Riassunto Genetica Umana

AMENORREA PRIMARIA E STERILITÀ.

Sindrome di Klinefelter 47,XXY

Le caratteristiche fenotipiche sono in genere lievi e non manifestano prima della pubertà.

Caratteristica fondamentale è la sterilità, i maschi con tale sindrome sono quasi sempre

azoospermici. Il cromosoma X aggiuntivo può derivare da errori di non disgiunzione

materna o paterna.

Inattivazione del cromosoma X

La presenza di extra copie del cromosoma x non causa fenotipi gravi. L'inattivazione del

cromosoma X è un processo che avviene dell'embrione allo stadio di 64 cellule circa e

che determina le eterocromatizzazione del cromosoma X, ovvero un cromosoma X,

ovvero la cromatina diviene inattiva e tale si mantiene attraverso le divisioni mitotiche

successive.

Nell’esame citologico appare come un addensamento di cromatina che

​

prende il nome di corpo di Barr.

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Studente 1°Anno Corso di Laurea in Infermieristica

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Anomalie di struttura ​

Anomalie intracromosomiche: riarrangiamento che coinvolge un singolo cromosoma.

​

Anomalie intercromosomiche: coinvolte due o più cromosomi che vanno incontro a

rotture e scambio o trasferimento di segmenti cromosomici.

Fenomeni di rottura

​

Bilanciate: soggetti portatori di un’anomalia cromosomica bilanciata sono quasi sempre

fenotipicamente normali, ma hanno un maggior rischio di produrre gameti sbilanciati a

causa delle difficoltà di appaiamento dei cromosomi alla meiosi 1.

​

Sbilanciate: perdita o acquisizione di segmenti cromosomici con fenotipo patologico che

dipende dal tipo di estensione del riarrangiamento e dai cromosomi coinvolti.9

Delezione:

La delezione è la perdita di un segmento di un cromosoma la cui dimensione può essere

terminale o interstiziale. Generalmente il segmento deleto generalmente più geni e

​

perciò i portatori di delezione hanno un fenotipo patologico, solitamente grave.

Cromosoma ad anello:

Origina dalla rottura di una sezione del cromosoma in regione terminale distale al

centromero. Gli estremi appiccicosi del cromosoma rotto si saldano in una struttura

anulare.

Gli anelli con centromero possono essere trasmessi, quelli privi di centromero si perdono

alla prima divisione cellulare perchè non possono interagire con le fibre del fuso mitotico.

Duplicazione:

La duplicazione è un eccesso di un segmento cromosomico che può interessare un

singolo cromosoma.

Inversioni:

È origine da due rotture con rotazione di 180° del segmento composto tra i due punti di

rottura e dalla reintegrazione sul cromosoma del segmento che ha subito il

riarrangiamento.

Le inversioni vengono classificate in:

Inv. Pericentriche​ : punti di rottura localizzati su bracci cromosomici diversi con

centromero incluso nel riarrangiamento

​

Inv. Paracentriche: rotture localizzate su uno stesso braccio cromosomico.

Traslocazioni

Evento di mutazione cromosomica con conseguente scambio di porzioni cromosomiche

distali ai punti di rottura. Il soggetto è solitamente clinicamente sano, poiché di fatto non

si ha perdita o acquisizione di materiale cromosomico, a meno che i punti di rottura non

legano danneggiano geni specifici interrompendo la sequenza. Più frequentemente il

portatore ha fenotipo assolutamente normale, ma può comunque produrre in una certa

frequenza gameti sbilanciati.

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Studente 1°Anno Corso di Laurea in Infermieristica

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Perché avviene?

Avviene poiché al momento dell appaiamento dei cromosomi omologhi alla meiosi 1, i

cromosomi omologhi non formano le strutture bivalenti come è in una situazione

​

fisiologica ma generano un quadrivalente comprendente quattro cromosomi.

In teoria un individuo è portatore di traslocazione reciproca produrrà in media: Un

gamete normale, un gamete normale e due sbilanciati.

Traslocazione Robertsoniana o fusione centrica

Origine dalla fusione di due cromosomi acrocentrici in seguito alla rottura a livello del

centromero o in prossimità. Quelli che contiene i bracci q dei cromosomi di origine. Il

cariotipo di individui con questa tipologia di traslocazione hanno perciò 45 cromosomi ma

sono clinicamente normali. Il 5% degli individui che sono affetti da sindrome di Down

presenta una traslocazione Robertsoniana di solito tra i cromosomi 14 e 21.

Maschio o Femmina?

Per differenziazione sessuale si intende l’insieme dei processi biologici che porta allo

sviluppo delle gonadi, dei genitali e dei caratteri sessuali secondari che, nell’insieme,

danno il fenotipo sessuale dell’individuo. ​

Nei primi giorni di vita l’embrione può essere considerato bipotente dal punto di vista del

differenziamento sessuale, poiché sono presenti sia le strutture indifferenziate

dell’apparato genitale femminile (coppia di canali chiamati “dotti di Müller, sia quelle

dell’apparato genitale maschile (“dotti dj Wolff”).

Solo a partire dalla sesta settimana di gravidanza ha inizio il differenziamento sessuale,

in base alla presenza o meno del cromosoma Y.

Il principale gene della determinazione del sesso (SR¥) può presentare delle mutazioni

che impediscono la produzione del prodotto genico funzionante.

