Anemie macrocitiche

Anemie macrocitiche

Si evidenzia l’importanza dello striscio periferico; nelle anemie macrocitiche megaloblastiche spesso possiamo trovare alterazioni della forma e delle dimensioni dei globuli rossi, in particolare macrovalociti. I granulociti hanno una caratteristica ipersegmentazione del nucleo dei neutrofili, con un numero di lobi superiore a 6-7. (La normalità è di 3-4.)
Il professore inoltre specifica che le anemie megaloblastiche sono caratterizzate dalla presenza di precursori sia mieloidi che eritroidi di dimensioni aumentate, nel midollo. Non sono presenti caratteristiche megaloblastiche. La paziente ha un Ir alto, di 7. Nello striscio si vedono reticolociti e sferociti. La causa più probabile è un’anemia emolitica.
Ricordiamo infatti che la donna è affetta da lupus eritematoso sistemico, e un’anemia è una tipica manifestazione di questa sindrome. Non sono presenti caratteristiche megaloblastiche. Il paziente ha un Ir basso, di 0,7. Tenendo conto dell’anamnesi, della riduzione di globuli bianchi e di piastrine del paziente e delle infezioni ricorrenti a cui è stato soggetto, la refrattarietà al trattamento con folati e vitamina B12, concludiamo che il paziente è probabilmente affetto da una mielodisplasia.
Inoltre, nello striscio è presente un globulo bianco anomalo, denominato Pseudo-Pelger-Huet, che si può osservare nelle mielodisplasie. Sono presenti caratteristiche megaloblastiche. Il paziente ha un Ir basso, di 0,17. Nello striscio si vedono macrovalociti e neutrofili ipersegmentati.
La paziente presenta una pancitopenia, reticolocitosi e sintomi che suggeriscono neuropatia periferica o mielopatia. Queste caratteristiche fanno pensare a un deficit di vitamina B12. Non sono presenti caratteristiche megaloblastiche. La paziente ha un Ir basso, di 0,2.

Altri aspetti

Tenendo conto dell’anamnesi della signora, le ipotesi più probabili sono una sindrome mielodisplastica o una carenza di ferro, dato che le altre cause non sono supportate dagli esami di laboratorio e dal racconto della paziente. Paziente di 64 anni, giunta in ps per dispnea da sforzo, affaticamento progressivo, disturbi dell’alvo con feci poco formate e perdita di peso consistente.
Presenza di qualche vago segno neurologico anche se all’esame obiettivo non si evidenziano alterazioni specifiche di nervi in particolare, ma ha avuto due cadute senza perdita di coscienza. Emersa anemia macrocitica con Hb 3,8 g/dl, con Mcv aumentato. Bisogna capire qual è la malattia di base.
La diagnosi del deficit di vitamina b12 con soli livelli sierici può non essere del tutto informativa, soprattutto se fossero borderline, potrebbe esserci comunque una carenza tissutale, in questi casi si può ricorrere al dosaggio di altri 2 analiti

• omocisteina
• acido metilmalonico

Questo perchè la b12 è cofattore importante di reazioni metaboliche. Il Metilmalonil-coenzimaA mutasi dipende dalla vit b12, quindi se scarseggia questo enzima non funziona in maniera adeguata e non è in grado di trasformare il metil-malonil-coenzima-A nel succinil coenzima A importante nel ciclo di Krebs. Si accumula il metabolita a monte, cioè l’acido metilmalonico che posso ritrovare aumentato nel siero se c’è carenza di B12. Lo stesso vale per la metionina sintetasi: enzima che dipende dalla b12. La metionina sintetasi prende l’omocisteina, amminoacido che deve essere rimetilato in metionina