Fondamenti di Biologia

ATP)

La respirazione aerobica richiede ossigeno, ma se questo non è sufficiente o

è assente l’energia viene ricavata per fermentazione.

La fermentazione anaerobica, può essere alcolica o lattica e fino all’acido

piruvico rimane uguale alla respirazione. Dall’ acido piruvico però si ottiene

rispettivamente l’etanolo e l’acido lattico.

DNA:

filamento doppio ad elica e determina l’espressione genica. È variabile tra le

specie, custodisce le informazioni genetiche, è uguale nella stessa specie, si

può duplicare ed è soggetto a cambiamenti (mutazioni).

Il DNA in realtà è composto da cromatina addensata ovvero filamento di

DNA+ proteine istoniche e no istoniche.

La cromatina può essere chiamata eucromatina (meno densa) o

eterocromatina (più densa), che contiene cromosomi.

Il processo di condensazione della cromatina: nucleosoma (DNA + proteine

istoniche), filamento di nucleosomi tenuto insieme da DNA di giunzione,

spiralizzato dalla proteina istonica H1 (fibra di 30nm o cromatina

decondensata), ulteriormente accorciata su proteine non istoniche di

impalcatura forma delle anse, ulteriore spiralizzazione a formare la

cromatina condensata (700 nm), cromosomi (visibile solo nella divisione

cellulare). Quelli che noi vediamo con il centromero a forma di X o Y in realtà

si chiamano cromosomi duplicati con i cromatidi fratelli mentre i cromosomi

sono solo i due lobi destri o i due lobi sinistri.

Sul cromosoma si riconoscono dei geni (unità ereditaria fondamentale) in

precise posizioni sul cromosoma (locus). Ogni paio di cromosomi contengono

gli stessi geni nello stesso ordine ma non necessariamente in forma identica.

Lo stesso gene (esempio colore degli occhi) può assumere diverse forme,

queste forme prendono il nome di alleli che possono essere recessive o

dominanti.

Stessi alleli sono omozigoti, e alleli diversi eterozigoti.

I gameti sono cellule aploidi con cariotipo N, le cellule somatiche hanno 2N.

Il Dna si deve replicare per replicare lo stampo su cui poi verranno formate le

proteine da esprimere.

Il DNA condensato quindi deve essere aperto dagli enzimi e come una lampo

viene ricopiato grazie alla proteina DNA polimerasi formando due molecole di

DNA, perciò la replicazione è detta semiconservativa. L’inizio della

replicazione avviene in tempi e modalità specifiche ma comincia sempre

negli ORI (origine replicazione) grazie all’ enzima DNA primasi e procedendo

sempre in direzione 5’, 3’ grazie alla DNA polimerasi.

La replicazione avviene sempre in direzione 5’, 3’ ma i filamenti sono due del

DNA, perciò un filamento verrà replicato direttamente (filamento veloce)

perché la polimerasi scorre nel verso di allungamento seguendo la forcella di

replicazione, ed un altro sarà lento dato che la polimerasi dovrà andare

controcorrente e saltare, originando i filamenti di Okazaki (loop)che poi

verranno uniti dal DNA ligasi.

poi vengono staccati e copiate le zone prima occupare dal primer e legate

tra loro.

Apoptosi: morte cellulare programmata

Necrosi: morte (agenti chimici)

Pcr: tecnica per le analisi genetiche

Fasi della duplicazione:

inizio

allungamento

fine.

n5

Il codone di inizio della traduzione è detto AUG e si trova nella sub-unità

piccola del ribosoma.

Il codone di stop (UAA, UAG, UGA).

Il codice genetico è ridondante ma non ambiguo.

PROCESSO DI DUPLICAZIONE:

il dna viene

trascritto nel nucleo

formando una molecola di mRNA stampo

che deve essere tradotta

TRASCRIZIONE:

inizio

allungamento

fine

Per avviare il processo servono i fattori di trascrizione, poi la RNA polimerasi

richiede il DNA come stampo e lo comincia a copiare dal promotore che

solitamente si trova prima del gene dove ci sono anche gli enzimi che

servono al processo, che possono essere anche degli elemneti di regolazione

ovvero enhancers (eccitatori) o silencers (inibitori) che “comandano” il lavoro

della RNA polimerasi. L’RNA poi si allunga fino al codone di stop che precede

i terminatori.

Quindi durante la trascrizione il DNA viene usato come stampo per la

formazione dell’mRNA, che è una catena complementare ad una emielica del

DNA.

La trascrizione avviene nel nucleo.

Traduzione:

l’obbiettivo è quello di tradurre l’informazione degli amminoacidi o codoni in

proteine, ovviamente c’è quindi una stretta correlazione.

Si comincia sempre dal codone di inizio (AUG), che codifica per la metonina.

Per poter tradurre però c’è la necessità di un “macchinario” che in sequenza

traduca tutti i codoni.

E quindi la sub unità piccola del ribosoma si lega all’mRNA a cui subito si

lega il tRNA specifico per quel codone e poi si lega la sub unità grande

facendo in modo che il tRNA legato al codone d’inizio (ovvero metonina,

AUG), si ritrovi sul sito P della sub unità grande.

Il ribosoma nella sub unità grande ha quattro siti di legame; uno per l’mRNA

e tre per il tRNA , per leggere correttamente il codice genetico. I siti occupati

dal tRNA si chiamano: sito A, sito P e sito E.

Sito E= sito uscita

Sito P= sito polipeptidico

Sito A= sito ammino-acilico

Facendo scorrere l’mRNA all’interno delle sub unità ribosomiali, avviene

l’allungamento, fino a quando non si giunge al codone di stop.

