Disturbi dello sviluppo a componente deficitaria

COMPONENTE DEFICITARIA

I disturbi dello sviluppo vengono definiti sulla base di due requisiti fondamentali: si manifestano durante lo sviluppo e ne influenzano lo sviluppo futuro. La tipologia dei disturbi può essere DEFICITARIA (una o più competenze sono in ritardo in base a quanto atteso) o ATIPICA (lo sviluppo di una o più competenze si sviluppa ma con modi e tempi atipici.

RITARDO MENTALE (DISABILITÀ INTELLETTIVA)

Sono quei quadri clinici che si caratterizzano per limitazioni significative sia nell'International Classification of funzionamento intellettivo che in quello adattivo. Secondo Disease il ritardo mentale rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono a livello globale di intelligenza, cioè quelle cognitive, linguistiche, motorie, affettive e sociali.

Per formulare la diagnosi dovranno essere

soddisfatti tre criteri:

• Funzionamento intellettivo inferiore a 2 deviazioni standard rispetto alla media (70).
• Compromissione del livello adattivo in almeno due tra le seguenti aree: comunicazione, capacità sociali, cura della propria persona, vita familiare, uso delle risorse della comunità, capacità di autodeterminazione, funzionamento scolastico o lavorativo.
• Insorgenza prima dei 18 anni (in realtà prima dei 6).

EPIDEMIOLOGIA

Dall'1 al 2% della popolazione generale, con lieve maggioranza nel sesso maschile.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

I fattori eziologici in gioco possono essere in primis biologici, ambientali o una combinazione di entrambi.

Quelli biologici possono essere suddivisi in:

• PRENATALI
• PERINATALI
• POSTNATALI
• CONDIZIONI PREGRAVIDICHE

Tra quelli ambientali possiamo trovare: svantaggio socio economico, basso livello culturale, servizi educativi inadeguati e l'esposizione ad eventi di vita stressanti.

CARATTERISTICHE CLINICHE E

LIVELLI DI GRAVITÀ Si potrà osservare un ritardo dello sviluppo motorio, comunicativo-linguistico, simbolico e degli apprendimenti. Il quadro viene classificato dal DSM in base al livello di QI in: 1. RM di grado lieve (70 a 50-55) 2. RM di grado medio (55 a 35-40) 3. RM di grado grave (35-40 a 20-25) 4. RM di grado gravissimo (>20) RITARDO MENTALE LIEVE Comprende l'87% delle persone affette da questo disturbo. Il soggetto può raggiungere, da adulto, un'età mentale di un bambino di 8-11 anni. Questi arriveranno ad un controllo dell'intelligenza operatoria concreta ma non formale. Per quanto riguarda le tappe di sviluppo: SVILUPPO MOTORIO: Acquisiscono la DA tra i 14 e i 16 mesi e imparano a pedalare verso i 4/4 e mezzo. SVILUPPO LINGUISTICO: Comprendono un ordine non situazionale a 3 anni/ 3 e mezzo, mentre usano frasi soggetto verbo oggetto a partire dai 4 anni. SVILUPPO SIMBOLICO: presente a partire dai 3 anni di età. SVILUPPO DEGLI APPRENDIMENTI:

APPRENDIMENTI: Imparano a leggere intorno ai 7/8 anni, a scrivere alla fine della prima elementare. Al termine della quinta elementare leggono e comprendono un racconto semplice e comprendono le 4 operazioni matematiche.

SVILUPPO AUTONOMIE PERSONALI E SOCIALI: Presenti anche se possono necessitare di aiuto nella gestione dei rapporti sociali. In età adulta, di solito, acquisiscono capacità sociali e raggiungono un livello minimo di autosufficienza.

IL RITARDO MENTALE MEDIO Costituiscono il 10%. In età adulta raggiungono competenze di un bambino con età mentale di 5/7 anni. Controllano l'intelligenza simbolica.

SVILUPPO MOTORIO: Acquisiscono DA tra i 15 e i 18 mesi, imparano a pedalare tra i 4 e mezzo/5.

SVILUPPO LINGUISTICO: Comprendono un ordine non situazionale a 4 e mezzo/5, utilizzano frasi soggetto verbo oggetto a partire dai 4/4 e mezzo.

SVILUPPO SIMBOLICO: Presente a partire dai 4 anni di età.

SVILUPPO DEGLI APPRENDIMENTI: Imparano

MENTALE GRAVE Il ritardo mentale grave colpisce circa il 3-4% della popolazione. Le persone affette da questa condizione raggiungono un'età mentale compresa tra i 2 e i 5 anni in età adulta. Hanno difficoltà nel controllo del pensiero simbolico e nell'interiorizzazione delle regole. Sono in grado di comprendere richieste semplici e la loro produzione verbale si limita a frasi composte da una parola o poche parole. Raramente utilizzano il verbo. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad essere addestrati alle attività principali, come prendersi cura di sé stessi.MENTALE GRAVISSIMO1-2%. Il loro funzionamento sensomotorio è gravemente compromesso, ma uno sviluppo ottimale sarà possibile solo in ambienti altamente specializzati. Il massimo di età mentale che possono raggiungere è di 2 anni. La cura della propria persona può migliorare solo se fornito un adeguato addestramento. Condizione che non si trova nei manuali nosografici e che rappresenta una fetta significativa (tra l'1 e il 7%) della popolazione. Il border cognitivo è una condizione caratterizzata da un'estensione dei valori del QI maggiore rispetto al RM lieve (tra 71 e 84). Viene descritto come un limbo tra normodotazione e RM. Può essere fatta solo attraverso una valutazione diagnostica attenta che consideri non solo i sintomi singoli, ma come questi interagiscono tra di loro e il significato che deve essere attribuito nell'economia del disturbo. Per questo,il processo diagnostico nel sospetto di RM deve prevedere un duplice approccio: DIAGNOSI NOSOGRAFICA e DIAGNOSI DI SVILUPPO. Per poter effettuare entrambe le diagnosi è importante procedere ad una valutazione che preveda:

