Ipoacusia ipersensoriale

Ipoacusia neurosensoriale

Classificazione

Forme infantili

Per le forme bilaterali con grave ipoacusia (oltre 65dB):

• Prelinguali: entro 18 mesi, non acquisisce il linguaggio. 1/1k, nel 77% di grave entità.
  • Forme genetiche: Possono essere autosomiche recessive (70%), autosomiche dominanti 25%, X linked, mitocondriali. Nel 30% si associano ad altre malformazioni e si parla di forme sindromiche. La più nota è la GJB2. Mutazione della connessina 26 coinvolta nelle gap junctions.
  • Forme prenatali su base infettiva: si verificano in genere alla fine del primo trimestre, quando si sviluppa la coclea. Eziologia:
    • Toxoplasmosi 4%
    • Citomegalovirus 4%
    • Rosolia 7%, il 25% delle infezioni di rosolia causa ipoacusia e spesso si associano altre malformazioni
    • Infezioni erpetiche o altre forme virali
  • Forme prenatali su base tossica: rare
  • Forme perinatali su base ipossica: 11%, parto distocico, prematurità. Si associano ad altri danni al SNC.
  • Forme perinatali da ittero: iperbilirubinemia superiore a 30mg/100ml, in caso di incompatibilità del fattore Rh (eritroblastosi fetale) con conseguente emolisi. Oggi è in diminuzione per prevenzione dell' eritroblastosi fetale.
  • Forme postnatali:
    • Meningoencefalite
    • Parotite 1/200k casi
    • Assunzione di farmaci ototossici (chemioterapici, aminoglicosidi)
    • Gravi traumi cranici con frattura bilaterale della rocca

Anomalie

• Tipo Michel: mancato sviluppo dell’orecchio interno. TC+
• Tipo Scheibe: ipoplasia o malformazioni del labirinto osseo. TC+
• Tipo Mondini: danni limitati al solo labirinto membranoso. TC-

Sintomatologia

Nei casi gravi (cofosi): sordomutismo. Nei casi meno gravi: alterata qualità della voce, errori di pronuncia, alterato andamento prosodico e melodico della voce, difficoltà nella resa scolastica.

Diagnosi

Screening (familiarità, consanguineità dei genitori, infezioni materne, uso di sostanze ototossiche, malformazioni nel distretto cervico facciale, parto distocico, iperbilirubinemia, basso peso alla nascita o prematurità), accertamenti audiologici, screening neonatale universale (molti falsi positivi – poco grave - molti falsi negativi – grave -; i falsi negativi sono conseguenti a sordità insorta dopo la nascita o neuropatia uditiva – sordità da sofferenza del nervo acustico o delle cellule cigliate interne, meno dell’1% dei casi, soprattutto in ricoverati in terapia intensiva neonatale -10%-; le otoemissioni sono presenti ed è opportuno ricorrere all’ABR – potenziali evocati del tronco cerebrale - di screening – patologico).

Gli accertamenti audiologici successivi si basano su:

• Studio dei potenziali evocati uditivi: consentono di definire con relativa precisione la soglia audiometrica. Inviare stimoli tonali con la possibilità di definire una vera e propria curva audiometrica.
• Impedenziometria: definire l’eventuale presenza di patologie dell’orecchio medio.
• Audiometria comportamentale e audiometria con giocattoli: precisa meglio la soglia audiometrica e può essere eseguita presto (4-6 mesi di vita).
• Un esame completo di un bambino sordo grave o gravissimo deve comprendere: valutazione dell’entità del deficit uditivo in rapporto alle frequenze del campo tonale, valutazione della sede del danno, valutazione di eventuali disturbi associati (intellettivi, ecc).

Terapia

Consiste fondamentalmente nell’uso di ausili in grado di migliorare le abilità di un soggetto sordo (protesi):

• Protesi acustiche convenzionali: retroauricolari, almeno fino a 15 anni.
• Impianti cocleari: eseguiti tra 12 e 24 mesi.
• Altri ausili (trasduttori acustico-visivi, acustico-tattili ecc).

Ipoacusia neurosensoriale infantile perilinguale e postlinguale

Eziologia e trattamento sono analoghi alla forma prelinguale.

Ipoacusia neurosensoriale infantile unilaterale

Grave deficit uditivo unilaterale neurosensoriale. Cause:

• Incerta 50%
• Parotite epidemica 26%
• Affezioni pre e perinatali 12%
• Morbillo 5%
• Forme genetiche 5%
• Trauma cranico 2%

Sintomatologia

Solitamente la diagnosi è tardiva 6-12 anni, quando ha maggiore coscienza delle proprie percezioni sensoriali.