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Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): sulla superficie ci sono attaccati dei ribosomi. Serve per la sintesi di proteine da

▪ esportazione.

Il lume del reticolo è in comunicazione con il lume nucleare. Questo fa si che ci sia comunicazione e trasporti diretti.

Apparato di Golgi: struttura simile al RE. Anche esso è fatto da sacche di membrana contenente un lume. Dal Re lo distingue

◦ che il suo lume non è comunicante con nulla. Anzi nemmeno le sacche del Golgi sono comunicanti ma sono una davanti all'altra.

Ma ci sono delle vescicole di membrana attraverso le quali le sacche del Golgi comunicano tra loro staccandosi da una e

fondendosi con l'altra.

Golgi faccia trans (faccia più lontana dal nucleo)

▪ Golgi faccia cis (più vicina al nucleo) ha la funzione di ricevere i materiali provenienti dal RE.

▪ Golgi mediano

All'interno del Golgi vengono fatte modificazioni chimiche sulle proteine. Tutte e proteine sintetizzate nel reticolo endoplasmatico

rugoso vengono trasportate nel Golgi mediante vescicole dove viene modificata e trasportata a destinazione. Le modifiche che

subisce nel Golgi sono quelle che stabiliscono quale sia la destinazione della proteina. Esse consistono nell'aggiunta di gruppi

chimici: glicosilazione, solfatazione, fosforilazione.

Lisosomi: la membrana del lisosoma è semplice (un solo strato). Sono molto piccoli, hanno la funzione di degradare ciò che la cellula

• non vuole (materiale esogeno) oppure di degradare ciò che la cellula non usa più. Dovendo degradare tante cose il contenuto del

lisosoma sono enzimi che tagliano (idrolasi). Il lisosoma ha un Ph interno acido rispetto al Ph del citoplasma. Perchè? Perchè le idrolasi

funzionano solo a Ph acido. È un sistema di protezione perchè se si rompesse la membrana del lisosoma, le idrolasi verrebbero dispersi

e andrebbero a degradare tutto. Il Ph acido lo mantiene con le pompe protoniche (quelle che fanno trasporto attivo) che hanno la

funzione di prendere H+ dal citoplasma e buttarli nel lisosoma contro gradiente di concentrazione (da minore a maggiore). Può

degradare sostanze esterne alla cellula oppure interne alla cellula. Si distingue eterofagia ovvero digestione di corpi estranei ingeriti

tramite fagocitosi e autofagia ovvero digestione di parti fatiscenti della cellula.

I lisosomi primari hanno contenuto omogeneo pieni dei soli enzimi lisosomali. I secondari contengono materiale eterogeneo (contengono

materiale da digerire). Questi ultimi si formano dalla fusione di lisosomi primari con membrane come fagosoma.

Malattia di Tay Sachs: dovuta alla mancanza di un enzima lososomale che degrada alcuni gangliosidi si accumulano gangliosidi nelle

cellule cerebrali e avviene il progressivo deterioramento del sistema nervoso. (malattia autosomica recessiva, morte nei primi anni di

vita)

Perossisomi: strutture identiche ai lisosomi hanno anche loro una funzione degradativa. La loro funzione è eliminare le sostanze di

• scarto della cellula quelle che vengono prodotte come scarti dei progressi metabolici.

Biologia 16 ottobre

Mitocondri: uno dei tanti organelli rivestiti da membrana nel citoplasma. Più energia ha bisogno la cellula più mitocondri ci sono perchè i

• mitocondri hanno la funzione di creare l'ATP. Cellule con bisogno di più energia sono le cellule nervose e cellule muscolari.

Il mitocondrio ha due membrane, una interna una esterna, separate senza punti di contatto. Quella esterna è regolare senza

estroflessioni o introflessioni. Quella interna è caratterizzata da pieghe (creste mitocondriali) che entrano verso la matrice del

mitocondrio. Avendo queste introflessioni fa in modo che la sup. della membrana è molto più ampia. La funzione della membrana interna

è quindi quello di aumentare la superficie di membrana.

