Genetica mendeliana

CAPITOLO 11: "I PRINCIPI FONDAMENTALI DELL'EREDITARIETA'

La nostra moderna comprensione di come i tratti possano essere ereditati attraverso generazioni deriva dai principi enunciati da Gregor Mendel nel 1865 nel saggio intitolato "Esperimenti sull'ibridazione delle piante".

Per i suoi esperimenti Mendel utilizzò le piante di pisello odoroso (Pisum sativum). La sua scelta fu dettata dalle seguenti ragioni:

• La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi sessuali. Tale caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.
• Mendel, studiando la pianta di pisello odoroso, isola alcuni caratteri specifici delle piante, ciascuno dei quali può presentarsi in due forme, tra loro antagoniste.

Posizione del fiore: apicale o terminale

Colore del fiore: violetto o bianco

L'isolamento di un carattere, ottenuto mediante il processo riportato di seguito, determina una linea pura, in cui il carattere desiderato si presenta con stabilità.

Egli fece germinare i semi acquistati e, una volta che i fiori avevano raggiunto la maturità sessuale, lasciò che si autoimpollinassero. Questa operazione, svolta per varie generazioni, alla fine gli permise di selezionare solo quelle piante che mostravano stabilmente il carattere voluto, arrivando alle cosiddette linee parentali pure, siglate con la P maiuscola. In altre parole, l'incrocio fra piselli di ceppo puro a fiori bianchi doveva dare origine per varie generazioni soltanto a progenie a fiori bianchi; quello fra piante a fusto alto soltanto a progenie alta, e così via.

Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti (piante a stelo lungo con piante a stelo corto).

Prima che i fiori raggiungessero la maturità sessuale, vennero rimossi gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline, cioè i gameti maschili), lasciando al loro posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi. Questa progenie, definita prima generazione filiale o generazione F1, manifestava un solo carattere.

I risultati ottenuti nella generazione F1 possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, o legge della dominanza, secondo cui gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Mendel ripeté l'esperimento per tutti e sette i caratteri della pianta di pisello.

prescelti prelevando il polline da una pianta di pisello di un ceppo puro con semi rugosi e lo collocò sullo stigma dei fiori di un ceppo puro a semi lisci. Egli eseguì anche l'incrocio reciproco, in cui si scambia l'origine parentale dei due caratteri, costatando che dall'incrocio fra questi due tipi di piante P produceva in ogni caso una F1 tutta uniformemente a semi lisci. Pertanto, era come se il carattere "seme rugoso" fosse completamente sparito.

Per capire che fine avesse fatto il carattere antagonista, Mendel fece autoimpollinare le piante della F. Egli vide che le caratteristiche "scomparse" nella F1, riapparivano in minima parte nella F2, sempre nello stesso rapporto di 3:1 circa. Il carattere che compare al 25% nella seconda generazione filiale viene detto recessivo, mentre il carattere espresso nella generazione F1 è detto dominante. Quando entrambi i caratteri sono presenti nello stesso individuo, quelli dominanti.

mascherano i recessivi. Oggigiorno sappiamo che questi fattori responsabili dell'espressione dei caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. (in poche parole ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo è controllata da 2 fattori "particelle" (alleli-geni) ognuna proveniente da ciascun genitore). Queste varianti vengono dette alleli.

L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola, mentre quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola.

• Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi, l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere (AA, aa);
• Nel caso in cui ci sia concomitanza degli alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote (Aa).

1. Fenotipo Dominante:
   • 2 copie stesso allele (TT): omozigosi dominante
   • Alleli dominante-recessivo (Tt): eterozigosi
2. Fenotipo recessivi:

copie stesso allele (tt): omozigosi recessiva

Questo assetto genetico, presente quindi nel genoma di ogni organismo, viene detto genotipo. La maniera con cui gli alleli si manifestano viene definita fenotipo.

Fino ad allora, gli studi sull'ereditarietà del periodo avevano portato alla teoria della mescolanza, basata su due principi:

• i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole;
• nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Grazie al principio della segregazione delle particelle, Mendel confermò il primo presupposto e smise il secondo.

