Ipostaturalismo
Per ipostaturalismo si intende un deficit di crescita. La prima causa più frequente in assoluto, che non è definibile come patologica ma considerabile come una variante normale, è la bassa statura familiare, in cui c'è una importante causa genetica (ad esempio, i genitori sono bassi, quindi anche l'altezza genetica sarà bassa). Un'altra causa non patologica è il ritardo costituzionale di crescita o di pubertà, in cui tutto avviene normalmente solo che spostato in avanti.
Cause di ipostaturalismo vero
- Anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner, la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi;
- Cattivo sviluppo intrauterino, come quando si fa uso di sostanze tossiche come fumo o alcool, o se ci sono deficit placentari (trombofilie), con conseguente sviluppo inadeguato che avrà ripercussioni sullo sviluppo post-natale;
- Disordini endocrini: rappresentano circa il 15% di tutte le cause di ipostaturalismo, quindi non è una grandissima percentuale. Dopo aver escluso tutti i sospetti, si pensa alla causa endocrina;
- Anomalie di cartilagine ed osso: la forma più frequente è l'achondroplasia, caratterizzata dalla brevità degli arti e dal megacranio;
- Malassorbimento: nei bambini i più frequenti sono celiachia e morbo di Crohn;
- Gravi malattie sistemiche cardiache o renali;
- Cause psicologiche.
Ipostaturalismi endocrini
Il più frequente è il deficit di GH/IGF-1, ma sono importanti anche l'ipotiroidismo, la terapia cortisonica prolungata (il cortisone inibisce la secrezione di GH, quindi i bambini con patologie autoimmuni croniche, ad esempio, e che devono fare terapia cortisonica prolungata possono avere ipostaturalismo), pubertà precoce (qualunque sia la causa, quindi ci può essere ipostaturalismo se non si interviene a bloccare la pubertà precoce). I soggetti con pubertà precoce sono più alti rispetto ai coetanei, ma più bassi quando saranno adulti. Altre cause endocrine di ipostaturalismo, oggi meno frequente, sono il diabete mellito scompensato in età puberale e lo pseudoipoparatiroidismo.
Deficit di GH
È la causa più frequente. Il quadro clinico varia in base all'eziologia e all'entità del deficit. Infatti molto dipende se il deficit è soltanto del GH o assieme vengono coinvolte altre tropine (anche gli ormoni sessuali, ad esempio, sono coinvolti nella crescita) e, in tal caso, avremo un deficit ancora maggiore. Anche l'età di insorgenza è importante: più tardivamente si manifesta il problema, più alta sarà la statura raggiungibile.