Genetica e biologia

Genetica e biologia

Biologia

Biologia: è l'insieme delle scienze che studiano gli organismi viventi in tutte le loro manifestazioni e le leggi che li regolano.

Genetica

Genetica: è lo studio dell’ereditarietà, cioè il processo vitale attraverso il quale le caratteristiche di un individuo sono trasmesse alla prole.

Molecole

Le molecole sono sostanze semplici formate da due o più atomi; una molecola è la più piccola unità chimica di una sostanza (elemento o composto).

Caratteristiche generali della materia vivente

• Complessità specificamente definita: fa riferimento all'organizzazione cellulare e al DNA, che trasmette la complessità specifica di un essere vivente.
• Capacità di accrescimento/di autoriprodursi: è dovuto all'azione enzimatica, e si riferisce alla capacità di un essere vivente di riprodursi.
• Adattamento all'ambiente: gli esseri umani infatti, sono in grado di adattarsi negli ambienti in cui vivono.

Classificazione degli esseri viventi (tassonomia)

• Procarioti-Eucarioti
• Autotrofi-Eterotrofi
• Organismi sessuati-asessuati
• Nomenclatura binomia (Carlo Linneo)

Genetica degli organismi procarioti-eucarioti

Organismi procarioti: organismi unicellulari (batteri)
Organismi eucarioti: organismi unicellulari (protisti) o pluricellulari.

Cellula procariotica

La cellula procariotica è priva di nucleo, il nome deriva infatti dal greco "procarios" e vuol dire "con nucleo primitivo" che sta ad indicare anche il fatto che abbia un solo cromosoma, detto cromosoma principale, che è in contatto con il citoplasma e non è protetto da nessuna membrana. Nel citoplasma vi sono i ribosomi (organelli) che si trovano liberi, ed è presente la parete cellulare, il rivestimento esterno fondamentale che conferisce resistenza alla cellula e permette di individuare i batteri.

I batteri e le alghe azzurre

I batteri e le alghe azzurre sono i due gruppi di Procarioti oggi viventi. I batteri, al pari dei funghi, demoliscono le sostanze organiche morte. In prevalenza sono eterotrofi, ma ne esistono tuttavia alcuni fotosintetici e altri chemioautotrofi (ricavano energia ossidando composti organici e inorganici). I batteri possono essere aerobi, anaerobi (come quelli fotosintetici) cioè utilizzano l’idrogeno solforato o qualche altro donatore di idrogeno al posto dell’acqua e non liberano ossigeno, anaerobi obbligati o anaerobi facoltativi.

I batteri si distinguono in batteri gram-positivi e batteri gram-negativi perché costituiti da una composizione diversa della parete cellulare. I gram-positivi hanno uno strato più spesso di peptidoglicani, mentre quelli negativi hanno uno strato più sottile. Per colorare i batteri, si utilizzano il cristalvioletto e la fucsina: i gram-positivi assorbono il colore blu, mentre i gram-negativi avendo più lipidi respingono il blu ed assorbono il rosso.

Le alghe azzurre invece sono procarioti fotosintetici in cui il pigmento fotosintetico è la clorofilla, lo stesso degli eucarioti fotosintetici. Queste alghe contengono anche pigmenti accessori quali i carotenoidi e le ficobiline; variamente combinati, tali pigmenti conferiscono alle alghe azzurre il loro caratteristico colore. La parete cellulare di questi organismi, a livello di composizione, è simile a quella dei batteri ma è priva di flagelli e peli. Come i batteri, queste alghe possono adattarsi ad ambienti inospitali.

Cellula eucariotica

In greco "con buon nucleo", la cellula eucariotica presenta il nucleo delimitato dalla membrana nucleare, all'interno del quale il DNA è organizzato in diversi pezzi distinti, detti cromosomi. La maggior parte delle cellule ha un solo nucleo, ma esistono anche le cosiddette “cellule binucleate” (es. cellule del fegato o della cartilagine) oppure cellule costituite anche da più di due nuclei (es. fibre muscolari striate). All’interno del nucleo sono visibili anche delle aree più scure, i cosiddetti “nucleoli”, che sono i compartimenti per la fabbricazione dei ribosomi.

