Biologia e Genetica - Appunti

(U).

Zuccheri acidi nucleici Notare come nel Desossiribosio il secondo atomo di carbonio è legato ad un gruppo

idrogenionico (H) mentre nel Ribosio il secondo atomo di carbonio è legato ad un gruppo ossidrilico (OH).

Costruzione di una catena polinucleotidica

Due nucleotidi, nell'ambito di una singola elica, sono legati insieme da un ponte fosfodiesterico, un

legame covalente che si instaura tra il gruppo ossidrilico legato al C3' del primo nucleotide e il

gruppo fosfato legato al C5' del secondo nucleotide. Questo identifica, grazie alla specificità della

DNA polimerasi e della RNA polimerasi, la direzione di sintesi degli acidi nucleici che è

5'P--> 3'OH,

il che vuol dire che il primo nucleotide di una catena avrà sempre libera l'estremità 5'P mentre

l'ultimo nucleotide avrà libera l'estremità 3'OH. I due estremi della catena sono quindi differenti e

nuovi nucleotidi potranno essere aggiunti esclusivamente all'ultimo 3' libero.

In una singola elica si identifica lo scheletro (backbone) costituito dall'alternanza di zucchero e

acido fosforico: questa è la parte strutturale invariante.

Dallo scheletro sporgono le basi azotate, la parte variabile e il vero contenitore dell'informazione

genetica.

L'aggiunta di nucleotidi all'elica nascente richiede energia ed è per questo che durante la

polimerizzazione vengono utilizzati nucleosidi trifosfato, i quali rompendo un legame fosfo-esterico

forniranno l'energia per la formazione del ponte fosfodiesterico.

Struttura della doppia elica

Il DNA è costituito da due catene (eliche) polinucleotidiche, che sono fra loro complementari e

antiparallele, avvolte lungo un asse di crescita virtuale destrorso. Il diametro del DNA è di 2nm.

L'Adenina forma con la Timina 2 legami ad H mentre la Guanina con la Citosina 3 legami ad H.

Le due singole eliche sono antiparallele, quindi avendo la stessa polarità 5'-->3', corrono in

direzioni opposte. Ciò è necessario per consentire alle basi complementari di formare i legami ad H.

La molecola di DNA contiene, per ogni giro di elica, 10 coppie di basi e il passo misura 3,4 nm.

Palindromi

Si definisce palindromo una parola o una frase che letta al contrario mantiene lo stesso significato

(per es: AEREA o ESSE). Anche negli acidi nucleici si trovano sequenze palindromiche che

generano un'ansa non appaiata a causa dei segmenti complementari all'interno di una singola elica.

Circa la funzione di queste anse, si ipotizza che servano come segnali di riconoscimento.

Leggi (o regole) di Chargaff

1. Il rapporto tra il numero di basi puriniche (A+G) e quello di basi piramidiniche (C+T) è

uguale a 1 nel DNA di una cellula e tale rapporto è uguale per tutte le specie.

2. A=T e C=G, ovvero la quantità di Adenina è uguale a quella Timina, la quantità di Citosina

è uguale alla quantità di Guanina.

Biologia cellulare

Il termine “cellula” fu introdotto nel 1665 da Rober Hooke per descrivere le piccole cavità notate

durante l'osservazione di un pezzo di sughero. Da allora la cellula è stata studiata in dettaglio ed

oggi la si considera all'unanimità come componente base di ogni essere vivente. Intorno alla metà

del XIX secolo, Schleiden, Schwann e Virchow introdussero la cosiddetta teoria cellulare.

La teoria cellulare

La teoria cellulare può essere riassunta nei seguenti quattro punti:

1. La cellula è l'unità morfologica e funzionale di base di ogni essere vivente.

2. La cellula compie tutte le funzioni fondamentali di un essere vivente (nutrizione,

accrescimento, riproduzione).

3. Ogni cellula deriva da altre cellule.

4. Ogni cellula possiede un programma genetico, contenuto nel DNA, che ne detta il

funzionamento.

Tipi cellulari

Ogni cellula presenta una sorta di barriera verso l'esterno, la membrana cellulare, la quale regola

l'ingresso e l'uscita dei materiali.

All'interno troviamo il citoplasma, una soluzione acquosa in cui sono immersi le strutture che si

trovano all'interno della cellula.

Nelle cellule più evolute esistono strutture separate e specializzate, ulteriormente separate da una

propria membrana, in quelle meno evolute, invece, le funzioni vengono direttamente svolte nel

citoplasma.

Cellule procariote

Le cellule procariote sono le più semplici e le più piccole, con dimensioni nell'ordine dei 2

micrometri.

Conseguentemente al fatto che solo esseri unicellulari sono formati da un'unica cellula procariote

(batteri e alghe azzurre), questa presenta un ulteriore barriera verso l'esterno, la parete cellulare.

Prive di organelli citoplasmatici, nel citoplasma sono presenti direttamente i ribosomi così come la

singola molecola di DNA circolare.

Cellule eucariote

Più grandi e complesse delle cellule procariote, le cellule eucariote hanno dimensioni che vanno dai

5 ai 20 micrometri e presentano strutture specializzate e separate nel citoplasma, gli organuli

plasmatici.

Gli organismi formati da questo tipo di cellule possono essere unicellulari (protisti) o

pluricellulari (piante, funghi e animali).

