Scienze pediatriche mediche e chirurgiche - Ipotiroidismo

Epidemiologia

Frequenza 1- 4000

Rapporto F:M 2.5 : 1

Cause

• Agenesia ( 30-40 %) Disgenesie 85 %
• Ectopia ( 40-50 %)
• Ipoplasia ( 5 %)
• Difetti dell'ormonogenesi ( 10%)
• Insufficienza ipotalamo-ipofisaria ( 5 %)

Prognosi

Ottima per quanto riguarda la crescita staturo-ponderale, sviluppo puberale e fertilità in età adulta, ma... un 10% circa dei bambini con IC presentano in età scolare un QI inferiore rispetto ai controlli e lievi disturbi dell'apprendimento.

Psychomotor and intellectual prognosis in early treated congenital hypothyroidism

Neonatal screening programs have led to improved intellectual prognosis for children with congenital hypothyroidism (CH), thanks to the significant anticipation of replacement therapy start. Nevertheless subtle neurocognitive deficits may be detected even in CH children treated very early in life, which confirms that timing of treatment onset isn't the only factor involved in psychomotor.

developmentregulation in CH infants.

Criteri per la diagnosi di I.C. grave o moderato

Disturbi neuromotori, linguistici, comportamentali rilevati nella fascia di I.C con QI più basso (80-100)

a) Motricità

• Impaccio
• Tremori distali
• Ritardo posturo-motorio

b) Linguaggio

• Disturbi fonologici
• Disturbi morfosintattici
• Dislalie
• Ritardo di progressione

c) Comportamento

• Instabilità
• Oppositorietà
• Frustabilità

Ipotiroidismo transitorio

• Frequenza 1:1000-8000 in Europa
• Cause
• Carenza iodica
• Eccesso di iodio
• Anticorpi materni bloccanti il recettore del TSH
• Passaggio trans-placentare di farmaci anti-tiroidei

Caratteristiche epidemiologiche della tiroidite di Hashimoto in età pediatrica

• La più frequente causa di gozzo e di ipotiroidismo in aree iodio-sufficienti
• Rara prima dei 5 anni
• Prevalenza generale 1.3 – 3

• Picco di incidenza fra 10 e 18 anni
• Preponderanza netta nel sesso femminile
• Precedenti familiari di tireopatia nel 30% dei casi
• Frequente associazione con altre malattie autoimmuni e/o cromosomopatie

Frequenza della tiroidite di Hashimoto in sindromi ad essa associate:

• Poliendocrinopatia autoimmune tipo I: 10%
• Poliendocrinopatia autoimmune tipo II: 70%
• Poliendocrinopatia autoimmune tipo III: 100%
• Sindrome di Turner: 10%
• Sindrome di Down: 20-30%

Aspetti semiologici della TCL all'esordio

Indicazioni alla terapia nei bambini con Hashimoto:

• Vanno trattati quelli con ipotiroidismo conclamato (TSHFT) dose 2-4 µg/Kg/die
• Vanno probabilmente trattati quelli con ipotiroidismo subclinico e gozzo
• E' controverso se trattare quelli con gozzo eutiroideo
• Non vanno trattati quelli eutiroidei e senza gozzo
• Il trattamento va temporaneamente sospeso ad accrescimento ultimato

Ipotiroidismo sub-clinico (o

1. Definizione e Fisiopatologia
• Condizione biochimica caratterizzata da livelli sierici TSH marginalmente elevati (fra 5 e 10 o anche fra 10e 20 µU/ml), associati a livelli normali o basso-normali di FT e normali o alto-normali di FT4
• Esprime sempre uno stato di "disagio" della tiroide, con diminuita riserva funzionale e necessità di farvi fronte attraverso una iperstimolazione tireotropinica
• I livelli sierici normali degli ormoni tiroidei mascherano a lungo questo stato di disagio garantendo per lo più l'eutiroidismo clinico
2. Ipotiroidismo sub-clinico
• Epidemiologia
• Prevalenza nella popolazione generale 5-15%
• Prevalenza 4-5 volte più alta nelle femmine rispetto ai maschi
• Prevalenza crescente con l'età, con un picco di incidenza dopo i 70 anni (21% nelle donne dopo i 74 anni)
• Etiologia e fattori di rischio
• Familiarità per tireopatia