Il contenuto del mitocondrio si chiama matrice, tra le due membrane spazio inter­membrane. Ogni parte del mitocondrio ha una funzione

particolare nella respirazione. Il mitocondrio ha il DNA mitocondriale che ha una struttura ad anello, mentre quello cromosomico è

lineare. Inoltre questo DNA contiene pochi geni che sono importanti per produrre proteine coinvolte nella respirazione cellulare (un

processo che richiede ossigeno e che consiste in una serie di reazioni che trasformano l'energia chimica presente nel cibo in ATP)

Perchè contiene un DNA? Ipotesi dell'origine endosimbiotica del mitocondrio il mitocondrio in origine era un procariote (indipendente)

in grado di metabolizzare l'ossigeno. È stata fagocitata da una cellula che non era in grado di detossificare l'ossigeno e quindi capendo il

valore di questa cellula l'ha tenuta con se (endosimbiosi), non l'ha digerita perchè le tornava utile. Dopo un po' questo ha fatto si che

questa cellula facesse solo quel processo che era necessario alla cellula più grande e quindi anche il DNA si è ridotto solo a quei geni in

grado di detossificare (respirazione). Quindi si è generata una struttura che è quella della nostra cellula eucariotica contenente un

mitocondrio che compie la respirazione.

Questa teoria spiega anche perchè il mitocondrio ha due membrane cosi diverse per struttura e composizione chimica quella interna

era quella originale del mitocondrio procariote, mentre quella esterna è quella che della cellula procariote maggiore che ha fagocitato il

mitocondrio.

Citoscheltro: struttura che da forma e sostegno alla cellula.

• tre componenti principali ciascuna con una propria funzione:

Microtuboli (+ grossi)

◦ distribuiti in tutti il citoplasma ma la cosa particolare è che partono tutti dallo stesso punto che è in prossimità del nucleo.

▪ Sono strutture dinamiche si possono allungare accorciare e cambiare direzione.

Fatti da proteine (tubulina). Esistono due tipi di tubulina (alpha e beta). Il micortubulo è formato da tanti pezzetti formati da un

▪ alpha tubulina e una beta tubulina unite tra loro a formare un dimero. I dimeri si mettono uno in seguito all'altro a formare una

catena chiamata protofilamento. Tanti protofilamenti sono uno accanto all'altro a delimitare il tubo. Nell'estremità in alto c'è

sempre la beta (+) tubulina e in basso l'alpha (­). beta va verso la membrana e alpha è quello attaccato al nucleo. Si chiama

estremità + perchè piò essere allungata aggiungendo dimeri mentre la – rimane ancorata.

I microtubili non sino semplice unioni di dimeri, ma i dimeri portano energia (GTP). Man mano che si aggiungono pezzi le

prime molecole perdono questa energia. La struttura finale ricca di GTP è quella che da la stabilità e che consente l'aggiunta

di altri dimeri. Ma se non si aggiunge nulla si perde il GTP, a questo punto il microtubolo si decompone e si accorcia. Se la

cellula vuole allungarlo deve aggiungere dimeri con GTP.

Servono per il movimento dei cromosomi, il movimento delle cellule e per il movimento di componenti cellulari (esempio

▪ movimento lungo assone di elettro­trasmettitori avvengono in questi tuboli). La dineina è la proteina che scorre sull'assone I

microtuboli fungono da piste su cui scorre la dineina che trasporta il segnale. Le dineine si muovono dall'estremità + del

microtubolo al – (dall'esterno al nucleo). Quindi le dineine portano le sostanze dal terminale assonico verso il nucleo. Le

sostenze che devono andare dal nucleo al terminale si chiamano chinesine. Esiste una chinesina specifica per ogni sostanza

da trasportare. (sono specifiche).

CIGLIA: strutture presenti su alcune cellule (specialmente quelle che rivestono cavità). Le ciglia sono costituite da microtuboli

▪ . Hanno la funzione di muovere i fluidi che ricoprono la cellula o consentono il movimento della cellula in ambienti liquidi. Si

muovono con un colpo propulsivo rapido in una direzione e ritorno in posizione lento.

FLAGELLI: anch'essi costituiti da microtuboli ma sono più lunghi e si occupano del movimento della cellula.

Entrambi sono fatti da microtuboli sia alla periferia che anche una copia centrale che formano lo scheletro

Essi si muovono perchè ci sono delle interazioni tra i microtuboli. Si formano coppie di microtuboli a cui sono associate delle

proteine chiamate dineine e sono capaci si agganciarsi al microtubolo della coppia successiva e scorrere su questa coppia

trascinandoselo dietro e creando uno scorrimento reciproco delle due coppie di microtuboli.

Filamenti intermedi (mediani)

◦ sono attorno al contenuto del nucleo ma ancorati alla membrana plasmatica in punti che si chiamano giunzioni cellulari

▪ (cellule di un tessuto sono tenute insieme)

struttura particolare. È una fibra di monomeri arrotolati tra loro (come le funi).