Differenze e aspetti comuni delle cellule

Differenze:

1. Le dimensioni, dai 2 micrometri ai 20 micrometri.

2. Presenza di un'ulteriore barriera verso l'esterno, la parete cellulare.

3. Possibilità di movimento, che avviene tramite flagelli.

4. Possibilità di utilizzo dell'ossigeno atmosferico. Alcune cellule ne sono addirittura

avvelenate

5. Possibilità di produrre sostanze chimiche, come ormoni, amido, grasso, ecc.

Aspetti comuni:

1. Composizione chimica, tutte le cellule sono composte dalle biomolecole (proteine,

carboidrati, lipidi e acidi nucleici)

2. La produzione di energia avviene sempre mediante glicolisi e l'ATP rappresenta la “moneta

di scambio” per la cellula

3. In tutte le cellule l'informazione genetica risiede nel DNA.

Organuli cellulari

Vediamo nel dettaglio le strutture specializzate, presenti perlopiù nelle cellule eucariote.

Membrana cellulare

La membrana cellulare è un sottile involucro di circa 7-9 nanometri di spessore, che avvolge la

cellula separandola dall'ambiente circostante. È costituita principalmente da fosfolipidi e proteine.

I fosfolipidi sono molecole anfipatiche, cioè caratterizzate da una “testa” polare idrofila e da due

“code” idrofobe. A causa di questa sensibilità differente di testa e coda all'acqua, quando il

fosfolipide viene a contattato con un mezzo acquoso, tendono a disporsi con le teste polari verso

l'esterno e le code verso l'interno.

Nella membrana cellulare vi sono incastrate delle proteine che se sporgono all'interno nel

citoplasma vengono dette intrinseche o integrali, se presenti su una delle due facciate della

membrana invece sono dette estrinseche.

Tali proteine di membrana svolgono diverse funzioni, possono essere recettori, enzimi oppure

proteine di trasporto.

Le funzioni principali della membrana cellulare (e delle membrane che circondano i vari organuli)

sono:

1. Funzione strutturale: separano fisicamente l'ambiente interno da quello esterno.

2. Funzione funzionale: regolano l'ingresso e l'uscita dei materiali.

3. Funzione di comunicazione: recepiscono istruzioni dall'esterno e modificano le funzioni

esterne di conseguenza.

Nucleo

E' delimitato da una doppia membrana biologica (membrana nucleare) attraversata dai “pori

nucleari” che permettono lo scambio di materiale con l’esterno (ovvero il citoplasma). All’interno

della membrana è contenuto il nucleoplasma o nucleolemma, contenente il materiale genetico (il

DNA è complessato con proteine strutturali, gli istoni, e forma quindi la cromatina). Il nucleo

controlla la maggior parte delle attività della cellula in particolare la replicazione, l'accrescimento e

la differenziazione. Nel nucleo, infine, troviamo uno o più nucleoli, strutture in cui viene

sintetizzato l'RNA-ribosomiale (rRNA) e vengono assemblati i ribosomi.

Ribosomi

Sono i siti della sintesi proteica e vengono assemblati nel nucleolo. Formati da due unità, una

maggiore e una minore, formate entrambe da mRNA ribosomiale e proteine. Possono essere liberi

nel citoplasma o legati alla membrana esterna del reticolo endoplasmatico (RE).

Reticolo endoplasmatico

Il RE è un sistema di membrane costituito da tubuli e saccuoli. Se i vari organelli possono essere

immaginati come le fabbriche di un complesso industriale, il RE rappresenta le strade sui quali si

muovono i vari prodotti e gli scarti di queste industrie.

Può essere liscio o rugoso (RER), a seconda che sia privo o rivestito di ribosomi. Il RE liscio si

occupa della sintesi dei lipidi, della detossificazione da farmaci e veleni e del metabolismo del

glicogeno, il RER invece sintetizza le proteine con destinazione non citoplasmatica, ovvero per

l'esterno della cellula. Tali proteine vengono quindi trasferite all'apparato di Golgi.

Apparato di Golgi

È costituito da vescicole appiattite dette cisterne. Rappresenta un centro di deposito,

rielaborazione e smistamento dei prodotti del RE: ricevuti i materiali, l'apparato di Golgi,

modifica tali materiali e li smista agli altri organuli oppure alla membrana cellulare se si tratta di

materiali da mandare all'esterno della cellula (esocitosi).

Lisosomi

Paragonabili ad una sorta di “stomaco cellulare”, contengo enzimi idrolitici (o digestivi) in grado

di demolire le sostanze organiche e sono caratterizzati da un ph interno molto acido.

Sono particolarmente abbondanti nelle cellule che difendono l'organismo, come i globuli bianchi.

Hanno anche la funzione di “spazzini”, inglobando materiali non più utili che saranno

successivamente reimmessi nel citoplasma per essere riutilizzati da altri organuli.

Una cellula può “suicidarsi” rompendo la membrana del lisosoma e riversando gli enzimi digestivi

nel citoplasma. Questo processo è detto autolisi.

Microsomi

Sono vescicole simili ai lisosomi ma più piccole e specializzate in un compito specifico. I più

importanti sono i perossisomi che contengono un enzima in grado di decomporre il velenosissimo

perossido d'idrogeno (H O ) e che aiutano il fegato a detossificare molecole come l''alcol.

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Mitocondri

Organelli semiautonomi simili a cellule procariote, presentano una parete cellulare ed hanno un

proprio DNA. Sono le centrali energetiche delle cellule, dove avviene la respirazione cellulare,

processo in cui le sostanze organiche vengono demolite, in presenza di ossigeno, a CO e H O

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liberando così energia che viene sfruttata per la sintetizzazione di ATP.

Citosc