Biologia - teoria seconda parte

Frequenza degli alleli in una popolazione

La frequenza di un allele in una popolazione è il rapporto tra il numero di copie di tale allele nella popolazione ed il numero totale di alleli. Per esempio, nel semplice caso di una patologia autosomica recessiva per cui esistano gli alleli A ed a, una frequenza del 6% dell’allele a significa che ogni 100 alleli A ed a, 6 sono del tipo non dominante, a.

Nel caso che la popolazione sia in equilibrio, il numero di alleli di ognuno dei due tipi è costante e dalla popolazione stessa può essere applicata la legge di Hardy – Weinberg. Tale legge è applicabile per popolazioni molto numerose in condizioni di panmissia, e cioè per accoppiamenti casuali, e con il tasso di mutazione compensato da quello di retromutazione.

Calcolo delle frequenze genotipiche

Supponendo che le frequenze dell’allele A e di quello a siano, rispettivamente, p e q, dalle leggi della probabilità si ricava immediatamente che la frequenza degli omozigoti nell’allele dominante, AA, nella popolazione sarà p² = p², quella degli omozigoti nell’allele recessivo, aa, sarà q² = q², mentre quella degli eterozigoti, Aa, sarà 2pq (si ha un eterozigote se un allele A “incontra” un allele a e se un allele a incontra un allele A).

Quindi, se si determina sperimentalmente la frequenza degli omozigoti recessivi, q², che nel caso esemplificato di una patologia recessiva saranno riconoscibili perché affetti, sarà q = √0,0081. Siccome deve essere p + q = 1, si può ricavare la frequenza degli omozigoti dominanti, 1 – q, e quella degli eterozigoti, 2pq.

Quindi, se la percentuale di affetti in una popolazione è, per esempio, dello 0,81%, sarà q² = 0,0081, e la frequenza dell’allele q sarà q = √0,0081 = 0,09 da cui le frequenze degli omozigoti dominanti e dei portatori sani saranno p = 1 – 0,09 = 0,91 e 2pq = 2 × 0,09 × 0,91 = 0,1638 (difatti 0,09² + 0,91² + 0,1638 = 1).

Geni legati al sesso

Nel caso di geni legati al sesso, va notato che i maschi non sono eterozigoti, in quanto emizigoti per tutti, praticamente, i geni legati al cromosoma X. Quindi, mentre la legge su vista è valida per le femmine, per i maschi la frequenza allelica e quella genotipica coincidono.

Se in una popolazione 1 maschio su 10,000 è emofiliaco, allora l’allele dell’emofilia nella popolazione maschile avrà una frequenza di 1 su 10,000 e, dato che tale allele avrà la stessa frequenza nella popolazione femminile, la frequenza di femmine affette sarà (10^-4)² = 10^-8 = 1 su 100 milioni.

Il modello poligenico

Il modello poligenico si basa sull’ipotesi che l’eredità e l’espressione di un fenotipo possano dipendere dagli effetti additivi di più geni (non allelici), nessuno dei quali è dominante o recessivo. Esistono fenotipi (circonferenza cranica, colore della pelle, Q.I., peso corporeo, pressione sanguigna, statura...) che sono distribuiti nella popolazione in modo “normale” e cioè secondo una curva gaussiana: si può dimostrare che essi sono dovuti ad un’eredità poligenica.

Fossili e teorie dell'evoluzione

Ere geologiche e la comparsa della vita

Tutta una serie di evidenze dirette ed indirette consentono di costruire un quadro dello sviluppo della vita sulla Terra (in cui i dati precedenti ad 1 miliardo di anni fa sono speculativi). La più importante fonte di dati è il reperimento di fossili di organismi, formatasi quando la carcassa degli stessi è stata sottratta all’azione degli agenti atmosferici e dei bioriduttori, rimanendo per esempio intrappolata nel fango, per un tempo sufficiente a lasciare la propria impronta che, riempita di sali minerali portati dall’acqua, ha formato un calco del corpo, o di parte del corpo.

I fossili possono poi essere datati determinando in essi il tasso di isotopi radioattivi, di tempo di dimezzamento noto, oppure stabilendo in quale strato di roccia sedimentaria si trovino: i metodi della paleontologia consentono infatti di stabilire a quale era geologica appartenga ogni dato strato.