▪ Funzione di mantenere un'elasticità del tessuto tenendo insieme le cellule che sono adiacenti tra loro e sono tenute insieme

▪ nelle giunzioni. Questi filamenti fanno si che, se sottoposto a stress meccanico, il tessuto non si rompe (cellule rimangono

attaccate tra loro).

Cheratine

Microfilamenti (+ sottili)

◦ si trovano al di sotto della membrana (al perimetro) e hanno funzioni di movimento

▪ importanti per contrazione muscolare attraverso lo scivolamento reciproco dei microfilamenti. Actina è la proteina contrattile e

▪ la miosina. Quanto il muscolo è rilasciato la sovrapposizione tra actina e miosina è poca, quando sono contratte è tanta.

CONTRAZIONE MUSCOLARE è processo che consuma ATP. La miosina si lega al'actina e quanto il muscolo deve contrarsi

arriva l'ATP che si lega alla miosina, e questo legame fa si che essa si stacci dall'actina. Avviene l'idrolisi dell'ATP e questa

perdita di energia fa si che la miosina cambi di posizione (si raddrizza) e va a riagganciarsi all'actina più avanti. Dopo si ri­

inclina portandosi dietro l'actina che ha agganciato.

Microvillo: sono delle ciglia più piccole

Matrice extracellulare: è fatta da proteine. Componente esterna alla cellula che mantiene insieme i tessuti e da forma all'organismo.

• Componenti:

collagene (molecola proteica che ha la funzione di dare resistenza).

◦ Elastina che da elasticità. Si trova in tutti quegli organi che devono dilatarsi e contrarsi (ex vescica). Diminuisce nel corso

◦ dell'invecchiamento.

Proteoglicani danno resistenza alla compressione e fungono da spugne che assorbono quantità elevate di acqua (cartilagene)

◦ Proteine adesive che servono per unire le cellule una all'altra

PRINCIPALI GIUNZIONI TRA CELLULE ANIMALI

giunzioni strette: si trovano solo in alcuni tipi cellulari (cellule che rivestono delle cavità in cui circolano sostanze)

• queste giunzioni sigillano lo spazio che c'è tra le due cellule. La funzione è quella di creare un isolamento del tessuto dalla sostanza che

circola nella cavità che loro stanno circondando. In un punto sono fuse tra di loro.

giunzioni adesive: hanno solo la funzione di far aderire una cellula all'altra e si trovano in tutte le cellule:

• Giunzione a desmosoma: unisce meccanicamente due cellule sfruttando la resistenza dei filamenti intermedi (ex epidermide)

◦ Giunzione a emidesmosoma tiene unita una cellula con la matrice extracellulare

◦ Giunzione aderente è simile alle altre ma non hanno i filamenti aderenti ma i filamenti di actina

giunzioni comunicanti: funzione di unire due cellule e le fanno comunicare le cellule che tengono unite. Le cellule hanno delle giunzioni

• (complessi proteici) chiamati connessoni. Esso si può aprire e chiudere e coincide con il connessone della cellula successiva per quelle

dopo per rendere la comunicazione più veloce. Biologia 19 ottobre

Per sopravvivere, gli organismi devono ricevere segnali dall'ambiente esterno ed essere in grado di rispondere ad essi. Nelle piante e negli animali

gli ormoni funzionano da importanti segnali chimici tra varie cellule ed organi.

COMUNICAZIONE CELLULARE: modo in cui due cellule comunicano tra loro. Ci sono diversi meccanismi che variano in base al tipo di cellule e la

distanza tra le cellule.

Rilascio di un segnale (chimico ormoni, NT, o elettrico cambio di potenziale) e ricezione del segnali (la cell. modifica se stessa per adattarsi

→ →

al segnale). Le giunzioni comunicanti tra le cellule animali permettono la rapida comunicazione chimica e elettrica tra cellule. Il segnale da

extracellulare deve essere convertito in intracellulare (trasduzione del segnale fase in cui il segnale trasmesso dalla cellula si modifica per

diventare un segnale intracellulare. È la fase più critica perchè non si deve sbagliare, altrimenti si cambia la risposta della cellula ricevente.)

Endrocrina rilascio di ormoni da parte della prima cellula nel sangue. Il sangue porta l'info alle cellule bersaglio (quindi anche a cellule

• →

a notevole distanza). È abbastanza generalizzata perchè tutte le cellule con recettore per quell'ormone possono riceverlo

Neuronico rilascio di neurotrasmettitori a livello della sinapsi. Trasmissione a distanza se l'assone è lungo.

• →

Paracrina trasmissione locale (tra cellule molto vicine). Rilascio di molecole chimiche che vengono riconosciuti da recettori presenti

• →

sulle cellule circostanti. Trasmissione che avviene a livello di singoli tessuti.

