Domande esame a crocette di Genetica

Traslocazione reciproca

79) In cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici? La differenza riguarda la posizione del centromero.

80) Quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici? Le piccole braccia corte dei cromosomi acrocentrici contengono isatelliti e i geni dell'rRNA.

81) Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 18

82) L'uomo ha un corredo cromosomico 2n=46. Indicare che tipo di situazione cromosomica è presente nei suoi gameti. 23 cromosomi monocromatidici.

83) Avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri è: trisomia.

84) Avere tre copie di ciascun cromosoma è: triploidia.

85) Cromosomi che non sono cromosomi sessuali: autosomi.

86) Un feto 69,XXX è: triploide.

87) Un cromatide è: metà del cromosoma metafasico.

88) Quale tra le sottoelencate aberrazioni...

89) La monosomia non è compatibile con un fenotipo normale?

90) L'eterocromatina costitutiva è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo.

91) Le trisomie determinano quasi sempre la morte dell'embrione.

92) Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale di 22 anni risulta che essa è portatrice di una inversione. Nel caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale (diagnosi prenatale) è indicato? Sì, in ogni caso.

93) La sindrome di Turner è una monosomia del cromosoma X.

94) Le traslocazioni robertsoniane sono il più frequente riarrangiamento cromosomico umano.

95) Il ritardo (lag) anafasico può essere causa di aneuploidie.

96) Il cariotipo umano normale è composto da 23 coppie di cromosomi.

97) Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che avviene tra due cromosomi non omologhi che si

97) Un cromosoma metacentrico è un cromosoma con bracci di circa pari lunghezza

98) Nell'uomo, gli individui XXY sono maschi con sindrome di Klinefelter. Quale dei seguenti eventi NON può dare origine ad un maschio con questa sindrome? NON DISGIUNZIONE ALLA MEIOSI II NEL PADRE

99) Nell'uomo, gli individui XO sono femmine con sindrome di Turner. Il daltonismo è causato da un allele recessivo legato al cromosoma X. Supponete che un uomo daltonico si sposi con una donna normale, con una storia familiare che non mostra casi di daltonismo, e che i due abbiano una figlia con sindrome di Turner. Assumendo che la non disgiunzione sia avvenuta nella meiosi femminile, qual è la probabilità che questa figlia sia anche daltonica?

100) Nell'uomo, gli individui XO sono femmine con sindrome di Turner. Il daltonismo è causato da un allele recessivo legato al cromosoma X. Supponete che un uomo daltonico si sposi con una donna normale

1. Nell'uomo i cromosomi sono organelli formati da: UNA MOLECOLA DI DNA COMPLESSATA CON PROTEINE
2. Il primo livello di compattazione della molecola eucariotico consiste nell'avvolgimento del DNA attorno agli istoni per formare i nucleosomi. VERO, IN OGNI CASO
3. Nel DNA umano la maggior parte delle sequenze satellite si trova: NELLE REGIONI CROMOSOMICHE PERICENTROMERICHE
4. Tra le funzioni del centromero e le sue conseguenze si includono: TUTTE LE RISPOSTE SONO CORRETTE
5. In una femmina con sindrome Turner (XO) si vedono i corpi di Barr? NO, MAI
6. I corpi di Barr sono il risultato: DELL'INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
7. Un cambiamento che determina perdita di DNA è: UNA DELEZIONE
8. Il riarrangiamento...

cromosomico in un individuo normale che può essere causa di problemi riproduttivi è: UNA TRASLOCAZIONE

109) Gli effetti deleteri dell'aneuploidia sono dovuti soprattutto: AL DOSAGGIO GENICO

110) l riarrangiamenti cromosomici: TUTTE LE RISPOSTE SONO CORRETTE

111) I portatori di microdelezioni cromosomiche: POSSONO ESSERE UTILI PER MAPPARE GENI-MALATTIA

112) Un caso di sindrome di Down con lieve compromissione del quoziente intellettivo probabilmente è dovuto ad un MOSAICO, a causa di una NON DISGIUNZIONE POST-ZIGOTICA

113) Le traslocazioni robertsoniane si verificano: QUANDO SI FONDONO LE ESTREMITÀ DI DUE CROMOSOMI ACROCENTRICI

114) Gli individui eterozigoti per una traslocazione di solito non hanno problemi durante la meiosi. FALSO, PERCHÉ UNA PARTE DEI GAMETI HA UN ASSETTO CROMOSOMICOS BILANCIATO

115) Le traslocazioni e le inversioni non alterano la quantità di DNA nel genoma. VERO, E PERTANTO IN GENERE NON ALTERANO IL FENOTIPO

inversioni possono essere difficili da individuare perché in genere non alterano il fenotipo. VERO, E PERTANTO POSSONO GIUNGERE ALL'OSSERVAZIONE PER POLIABORTIVITA' DI COPPIA

117) Quando all'interno di un'ansa da inversione dovuta a un'inversione pluricentrica avviene un crossing-over, i cromatidi che ne risultano hanno tutti un singolo centromero. VERO, MA PRESENTANO DELEZIONI E DUPLICAZIONI PARZIALI

118) Quando all'interno di un'ansa da inversione dovuta ad un'inversione paracentrica avviene un crossing over, i cromatidi che ne risultano hanno tutti un singolo centromero. FALSO, PERCHÉ UNO È ACENTRICO E L'ALTRO DICENTRICO

119) Sindrome di Down (trisomia 21) è un disordine genetico in cui l'individuo affetto: HA UN CROMOSOMA ACROCENTRICO SOPRANNUMERARIO

120) Le cellule del corpo umano (somatiche) contengono ___ cromosomi, e i gameti (cellule sessuali) ne contengono ___. 46; 23

121) La sindrome di Turner è

1. Considerando che, oltre al normale assetto cromosomico maschile XY, anche gli individui XXY e XYY sono maschi e che, oltre al normale assetto cromosomico femminile XX, anche gli individui XO e XXX sono femmine, possiamo affermare che: LA MASCOLINITÀ RICHIEDE LA PRESENZA DI ALMENO UN CROMOSOMA Y
2. Tra le seguenti, quale anomalia cromosomica è correttamente associata al cariotipo appropriato? SINDROME DI KLINEFELTER - 47,XXY
3. Tutte le seguenti affermazioni sulla sindrome di Turner sono vere, eccetto: NELLE CELLULE NUCLEATE SI OSSERVANO I CORPI DI BARR
4. Un'immagine che mostra i cromosomi omologhi appaiati è chiamata: CARIOTIPO
5. Che cosa può essere mostrato in un cariotipo? UN'ANOMALIA CROMOSOMICA
6. La sindrome di Turner, nella sua forma più diffusa, è quella condizione in cui nel cariotipo di una