Anomalie congenite dell'apparato digerente

L'apparato digerente può essere colpito da numerose anomalie congenite che interferiscono con l'alimentazione. La più comune è la palatoschisi/labbro leporino. Di questi due difetti, la palatoschisi è più grave perché il bambino non è in grado di succhiare adeguatamente. Entrambe le anomalie possono essere corrette chirurgicamente. Esistono molti errori congeniti del metabolismo (anomalie genetiche che interferiscono con il metabolismo), ma forse le due più comuni sono la fibrosi cistica e la fenilchetonuria.

Nella fibrosi cistica viene prodotta una enorme quantità di muco che blocca le vie di passaggio degli organi interessati. L'ostruzione del dotto pancreatico impedisce che il succo pancreatico arrivi nell'intestino tenue; di conseguenza non si ha la digestione o l'assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, e le feci sono voluminose e ricche di grassi. Di solito tale situazione viene trattata con la somministrazione di enzimi pancreatici insieme ai pasti. La fenilchetonuria comporta l'impossibilità delle cellule di utilizzare la fenilalanina, un aminoacido presente in tutti gli alimenti proteici. In questi casi, se non viene prescritta una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina, si verificano danni encefalici e ritardo mentale.