Contatto dipendente tra cellule a contatto tra loro

• →

Molecola segnale recettore

Tramite giunzioni cellulari (più diretta)

Ricezione

Centinaia di tipi diversi di molecole segnale si trovano nel fluido interstiziale ma ogni cellula bersaglio è geneticamente programmata per ricevere e

rispondere a specifici tipi di segnale. Il ligando è la molecola segnale che si lega al recettore ed è diversa da un enzima. I recettori sono solitamente

proteine e possono essere o sulla membrana della cellula riceventi oppure all'interno della cellula ricevente (ricettori intracellulare in questo caso

il segnale da solo deve oltrepassare la membrana quindi sono piccole molecole che fanno diffusione semplice e ci mette più tempo ad essere

riconosciuto). I recettori sono selettivi in quanto possiedono una forma specifica. Inoltre a seconda dei bisogno della cellula i recettori vengono

sintetizzati o degradati.

Recettori associati alla proteina G: recettori sulla membrana che si trovano in prossimità di proteine G (in stato energizzato (GTP) oppure

• in stato non energizzato(GDP). La proteina G funziona solo con il recettore). La molecola segnale si lega al recettore modificandolo ed

esso va a legarsi con la proteina G che si energizza (si lega al GTP). Essa si può staccare dal recettore e si muove nella membrana e

una volta arrivata a contatto con un'altra proteina va a scaricare la sua energia chimica sulla proteina bersaglio (enzima). Questo legame

attiva l'enzima che fa la sua funzione (ex catalizzare una reazione nel citoplasma). Quando questo enzima è attivato esso catalizza la

formazione di secondi messaggeri che sono interni alla cellula che trasmettono il segnale a proteine di segnale. A questo punto si è

convertito il segnale da extracellulare a intracellulare. Il segnale si stacca dal recettore e tutti ritorna alla situazione iniziale (G inattiva ed

enzima inattivo).

Recettori tirosin­chinasici: recettori chinasi fatti da due porzioni identiche ma separati (non funziona). La molecola è riconosciuta da

• entrambe le porzioni che si legano al segnale (si avvicinano le subunità). All'interno di queste subunità c'è con regione con attività

chiamate chinasiche e sono capaci di aggiungere gruppi fosfato agli amminoacidi tirosina. Ad ogni gruppo fosfato si possono legare altre

proteine che sono solitamente inattive e presenti nel citoplasma e si attivano con la presenza di questi gruppi fosfato. Con un solo

recettore si attivano tante proteine. Il segnale viene propagato all'intenro della cellula da proteine.

Recettori canale­ionico: arriva la molecola segnale che si lega al recettore e il legame col recettore determina l'apertura del canale.

Trasduzione del segnale

Molte molecole segnale trasmettono le informazioni all'interno delle cellule senza attraversare fisicamente la membrana in quanto sono in grado di

attivare proteine di membrana con un dominio esposto sulla superficie extracellulare, esse trasducono il messaggio. Il ligando si lega al recettore

comportando il cambiamento della sua conformazione nella coda che si estende nel citoplasma. Il segnale viene ritrasmesso da molecola a

molecola (solitamente proteina chinasi), e man mano il n di molecole(di segnalazione intracellulare) coinvolte aumenta e il segnale viene portato su

bersagli diversi (cascata di segnalazione). In questa fase il segnale iniziale viene amplificato. Le proteine che prendono parte a questa cascata

vengono fosforilizzate una ad una da un enzima. L'ultma, la proteina bersaglio è in grado di alterare qualche processo nella cellula. Una volta che le

proteine hanno trasmesso il segnale alla proteina successiva devono essere spente di nuovo attraverso l'azione di un enzima (fosfatasi).

Risposta immediata cambia il metabolismo: tra le molecole segnare convertite modificano enzimi che modificano le reazioni metaboliche (o le

• →

velocizzano, o le spengono ecc) quindi questo è veloce perchè la proteina è già presente e si va solo a modificarla

lenta va a modificare il DNAe quindi la genetica. Cambiamento di frequenza di lettura del DNA. È più lenta perchè ci sono tanti

• →

meccanismi coinvolti.

Il segnale che entra nella cellula si sdoppia o triplica. Parte di quel segnale modifica il metabolismo (risposta veloce) e poi la cellula modifica anche

la trasmissione genica. Quando questo è in corso la risposta diventa massiccia. normalmente le molecole segnale sono presenti a concentrazione

molto bassa ma il oro effetto sulla cellula è profondo questo è possibile perchè il segnale viene amplificato. Ogni molecola segnale infatti può

portare cambiamenti a milioni di molecole a valle di una cascata di segnalazione. La risposta è quindi molto più grande di quella che sarebbe se la

molecola segnale agisse da sola.