Tiroidite di Hashimoto

Ipotiroidismo conclamato non adeguatamente trattato

Provenienza da aree iodio-carenti

Terapie con farmaci anti-tiroidei a dosi eccessive nellamalattia di Basedow o con altri farmaci ad effettonegativo sulla funzione tiroidea ( amiodarone, litio,alcuni anti-epilettici)

Radio-terapia a livello di collo, cranio o torace

Obesità

Malattie croniche non-tiroidee

Ipotiroidismo sub-clinico nell’obesità

Alterazioni sfumate della funzione ipofiso-tiroidea sono state frequentemente riportate in bambini ed adulti obesi e tendono a regredire con la diminuizione del sovrappeso

Fra queste alterazioni la più frequente è l’ipotiroidismo sub-clinico

I livelli di TSH e la risposta del TSH al TRH correlano frequentemente con il BMI

L’aumentato rilascio di TSH è stato messo in relazione con gli aumentati livelli sierici di leptina tipici dell’obesità

Tagliaferri et al,

Obesity Res 2001, 9:196-201

Proces et al, Acta Clin Belg 2001, 56:86-90

Ipotiroidismo sub-clinico e malattie croniche non-tiroidee

• Malattia celiaca
• Fibrosi cistica
• Diabete mellito
• Thalassemia major
• Sindrome nefrosica

In queste ed in altre malattie croniche non-tiroidee un quadro più o meno sfumato di insufficienza tiroidea primaria è abbastanza frequente e tende a regredire dopo inizio della dieta senza glutine ( celiachia ) o con la remissione della malattia ( sindrome nefrosica )

Ipotiroidismo sub-clinico

Sintomatologia

• Solitamente è asintomatico, pur se sfumate manifestazioni biochimiche-cliniche possono talora osservate
• Gli effetti negativi più noti riguardano il metabolismo del colesterolo e delle lipoproteine e la funzionalità epatica ( Danese et al, JCEM 2000, 85: 2993-3001)
• Modeste alterazioni della contrattilità miocardica sono state evidenziate mediante studi eco-cardiografici ( Monzani et al, JCEM 2001,

  86: 1110-15) e regredisconosotto terapia con L-T 4• Qualche effetto negativo sulle performances psico-cognitiveè stato anche riportato ( Baldini et al , Prog. Neuro-Psychopharmacol Biol Psychiatr 1997, 21 : 925-35)• Sono state infine descritte anche alterazioni del ciclomestruale e della fertilità ( Morocco e Kloos, Clin J Women’shealth 2000, 1: 39-45 )

  Ipotiroidismo sub-clinicoAlterazioni dislipidemiche• Fra le alterazioni dislipidemiche frequentemente riportatenell’ipotiroidismo sub-clinico, quelle più specifiche sonol’ipercolesterolemia totale ed LDL

  La terapia con L-T , infatti, si è rivelata efficace nell’indurre• 4un abbassamento di questi due parametri, mentrecolesterolemia HDL e trigliceridi non sembrano risentirepositivamente di questo trattamento• Gli effetti positivi della terapia sono maggiori nei casi conipercolesterolemia pre-trattamento più elevata.Danese et al , JCEM 2000, 85:2993-3001

  trattamento farmacologico nell'ipotiroidismo sub-clinico

  E' opportuno trattare ?

  • La letteratura degli ultimi anni annovera moltissimi studi su questo tema assai controverso
  • Viene messa in dubbio da taluni l'opportunità di trattare individui eutiroidei clinicamente e con livelli sierici normali di ormoni tiroidei
  • Tutti gli studi concordano invece sull'eventuale modalità di trattamento: L-T alla dose di 1-2 µg/Kg/die

  Il trattamento ormonale sostitutivo nell'ipotiroidismo sub-clinico

  Chi trattare e quando trattare ?

  • Vanno sicuramente trattati i casi con TSH > 10 µU/ml
  • Fra i casi con TSH fra 5 e 10 µU/ml andrebbero trattati quelli con:
  1. sintomi clinici e/o biochimici specifici
  2. positività degli anticorpi anti-tiroidei
  3. ingrandimento e/o alterazioni ecografiche della tiroide
  4. altri fattori di rischio cardio-vascolari

  Cos'è il nodulo della tiroide ?

  All'interno della

  La tiroide, con o senza gozzo, è un organo in cui un gruppo di cellule può cominciare a crescere ed aumentare di volume. Ciò dà luogo ad un ispessimento che è il nodulo tiroideo solido. Il nodulo può anche derivare da una raccolta di liquido all'interno di una zona della tiroide (cisti tiroidea o nodulo cistico).