Variazione del numero e della struttura dei cromosomi

POLIPLOIDIE

Si tratta di variazioni numeriche che interessano l'intero assetto cromosomico. In figura è rappresentato un assetto cromosomico normale (diploide) di un ipotetico organismo con 3 cromosomi ciascuno presente in due copie cioè la cosiddetta coppia di omologhi. Nella poliploidia, invece, il numero di assetti cromosomici aumenta così il triploide avrà tre copie di ciascun cromosoma, il tetraploide 4 copie e così via. Si indica invece come monoploide la condizione in cui è presente un unico assetto cromosomico. Questo termine si riferisce agli organismi come i batteri che hanno un unico cromosoma o i lieviti nella loro fase aploide o i maschi delle api che sono monoploidi. È corretto usare il termine monoploide se ci si riferisce a degli organismi mentre si usa il termine aploide per i gameti.

La poliploidia è letale per la maggior parte delle specie animali mentre nelle specie vegetali viene tollerata. Nell'uomo la...

La poliploidia più comune è la triploidia. In figura è mostrato il cariotipo di una cellula triploide umana. Tuttavia, la triploidia nell'uomo è sempre letale durante la fase embrionale, infatti circa il 15/20% degli aborti spontanei sono da ricondurre alla formazione di embrioni triploidi.

Gli organismi poliploidi si possono formare a seguito dell'unione, con la fecondazione, di gameti non aploidi. Ad esempio, dall'unione di un gamete diploide con un normale gamete aploide si ottiene uno zigote triploide. Se si uniscono due gameti diploidi si ottiene uno zigote tetraploide e così via.

I gameti non aploidi si possono generare per errori nel corso della meiosi. In figura è mostrata un'ipotetica cellula diploide con due coppie di omologhi che, terminata la replicazione del DNA, entra in meiosi. La mancata disgiunzione delle due coppie di omologhi durante la meiosi I genererà, al termine della meiosi II, dei gameti che sono diploidi.

anziché aploidi. Questi se uniti, con la fecondazione, con un normale gamete aploide daranno origine ad uno zigote triploide. Questi errori di non disgiunzione che possono interessare, nel corso della meiosi, un intero assetto cromosomico sono da ricondurre, nella maggior parte dei casi, ad un'alterazione nella funzione e struttura dell'apparato del fuso mitotico. In alcuni organismi, in risposta a determinate esigenze metaboliche, si può avere una poliploidia limitata ad un particolare tessuto somatico. In figura è rappresentata un'ipotetica cellula somatica diploide con due coppie di cromosomi omologhi che, dopo aver replicato il DNA, entra in mitosi. Può accadere che i cromatidi fratelli si separino al termine dell'anafase ma non vi sia poi la divisione cellulare e quindi si origina una cellula con un corredo cromosomico duplicato rispetto a quello di partenza. Questo processo è noto come endomitosi. Nella nostra specie, adesempio, le cellule epatiche del fegato possono andare incontro ad endomitosi e diventare tetraploidi. La poliploidia è rara negli animali e molto diffusa, invece, nelle piante. Piante poliploidi si possono originare spontaneamente oppure possono essere prodotte artificialmente dall'uomo usando dei trattamenti specifici (ex. colchicina) che impediscono la formazione del fuso e quindi inducono la non disgiunzione cromosomica alla base della poliploidia. La poliploidia nella piante è apprezzata in quanto genera fiori e frutti di dimensioni maggiori rispetto a piante della stessa specie ma diploidi. Inoltre, la maggior parte di questi frutti non hanno semi. Le fragole, ad esempio, di dimensioni grandi sono ottaploidi rispetto a quelle più piccole diploidi. Tuttavia, in generale, gli individui poliploidi sono spesso sterili in quanto producono dei gameti aneuploidi con un numero di cromosomi sbilanciato che, se fecondati, daranno origine a zigoti non vitali. In agricoltura, inrealtà, questo problema della sterilità è facilmente superabile in quanto le piante (anche se poliploidi e sterili) possono essere riprodotte per via vegetativa mediante talea o innesti. Quindi i poliploidi possono avere un numero dispari di assetti cromosomici (come nel caso dei triploidi) o un numero pari (come nei tetraploidi). I poliploidi con assetti dispari saranno sicuramente sterili in quanto, durante la meiosi, produrranno dei gameti altamente sbilanciati. In figura è presente una cellula triploide in cui in meiosi I, durante la metafase I, due dei tre omologhi possono appaiarsi tra di loro e quindi in anafase segregare verso i due poli della cellula. Il cromosoma rimasto spaiato invece segregherà in modo casuale verso un polo o l'altro della cellula. Quindi al termine della meiosi vi saranno gameti che riceveranno un solo cromosoma (aploidi) e altri che ne riceveranno due (diploidi). In alternativa (come nella parte bassa della figura), tutti etregli omologhi possono appaiarsi tra di loro e segregare insieme verso uno dei due poli quindi alcuni gameti riceveranno tutti e 3 gli omologhi mentre altri non ne riceveranno neanche uno. In conclusione, considerando queste due diverse disposizioni, il risultato della meiosi è la formazione di gameti che hanno un numero variabile di copie del cromosoma da 0 a 3. Se ora consideriamo invece che ogni tripletta di omologhi si comporta in modo indipendente dalle altre triplette è evidente che i gameti che si generano dalla cellula triploide saranno completamente sbilanciati. Questi gameti, se fecondati, daranno origine a zigoti non vitali. Per quanto riguarda i poliploidi con un numero pari di assetti cromosomici, questi hanno una maggior probabilità di essere parzialmente fertili in quanto esiste la possibilità per i cromosomi omologhi pari di segregare correttamente durante la meiosi e quindi produrre dei gameti bilanciati (è comunque molto raro). Nelle piante sitrovano due tipi di poliploidia: autopoliploidia quando tutti gli assetti cromosomici di un individuo poliploide derivano da unastessa specie. Questa condizione si realizza, ad esempio, quando a seguito di errori durante la meiosi viene generato un gamete diploide che si unisce con un gamete aploide che è prodotto da un individuo della stessa specie. allopoliploidia quando gli assetti cromosomici di un individuo poliploide derivano due o più specie diverse. Parlando di allopoliploidi possiamo dire che si tratta di specie vegetali che sono formate dall'unione di due o più specie diploidi imparentate tra loro. Può accadere che i gameti aploidi di due specie diverse di piante (tra loro correlate e con lo stesso numero di cromosomi) si uniscano nella fecondazione a formare un ibrido. In figura è l'ibrido indicato nel passo 2 con AB in quanto possiede sia l'assetto aploide della specie A che l'assetto aploide della specie B. Questo ibrido