La cellula riceve tantissimi tipi di segnale. Per vivere la cellula deve essere in grado di ricevere e rispondere ai segnali.

Apoptosi: morte cellulare naturale (l'organismo determina la morte della propria cellula per malfunzionamento o vecchiaia).

VIRUS non è una cellula

• non sono organismi viventi (non possono riprodursi o svolgere attività metaboliche)

• sono complessi fatti da proteine semplici e acidi nucleici (DNA o RNA o uno o l'altro)

• definiti parassiti intra­cellulari (entrano e infettano le cellule e ne sfruttano le funzioni per sopravvivere e moltiplicarsi).

• Classificazione:

• in base al tipo di cellula che infettano: se infettano cellula batteriche (batteriofagi), se infettano virus animale o vegetali si chiamano

◦ con lo stesso nome.

in base all'acido nucleico: quelli a DNA esistono o a doppio filamento o a singolo filamento. Ci sono pochi geni perchè sono

◦ piccolissimi e serve per sintetizzare le proteine che lo compongono e replicare il proprio DNA. Ex: Herpesvirus (DNA) Retrovirus

che causa HIV e quinsi AIDS (RNA)

in base alla forma: elica, virus icosaedrici (forma poligonale) Ex herpes simplex, poliovirus, e i virus complessi (tutto ciò che non

◦ rientra nelle prime due) Ex batteriofagi, virus dell'influenza..

Moltiplicazione batteriofagi:

• ciclo litico: virus infetta la cellula, si moltiplica e ne determina la morte per essere rilasciato e infettare altre cellule. Lo fanno tutti i

◦ virus. Il virus arriva sulla membrana e si lega iniettando il proprio acido nucleico (la proteina sta fuori). Una volta all'interno del

citoplasma c'è anche il DNA o RNA virale, la cellula continua a funzionare normalmente e replicando il suo DNA, replica anche

quello del virus. Quindi la cellula stessa è quella che produce i nuovi virus. Ci sono processi che attua il virus per fare in modo che

la cellula addirittura prediliga replicare il DNA virale! Inoltre vengono prodotte anche le proteine che servono per questo virus

(codificate dal DNA o RNA virale). Una volta che abbiamo tanti virus nella cellula infettata (virioni) si assemblano all'interno della

cellula e vanno a determinare la rottura della membrana cellulare (lisi della cellula) con rilascio di questi virus che andranno ad

infettare le cellule circostanti.

ciclo lisogeno: stato di latenza nelle cellule, si mantengono nella cellula senza ucciderla direttamente. Lo fanno alcuni virus. (Ex

◦ Herpes labiale, si nasconde dietro l'orecchio e si manifesta quando le condizioni sono favorevoli ovvero quando si è stressati). I

virus inseriscono il loro acido nucleoico nell'AN della cellula. DNA integrato. In questa situazione (profago), quando la cellula

duplica il suo DNA duplica anche quello del virus. Ad ogni ciclo di duplicazione vengono formate nuove molecole di DNA batterico

con il virus. DNA si amplifica. Può continuare negli anni. Quando il virus ha condizioni favorevoli, inizia il ciclo litico in ogni cellula in

cui è stato duplicato.

Nelle cellule animali avviene nello stesso modo ma il virus entra per endocitosi.

Morte della cellula ospite: o perchè è piena di virus o per altri eventi (i virus distruggono i cromosomi della cellula), possono renderla tumorale,

rilascio di enzimi idrolitici.

I retrovirus sono virus a RNA che utilizzano DNA polimerasi RNA dipendente, detta transcrittasi inversa per convertire il proprio RNA in DNA

durante il loro ciclo di replicazione. Alcuni virus tumorali sono retrovirus. Esempi: HIV.

I PRIONI

agenti infettivi: solo proteine che normalmente abbiamo nell'organismo. Diventano agenti pericolosi quando avvengono mutazioni.

I prioni mutati non svolgono più la loro funzione anzi sono in grado di legare altre proteine prioniche normali e farle diventare nocive. Si legano tra

loro formando grossi aggregati che vanno a riempire il citoplasma delle cellule e in particolare quelle delle cellule nervose. E le cellule muoiono.

Questo effetto si amplifica e va a determinare la morte di tante cellule.

Non c'è contaminazione da specie a specie.