Nella cellula esiste un equilibrio determinato dal rapporto tra il nucleo e il citoplasma, indispensabile per il nucleo per poter sostenere pienamente le attività cellulari: dove K è il rapporto nucleo-citoplasma. Nel nucleo si svolgono attività particolari tra le quali la segregazione dei cromosomi (separazione del materiale genetico che si realizza quando la cellula si divide in due cellule discendenti).

Esistono due tipi di cellule eucariotiche:

• Cellula animale: non contiene cloroplasti, né vacuoli, né parete cellulare.
• Cellula vegetale: contiene cloroplasti al cui interno vi è la clorofilla, un grande vacuolo e parete cellulare che fa sì che la cellula abbia una struttura più rigida e geometrica.

La parete della cellula vegetale è formata da tre strati:

• Sostanza intracellulare o lamella mediana: non ha una struttura altamente organizzata ed è composta principalmente da pectine, cellulosa e proteine.
• Parete primaria: possiede una struttura altamente organizzata; il principale componente è la cellulosa.
• Parete secondaria: non è presente in tutte le cellule vegetali, ma in quelle che hanno funzione di conduzione e sostegno, ed ha una funzione prettamente meccanica.

La cellula eucariotica perciò ha una maggiore complessità strutturale rispetto alla cellula procariotica; in compenso però quest'ultima è protetta da un rivestimento molto resistente grazie alla presenza di parete cellulare, che gli permette di condurre un'esistenza indipendente. Le cellule eucariotiche invece, si proteggono l'un l'altra aggregandosi a formare i tessuti corporei (pelle, mucose, muscolatura, ecc).

Organismi autotrofi-eterotrofi

• Autotrofi (piante, alghe, fitoplancton): traggono il proprio nutrimento assumendo sostanze inorganiche (es. acqua, anidride carbonica) trasformandole in sostanze organiche (es. glucosio).
• Eterotrofi (animali): traggono energia ed il nutrimento necessario da sostanze organiche ricavate da altri esseri viventi.

Categorie tassonomiche

• Genere e specie: Homo sapiens
• Famiglia: Ominidi
• Ordine: Primati
• Classe: Mammiferi
• Phylum: Cordati
• Regno: Animali

Cinque regni

• Monere (procarioti unicellulari: batteri)
• Funghi (pluricellulari)
• Protisti (eucarioti unicellulari)
• Piante (pluricellulari)
• Animali (pluricellulari)

I virus

I virus sono parassiti intracellulari obbligati. Essi non sono formati da cellule: il loro DNA o RNA è incapsulato in proteine e mancano di membrane, inoltre essi non sono in grado di riprodursi autonomamente ma hanno bisogno di una cellula ospite.

Nei virus contenenti DNA, questo compete con quello della cellula ospite nel dirigere le sue attività; nei virus contenenti RNA, questo agisce da mRNA nella cellula ospite associandosi ai ribosomi e servendo da stampo per la sintesi delle proteine virali.

Ciascun tipo di virus possiede un’architettura altamente specifica: la forma più comune è l’icosaedro. Alcuni li hanno ricondotti tra le Monere, ma si è osservato che i virus possiedono similitudini con le cellule che infettano, perciò si è pensato di collocarli in una categoria apposita, quella dei virus. Tale categoria però non è considerata un regno, in quanto non vengono considerati come esseri viventi.

La cellula

La cellula è l'unità fondamentale della vita. Gli animali superiori, compreso l'uomo, sono costituiti da miliardi di cellule viventi che differiscono largamente per struttura e funzione ma che hanno determinate caratteristiche comuni. Tutte le cellule, sia animali che vegetali, sono costruite secondo uno schema uniforme da un protoplasma (citoplasma) un nucleo ed è circondato da membrana plasmatica.

Il protoplasma non è una sostanza chimica uniforme, bensì un insieme di proteine, lipidi, glucidi, acqua e sali minerali. Non è amorfo, ma presenta una struttura ben definita che si può mettere in evidenza con opportune colorazioni a livello microscopico.