La comparsa della vita

Non è possibile dire come si sia originata la vita sulla Terra, anche se un’ipotesi plausibile, avvalorata dall’esperimento di Miller, è che nell’atmosfera primordiale di NH₃, CH₄ ed H₂O le scariche elettriche e/o l’energia dei raggi ultravioletti, non ancora schermati dall’ozonosfera che non si era ancora formata, avrebbero dato origine alle molecole di base della vita quali amminoacidi, monosi e basi azotate. Queste molecole, sciogliendosi ad elevate concentrazioni nelle pozze d’acqua ad elevata temperatura allora presenti, avrebbero consentito la formazione di biomolecole ancora più complesse.

Teorie evoluzionistiche

Le teorie evolutive cercano di spiegare come si sia arrivati all’attuale diversificazione delle forme viventi. Secondo le teorie fissiste, o creazionistiche, tutte le tipologie di viventi sono state create così come appaiono oggi, e non possono subire modificazioni (cosa in eclatante contrasto con le risultanze dell’esame dei fossili). Gli evoluzionisti invece ritengono che un organismo possa modificarsi per funzionare meglio nell’ambiente in cui si trova.

Secondo Lamarck (1800), in un organismo compariva un nuovo organo, o comunque una nuova funzione, quando esso ne aveva la necessità per sopravvivere in un dato ambiente: le giraffe sarebbero antilopi che, dovendosi cibare delle foglie presenti sui rami più alti degli alberi, avrebbero piano piano allungato sia le gambe che il collo, trasmettendo il carattere alla progenie (ciò implicherebbe che gli allevatori di boxer non avrebbero bisogno di tagliare la coda e la punta delle orecchie ai loro esemplari, perché il carattere, ormai, dovrebbe essere diventato ereditario).

La teoria di Darwin è imperniata sul concetto di selezione naturale e si basa su una serie di principi a carattere generale. In qualsiasi popolazione di individui sono presenti delle differenze, molte delle quali non hanno effetti sulla sopravvivenza, come il colore degli occhi nell’uomo, mentre altre possono influire sulle probabilità di sopravvivere, e quindi di riprodursi, di un dato individuo.

Un falco con la vista più acuta degli altri potrà catturare più facilmente le prede, ed una pianta che riesca a svilupparsi maggiormente in altezza avrà più facile accesso all’energia luminosa solare. Ciò che influisce positivamente sulla sopravvivenza di un organismo, in genere aumenta anche la sua probabilità di riprodursi e di trasmettere il suo genoma alla progenie.

Per esempio, la betularia è una farfalla che, in Inghilterra, esiste in due forme di colore chiaro e, rispettivamente, scuro. Durante la rivoluzione industriale molti degli alberi, betulle, su cui si posava l’insetto, diventarono neri per effetto dell’inquinamento, dando alle farfalle scure un vantaggio mimetico relativamente ai predatori. Nel giro di 50 anni quasi tutte le betularie della regione industriale di Manchester erano nere. Quando, nel ’56, venne promulgata una legge antiinquinamento, le betulle ridiventarono bianche, e le farfalle nere ridiventarono rare, evidenziando l’influenza della selezione naturale sull’evoluzione della betularia.

Se i caratteri che danno agli individui un vantaggio riproduttivo sono ereditabili, allora nella progenie essi saranno più frequenti e, anche nel caso di un vantaggio limitato, in un numero sufficientemente elevato di generazioni, essi diventeranno preponderanti. In questo modo l’ambiente in cui si trova un individuo seleziona i caratteri che danno un vantaggio riproduttivo provocando un’evoluzione della specie in direzione dell’organismo più adatto.

Tassonomia biologica

La tassonomia biologica si occupa della classificazione degli esseri viventi. Linneo realizzò la prima classificazione moderna che conserva ancora una sua validità. Le classificazioni moderne, che si avvalgono anche di dati ricavati dall’analisi del DNA prevedono la suddivisione dei viventi in 5 regni: regno animale, regno vegetale, regno delle monere, regno dei protisti e regno dei funghi (per quanto riguarda i virus, che a rigore non possono essere considerati esseri viventi, a seconda delle scuole di pensiero, o costituiscono un gruppo a parte o vengono inseriti nel regno delle monere).