Morbo della mucca pazza è causato dal prione. Biologia 22 ottobre

Leggi della termodinamica (studio dell'energia e delle sue trasformazioni):

l'energia non può essere ne creata ne distrutta, ma può essere trasferita o trasformata da una forma all'altra, includendo le

• trasformazioni tra materia ed energia

quando l'energia è convertita da una forma all'altra una parte di essa è convertita in calore che si disperde nell'ambiente

Entropia: Il calore è energia cinetica posseduta dalle particelle che si muovono in maniera casuale. Questo moto casuale non è in grado di

compiere lavoro. L'effetto è che la quantità di energia dell'universo disponibile per compiere lavoro diminuisce nel tempo. L'entropia è la misura di

questo disordine o casualità.

Metabolismo: complesso di tutte le attività chimiche che avvengono in un organismo vivente.

Anabolismo: varie vie in cui le molecole complesse vengono sintetizzate a partire da molecole più semplici.

Catabolismo: vie in cui molecole più grandi vengono scisse per dare molecole più piccole. Queste comportano un rilascio di energia parte della

quale è usata per innescare vie anaboliche che necessitano di energia.

Entalpia H: ciascun tipo specifico di legame chimico ha una certa quantità di energia di legame, definita come l'energia necessaria per rompere il

legame.

Energia libera G: quantità di energia disponibile a compiere lavoro nelle condizioni tipiche di una reazione biochimica.

Un gradiente di concentrazione è uno stato ordinato. Una cellula deve spendere energia per produrre un gradiente di concentrazione. Esso è una

forma di energia potenziale. Quando le particelle si muovono liberamente, l'energia libera diminuisce mentre l0entropia aumenta.

ENERGIA = ATP

In tutte le cellule viventi, l'energia viene temporaneamente immagazzinata all'interno di uno straordinario composto chimico denominato adenosin

trifosfato che trasporta energia immediatamente disponibile per periodi molto brevi.

Nella cellula ingloba l'energia utilizzabile sotto­forma di legami chimici tra adenina + ribosio e i tre gruppi fosfato. I legami tra i gruppi fosfato è un

legame che se rotto libera tanta energia. Quando serve l'energia viene scisso l'ultimo legame fosfato e viene liberata energia. Si genera quindi

l'adenosin difosfato (ADP) che ha dei legami normali il che significa che quei legami hanno perso potere “energizzante”.

Sintesi: da ADP e fosfato inorganico: accoppiata all'ossidazione delle sostanze nutrienti

Idrolisi: di ATP e fosfato inorganico: produce ò'energia necessaria per svolgere e funzioni cellulari.

Queste molecole servono per immagazzinare l'energia liberata dai processi da utilizzare per altri processi.

Reazioni chimiche

Da sostanze iniziali a prodotti finali.

Reazioni spontanee: non usano energia

• Reazioni non spontanee: usano energia per funzionare

Perchè le reazioni avvengano servono gli enzimi che rendono efficaci queste reazioni, senza di loro le reazioni non avverrebbero allo stesso modo.

esoergoniche:

Gli enzimi sono coinvolti sia in reazioni spontanee che non. Le prime vengono definite reazioni non richiedono energia ma anzi ne

liberano un po' perchè vengono rotti dei legami. Esse hanno un DeltaG negativo. G è l'energia intrinseca della molecola. Il Delta indica la differenza

dell'energia iniziale dei reagenti e l'energia dei prodotti. Se questa differenza è negativa avvengono reazioni esoergoniche. L'energia dei prodotti è

inferiore a quella iniziale. L'energia che manca è quella che viene dissipata come calore.

I processi non spontanei hanno bisogno di energia, si passa da energia libera dei reagenti che è più bassa a energia libera dei prodotti più alta

endoergoniche.

(prodotti + energetici dei reagenti). In questo caso DeltaG sarà positivo. E si chiamano

Energia di attivazione Ea

ogni molecola oltre ad avere l'energia contenuta nei legami (en. libera) quando deve reagire con un'altra molecola deve avere dell'altra energia che

le faccia superare l'energia soglia per far si che avvenga la reazione. Viene definita energia di attivazione. Una volta superata questa soglia, la

reazione avviene spontaneamente. Non tutte le molecole di reagenti hanno l'energia per superare questa soglia. Ogni reazione chimica ha una

propria Ea. Questo è importante per gli enzimi perchè essi consentono di arrivare alla soglia abbassando l'energia di attivazione.

ENZIMI

Sono o proteine o RNA e facilitano l'avvenimento delle reazioni chimiche.

E+S ES EP E+P

→ → →

nella reazione l'enzima non si consuma. Alla fine viene liberato e può essere riutilizzato. Ogni reazione chimica ha un'enzima specifico. Essi hanno

un sito attivo a cui si legano solo determinati reagenti.