I componenti della cellula eucariote

La membrana plasmatica

È la membrana che circonda ogni tipo di cellula e permette il trasporto di sostanze al suo interno. Ha una struttura a mosaico fluido, formata da un doppio strato fosfolipidico (in quanto caratterizzato da una parte idrofila e una idrofobica) disposto con le code (idrofobe) rivolte le une contro le altre.

Per "mosaico" si intende che non è formata solo da fosfolipidi ma anche da altre macromolecole come le proteine. Una proteina di particolare importanza è la proteina trasportatrice "carrier" che permette il trasporto di molecole organiche attraverso la membrana cellulare, in quanto quest'ultime sono spesso troppo polari o troppo grandi per penetrare da sole nelle membrane; "fluido" perché non ha una struttura rigida, ma è sempre dinamica ciò permette il passaggio di sostanze.

Il trasporto di sostanze avviene mediante due meccanismi:

• Trasporto attivo
• Trasporto passivo

Il trasporto attivo avviene contro gradiente di concentrazione, con consumo di energia (es. pompa sodio-potassio, esocitosi, endocitosi).

La pompa sodio-potassio

Rispetto all’ambiente circostante, molte cellule animali hanno una bassa concentrazione interna di Sodio (Na+) e un’alta concentrazione di Potassio (K+). La proteina che trasporta questi due ioni attraverso la membrana cellulare è la Pompa Sodio-Potassio: questa proteina trasportatrice utilizza l’energia immagazzinata nell’ATP per trasportare i due ioni. La sua caratteristica essenziale è che essa è un meccanismo di trasporto attivo che trasporta sodio e potassio da zone a bassa concentrazione a zone ad alta concentrazione; questo tipo di trasporto è il contrario della diffusione (osmosi) ed è possibile solo grazie al continuo dispendio di energia metabolica.

La pompa Sodio-Potassio sembra esistere in tutte le cellule animali, anche se il numero di pompe che ogni cellula contiene è molto variabile.

Il trasporto passivo avviene secondo gradiente di concentrazione (cioè senza consumo di ATP) da una zona più concentrata ad una meno concentrata. L’osmosi è un trasporto passivo tramite una membrana selettivamente permeabile (o semipermeabile) da una soluzione ipotonica ad una soluzione ipertonica. Si definisce invece pressione osmotica la pressione che si oppone al passaggio dell'acqua attraverso la membrana, impedendo l’osmosi.

Il reticolo endoplasmatico

Il reticolo endoplasmatico è presente in tutte le cellule eucariote ed è costituito da una serie di tubuli ramificati e cisterne appiattite di membrana che si estendono nel citoplasma. Si possono distinguere 2 componenti, che si differenziano per struttura e funzione: il reticolo endoplasmatico rugoso (RER) ed il reticolo endoplasmatico liscio (REL).

Il reticolo endoplasmatico liscio non presenta ribosomi ed è deputato al metabolismo dei lipidi; il reticolo endoplasmatico rugoso presenta invece i ribosomi e serve perciò alla sintesi proteica.

L'apparato di Golgi

L’apparato del Golgi è un sistema di vescicole e membrane, posto in prossimità del reticolo endoplasmatico. La sua principale funzione è quella di indirizzare il traffico delle molecole (in particolare delle proteine) appena sintetizzate verso le giuste destinazioni, dopo aver operato le modificazioni necessarie a ottenere la conformazione definitiva delle varie molecole.

I mitocondri e cloroplasti

I mitocondri ed i cloroplasti sono organelli fondamentali per il metabolismo energetico della cellula eucariote. A differenza dei cloroplasti che si trovano solo nella cellula eucariote vegetale (e in alcuni protisti), i mitocondri sono presenti in tutte le cellule eucariote.

Il citoscheletro

Il citoscheletro è una densa rete di fibre proteiche altamente dinamiche che dà una struttura alla cellula e ne consente lo spostamento tramite i microtubuli, i microfilamenti e i filamenti intermedi.

