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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Battipaglia Giorgia

Documento di Oncoematologia che analizza le trombocitopatie e i difetti plasmatici ereditari, distinguendo le anomalie qualitative piastriniche (sindromi di Bernard-Soulier e Glanzmann) dalle carenze dei fattori della coagulazione come l'emofilia A, l'emofilia B e la malattia di von Willebrand.  Viene approfondito il profilo patogenetico e clinico delle microangiopatie trombotiche e della coagulazione intravasale disseminata (DIC), descrivendo i criteri diagnostici (D-Dimero, schistociti, ADAMTS13 e Plasmic Score) e le terapie mirate per la DIC, la TTP e la HUS.  Vengono illustrate le basi genetiche delle trombofilie primarie (mutazione di Leiden del Fattore V, mutazione G20210A della protrombina) e secondarie, definendo i criteri di screening clinico e i relativi vincoli temporali.  Infine, il testo descrive le procedure del trapianto di midollo osseo sia autologo che allogenico, dettagliando i marker delle staminali (CD34), le tecniche di mobilizzazione e aferesi, i regimi di condizionamento chemio-radioterapici e la gestione delle complicanze come la GVHD.
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Il testo di Oncoematologia descrive in modo approfondito i meccanismi molecolari di regolazione, assorbimento e trasporto del ferro, delineando il quadro clinico, la diagnosi e la terapia dell'anemia sideropenica.  Vengono analizzate le basi genetiche e le manifestazioni cliniche di emoglobinopatie come le talassemie e l'anemia falciforme, nonché di patologie midollari e secondarie quali l'anemia di Diamond-Blackfan e quella da insufficienza renale cronica.  Infine, viene esaminata l'anemia megaloblastica, dettagliando il metabolismo della vitamina B12 e dell'acido folico, le complicanze neurologiche e sistemiche dei loro deficit e i relativi protocolli di diagnosi differenziale e terapia.
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Il documento di Oncoematologia analizza i fattori di rischio ambientali e iatrogeni (come il benzene e i chemio-radioterapici pregressi) coinvolti nella leucemogenesi a livello delle cellule staminali emopoietiche.  Viene descritta la classificazione morfologica (FAB) e genetico-molecolare (WHO) delle leucemie mieloidi acute (AML), dettagliando i meccanismi patogenetici di mutazioni e traslocazioni ricorrenti come la t(8;21) e la t(15;17).  Vengono infine illustrati i quadri clinici da insufficienza midollare o infiltrazione extramidollare, i criteri diagnostici (emocromo, agoaspirato e biopsia midollare), i fattori prognostici e i protocolli terapeutici di induzione e consolidamento.
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Il testo di Oncoematologia esamina l'emoglobinuria parossistica notturna, una patologia clonale acquisita legata alla mutazione del gene PIG-A che priva le cellule delle proteine protettive CD55 e CD59, esponendole alla lisi del complemento.  Vengono analizzate le anemie emolitiche immuno-mediate, classificandole in forme alloimmuni, da farmaci e autoimmuni da anticorpi caldi (IgG) o freddi (IgM), definendone i meccanismi di lisi intravasale ed extravasale.  Infine, il documento tratta le sindromi mielodisplastiche e mieloproliferative croniche (tra cui la mielofibrosi primaria), descrivendone il profilo genetico-molecolare, i criteri diagnostici WHO, le complicanze trombotiche o sistemiche e le relative strategie terapeutiche.
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Il documento di Oncoematologia approfondisce l'anemia da infiammazione cronica, analizzandone l'elevata prevalenza nei pazienti ospedalizzati e i meccanismi patogenetici legati al sequestro del ferro mediato dall'epcidina e all'inibizione dell'eritropoiesi da parte delle citochine infiammatorie.  Viene fornito un inquadramento generale sulle anemie emolitiche, distinguendo i parametri diagnostici per differenziarle dalle forme megaloblastiche e classificandole in base ai difetti (intrinseci ed estrinseci) e alla sede di distruzione (intravasale ed extravasale).  Vengono infine trattate dettagliatamente due specifiche forme congenite: la sferocitosi ereditaria, causata da mutazioni delle proteine citoscheletriche con conseguente emolisi extravasale splenica, e il deficit di G6PD (favismo), un'enzimopatia legata al cromosoma X in cui lo stress ossidativo provoca la precipitazione dell'emoglobina e violente crisi emolitiche intravasali.
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Dal corso del Prof. G. Battipaglia

Università Università degli studi di Napoli Federico II

Appunti esame
Questo testo offre un quadro clinico e metodologico approfondito della diagnostica ematologica di laboratorio, focalizzandosi su tre pilastri d'indagine: l'emocromo, l'elettroforesi proteica e lo studio dell'emopoiesi e dell'immunoematologia. La prima parte sviscera i parametri quantitativi e qualitativi delle popolazioni cellulari del sangue periferico. Spiega nel dettaglio la valutazione della serie rossa attraverso gli indici corpuscolari (MCV, MCH, MCHC, RDW) e i reticolociti per l'inquadramento delle anemie, per poi descrivere la formula leucocitaria della serie bianca e le caratteristiche dei trombociti. La seconda macro-area approfondisce l'interpretazione del Quadro Proteico Elettroforetico (QPE). Analizza analiticamente la composizione biologica e le fluttuazioni cliniche delle sette bande proteiche — dalla prealbumina alle frazioni globuliniche \alpha, \beta e \gamma — integrando lo studio delle proteine della fase acuta precoci e intermedie coinvolte nei processi flogistici. Infine, l'ultima sezione delinea le tappe anatomo-fisiologiche dell'emopoiesi a partire dalle cellule staminali e dai loro marker (CD34, FLT\text{-}3, c\text{-}KIT), per poi tracciare i principi biologici e genetici dei sistemi gruppali ABO (incluso il fenotipo Bombay) e del fattore Rhesus (Rh). Conclude con la gestione della malattia emolitica del neonato e la differenziazione metodologica tra il test di Coombs diretto e indiretto. Un compendio esaustivo, ideale per lo studio e la revisione universitaria.
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