Concetti Chiave
- La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara encefalopatia spongiforme causata da prioni, con progressione rapida verso la demenza e la morte in 6-18 mesi.
- Ci sono tre forme classiche di CJD: sporadica, familiare e iatrogena, con la nuova variante (n.v.M.C.J.) identificata nel 1994, collegata alla BSE.
- I sintomi includono demenza rapidamente progressiva, disturbi neurologici come movimenti anormali, cecità e paralisi, con una prognosi generalmente fatale.
- La diagnosi di CJD si basa su elettroencefalogrammi e risonanza magnetica, ma solo la biopsia o autopsia cerebrale può confermare la presenza di prioni.
- Le misure preventive comprendono il ritiro dal commercio di organi animali a rischio e l'uso di dispositivi medici monouso per evitare la trasmissione del prione.
Introduzione
È una malattia cerebrale trasmissibile molto rara, che progredisce verso la demenza e poi, in 6-18 mesi, verso la morte.La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è un'encefalopatia spongiforme (dal nome dell'aspetto "spugnoso" del tessuto cerebrale). È dovuto a un particolare tipo di agente infettivo, il prione.
Classificazione
Esistono 3 forme classiche della malattia:— la forma sporadica, rara, che colpisce gli adulti di età superiore ai 50 anni;
— la forma familiare, trasmessa geneticamente;
— la forma iatrogena, legata in particolare a impianti di tessuti infetti o a iniezioni di ormone della crescita di origine umana, ora sostituito dall'ormone sintetico della crescita. Questa forma è stata particolarmente dichiarata, intorno al 1980, in soggetti giovani che avevano ricevuto diversi anni prima un trattamento con ormone della crescita umano.
Una nuova forma clinica della malattia è stata identificata nel 1994, nota come nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (n.v.M.C.J.). Si differenzia dalle forme classiche in quanto colpisce i soggetti più giovani, si verifica dopo un'incubazione più breve e presenta un'evoluzione leggermente più lunga (da 12 a 24 mesi), segnata, all'inizio, da disturbi comportamentali. Il prione responsabile è, inoltre, diverso: il n.v.M.C.J. deriva probabilmente dalla trasmissione all'uomo dell'agente dell'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), probabilmente attraverso l'alimentazione. È particolarmente presente nel Regno Unito, dove è apparso nel 1994, e dove da allora si sono verificati 153 casi, sui 171 registrati in tutto il mondo tra il 1994 e il 2005. In Francia sono stati identificati 14 casi.
Sintomi e segni
La malattia si manifesta con demenza rapidamente progressiva, associata a vari disturbi neurologici: movimenti anormali, cecità, paralisi, deficit sensoriali, ipertonia. Spesso si evolve rapidamente ed è fatale in 6-18 mesi.
Diagnosi
L'elettroencefalogramma e soprattutto la risonanza magnetica (MRI) forniscono elementi diagnostici essenziali, ma solo l'esame del tessuto cerebrale (biopsia, autopsia) può confermare la diagnosi. Nella nuova variante, la proteina prionica patogena può essere rilevata in alcuni organi periferici (tonsille). Attualmente non esiste una cura convalidata.
Prevenzione
Le misure preventive sono principalmente di natura dietetica. Poiché il prione è stato rilevato negli animali affetti nel cervello, nel midollo spinale e nell'occhio, ma anche nelle tonsille e nell'intestino, tutti questi organi e i loro derivati sono stati ritirati dal commercio; Questa restrizione si applica ai prodotti di origine bovina e, in Francia, anche a quelli di origine ovina.La prevenzione di un rischio di contaminazione tra individui comporta (il prione è presente nell'uomo negli stessi organi degli animali) misure speciali di decontaminazione e disinfezione per i dispositivi medici a contatto con tali organi e, ove possibile, l'uso di apparecchiature monouso.
Domande da interrogazione
- Qual è la natura della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
- Quali sono le forme classiche della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
- Come si differenzia la nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob dalle forme classiche?
- Quali misure preventive sono adottate per la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob è un'encefalopatia spongiforme trasmissibile molto rara, che porta alla demenza e alla morte entro 6-18 mesi, causata da un agente infettivo chiamato prione.
Esistono tre forme classiche: la forma sporadica, che colpisce adulti sopra i 50 anni; la forma familiare, geneticamente trasmessa; e la forma iatrogena, legata a impianti di tessuti infetti o iniezioni di ormone della crescita umano.
La nuova variante colpisce soggetti più giovani, ha un'incubazione più breve, un'evoluzione più lunga (12-24 mesi) e inizia con disturbi comportamentali. È legata alla trasmissione dell'agente dell'encefalopatia spongiforme bovina.
Le misure preventive includono restrizioni dietetiche, rimozione dal commercio di organi e derivati infetti, e misure di decontaminazione e disinfezione per dispositivi medici a contatto con organi infetti, oltre all'uso di apparecchiature monouso quando possibile.
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