Concetti Chiave
- La malattia epatica policistica isolata è una patologia genetica che causa la formazione di numerose cisti nel fegato.
- Esistono diverse patologie correlate, come la malattia del rene policistico autosomica dominante e recessiva, con differenze significative in termini di gravità e mortalità.
- I trattamenti per la malattia epatica policistica variano in base al fenotipo e alla sintomatologia, includendo opzioni come analoghi della somatostatina e trapianto di fegato.
- La malattia di Caroli è caratterizzata da cisti biliari multiple e può portare a complicanze come calcoli e colangiti, ma non deve essere confusa con la sindrome di Caroli.
- Le raccomandazioni includono la sospensione di contraccettivi orali nelle donne, poiché possono contribuire alla progressione della malattia cistica.
La malattia epatica policistica isolata è una patologia genetica caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti disseminate in tutto il fegato.
Indice
Patologie correlate e loro caratteristiche
Viene riportata una lista di patologie accomunate dalla presenza di disordini dello sviluppo embriologico del “ductal plate” che, a seconda di quando avviene l’alterazione, presentano un diverso fenotipo di malattia:
• Amartomi biliari (complesso di Von Mevenburg): 1:40/167. Sono microcisti. Il difetto compare nelle fasi più tardive dello sviluppo embrionale, tra l’ottava e la ventesima settimana di gestazione. È un’entità estremamente comune e di assoluta non significanza clinica. Il suo rilievo clinico si manifesta nel momento in cui si effettuano le biopsie nel sospetto di qualcos'altro. Non necessitano di follow- up.
• Malattia del rene policistico autosomica dominante (adpkd): 1:400/2700
• Malattia del rene policistico autosomica recessiva (adpkd): 1:10000/26500. È più severa della
precedente e si presenta in giovane età. Ha un’alta mortalità.
• Malattia epatica policistica autosomica dominante (adpld): 1:100000/1000000. Può essere segmentale o diffusa. È poligenica e non si conosce la causa. Non basta la mutazione di un solo gene ma è necessaria anche la mutazione di un gene somatico per dare il fenotipo di malattia (second-hit hypothesis). Le persone affette non presentano malattia renale, anche se è possibile la presenza alcune cisti renali. C'è il rischio di progressione, con insufficienza epatica terminale e necessità di trapianto di fegato.
• Malattia di Caroli: 1:1000000.
Trattamenti e raccomandazioni
Le varie ipotesi di trattamento vengono studiate a seconda del fenotipo e del paziente in questione. Viene raccomandata la sospensione di contraccettivi orali in pazienti di sesso femminile perché possono essere un fattore di progressione della malattia cistica.
Nel caso di malattia asintomatica diffusa si tende a seguirla nel tempo invece di trattarla, mentre nel caso di un paziente con sintomatologia si studia il trattamento più adatto:
• Analoghi della Somatostatina: Pld da moderata a grave e crescita annuale del volume del 5% e/o complicanze.
• Scleroterapia per aspirazione: cisti dominante (>8 cm) accessibile per via percutanea.
• Fenestrazione: cisti multiple di grandi dimensioni localizzate nei segmenti anteriori del fegato e accessibili per via laparoscopica.
• Resezione: Pld da moderata a grave con cisti raggruppate in pochi segmenti, in presenza di alcuni segmenti meno colpiti.
• Trapianto di fegato: Pld grave o complicanze non trattabili. Nessun altro trattamento possibile.
Dettagli sulla malattia di Caroli
Malattia di Caroli. 1:1000000. Si tratta di cisti biliari che possono manifestarsi in forma multipla e hanno la tipica caratteristica del “segno del punto centrale” all’imaging. La malattia di Caroli può comportare complicanze biliari (stasi, calcoli, colangiti) e ipertensione portale e c’è il rischio di degenerazione maligna in colangiocarcinoma.
È fondamentale sottolineare che la malattia di Caroli e la sindrome di Caroli non sono sinonimi. Quando si parla di sindrome di Caroli ci si riferisce alla dilatazione cistica dell’IBT e fibrosi epatica congenita (spesso in pazienti con Arpkd).
Domande da interrogazione
- Qual è la caratteristica principale della malattia epatica policistica isolata?
- Quali sono le patologie correlate alla malattia epatica policistica?
- Quali trattamenti sono raccomandati per la malattia epatica policistica?
- Qual è la differenza tra la malattia di Caroli e la sindrome di Caroli?
La malattia epatica policistica isolata è una patologia genetica caratterizzata dalla presenza di numerose cisti disseminate in tutto il fegato.
Le patologie correlate includono amartomi biliari, malattia del rene policistico autosomica dominante e recessiva, malattia epatica policistica autosomica dominante e malattia di Caroli, ognuna con diverse caratteristiche e gravità.
I trattamenti variano a seconda del fenotipo e della sintomatologia del paziente, includendo analoghi della somatostatina, scleroterapia, fenestrazione, resezione e, nei casi gravi, trapianto di fegato.
La malattia di Caroli si riferisce a cisti biliari multiple, mentre la sindrome di Caroli implica la dilatazione cistica dell'IBT e fibrosi epatica congenita, spesso associata a malattia renale policistica autosomica recessiva.
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