Distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale

FSHD (Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale)

Epidemiologia

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una delle distrofie muscolari più frequenti: prevalenza stimata fra 1 e 5 ogni 100.000 abitanti.

Esordio

L'esordio avviene tra i 7 e i 44 anni, più spesso nella 2^a-3^a decade, comunque possibile anche in età infantile, rara oltre i 50 anni.

Clinica all'inizio

La FSHD è l'unica forma asimmetrica di distrofia muscolare e in genere esordisce in modo insidioso a carico dei muscoli facciali: si ha quindi una debolezza asimmetrica dell'orbicolare della bocca, dell'orbicolare dell'occhio e dello zigomatico, per cui il soggetto all'inizio accusa debolezza nel chiudere un occhio, incapacità di fischiare e di gonfiare una gota. (Per solito la FSHD risparmia i muscoli masticatori e quelli oculari estrinseci, che invece sono colpiti dalla distrofia miotonica di Steinert).

Precocemente la debolezza si estende anche ai muscoli fissatori della scapola (trapezio, romboide, gran dorsale), con difficoltà nel sollevare e abdurre le braccia e "scapola alata", e al muscolo tibiale anteriore —> difficoltà nella dorsiflessione della caviglia (andatura steppante con piede cadente).

Progressione

Più avanti la FSHD prosegue interessando muscoli prossimali degli arti superiori (pettorali e bicipiti, non i deltoidi: "effetto popeye"), nel 50% dei casi la malattia prosegue estendendosi al cingolo pelvico e si ha quindi difficoltà nella deambulazione e andatura anserina, ma per fortuna nella maggior parte dei casi comporta una invalidità lieve: infatti "solo" il 25% dei soggetti con FSHD estesa al cingolo pelvico perde l'autonomia di marcia.

Eziopatogenesi

La FSHD è una miopatia a trasmissione autosomica dominante, causata dalla delezione di un frammento di DNA sul cromosoma 4: l'entità di questa delezione è correlata alla gravità del quadro clinico. Si osserva anche un fenomeno di "imprinting" perché di solito i figli maschi che hanno ereditato l'allele dalla madre hanno un quadro più grave.

Non si conosce il meccanismo patogenetico perché non si conosce quale gene venga colpito dalla delezione in quella zona. Comunque sia è una delezione che siamo in grado di riconoscere con esami citogenetici.

Diagnosi differenziale

DD importanti (più che altro in fase avanzata) sono con la polimiosite, le malattie mitocondriali e le distrofie muscolari dei cingoli: l'elemento più importante che ci fa sospettare la FSHD è l'asimmetria. La diagnosi, come detto, si fa con l'analisi citogenetica.