Per affinità crescente tra di loro i vari viventi sono assegnati ad un regno, e successivamente ad un philum (tipo), una classe, un ordine, una famiglia, un genere ed, infine, ad una specie. Quindi, per esempio, l’Homo sapiens appartiene al regno animale, animalia, al philum dei cordati, chordata, alla classe dei mammiferi, mammalia, all’ordine dei primati, primates, alla famiglia degli ominidi, hominidae, al genere uomo, homo, ed alla specie Homo sapiens.

Per indicare un organismo viene utilizzata la nomenclatura binomiale che indica il genere e la specie dell’organismo stesso: Panthera Leo (leone), Drosophila melanogaster (moscerino della frutta), Sparus aurata (orata), Lycopersicon esculentum (pomodoro) ...

Due viventi sono della stessa specie qualora incrociandosi diano una progenie feconda: per esempio il cavallo e l’asino non appartengono alla stessa specie perché sia il bardotto, da cavallo ed asina, che il mulo, da asino e cavalla sono sterili. Individui della stessa specie avranno DNA simili ma non identici.

I funghi sono caratterizzati dall’essere eterotrofi, dal non avere tessuti differenziati e dal riprodursi tramite spore. Possono essere saprofiti, in grado di degradare la materia organica, parassiti e simbionti. Esistono diverse varietà di funghi patogeni per l’uomo, Candida, che provocano varie infezioni (tra le quali le micosi). Il Penicillium notatum produce penicillina (Fleming). Sono funghi i lieviti.

I protisti sono eucarioti unicellulari o multicellulari senza tessuti particolarmente specializzati, cui appartengono i protozoi che si nutrono per fagocitosi, inglobando, cioè, e digerendo altri microorganismi o nutrienti, e le alghe, in grado di realizzare la fotosintesi. Molti protozoi sono parassiti come il Plasmodium falciparum che causa la malaria nell’uomo.

Alle monere appartengono esseri unicellulari senza nucleo ed organelli, procarioti, che possono essere eterotrofi, batteri, ed autotrofi, alghe azzurre, in cui è presente la clorofilla. Ai batteri appartengono bioriduttori e azofissatori, oltre a tutta una serie di parassiti, diversi dei quali sono patogeni per l’uomo, e di simbionti (come quelli presenti nell’intestino umano, tra cui Escherichia coli, i quali rappresentano sia una linea di difesa contro altri batteri che una fonte di vitamine). A seconda della specie i batteri possono vivere in presenza o in assenza di ossigeno, aerobi ed anaerobi. Si dicono aerobi facoltativi se possono vivere sia in presenza che in assenza di ossigeno (nel secondo caso ricavano energia dalle fermentazioni).

Il regno vegetale può essere suddiviso in briofite, in cui non sono presenti tessuti specializzati (muschi) e tracheofite in cui sono presenti tessuti con varie funzioni: sostegno (fusto), assorbimento e trasporto dei nutrienti (radici, floema e xilema), fotosintesi (foglie). Le tracheofite si dividono in pteridofite, riproduzione tramite spore, ed in spermatofite (piante con semi). A loro volta le spermatofite si dividono in gimnosperme, piante senza fiori e seme nudo (come le conifere), ed angiosperme (piante con fiori e seme contenuto nel frutto), le quali ultime sono monocotiledoni o dicotiledoni, a seconda che nel seme sia presente una sola, oppure una coppia di, foglia embrionale con funzione di riserva di nutrimento per l’embrione.

Il regno animale è diviso in invertebrati, privi di colonna vertebrale, e cordati, che presentano una struttura di sostegno interna detta notocorda. I primi hanno simmetria corporea raggiata, come i poriferi, spugne, gli echinodermi, stelle marine e ricci di mare ed i celenterati, polipi e meduse, oppure bilaterale. Sono del secondo tipo i platelminti (vermi piatti), i nematelminti, gli anellidi (vermi metamerici cioè segmentati come i lombrichi), i molluschi, di cui fanno parte i gasteropodi (come la lumaca), i bivalvi (cozze e telline) e i cefalopodi (seppie, calamari e polpi), e gli artropodi, appendici articolate ed esoscheletro, classificati in funzione dei segmenti corporei, metameri. Fanno parte degli artropodi i crostacei, gli aracnidi e gli insetti (3 metameri e 3 paia di zampe e respirazione tramite trachee).