L'enzima abbassa l'energia di attivazione.

La velocità di queste reazioni è una velocità che raggiunge un massimo anche se aumenta la quantità di reagenti. Questo perchè la Q di enzima

nella cellula è limitata. Avendo metà molecole di enzima rispetto ai reagenti, non si possono legare tutti i reagenti. Questa velocità massima non

esiste per le reazioni non catalizzate da enzimi.

Tutto ciò che termina con ­asi è un'enzima.

Caratteristiche:

tutti abbassano en di attivazione

• Specificità di reazione: ogni enzima catalizza un solo tipo di reazione

• hanno una specificità di substrato

• specificità di gruppo: alcuni enzimi riconoscono un gruppo di molecole che hanno sulla loro struttura un gruppo chimico particolare (per

• es. molecole con zolfo).

Una cellula deve quindi possedere tanti enzimi quante sono le reazioni da catalizzare

Gli enzimi, essendo principalmente enzimi, possono essere regolati (inibiti, attivati).

Inibire un enzima significa impedire la reazione chimica (molti farmaci).

Irreversibile: le molecole si legano all'enzima e lo inibiscono per sempre (effetto di alcuni farmaci)

• reversibile: le molecole si legano all'enzima ma poi lo rilasciano. È interna alla cellula, controllato da essa. Esiste:

• competitivo: compete con il substrato per legarsi al sito attivo dell'enzima. L'inibitore ha più o meno la stessa forma del substrato.

◦ non competitivo: le molecole non competono perchè l'inibitore non si lega al sito attivo ma al sito allosterico. Questo legame

◦ modifica la struttura del sito attivo.

Livello di regolazione dell'attività di un enzima:

espressione del gene; regolazione della quantità di molecole di enzima da sintetizzare

• compartimentazione cellulare: regolazione dell'attività confinando una serie di enzimi in comparti subcellulari delimitati da membrane

• regolazione allosterica: modifica l'attività dell'enzima in risposta ad altre molecole che incontra (ex inibizione a feedback da prodotto

• finale)

regolazione per fosforilazione: il trasferimento di un gruppo fosfato da ATP a enzima da parte di una chinasi può determinare

• l'attivazione.

AUTOTROFISMO ed ETOTROFISMO

Autotrofi: organismi che si producono sostanze organiche da soli partendo da quelle inorganiche(piante)

Eterotrofi: utilizzano materiale prodotti dagli autotrofi (animali)

NAD+

L'energia è trasferita anche mediante il trasferimento di elettroni. Ogni reazione di ossidazione deve essere accompagnata da una di riduzione

durante la quale gli elettroni vengono accettati da un altro atomo, ione o molecola. Le reazioni di ossidazione e riduzione sono spesso denominate

redox perchè avvengono simultaneamente. La sostanza che si ossida rilascia energia insieme agli elettroni e la sostanza che si riduce acquista

energia con gli elettroni. Questo trasferimento di elettroni (che equivale al trasferimento di energia), sono una parte essenziale della respirazione

cellulare. Le reazioni redox, nelle cellule utilizzano il trasferimento di un atomo di idrogeno piuttosto che di un elettrone solo. Un atomo di idrgeno è

costituito da un elettrone pù un protone che non partecipa alla reazione di ossido­riduzione. Questo elettrone assieme alla sua energia, è trasferito

a una molecola accettrice. Una delle più comuni molecole accettrici è la nicotinammide adenina dinucleotide (NAD+). Quando essa è ridotta,

accumula temporaneamente delle grosse quantità di energia libera.

Processi metabolici

Gli eterotrofi utilizzano prodotti delle piante come lo zucchero.

Glicolisi: processo metabolico più antico effettuato dagli E e serve per consumare zuccheri producendo energia. Lo fanno tutti gli eterotrofi. Una

volta effettuata, se si è in presenza di ossigeno si effettua la respirazione cellulare (la maggior parte delle cellule utilizza la respirazione aerobica

per ottenere energia dal glucosio) altrimenti fermentazione. La differenza sta nella resa energetica. Con la respirazioni si producono 36/38 ATP. Con

la fermentazione si producono 2 ATP processo meno efficiente.

Respirazione cellulare: C6H12O6 + O12 = 6CO2 + 6H2O + ATP

• Riduzione: reazione in cui acquisto di elettroni acquisto atomi H

Ossidazione: perdita di elettroni perdita atomi H

Chi cede elettroni si ossida, chi prende elettroni si riduce.

