Riassunto Genetica Umana

1 Ciclo vitale: Gametogenesi, fecondazione e ciclo cellulare

La gametogenesi e la fecondazione, assieme allo sviluppo e alla crescita del nuovo

individuo, sono gli eventi chiave del ciclo vitale.

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Lo zigote è la prima cellula che dà origine al nuovo individuo deriva dalla fusione dei due

gameti.

Tutte le cellule che compongono un individuo sono chiamate cellule somatiche, e

contengono 46 cromosomi.

Cosa sono le fibre cromatiniche?

Le fibre cromatidiche sono avvolgimenti e ripiegature della cromatina con prodotto finale

cromosomi.

Ogni cromosoma comprende un tratto di DNA dell'individuo ed è caratterizzato da una

determinata sequenza di geni.

La specie umana ha 46 cromosomi.

Cos’è il corredo cromosomico?

Il corredo Cromosomico è l’insieme di tutti i cromosomi presenti in ogni singola cellula.

Cos’è il cariotipo?

Il cariotipo è l’assetto cromosomico di un individuo.

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Le cellule che contengono due serie complete di cromosomi omologhi sono dette

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diploidi (ognuna derivante da ciascun genitore), mentre se contengono soltanto una

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sono chiamate aploidi​ . ​

I cromosomi sono uniti in una zona particolare detta centromero​ . Il centromero è

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costituito principalmente da una categoria di DNA nota come DNA satellite, che è

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costituita da brevi sequenze di basi ripetute in tandem ed è cromosoma specifico. Il

centromero è una struttura necessaria affinché i cromosomi si possano attaccare al fuso

mitotico al momento della divisione cellulare. ​ ​

la parte terminale di ogni cromosoma viene chiamato telomero indispensabile per la

stabilità dei cromosomi. ​ ​

Il cariotipo normale di un individuo si definisce euploide quando è costituito da 46

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cromosomi distinti in 44 cromosomi autosomici (non sessuali) 22 coppie di autosomi

in entrambi i sessi e due cromosomi sessuali.

Cos’è il bandeggio cromosomico?

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E’ una tecnica di colorazione che serve per distinguere tutti i cromosomi e ricostruire il

cariotipo tenendo in considerazione le caratteristiche morfologiche di lunghezza e di

posizione del centromero proprie di ognuna di esse.

Un cariotipo fisiologico in genere è costituito da circa 300/400 bande.

Appunti di Biomediche 1 sezione di Genetica Umana

Studente 1°Anno Corso di Laurea in Infermieristica

Antonio C. 2

Riproduzione delle cellule eucariotiche.

Il ciclo cellulare comprende la crescita della cellula, la divisione del gruppo e la

generazione di due cellule figlie.

La mitosi ha lo scopo di mantenere costante l’assetto cromosomico di tutte le cellule

dell’organismo che condividono lo stesso patrimonio genetico della cellula originaria, lo

zigote.

Nelle cellule in proliferazione, la fase che intercorre tra due divisioni mitotiche è chiamata

interfase, un periodo che è caratterizzato da tre tappe che si susseguono:

1. G​ ap​ 1: f​ ase in cui la cellula si prepara alle fasi successive e decide, in base agli

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stimoli esterni, se replicarsi oppure no. La lunghezza nel tempo del periodo G1 e il

ritmo di proliferazione delle cellule è variabile e dipende principalmente

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dall’attività proliferativa del tessuto al quale la cellula appartiene. Una cellula

può permanere fino alla sua morte in questa fase senza dividersi, evento che si

verifica perlopiù nelle cellule differenziate non proliferanti, in questo caso si parla di

G0. ​ ​ ​

2. Fase S: momento nel quale avviene la duplicazione del DNA, ciascun cromosoma

​ ​

si replica, dando origine a due copie esatte chiamate cromatidi fratelli, tenuti

insieme dal centromero

​ ​

3. G​ ap​ 2: la cellula controlla che la duplicazione del DNA sia avvenuta

correttamente​ , ovvero che l’informazione genetica sia riportata senza introdurre

errori.

Superata questa fase di controllo, la cellula entra in MITOSI.

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La mitosi è la divisione delle cellule somatiche che mantiene il numero diploide dei

cromosomi nell’uomo 56, ovvero 2n. E’ divisa nelle seguenti fasi:

​ ​

1. Profase, La cromatina si compatta e inizia a comparire i cromosomi, i centrioli

precedentemente duplicati, cominciano ad allontanarsi tra loro e migrano ai poli

opposti della cellula.