Il principio della segregazione stabilisce che, prima della riproduzione sessuata, i due alleli portati da un genitore devono essere separati (segregati). Gli alleli di una coppia di geni che determinano un carattere segregano al momento della formazione dei gameti (meiosi)

Il processo casuale della fecondazione porta a tre possibili combinazioni di alleli nella progenie F2:

• ¼ con i

due alleli per il colore verde (gg)• ¼ con i due alleli per il colore giallo (GG)• ½ con i due alleli per il colore giallo (Gg)→Durante la formazione dei gameti (meiosi) Segregazionedelle particelleIL QUADRATO DI PUNNET .Quadrato di Punnet: Prevede i rapporti tra i vari discendenti di un incrocio (metodo per stabilire igenotipi della discendenza di un incrocio e le relative proporzioni attese).Pertanto, le possibili combinazioni delle uova e degli spermatozoi allafecondazione possono essere riportate nella griglia, o quadrato diPunnet, inventata dal genista Punnet.I diversi tipi di gameti di un genitore vengono rappresentati lungo il latosuperiore del quadrato, e quelli dell’altro lungo il lato sinistro. Neiriquadri vengono riportate le combinazioni alleliche dello zigote dellaF2.• ¾ dei discendenti della F2 sono genotipicamente BB o Bb efenotipicamente neri;• ¼ è genotipicamente bb e fenotipicamente

marrone. Nell'incrocio abbiamo considerato i genitori che derivano da linee pure, quindi il genotipo della femmina è omozigote dominante (BB), e il suo fenotipo è il colore nero, mentre il genotipo del maschio è omozigote recessivo (bb), e il suo fenotipo è il colore nero.

RICORDA: SI indica sempre il genotipo di un individuo eterozigote scrivendo per primo il simbolo dell'allele dominante, e per secondo quello dell'allele recessivo (Bb).

TEST CROSS

Per distinguere il genotipo delle cavie della seconda generazione, che possono essere sia omozigoti dominanti (BB) che eterozigoti (Bb), fenotipicamente indistinguibili, bisogna ricorrere al test cross o reincrocio.

Si incrociano le piante con il genotipo sconosciuto (BB o Bb) con piante omozigoti recessive (bb), di cui il genotipo è certo e si osservano i risultati.

Se i semi ottenuti hanno tutti il fenotipo del dominante, il genotipo sconosciuto è omozigote dominante; se invece compaiono per

metà semicon fenotipo del recessivo, lo sconosciuto è eterozigote. Mendel in seguito fece esperimenti considerando contemporaneamente due caratteri, cioè con incroci di ibridi. Incrociando una cavia a pelo nero e corto omozigote (BBSS) con una a pelo marrone e lungo (bbss) anch'essa omozigote, l'individuo con genotipo BBSS produce gameti tutti uguali, BS, e l'individuo bbss tutti gameti bs. Ogni gamete quindi contiene un solo allele per ognuno dei due loci. L'unione dei gameti BS e bs produce individui con genotipo BbSs. Pertanto, tutti gli individui della F1 sono eterozigoti sia per il colore che per la lunghezza del pelo e fenotipicamente sono neri a pelo corto. Ogni cavia della generazione F1 produce quattro tipi di gameti con la stessa probabilità: BS, bs, bS e bs, che dopo l'autofecondazione, diedero 4 fenotipi diversi con un rapporto di 9 : 3 : 3 : 1, di cui due nuove combinazioni che non esistono nella generazione parentale, dette fenotipi.

ricombinanti. Sulla base di questi risultati, Mendel formulò il principio sull'ereditarietà dei caratteri conosciuto come principio dell'assortimento indipendente. Esso afferma che i membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di un'altra coppia.

Leggi di probabilità

Il quadro di Punnet permette una visione immediata dei possibili risultati degli incroci con due geni. Se però i caratteri da esaminare sono più di due, diventa molto difficile gestire le tabelle per l'aumento esponenziale delle combinazioni. In questo caso si ricorre alle leggi della probabilità.

• Il prodotto delle probabilità

La probabilità che due o più eventi indipendenti uno dall'altro si verifichino insieme è data dal prodotto delle probabilità dei singoli eventi. Come accennato sopra, il rapporto fenotipico 9 : 3 : 3 : 1 sul diibrido dei semi di pisello è spiegato nel seguente modo. Consideriamo

ora tre caratteri contemporaneamente. In questo caso è conveniente trattare separatamente i caratteri e poi moltiplicare i risultati. Ad esempio:

P: AaBBcc x AaBbCc

F1: quanti sono AaBbCc?

Aa x Aa → ½

AaBB x Bb → ½

Bbcc x Cc → ½

F1: AaBbCc → ½ x ½ x ½ = ⅛

• La somma delle probabilità

Quando un risultato può presentarsi in due o più modi alternativi, cioè gli eventi non si possono verificare insieme, la probabilità che una di queste caratteristiche alternative si verifichi è data dalla somma delle singole probabilità.

Vediamo il seguente esempio, considerando il colore dei fiori, che può essere rosso o bianco, ma non rosso e bianco contemporaneamente.

Incrociamo due piante eterozigoti per il colore