Ciglia e flagelli

Molte cellule eucariotiche presentano ciglia e flagelli, che utilizzano per muoversi nell’ambiente circostante. Entrambi derivano dal montaggio di speciali microtubuli e hanno un’identica struttura interna, anche se sono diversi per lunghezza (le ciglia sono proiezioni relativamente corte, mentre i flagelli sono proiezioni lunghe). Il movimento deriva dallo scorrimento l’una sull’altra delle doppiette di microtubuli.

I lisosomi e i perossisomi

I primi sono vescicole contenenti enzimi digestivi; i secondi sono vescicole che svolgono funzioni metaboliche (es. smaltimento tossine).

I vacuoli

Sono vescicole rivestite da membrana e sono presenti nelle piante, foglie e alghe. Accumulano materiali, sostanze di scarto e acqua e mantengono la pressione idrostatica.

Il metabolismo

Il metabolismo è l'insieme dei processi chimici che avvengono in un organismo vivente. In ogni cellula di un organismo avvengono ogni secondo milioni di reazioni metaboliche. Sono distinte in anabolismo e catabolismo.

L’anabolismo (fase di costruzione) è l'insieme delle reazioni che a partire da molecole semplici formano molecole complesse. Le reazioni anaboliche sono endoergoniche, cioè richiedono energia per avvenire. Sono inoltre responsabili della costruzione dell'organismo, ossia della formazione delle strutture che compongono le cellule e i tessuti.

Il catabolismo (fase di demolizione) comprende l'insieme di reazioni che determinano la degradazione di molecole complesse, con liberazione di molecole più semplici. Le reazioni cataboliche sono esoergoniche, cioè liberano energia. Esempi di questo tipo di reazioni sono la respirazione cellulare e la glicolisi.

L'energia

È la capacità di produrre lavoro. Gli organismi richiedono energia per funzioni quali movimento, trasporto attivo dei nutrienti nella cellula, biosintesi delle macromolecole, ecc.

Forme di energia

• Potenziale: risiede nei legami chimici di carboidrati, lipidi, proteine, ATP.
• Cinetica: energia del movimento (motilità, trasporto attivo, biosintesi macromolecole).
• Energia "libera": quantità di energia disponibile durante una reazione chimica per compiere un lavoro cellulare.

- Energia libera dei reattivi > energia libera del prodotto finale (reazione esoergonica).

- Energia libera dei reattivi < energia libera del prodotto finale (reazione endoergonica).

L’ATP (adenosintrifosfato)

L’ATP rappresenta la più importante riserva di energia della cellula. L’energia accumulata nella molecola di ATP viene liberata mediante riconversione dell’ATP in ADP per mezzo dell’enzima adenosintrifosfatasi (ATPASI) che è utilizzata per tutte le attività funzionali. I processi di utilizzazione dell’energia si verificano nello ialoplasma (citosol) e in tutte le unità funzionali che consumano energia: i ribosomi (sintesi proteica), la membrana plasmatica (trasporto attivo ed endocitosi), il reticolo endoplasmatico e l’apparato del Golgi (processi di sintesi e di trasporto).

Costituzione materia vivente

La materia vivente è costituita da composti organici ed inorganici. I composti inorganici sono l'acqua, i macrocostituenti e i microcostituenti.

Macrocostituenti

• Sono il carbonio (C), l'idrogeno (H), l'ossigeno (O), l'azoto (N) → costituiscono al 96% le molecole organiche. Quest'ultime sono costituite per una minima percentuale (4%) anche da:
• Calcio (Ca) → si trova nel tessuto osseo e nel sangue ed è importantissimo nella contrazione muscolare.
• Fosforo (P) → si trova nel tessuto osseo e nervoso, nel fegato, nei muscoli e nel sangue e serve principalmente a mantenere la struttura delle ossa.
• Potassio (K) e sodio (Na) → presenti sempre in forma ionica il K⁺ all'interno della cellula e il Na⁺ all'esterno della cellula. Sono i principali elementi che all'interno del nostro organismo permettono la trasmissione dell'impulso nervoso.

Microcostituenti

Formano enzimi, vitamine ed ormoni che catalizzano e regolano i processi metabolici. Ferro (Fe) → si trova all'interno dell'emoglobina ed è lo ione che permette il trasporto dell'ossigeno nel sangue.