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2. Metafase, Si allineano nel piano equatoriale delle fibre del fuso mitotico e la

membrana non è più visibile. ​

3. Anafase, cromosomi di uno stesso cromosoma si separano nei due cromosomi

figli che sono attratti verso i centrioli. ai poli opposti della cellula.

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4. Telofase, I cromosomi sono giunti ai due poli della cellula dove cominciano a

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formarsi le membrane nucleari​ , ciò fa in modo da creare due nuclei distinti​ .

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5. Citodieresi. in questa fase abbiamo la divisione del citoplasma.

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La meiosi è un processo di divisione cellulare che avviene in cellule specializzate

​ ​

prodotte dalle gonadi che porta alla produzione dei gameti. Questo processo comporta

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un dimezzamento del numero cromosomico​ da 2n a n.

Spermatozoo: gamete maschile

Ovocita: gameta femminile

Complessivamente per ogni cellula diploide che inizia la divisione sono prodotte 4 cellule

aploidi.

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Studente 1°Anno Corso di Laurea in Infermieristica

Antonio Corigliano 3

Meiosi 1 ​

Questa prima fase della meiosi è detta D

IVISIONE RIDUZIONALE poiché il numero dei

centromeri e quindi dei cromosomi è ridotto a metà: da 46 a 23.

1. Profase: fase nella quale si crea, per appaiamento dei cromosomi omologhi, una

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figura BIVALENTE o TETRADE. In questa fase avviene la ricombinazione dei

cromosomi omologhi​ che determina il rimescolamento del materiale genetico.

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2. Metafase: membrana cellulare si dissolve completamente e dai centrioli si formano le

fibre del fuso. punto di attacco dei centromeri dei cromosomi.

​ ​ ​

3. Anafase: Inizia la CITOCHINESI o CITODIERESI​

, ovvero la membrana cellulare

inizia a formare un solco nella porzione mediana della cellula che determinerà, nella

fase successiva la completa separazione delle due cellule figlie.

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4. Telofase: I Cromosomi delle cellule figlie iniziano a decondensarsi all’interno della

membrana nucleare che si ricostituisce.

Meiosi 2

Dopo una breve pausa inizia la Meiosi 2, in questa fase avviene la

SEGREGAZIONE separazione dei cromatidi fratelli, di modo che alla fine del

processo ogni cellula figlia contiene 23 cromosomi composti da un singolo

cromatidio. In questa seconda fase è detta DIVISIONE EQUAZIONALE, che in

sintesi avviene un dimezzamento senza che cambi il numero dei cromosomi: La

cellula che inizia la meiosi 2 ha 23 cromosomi a doppio cromatidio e genera due

cellule ancora a 23 cromosomi, ma a singolo cromatidio.

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1. Profase 2: Centrioli si dispongono ai poli opposti della cellula e la membrana

nucleare inizia a dissolversi.

2. Metafase 2: I cromosomi si dispongono al centro della piastra metafasica, la

membrana nucleare è assente e i cromatidi fratelli iniziano a separarsi l’uno dall’altro.

3. Anafase 2: I cromosomi a singolo cromatidio si spostano ai poli opposti della cellula

e la membrana cellulare inizia a formare un solco che si approfondisce per separare

completamente le cellule figlie durante la telofase 2

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4. Telofase 2: La citodieresi è completa e ogni cellula ha nel nucleo 23 cromosomi a

singolo cromatidio.

Meiosi e variabilità genetica

La riproduzione sessuata ha la caratteristica di determinare in uno stesso individuo un

grandissimo numero di gameti differenti. La prima fonte di variabilità genetica è

l'assortimento indipendente dei cromosomi omologhi durante la meiosi 1. Significa che si

ha il 50% di possibilità di ricevere uno dei due cromosomi omologhi e accade per ogni

coppia di cromosomi.

Maschio o Femmina?

La determinazione del sesso del nascituro è determinato da quale cromosoma sessuale

è presente nello spermatozoo, mentre nell’ovocita ci può essere solo il cromosoma X.

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Studente 1°Anno Corso di Laurea in Infermieristica

Antonio Corigliano 4

Gametogenesi e fecondazione

Ovogenesi

Gli ovociti primari nascon alla ventesima settimana di gravidanza. Durante la vita fetale

gli ovociti iniziano la prima divisione meiotica, ma il processo si ferma alla profase 1 per

anni, fino all’inizio della comparsa del ciclo mestruale.

La citodieresi è asimmetrica: la cellula che riceve quasi tutto il citoplasma diventa un

ovocita secondario, l’altra un globulo polare.

​ ​

La cellula uovo trattiene quasi tutto il citoplasma, mentre ne