In realtà lo stesso filamento viene letto contemporaneamente creando un

poliribosoma, differente nelle cellule procariote il processo, per cui l’mRNA

viene fatto maturare e tradotto direttamente.

Capito il meccanismo si può quindi regolare l’espressione di una proteina:

aumentare o diminuire la trascrizione, controllare la maturazione dell’mRNA,

controllo del trasporto dell’mRNA o addirittura la stessa traduzione.

La catena polipeptidica che quindi si forma all’uscita dal rRNA va incontro a

processi di post-traduzione (proteolisi, glicosilazione, fosforilazione); che

anche questi possono essere controllati

Tipi di mutazioni:

le mutazioni sono errori genetici, possono essere silenti ,dannose, o anche

utili. Esistono dei metodi di riparazione degli errori. Quando rimangono degli

errori non corretti dopo il controllo della dna polimerasi si utilizzano altri

meccanismi di riparazione :

1) Riparazione di errori di appaiamento( correzione di Bozze) come nel caso dei

tumori

2) Riparazione per escissione nucleotidica come nel caso di radiazioni uv.

Mutazioni puntiformi: sono quelle dove la mutazione avviene in una sola

base azotata.

Mutazione cromosomica: avviene in intere porzioni di cromosoma (dna).

Dopo i controlli se non viene riconosciuta nessuna anomalia , le triplette che

formano il gene daranno poi vita all’amminoacido corrispondente . Ogni

amminoacido è costituito da 3 nucleotidi (codone).

L’informazione genetica deve diventare da nucleotide, amminoacido. La

sequenza di nucleotidi forma il codice genetico, detto: universale, non

ambiguo,ridondante (ovvero: uno stesso amminoacido può essere

codificato da più triplette, ma la stessa tripletta non può codificare più

amminoacidi).

Mutazioni puntiformi:

Le mutazioni che provocano “solo” la sostituzione di un amminoacido con un

altro vengono chiamate mutazioni di senso (missenso).

Le mutazioni non senso sono modificazioni che cambiano il codone che

normalmente codifica per unamminoacido in un codone di terminazione,

lasciando la proteina incompleta.

Il frameshift viene chiamato anche mutazione per slittamento e quindi non

sostituisce i nucleotidi ma li inserisce o li deleta (elimina) , quindi dal punto

in cui avviene la mutazione la proteina che si genera sarà completamente

diversa da quella voluta.

Le mutazioni possono essere scatenate da agenti fisici: raggi x, uv, gamma o

chimici: acido nitroso e benzopirene chiamati mutageni.

Le mutazioni cromosomiche:

Possono avvenire per delezione dove una parte del cromosoma viene

perduto (sindrome del cri du chat)

Per duplicazione dove vi è uno scambio tra i cromosomi paterni e materni

Per inversione quando una parte del cromosoma viene invertito lungo lo

stesso cromosoma

Per traslocazionedove si scambiano segmenti di cromosomi non omologhi

Per inversione dove una parte del cromosoma viene invertito o tagliato lungo

lo stesso cromosoma.

CICLO CELLULARE :è formato da un interfase e una fase M (mitosi e

citodieresi).

L’interfase può essere suddiviso ulteriormente in fasi: G1 (fase di crescita) S

(fase di sintesi, dove è presente in segnale che induce la cellula a entrare in

mitosi) , G2 (preparazione della cellula alla mitosi), fase M (mitosi).

Prima di arrivare alla mitosi ci sono 3 puntidi controllo:

1) Tra G1ed S controllato dalle CdK(proteine, chinasi ciclina dipendenti)

2) Tra G2 ed M

3) Nella mitosi, tra la metafase e l’anafase.

Esiste un'altra fase in cui la cellula rimane bloccata senza riprodursi chiamata

G0, cellule perenni.

Se la cellula tramite sistemi di controllo si accorge di avere un problema o

arriva a fine vita ,si autodistrugge ed ha due possiblità: morire per

APOPTOSI( morte programmata) o NECROSI(per carenza di nutrienti o

vecchiaia)

Per i procarioti il processo di duplicazione del DNA corrisponde al processo di

riproduzione. Negli unicellulari la divisione cellulare corrisponde alla

riproduzione della cellula stessa: riproduzione asessuata.

Scissione binaria: inizia in un punto chiamato ORI (origine della replicazione),

terminata la replicazione i cromosomi replicati si portano verso le estremità

della cellula (citocinesi). Successivamente si forma l’anello Z al centro della

membrana e si divide la cellula in due cellule figlie. La frequenza di replicazione

è di 1\20 min.

Per gli eucarioti la divisione cellulare serve per l’accrescimento del corpo e la

riproduzione è sessuata (fecondazione)

MITOSI: segregazione del dna duplicato nelle due cellule figlie (somatiche) e

citocinesi, processo di rimpiazzo delle cellule, riproduzione cellulare

MEIOSI:divisione di cellule gametiche (spermatozoi e ovuli), riproduzione

individuo.

La cellula ha un ciclo che comincia al momento della sua nascita, con

l’obbiettivo di riprodursi.

Perciò tutta la vita della cellula si può riassumere in due grandi parti:

interfase e mitosi;

dopo tutti i controlli che la cellula adotta se non risulano anomali la cellula

inizia il processo di riproduzione. La mitosi è costituita da 6 fasi;

a) Profase: compattazione dei cromosomi, formati da due cromatidi fratelli

(doppio lobo dx e doppio lobo sx) connessi nel centro da un centromero

costituito da coesina.