Fenotipo neuropsicologico nelle sindromi genetiche

FENOTIPO NEUROPSIC.

FENOTIPO COMPLE. NELLE SINDROMI GENETICHE = tipico pattern clinico causato da anomalia genot., cogn. di l.g. e sociali risultanti legate a dosi biologici.

PROTOCOLLI RIABILITATIVI

1. SINDROME DI DOWNIncidenza: 1/600 nati vivi 3 rice guschi?- Trisomia 21 de novo: disgiunzione (95% dei casi). - Traslocazione bilanciata: 1-5% (cura unito de novo). e una mosaico: 1-2% 2 linea cellulare, una normale - Anomalie dei lineamenti del volto e cranio (1/3) di - Anomalie cardiache congenite (40%), difetto setto ventricolare (metà dell'orecchio, assente dei Brushfield), ampie giunmenti e difetti motilit. - Ritardo del divedri di stature cat è ritardo cerebral. - Incidenza di alcuni tumori (1/2) con include + di Alzheimer dopo i 45 aa (incidenza della b-angioloid di cit. 21)

PROFILO NEUROPSIC.

QI = 55 che decresce con l'età cronica Ritardi sul vers. lingu. espressivo, asintatt. aferenti- Iniziale precoce - Troublesing de gestual (strategie prot.?)- * degli operatori scolastic - Contatto con organitat antisociale + adattative

TERAPIE FARMACOLOGICHE

• x stress
• x stress boboge dovuto ad aumentato metabolismo ott. ->
• della presenza di alcuni prodotti dei per. dell'n';
• sintomi: brusissimo (40/') aumento di cortosidici ul sangue che rimische il omore della reazione x - bace - obnoxasi del sist immunitao.

T. NEUROPSIC

Riponenere lo aper comunicative, ott, legg. (ha_(obt) Apr.

SUGGERITO SULLE TORRE PAJETIANE

T. PSICOTERAPICO

FENOTIPO NELLE SINDROMI GENETICHE

fenotipo comp. le - tipico profilo clinico costituito da anomalie nat, cogn, di ling e social risultante effetto a das biologici

PROTOCOLLI RIABILITATIVI

1. SINDROME DI DOWN

incidenza: 1/600 nat vivi

• 3 rice gruppi
• TRISOMIA 21 da ua: disgiunzione (95% dei cs)
• translocaz. dei plococati - 1-5% (no aumento da rano)
• e una mosaic
• associazioni di inv. articol, e miocardopat cong..., già linea cellul, no fracilità e aumento dei leucociti al ratio 6colo sotto e caryo
• anomalia dei lisosomiali e condiz. della sin... (30/0)
• triadilde micaccol... qratoc del volubile (vedua di Brushfield) complica qpiumeique e diffict dititu
• riduz dei elivaf di ristune carte ottocrit cellulela
• inevasi da un anemia (1/2) con (caden)
• di Alzheimer dopo i 45 ac (incrosina della p. aiutici di cs 21)

PROFILO NEUROPSIC

QIT — 55 che decrescente con le cescita

• leso nat e ling defisicit vis cogrettivi extordem comprei volutpat
• TRISITAH, nat cos evvarsoe della
• interv. precoce.
• Teaching de gesti (e sicipes pre’ol)
• # degli operator sobedol
• contatti con ognuno antistertad + natalahe

TERAPIE FARMACOLOGICHE

• x stress
• x stress bobequo dovuto all'aumentato metabolismo att.to dalla presenza di estuvi proboti dei per’ dell di xl
• sintomi: brusisivo (40/0) l'anumento di contentestedodi in sangue che risledie li umore della reazione + bove abtorrone dell sist immunitaio static

T. NEUROPSIC : Engage la ovet accumulare, ott, los : sottos sulle toppie riagetiane all. di apr.

T. PSICOTERAPICO

2)

SIND. DELLA X FRAGILEForza nucleare di dir genico anorm o X + rep def bainPM 1/4000 F 1/6000 indianoPresenza di 1 sito fragile nel tratto distale del bracco lungodel c X nelle regioni X q27.3 e tutte altre cose (ovviamentesupport di un prodotto che caratterizza una sequenza ditriplette ripetute di nucleotidi + il numero di ripetizioni di triplette dinucleotidi all'estremità 5 e conseguente pleiotropismo diquali esostosi dove FMR -1 (fragile x mental retardaction)

Variabilità delle cons sequenzenei 80% grande o grandi nei ampiato, meco - codice di simiconsistenza con ass barra, monozagio', ipotonia.Anomalie di acc divario nucleo, dell'isp dir, cellule cor pot'ingrandim di picc. cellan...

Distali corte e corpolle e vin' ipdoterici

PROFILO NEUROPSICMot + grande - - + aggiungo distrutto, attua muov x log v nerit,numero oscuteti + + > palo secutivi, preorativi, depir di ot.

Nell'infanzia 1 PM il leve e modo critico te venduto per in strasii quad' di RP dopo ilasto lingua delle triplette aperte

I neuro verbali n usioni della di pronuncio anche indrodi figo - ricorodo Use' equir rebice moto di der sartica esoldiMal in verbo > - depunt dio ATE, non scelti, sostenut o disc

Predimi- incapace di progressire le infne' ve'sec codiore

Occurre vari sottuli per & uso + exietveDAT DISC MOT molto e unmor-Scarse coordinat mostruto (piotorici) -resulta il app, dell'ocorr- prob comp!!- iperattivo, m'nenato sumbitto, l'abilitat dell'usoninfulitivita, resistanza ad app, legale scolto condistici (deregl, inplicazione suicicale,..)

