Tecniche di critogenetica, anomalie cromosomiche e analisi genetiche - Appunti

Esistono diverse classificazioni delle anomalie cromosomiche:
- DI NUMERO: alterazione nel numero di cromosomi e quindi dei geni e della quantità di prodotto genico nella cellula;
- DI STRUTTURA: riarraggiamenti strutturali del cromosoma, con possibili alterazioni della sequenza genica e quindi alterazioni del prodotto genico;
- COSTITUZIONALI: presenti in tutte le cellule dell’organismo in quanto presenti in uno dei 2 gameti o formatisi nelle prime divisioni dello zigote;
- SOMATICHE O ACQUISITE: presenti solo in un gruppo di cellule dell’individuo, che quindi è un mosaico genetico, con 2 o più linee cellulari all’interno dell’organismo;
- BILANCIATE: non causano perdita di informazione genetica, quindi il fenotipo risulta quasi sempre normale;
- SBILANCIATE: il fenotipo dell’individuo risulta anomale per perdita o aggiunta di informazione genetica a causa della mutazione (la gravità dipenderà della quantità di informazione persa o aggiunta).

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