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Tecniche di critogenetica, anomalie cromosomiche e analisi genetiche - Appunti

Esistono diverse classificazioni delle anomalie cromosomiche:
- DI NUMERO: alterazione nel numero di cromosomi e quindi dei geni e della quantità di prodotto genico nella cellula;
- DI STRUTTURA: riarraggiamenti strutturali del cromosoma, con possibili alterazioni della sequenza genica e quindi alterazioni del prodotto genico;
- COSTITUZIONALI: presenti in tutte le cellule dell’organismo... Vedi di più

Esame di Tecniche di criptogenetica e genetica medica docente Prof. L. Doneda

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DESCRIZIONE APPUNTO

Esistono diverse classificazioni delle anomalie cromosomiche:
- DI NUMERO: alterazione nel numero di cromosomi e quindi dei geni e della quantità di prodotto genico nella cellula;
- DI STRUTTURA: riarraggiamenti strutturali del cromosoma, con possibili alterazioni della sequenza genica e quindi alterazioni del prodotto genico;
- COSTITUZIONALI: presenti in tutte le cellule dell’organismo in quanto presenti in uno dei 2 gameti o formatisi nelle prime divisioni dello zigote;
- SOMATICHE O ACQUISITE: presenti solo in un gruppo di cellule dell’individuo, che quindi è un mosaico genetico, con 2 o più linee cellulari all’interno dell’organismo;
- BILANCIATE: non causano perdita di informazione genetica, quindi il fenotipo risulta quasi sempre normale;
- SBILANCIATE: il fenotipo dell’individuo risulta anomale per perdita o aggiunta di informazione genetica a causa della mutazione (la gravità dipenderà della quantità di informazione persa o aggiunta).


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche
SSD:
Università: Milano - Unimi
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Cice85 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Tecniche di criptogenetica e genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano - Unimi o del prof Doneda Luigia.

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