èsterile in quanto il set di cromosomi A non è omologo al set di cromosomi B per cui, nellameiosi, non potranno né appaiarsi né segregare in modo corretto. Tuttavia sappiamo che le piante possono riprodursi per via vegetativa dove diverse parti della pianta si staccano e possono ricreare la pianta madre. Occasionalmente, in alcune di queste parti della pianta, si può verificare un raddoppiamento cromosomico per endomitosi e quindi dare poi origine ad una pianta poliploide. Così, l’ibrido AB per raddoppiamento cromosomico può dare origine ad un tetraploide (indicato nel passo 3 della figura AA BB). La meiosi di questo tetraploide è regolare in quanto ciascun cromosoma sia dell’assetto A che dell’assetto B è duplicato e quindi ha un suo omologo con cui appaiarsi e segregare correttamente durante la meiosi. Questo tetraploide che è un allopoliploide è fertile cioè può produrre gameti.

bilanciamento cromosomico si verifica nelle cellule tumorali. Durante la divisione cellulare, possono verificarsi errori nella distribuzione dei cromosomi, portando a un numero anormale di cromosomi nelle cellule figlie. Questo fenomeno è noto come aneuploidia e può contribuire allo sviluppo e alla progressione dei tumori. In conclusione, il bilanciamento cromosomico è un processo fondamentale per la stabilità genetica e la corretta funzione delle cellule. Gli errori nel bilanciamento cromosomico possono avere conseguenze significative sulla salute e sulla fertilità degli organismi.

Disgiunzione cromosomica per endomitosi è la politenia. Questo tipo di poliploidia si verifica in alcuni organismi in cui le cellule somatiche di determinati tessuti vanno incontro a cicli ripetuti di replicazione del DNA senza che vi sia divisione mitotica. Si creano così dei cromosomi molto grandi formati da centinaia di cromatidi fratelli uniti tra loro. Questi cromosomi sono detti cromosomi politenici. Si ritrovano, ad esempio, nelle ghiandole salivari della Drosophila in cui i cromosomi sono formati da più di mille cromatidi strettamente appaiati tra di loro. La figura è una foto vista al microscopio ottico di questi cromosomi che, dato le loro dimensioni, sono visibili ad un basso ingrandimento. È possibile notare l'alternanza di bande chiare e bande scure dovute ai diversi livelli di organizzazione della cromatina e inoltre è presente la caratteristica struttura in cui gli omologhi sono appaiati e tutti i centromeri dei cromosomi sono uniti.

In una struttura detta cromocentro. 138VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

Distinguiamo 4 tipi principali di variazione di struttura: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione.

Delezione: si ha la perdita di una regione cromosomica.

Duplicazione: indica la presenza di un segmento cromosomico aggiuntivo.

Inversione: caratterizzata da una rotazione di 180° di un segmento cromosomico.

Traslocazione: una regione cromosomica cambia la sua posizione.

Questi riarrangiamenti cromosomici possono essere dovuti a rotture che si verificano sulla doppia elica del DNA. Sono rotture che possono essere indotte, ad esempio, da radiazioni, sostanze chimiche o elementi trasponibili. Se riparate in maniera errata possono causare questi tipi di riarrangiamenti.

In alternativa, la delezione e duplicazione possono anche avvenire per crossing-over ineguale cioè per scambio di materiale genetico tra sequenze non alleliche dovute ad un errato allineamento dei cromosomi omologhi in profase I della

zione. Questo tipo di mutazione cromosomica può causare varie conseguenze a livello genetico, a seconda della dimensione e della posizione della delezione. In alcuni casi, la delezione può portare alla perdita di geni importanti per lo sviluppo e la funzione normale dell'organismo, causando malattie genetiche o difetti congeniti. Altre volte, la delezione può influire sulla regolazione dell'espressione genica, alterando la quantità o la qualità delle proteine prodotte. La delezione può anche causare problemi durante la replicazione del DNA o durante la formazione dei gameti, portando a una maggiore probabilità di errori nella trasmis