Mutazione, ciclo cellulare e mitosi

Le mutazioni

Tipi di mutazioni

Geniche → Cambiamenti che riguardano una o poche basi del DNA, in un singolo gene, e può essere anche di un solo nucleotide.

Genomiche → Cambiamenti che coinvolgono uno o più cromosomi: un cromosoma perde una sua parte e un altro la acquista, mutazioni molto più grandi.

Sottopone l’organismo a selezione naturale a favore se la mutazione migliora l’adattamento all’ambiente, contraria se la peggiora. Tutte le mutazioni, soprattutto in quelle germinali, sono casuali e possono essere trasmesse alla progenie. Ciò è alla base dell’evoluzione. La mutazione non è sempre patogenica ma può dare proprietà in più, maggiore. Casuali, non sempre patologiche ma possono dare vantaggio evolutivo.

Influenza delle mutazioni sulle proteine

La funzione di una proteina è dovuta alla sua forma, morfologia. Le mutazioni cambiano la morfologia della proteina creando una forma diversa che non sarà più compatibile con la funzione originaria, perdendo così la sua funzione.

Nel 1943, Luria e Delbruck hanno dimostrato che le mutazioni avvengono casualmente. Gli effetti fenotipici vengono visualizzati in presenza di un fattore ambientale che seleziona tali effetti.

Mutazioni geniche

Causate da:

• Errori nella replicazione: velocità di replicazione molto alta, però ha lo svantaggio di fare errori, prima fonte di problemi come i tumori.
• Cambiamenti chimici spontanei: tanto più consumiamo cibo calorico, i mitocondri lavorano di più.
• Cambiamenti causati da sostanze chimiche o agenti fisici.

Esistono meccanismi che riconoscono i cambiamenti come errori e li riparano; alcuni errori sfuggono, generando mutazioni, e i meccanismi di riparo sono quasi sempre presenti per proteggerci.

Mutazioni indotte: mutageno con molecole che comportano rischi, ad esempio i veleni.

DNA mutazione e sostituzione (puntiformi)

Tipi di sostituzione

Transizione: 63% delle sostituzioni di un nucleotide con un altro → di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina.

Transversione: 37% delle sostituzioni → di una purina con una pirimidina o di una pirimidina con una purina.

Effetto delle mutazioni per sostituzione sulle proteine

Tipi di effetto

• Missenso: cambiamento del significato di un aminoacido che viene modificato.
• No senso: toglie un senso a un codone facendolo diventare un codone di stop, creando una proteina tronca.
• Neutra: sotto-tipologia della missenso. Silente a livello fenotipico, non modifica l'aminoacido che ci sarà.

Le mutazioni sono trascritte dal DNA e trascritte nell’RNA. Inserzione: aggiunta di un nucleotide G. L'aggiunta è rilevante perché l'aggiunta o la perdita di un nucleotide è sempre estremamente grave perché un gene di lettura è sempre a triplette.