Ipostaturalismo

sesso. Un’altra caratteristica dei pazienti con deficit di GH è che hanno frequenti episodi di

ipoglicemia, già prima dei 6 mesi di vita, legati al fatto che mancano depositi adeguati di

glicogeno, ma fortunatamente questi episodi si riducono tra il secondo e il quinto anno.

Un'altra caratteristica è che la fontanella anteriore si chiude in ritardo ed inoltre questi

pazienti tendono ad avere la "pancetta", ovvero pannicolo adiposo abbondante

soprattutto nei fianchi e nell'addome: il GH ha un'azione lipolitica, quindi se manca l'azione

di questo ormone avremo questo tessuto adiposo in più. Una caratteristica importante del

deficit di GH è che, alla radiografia radiocarpica e valutando l'età ossea, quest'ultima è

molto indietro rispetto all'età cronologica: non ci sono quei nuclei di ossificazione che noi

ci aspetteremmo per quell'età. Come si fa la diagnosi? Prima bisogna escludere tutte le

altre cause di ipostaturalismo, poi si dosano GH ed IGF – 1 facendo dei test dinamici. Per

poter parlare di ipostaturalismo da deficit di GH almeno due test devono essere positivi. Il

gold-standard è l'ipoglicemia insulinica: essa determina una produzione di GH negli

individui normali, ma è un test molto delicato, dato che l'ipoglicemia è un momento di

grande stress fisico, quindi bisogna continuamente monitorare il paziente. Se non c'è

incremento di GH e di IGF – 1 il test viene considerato positivo. Un altro test è il test

all'arginina, nel quale si somministra arginina, che stimola la secrezione di GH: se non

aumentano né GH né IGF – 1 vuol dire che c'è un deficit. Non appena i test indicano nessun

aumento di GH e di IGF – 1 ai test di stimolazione bisogna fare un esame morfologico

mediante risonanza magnetica nucleare dell'ipofisi, cercando di escludere eventuali cause

organiche. Se il deficit di GH coinvolge altre tropine bisogna studiare gli altri assi: TSH, FT3,

FT4, ACTH, cortisolo, LH, FSH, estradiolo (se bambina) e testosterone (se bambino).

Sicuramente gli assi che si studiano di più sono la tiroide ed il surrene, poi tutti gli altri. Non

si considera l'insulina perché il dosaggio di tale ormone si fa solo se si sospetta

un'alterazione della funzione pancreatica, soprattutto nella diagnosi differenziale tra

diabete mellito di tipo 1 e 2. La terapia è sostitutiva con GH ricombinante.

2. Nanismo di Laron: condizione di ipostaturalismo, molto più frequente tra gli ebrei sefarditi

e i peruviani, in cui esiste una situazione di resistenza ormonale (il tal caso al GH) a causa

di una mutazione del recettore del GH. Non c'è deficit di GH, anzi questo risulta più alto,

ma manca l'IGF – 1, quindi questi soggetti, proprio perché il recettore non funziona, dato

che, tra i vari effetti biologici, il recettore stimola la secrezione di IGF – 1 a livello epatico,

avranno bassissimi livelli di IGF – 1. Inoltre avremo bassi livelli di una delle sei proteine di

legame dell'IGF – 1, ovvero l'IGFBP – 3. Questi soggetti, più che essere trattati con il GH,

dovrebbero essere trattati con IGF – 1 e con questa proteina di legame, ma non esiste

ancora questa proteina in commercio: rispetto ai pazienti con deficit di GH, pertanto,

questi soggetti, ad oggi, crescono di meno.

3. L'ipotiroidismo congenito non è più una causa di ipostaturalismo dato che si fa lo screening

in terza giornata, per cui vengono trattati in tempo. Invece, l'ipotiroidismo acquisito in età

puberale può essere una causa di ipostaturalismo: i sintomi possono essere di non facile

riconoscimento, quindi ci vuole molta attenzione da parte dei pediatri dato che magari i

bambini hanno difficoltà di concentrazione, tendenza al sovrappeso, intolleranza al freddo,

stipsi, rallentamento di velocità di crescita e pallore.

4. L'ipostaturalismo da diabete mellito scompensato è raro. Si parla di Sindrome di Mauriac,

caratterizzata dalla triade: diabete scompensato in età evolutiva, epatomegalia,

ipostaturalismo. Le cause non sono note. Data l'iperglicemia si potrebbe pensare che GH

(ormone controregolatore) ed IGF – 1 saranno bassi, ma i livelli ormonali sono normali,

quindi forse il problema deriva dalla malnutrizione di questi pazienti.

5. Lo pseudoipoparatiroidismo è una sindrome da resistenza ormonale al PTH dovuta ad una