Demenze generative e non degenerative

QUADRO CLINICO/PROFILO COGNITIVO

 Prevalenza incerta ed età di insorgenza tra 50-60 anni

Demenza degenerativa che può manifestarsi come Disturbo del linguaggio e/o comportamento con relativo risparmio

della memoria episodica.

BIOMARKER: poco affidabili; livelli di beta-amiloide normali o al di sotto della media; livelli di proteina tau normali o

alti; anche ipotesi patogenetiche molto varie e diverse.

VARIANTE DESTRA: atrofia temporale destra che può essere diagnosticata come variante semantica o

comportamentale; importanti modificazioni del comportamento, disorientamento topografico e prosopoagnosia

Tre quadri cognitivi:

Variante comportamentale:

Esordio presenile – Predominanza alterazioni frontali e temporali anteriori alla fMRi e alterazioni del cingolo anteriore.

Per la diagnosi di possibile FTD almeno tre dei seguenti criteri:

a. Precoci segni di disinibizione del comportamento (comportamento sociale inappropriato, perdita di decoro e

di buone maniere, azioni impulsive o assenza di considerazioni per le conseguenze);

b. Apatia (perdita di motivazione, interesse e iniziativa) e inerzia (ridotto comportamento, difficoltà ad iniziare

conversazione) precoce;

c. Precoce perdita di empatia (incapacità di leggere le espressioni emotive altrui o immaginare le loro

esperienze) – distingue FTD da AD;

d. Comportamento perseverativo (grattare, tamburellare, ecc.), stereotipato (es nell’eloquio, ripetere frasi) o

compulsivo (contare, mettere in ordine oggetti);

e. Iperoralità e modificazioni della dieta (alterate preferenze alimentari, aumento consumo alcol o sigarette);

f. Deficit in compiti esecutivi: es fluenza verbale e non verbale, prove di inibizione della risposta; sono presenti

perseverazioni e violazioni di regole.

La memoria episodica è risparmiata sia nelle componente verbale e non verbale, soprattutto se si forniscono richiami

strategici; abilità visuo-spaziali e costruttive risparmiate se compiti semplici.

Probabile FTD se soddisfatti criteri possibile + declino significativo e evidenze alle neuro immagini.

SEGNI NEUROLOGICI

 Segni frontali, di parkinsonismo o legati ad anomalie di oculomozione.

NEUROIMMAGINI

 Degenerazione frontale anteriore

POSSIBILI CAUSE

 50% per taupatie (anomalie proteina TAU); 50% per ubiquitinopatie (anomalie proteina ubiquitina)

Forma lenta o benigna: non progredisce nel tempo e/o non presenta atrofia o ipometabolismo; solo sintomi

comportamentali che progrediscono; no sintomi cognitivi

Variante agrammatica – afasia non fluente progressiva:

Devono essere soddisfatti i seguenti criteri:

a. Afasia disturbo predominante per almeno due anni dall’insorgenza dei sintomi;

b. Evidenti difficoltà di linguaggio con anomia (difficoltà a trovare parole), parafasie fonemiche (sostituzioni o

trasposizioni), rare circonlocuzioni e agrammatismo, afasia di Broca (con comprensione preservata), afasia

globale e con il tempo demenza; aprassia buccofacciale e anartria progressiva ( o afasia motoria pura se

associata a malattia del motoneurone) – l’afasia non fluente porta a progressiva riduzione della produzione

verbale fino al mutismo;

c. Questi deficit sono la causa primaria di compromissione delle attività quotidiane

SEGNI NEUROLOGICI

 Segni legati a Degenerazione cortico-basale o Paralisi sopranucleare progressiva

NEUROIMMAGINI

 Degenerazione regione peri-silviane, frontali e temporali sx

POSSIBILI CAUSE

 > casi di taupatie

Può evolvere in sindrome cortico-basale (per comparsa segni extrapiramidali) o malattia del motoneurone

Variante semantica – demenza semantica:

 Degenerazione del sistema neurale necessario per la memoria semantica;

 Deficit di anomia e poi nella comprensione di singole parole;

 Deficit semantici non verbali: riconoscimento di suoni, sapori o materiali in assenza di deficit percettivi.

 Sono preservate memoria a breve termine, memoria spaziale e memoria episodica;