• raccolta anamnestica
• esame obiettivo e neurologico
• osservazione libera
• valutazione con strumenti validati e strutturati
• esami strumentali, neurometabolici e generici

RISCHIO PSICOPATOLOGICO Una volta fatta la diagnosi e stabilito il livello di gravità può essere utile effettuare una valutazione psicodiagnostica. I fattori a rischio maggiormente implicati sono: bassa autostima, immagine negativa di sé, scarsa tolleranza alle frustrazioni... I RM lievi e medi presenteranno più disturbi dell'umore, fobie, disturbi ossessivi e psicosi. RM gravi e gravissimi invece isolamento, agitazione psicomotoria, auto ed etero aggressività. APPROCCI TERAPEUTICI L'intervento deve coinvolgere anche la famiglia.

Importante monitorare anche l'evoluzione della sintomatologia e valutare con regolarità gli obiettivi a breve e medio termine che si vogliono raggiungere. È importante conoscere le strategie utilizzate dal bambino per poter sostenere quelle più funzionali e intervenire, modificandole, quelle meno utili. L'intervento non può essere uguale a tutte le età e per tutti i bambini con RM. Deve comunque prevedere, in età prescolare e scolare, un approccio riabilitativo finalizzato allo sviluppo e consolidamento delle diverse competenze, mentre, negli anni successivi, un sostegno agli aspetti educativi, cognitivi ed adattivi. È fondamentale un sostegno alla famiglia mirato a: elaborazione del lutto, integrazione tra l'immagine del bambino reale e quello "desiderato".

DISTURBI DEL LINGUAGGIO

Il linguaggio si sviluppa attraverso la maturazione, differenziazione e specializzazioni di diverse componenti:

- APPARATO

FONOARTICOLATORIO-APPARATO SENSOPERCETTIVO-STRUTTURE ENCEFALICHE-STRUTTURE ASSOCIATIVE è una funzione complessa e comprende: LINGUAGGIO NON VERBALE, COMPRENSIONE VERBALE, PRODUZIONE VERBALE.

Circa il 7% della popolazione presenta disturbi del linguaggio e questi colpiscono maggiormente i maschi.

I disturbi del linguaggio sono suddivisi in tre tipologie:

• Disturbi strumentali
• Disturbi specifici
• Disturbi secondari

È sempre fondamentale comprendere quale sottocomponente linguistica è coinvolta (fonologica, semantica, morfologica, pragmatica) e se riguarda solo comprensione o produzione o entrambe.

DISTURBI DI LINGUAGGIO STRUMENTALI

Saranno colpiti gli strumenti percettivi e sensomotori del linguaggio (udito e/o articolazione orale).

Se è la funzione uditiva ad essere colpita si parlerà di IPOACUSIA. Questa potrà essere lieve, media o profonda.

Il disturbo del linguaggio dipende dal grado di ipoacusia, dall'età della diagnosi, dagli

ausili. È sempre necessario che un bambino con problemi di linguaggio effettui sempre una visita dall'otorino ed un esame audiometrico. Se sono colpite, invece, le strutture orofacciali si parlerà di DISARTRIA E DISPRASSIA ORALE. La disartria è un disturbo dell'articolazione orale che altera lo sviluppo fonologico ma non quello semantico, morfosintattico e della comprensione verbale. Il bambino con disartria sa sempre cosa dire. La disprassia orale, invece, colpisce i movimenti volontari finalizzati, ma non gli automatismi orali. I DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO (DSL) Sono tutti quei disturbi legati ad una dismaturazione delle strutture encefaliche che organizzano le competenze linguistiche. Dato che con gli attuali esami strumentali non è possibile rilevare evidenti lesioni di queste strutture, l'ipotesi è che le alterazioni siano a livello neuronale o di trasmissione neuronale. Questi disturbi sono chiamati specifici perché

c'è un coinvolgimento primario, quindi specifico, della componente linguistica. Sono suddivisi in base alla componente linguistica compromessa:

• DSL espressivo, quando la difficoltà è nella produzione verbale
• DSL ricettivo, comprensione verbale
• DSL misto, entrambe.

Il DSL espressivo è caratterizzato da un'alterazione dello sviluppo fonologico e si presenta con DISLALIE (sostituzioni, elisioni, fusioni) e anche competenze semantiche.

Esiste un DSL espressivo fonologico (quando parla ma non si capisce che dice) e un DSL espressivo sintattico (si capisce la parola detta, ma la struttura della frase non è corretta).

Nel DSL ricettivo il bambino avrà difficoltà a comprendere il linguaggio altrui. Questo però si presenta raramente da solo.