli autoantigeni principali nel pemfigo sono la desmogleina 1 e 3 (DSG1 e DSG3), con DSG3 prevalentemente nelle mucose e DSG1 nella cute. Altri autoantigeni possono includere desmocollina, placofilina, desmoplachine e placoglobine.
Le varianti del pemfigo includono il pemfigo volgare (con anticorpi anti-DSG1 e anti-DSG3), superficiale (con anticorpi anti-DSG3), paraneoplastico, indotto da farmaci, e pemfigo a IgA, che si differenziano per la presenza di specifici autoanticorpi e manifestazioni cliniche.
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