I cordati sono divisi in urocordati nei quali la notocorda è limitata alla parte terminale del corpo, in cefalocordati in cui essa invece è presente in tutta la lunghezza del corpo, ed in vertebrati, che invece di avere una corda cartilaginea, presentano una struttura ossea, la colonna vertebrale (fanno eccezione i pesci cartilaginei come le razze e gli squali). I vertebrati sono suddivisi in 5 classi di seguito elencate con le principali caratteristiche:

• Pesci: eterotermi, pinne, scaglie, respirazione tramite branchie, cuore ad 1 atrio ed 1 ventricolo, circolazione del sangue semplice, ovipari.
• Anfibi: eterotermi, pelle nuda, respirazione branchiale allo stato di girini e polmonare ed epiteliale allo stato adulto (metamorfosi), cuore a 2 atri e 1 ventricolo, circolazione doppia e semplice, ovipari.
• Rettili: eterotermi, squame, respirazione polmonare, cuore a due atri e due ventricoli, circolazione doppia e completa (il sangue venoso e quello arterioso non si mescolano), ovipari ed ovovivipari.
• Uccelli: omotermi, piume e penne, respirazione polmonare, cuore a due atri e due ventricoli, circolazione doppia e completa, ovipari, assenza di denti.
• Mammiferi: omotermi, peli, respirazione polmonare, cuore a due atri e due ventricoli, circolazione doppia e completa, vivipari, allattamento della prole.

Ciclo vitale dei vertebrati

Il ciclo vitale dei vertebrati presenta una serie di caratteristiche costanti schematizzabili come segue:

• Maturità sessuale
• Gametogenesi
• Fecondazione
• Segmentazione
• Gastrulazione
• Organogenesi
• Crescita
• Nascita

Fasi del ciclo vitale

1. Gametogenesi: produzione di gameti.
2. Fecondazione: fusione dei gameti (singamia) a dare lo zigote.
3. Segmentazione: una serie di processi di mitosi a volume totale costante portano a cellule sempre più piccole, blastomeri, che costituiscono una blastula, un ammasso cellulare che spesso presenta una cavità, blastocele, piena di liquido.
4. Gastrulazione: formazione dei foglietti, ectoderma, mesoderma ed endoderma, epiteli cui è associato il mesenchima, popolazione di cellule da essi derivanti (soprattutto dal mesoderma).
5. Organogenesi: suddivisione in aree in cui compaiono gli abbozzi degli organi (l’embrione diventa feto).
6. Crescita: aumento di volume degli abbozzi e formazione di organi veri e propri, con origine di varie linee cellulari, differenziazione, senza variazione nel numero degli organi e con acquisizione di capacità di vita indipendente.
7. Nascita.
8. Maturità sessuale: acquisizione della capacità di produrre gameti.

Gametogenesi e fecondazione nei mammiferi

Gli animali presentano eterogameti e cioè gameti diversi, come forma e dimensioni, a seconda che derivino dal maschio, spermatozoi, o dalla femmina, uova. Essi derivano da un processo meiotico che dimezza il numero di cromosomi, 2n → n, ed il contenuto in DNA, 4C → C, della cellula germinale. Gli eterogameti aploidi si uniscono a dare lo zigote, cellula diploide.

Le uova presentano una struttura molto simile a quella di una normale cellula, con nucleo, citosol ed organelli. In genere contengono nutrienti per i primi stadi vitali dello zigote sotto forma di tuorlo. Gli spermatozoi constano invece di una testa in cui sono impacchettati tutti i cromosomi e di un flagello che, a differenza delle uova, li rende estremamente mobili. Il flagello è ricco di mitocondri che forniscono l’energia necessaria al suo movimento.

I gameti si formano nelle gonadi. Le uova umane derivano da cellule staminali, ovogoni, che per mitosi danno ovociti primari ciascuno dei quali, per meiosi dà un ovocito secondario ed un cosiddetto primo globulo pol...