SINDROME DI SWYER: a causa delle mutazioni di SR¥ può presentare una reversione

del sesso e l’individuo presenta genitali esterni femminili.

Mentre le donne con sindrome di Swyer hanno vagina e utero normali (strutture

​

Mülleriane) ma le gonadi non si sono differenziate né come ovaie, né come testicoli,

per cui sono assenti sia le cellule germinali sia le cellule che producono ormoni.

Dal genotipo al fenotipo

Relazione tra genotipo e fenotipo ​ ​

Le caratteristiche di un individuo sono definite tratti ereditari. La costituzione genetica

dell'individuo è il genotipo e la sua manifestazione esteriore visibilmente percepita è il

fenotipo.

Il fenotipo di un individuo è il risultato dell'interazione tra il suo genotipo e l'ambiente.

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Leggi di Mendel

Mendel è considerato il padre della genetica poiché scoprì che ereditarietà di molti

caratteri segue alcune semplici leggi, che permettono, con dei limiti di prevedere la

probabilità che un certo carattere possa comparire nei figli.

1°Legge di Mendel o della segregazione dei caratteri

“Durante la formazione dei gameti, i membri di una coppia genica

(alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro”

​

Per prima cosa Mendel incrociò due linee pure che differivano solo per un solo

​ ​

carattere (​ Incrocio monoibrido). Chiamo le piante che ottenne nella F1 ibridi e ipotizzò

che questi ultimi fossero uniformi perché, pur discendendo da genitori con varianti

diverse, avevano ereditato da un solo genitore il carattere”forma del seme” oggi diremo

​

che il carattere “seme liscio” è dominante, invece la variante “seme rugoso” è

​

recessiva, ossia scompare dalla prima generazione di ibridi.

2° Legge di Mendel o indipendenza dei caratteri

“Durante la formazione dei gameti, i geni che controllano caratteri

diversi si distribuiscono in modo indipendente l'uno dall'altro”

In questo esperimento provò a incrociare piante linee pure che mostravano più caratteri

​

diversi e prese in considerazione il carattere.

E basandosi solo sul carattere ossia “ colore del seme”, il rapporto fra semi gialli e verdi

rimane 3:1 idem per la forma del seme.

Ciò significa che questi caratteri possono assortirsi nei gameti, l'uno

indipendentemente dall'altro.

Interazioni alleliche

Relazione di dominanza

Dominanza completa: quando si manifesta fenotipicamente uno solo dei due alleli e

l'altro è mascherato. ​

Recessiva completa: allele recessivo fenotipicamente espresso solo nel caso di

omozigosi per questo allele.

​

Dominanza incompleta: due alleli diversi possono interagire tra loro differentemente

creando ad esempio nell'eterozigote un fenotipo intermedio rispetto ai fenotipi degli

omozigoti. ​

Dominanza: quando in un eterozigote i due alleli si esprimono in uguale misira e

l'espressione di ciascun allele è riconoscibile a livello fenotipico.

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Gruppi sanguigni nell'uomo

Sistema AB0

Karl Landsteiner nel novecento scoprì i gruppi sanguigni umani del sistema AB0 e nel

1930 gli fu assegnato il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina. Per merito suo oggi

​ ​ ​

​ A B

si sa che gli alleli I e I d

eterminano la presenza degli antigeni A e B di superficie del

globulo rosso, mentre l’allele “i” è associato all’assenza di tali antigeni. Gli individui di

gruppo A producono anticorpi contri l’antigene B, gli individui di gruppo B producono

anticorpi contro l'antigene A. Gli individui di gruppo 0 producono anticorpi contro A e B,

mentre gli individui di gruppo AB non producono anticorpi contro questi antigeni. Il

sangue di gruppo 0, non avendo nessuno dei due antigeni, può essere utilizzato per le

trasfusioni verso tutti i gruppi.

Sistema Rh ​

I gruppi sanguigni vengono suddivisi a loro volta in due categorie dal fattore Rhesus,

che indica la presenza di un altro antigene sulla membrana dei globuli rossi nel sangue,

l’antigene Rh. Rh+ presenza dell’antigene o Rh- assenza dell’antigene essi sono

controllati da due alleli D (dominanti) e d (recessivo). Le possibili combinazioni di “D” e

“d” sono tre e due i fenotipi possibili: Rh+(DD,Dd) e Rh- (dd).

● Gruppo 0 Rh- no antigeni A e B e del fattore Rhesus sui globuli rossi. Quindi può

essere donato a persone di qualunque gruppo sanguigno. Questi individui possono

ricevere solo da persone di gruppo 0 Rh-.

● Gruppo 0 Rh+ limita la donazione di questo tipo di sangue solamente a persone con

Rh+, indipendentemente dal gruppo sanguigno, invece individui 0Rh+ possono

ricevere sangue solo di gruppo 0(Rh+ o Rh-)

● Gruppi A Rh- con antigene A rende possibile la donazione a persone A o AB, mentre

le persone di gruppo A- possono ricevere sangue solo da persone di gruppo A- o 0-

● Gruppo A Rh+ può donare sangue a persone A+ o AB+ e riceverne da 0+, 0-, A+ e

A-

● Gruppo B Rh- presenta antigene B rende possibile la donazione a persone B o AB.

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