"quadro cogn - comp. uluito - nuovo guore"

VALUTAZ

• lesancio dei gettori
• ORS, x individua le strategie usatechel b.
• scalo di test uverich

METODO KAUFMAN misura le capac di viol pole e l'ado di 'nfPresente solo su ingl e zepi

TRATTAM. FARMACOLOGICOClonifira, & acido folico > x diminuire l'iperativo, inutivico;PSicofarm (flocotina, zuoverina,-) > x cap aggross essore,ss compulisvi

TRATT, NEUROPSIC.Poggiamento interverto visicaro (estiando teape rope satici)& possgno rel loro capac di integroziio- a liv objectico: ellungando il & conspirout 'tsaall unc'osiespreminen di piumi commendo di fourliettatolevos sindicato

- a liv. della competizione - del loy e della ret personali

- " " " post cellulare - zip collect / comunic. fognane

- uso della usi di eventi pure(?) - da utilizzare in categ sp/it combat da loro

cb - utilizzare il fog a generazione fl apprendi e dirittarli

automatico nello uso pur!

SINDR. CERE.BU - CHAT

5/5500

evento acuto dello dibi o S (5r-)

L'aspetto della dibi ora è per interessare la sola banda

5o55 dove "tuto" e in corto deo 5°. (dibi o "iniezione")

La dibi può avere un aspetto architettonico ('de novo') o essr

il prodotto di una transitori tolunico svantato dei

bottoni dei ...recanalizzazione, perturbazioni…, in tempo

chat cunicve c incrementi jocacul, inepleonio viscerale; mini

d.difron.. dopo le clinche e 'picnecco aceto e ewooswow

c linchete -> intervento exsto, x il usso di via

MODELO NEUROPAI b < QT > So

ricando precostruzione grave ('ricadicio')

Le cop/enp/s o ovido caso mitono sin x compune

ripeto alla carer communicate e d neath

Antato culunuclu che pregno dist della conduzione s il 'reado'

d all, 'pevacino' o dist del zone giovi, auto/inteno lesionismo

tiricuci e dei seltes e dei yig.

VALUTA

• Boglasv e GirJinS x exJ in sog irovivi
• b uz viga
• 10 voBos dei b. x eol li luvg.
• VMI in penco e comdin v-s

RISRILIOTA?

• OB: 1) tentiore piace sui 'perpativo' = mintore lo sparo,
• setting povoro, dona automobiles uotorale, smultiore ('hipi
• in un ogg 'avaitato colori, seguito unco oacaoesiveo
• 'agli studi') - rem Yves e regrentu, e topp
• 2) Strilture e anticipate la compuasa o ric'ocheta o ercento d
• nonul simple, gioc funzione con il 'ipp
• 3) Sui delle sonimen yeb e in veib che no ', ridure i dist
• d tpo sug. le patteria del sist peoslicol
• us di PC x condirean accio - noioso x reginino di unifiy
• 4) leattrain dello 核突七社e ...ico con lecuic dell'estante
• del e'vortato x continuity li ott (cuoyifato se il dodcen
• costituisce x rv le ricompoa)

Sind_e Korrelata de Lange:

• 1 piu informativa (liste, date, core, qu:

/ 10.000 not

Gesti riprendono nel loro...

Sul intervento difficoltò,...

• tono alno- o prodoto... sopmg

Discrasia, uso, red robot

• 90% dei disturbi risultati
• 10% deficit concl...

Spetto fneitpie bimodale -> 2 forme:

TIPO I Forca Grave -... TIPO i Forma Leve:

Profito Nenoparic:

• reirattata clin...

Term...

Uso del PC che fa leva alle abl. d. integrat viso-resist

SINDR. DI WILLIAMS

1/10.000 x/50.000 adulti

Microdelezione sul braccio del ca 7 (7q11.23) regione i cui loci i "geni che codifica" l'elastina, proteina delle fb eleastiche del con.

assumendo quadro border conanomalia faciale

FACIES ELFICA, micorcefalia, ipertelorismo, naso a punta, rime palpebrate "stella" cutis eleastica

* della faciaalle intercalare-lesione alla ci vertebrale

- butta presto (n ^- di all. cf in citato cdierocetimia

Assalto alla dolce di alla-_{geni conici} , L1-Nirose i de carlit le patene addrité periaucula al SNTt nervoso de sfega parella all

• Volume certo cerebrnale ^{dal veine}* cerebellari, arnoiale
• uriculare e _ritcosif
• rit rose o meodorale
• DIAGNOSI CERTA con 11 assare FIST s indiance (flores) _{te in S.TU}

PROFILO NEUROPSIC

• comprensio di cape viso, por viso - scrittura e il pratiica cal preferenza di (calee o mort. ling.) (specie alla R): buona
• Aunpee del voco espereno lip fluente , capac veretalog.
• la compti uno sett di compacente come edil e le rion di
• disfrequa fasicantonica sotto della peletato delle aitude_riga,con presentata as* del raccuena a vott
• *utte are V1
• defilux azograi ( marue ro (>)) lobo TEMPORALEToni Volo
• uff ulite
• dal Sinple: nel ro _og l. PARIETALE anticallo Iist Desc Alore
• up. deficlone nella sindh

Deficit di MLT

Socci e stimveri

VOLUTA:

• Test di integrit osomatic, produr di fg gereditale, tg di rex
• dis con chi (Wechsler), Test di Recossro di vot 1rst ("penno")
• I depot. ou cag e poluttorie rivaloe scana conveitre e
• inacre di ognison galeobal (man muttreate le roles pro
• tra gl elom)
• She aciletico

In un lopos läleunes x cirosi (elene esetito à noun)

consuorzione pirsine di urirtare le pone

freq input sulle percent (x noime l'area)