Genetica mendeliana

Capitolo 11: I principi fondamentali dell'eredità

La nostra moderna comprensione di come i tratti possano essere ereditati attraverso generazioni deriva dai principi enunciati da Gregor Mendel nel 1865 nel saggio intitolato "Esperimenti sull'ibridazione delle piante". Per i suoi esperimenti Mendel utilizzò le piante di pisello odoroso (Pisum sativum). La sua scelta fu dettata dalle seguenti ragioni:

• La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi sessuali. Tale caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.

Mendel, studiando la pianta di pisello odoroso, isola alcuni caratteri specifici delle piante, ciascuno dei quali può presentarsi in due forme, tra loro antagoniste: posizione del fiore (apicale o terminale), colore del fiore (violetto o bianco), etc. L’isolamento di un carattere, ottenuto mediante il processo riportato di seguito, determina una linea pura, in cui il carattere desiderato si presenta con stabilità.

Egli fece germinare i semi acquistati e, una volta che i fiori avevano raggiunto la maturità sessuale, lasciò che si autoimpollinassero. Questa operazione, svolta per varie generazioni, alla fine gli permise di selezionare solo quelle piante che mostravano stabilmente il carattere voluto, arrivando alle cosiddette linee parentali pure, siglate con la P maiuscola. In altre parole, l’incrocio fra piselli di ceppo puro a fiori bianchi doveva dare origine per varie generazioni soltanto a progenie a fiori bianchi; quello fra piante a fusto alto soltanto a progenie alta, e così via.

Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti (piante a stelo lungo con piante a stelo corto). Prima che i fiori raggiungessero la maturità sessuale rimosse gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline, cioè i gameti maschili), lasciando al suo posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi. Questa progenie definita prima generazione filiale, o generazione F1, manifestava un solo carattere.

La prima legge di Mendel

I risultati ottenuti nella generazione F1 possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, o legge della dominanza, secondo cui gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Mendel ripeté l'esperimento per tutti e sette i caratteri della pianta di pisello prescelti, prelevando il polline da una pianta di pisello di un ceppo puro con semi rugosi e lo collocò sullo stigma dei fiori di un ceppo puro a semi lisci. Egli eseguì anche l’incrocio reciproco, in cui si scambia l’origine parentale dei due caratteri, constatando che dall’incrocio fra questi due tipi di piante P produceva in ogni caso una F1 tutta uniformemente a semi lisci. Pertanto, era come se il carattere “seme rugoso” fosse completamente sparito.

Per capire che fine avesse fatto il carattere antagonista, Mendel fece autoimpollinare le piante della F1. Egli vide che le caratteristiche "scomparse" nella F1 riapparivano in minima parte nella F2, sempre nello stesso rapporto di 3:1 circa. Il carattere che compare al 25% nella seconda generazione filiale viene detto recessivo, mentre il carattere espresso nella generazione F1 è detto dominante. Quando entrambi i caratteri sono presenti nello stesso individuo, quelli dominanti mascherano i recessivi.

Oggigiorno sappiamo che questi fattori responsabili dell'espressione dei caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. (In poche parole ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo è controllata da 2 fattori “particelle” (alleli-geni) ognuna proveniente da ciascun genitore). Queste varianti vengono dette alleli. L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola, mentre quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola.

• Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi, l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere (AA, aa);
• Nel caso in cui ci sia concomitanza degli alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote (Aa).
• Fenotipo Dominante:
  • 2 copie stesso allele (TT): omozigosi dominante
  • Alleli dominante-recessivo (Tt): eterozigosi
• Fenotipo recessivi:
  • 2 copie stesso allele (tt): omozigosi recessiva

Questo assetto genetico, presente quindi nel genoma di ogni organismo, viene detto genotipo. La maniera con cui gli alleli si manifestano viene definita fenotipo.

Il principio della segregazione

Fino ad allora, gli studi sull’ereditarietà del periodo avevano portato alla teoria della mescolanza, basata su due principi:

• I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole;
• Nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Grazie al principio della segregazione delle particelle, Mendel confermò il primo presupposto e smentì il secondo. Il principio della segregazione stabilisce che, prima della riproduzione sessuata, i due alleli portati da un genitore devono essere separati (segregati). Gli alleli di una coppia di geni che determinano un carattere segregano al momento della formazione dei gameti (meiosi).

Il processo casuale della fecondazione porta a tre possibili combinazioni di alleli nella progenie F2:

• 1/4 con i due alleli per il colore verde (gg)
• 1/4 con i due alleli per il colore giallo (GG)
• 1/2 con i due alleli per il...