Durante la respirazione il glucosio si ossida (perdono gli atomi di H)

L'ossigeno non aveva idrogeno alla fine diventa acqua (si è ridotto)

la respirazione è un ossidoriduzione. L'energia viene liberata poco per volta in modo che la cellula sia in grado di assorbirla. Se le

cellule bruciassero glucosio allo stesso modo, l'energia dello zucchero verrebbe rilasciata tutta in una volta sotto forma di calore e

non soltanto risulterebbe inutilizzabile per la cellula ma anzi la distruggerebbe.

Tutto a parte le glicolisi (citosol) avviene nel mitocondrio ogni suo compartimento ha un ruolo specifico nella reazione.

Glicolisi (rottura dello zucchero): fatta da eucarioti e procarioti. Fatta anche in assenza di O2. Processo primitivo che serve per fare

◦ la prima scissione del glucosio e trasformarlo in acido piruvico. È fatto da 10 reazioni divise in 3 fasi:

glucosio fruttosio1­6 bifosfato. Due gruppi fosfato sono trasferiti dall'ATP allo zucchero. Si consuma energia

▪ →

seconda non si produce energia e non si consuma. Serve per rompere il fruttosio e produrre 2 molecole a tre atomi di C

▪ (gliceraldeide­trefosfato).

Fino a qua: Glucosio + 2ATP 2 G3P + 2 ADP

Ultima fase produce ATP perchè si liberano i due gruppi fosfato aggiunti al fruttosio inizialmente e si formano due molecole di

▪ acido piruvico dalle due molecole di G3P. Si liberano 4 ATP. Ma 2 sono consumati nella prima fase quindi in tutto la glicolisi

produce 2 ATP e in questa fase si liberano anche due molecole di NADH dalla cattura di due H+ nella prima parte dell'ultima

fase. Complessivamente: 2 G3P + 2NAD+ +4 ADP 2 Piruvato + 2NADH + 4ATP

Acetil coenzima: prima che avviene all'interno del mitocondrio. Si parte dall'acido piruvico (molecola a 3 atomi di carbonio) che

◦ verrà decarbossilizzato e ossidato. Di nuovo 3 fasi:

la prima non c'è produzione ne consumo di energia ma si taglia un gruppo carbossilico che si libera sotto forma di CO2 e si

▪ forma l'acido acetico.

La molecola a due atomi di carbonio è quindi ossidata, con cattura di H+ da parte del NAD+

▪ Infine si forma l'acetilcoenzima A (l'acido acetico si lega con una sostanza chiamata coenzima A). 2 Piruvato + 2 NAD + +

▪ 2CoA 2 Acetil CoA 2NADH + 2CO2.

Fino ad ora si sono formate quattro molecole di NADH. Due nella glocolisi e due qua.

Ciclo di Krebs: ha luogo nella matrice del mitocondrio. In questo ciclo la produzione di energia è minima (2 ATP). È un ciclo quindi

◦ si parte da una molecola e si arriva alla fine alla stessa molecola.

Si parte dall'acetil coenzima A che va ad interagire con una molecola presente nella matrice che è l'ossalacetato (molecola a 4

atomi di carbonio) e si forma il citrato (6 atomi di carbonio). Solo con la formazione del citrato si possono liberare tutti gli elettroni

che serviranno nell'ultima fase e si libera l'anidride carbonica (eliminazione di due gruppi carbossilici) che è il prodotto di scarto.

Infatti il citrato viene scisso a 5 atomi di carbonio che diventano poi 4 che viene riconvertito in ossalacetato. Si ha la formazione di

6NADH, 4CO2, 2FADH2 e 2ATP per ogni molecola di glucosio.

Finora abbiamo liberato solo 4 molecole di ATP in tutto. Il resto dell'energia è contenuta nelle molecole di NADH

Catena respiratoria: gli accettori ridotti entrano ora nella catena di trasporto degli elettroni . Lo scopo è di prendere gli elettroni

◦ trasportati e convertirli in energia chimica utilizzabile (ATP) trasferendoli sull'ossigeno (ultimo accettore questo spiega perchè la

respirazione abbia bisogno di ossigeno). È un processo di ossidoriduzione in cui sono coinvolti processi proteici che hanno diverse

funzioni. L'energia liberata dalla catena di trasporto è utilizzata per pompare gli H+ attraverso la membrana nello spazio

intermembrana. In questo modo si forma un gradiente di concentrazione degli H+. L'ultimo complesso di questa catena si chiama

ATP sintetasi che sfrutta questo gradiente aiutando gli H+ ad entrare, e per ogni H+ che entra si ha la conversione di ADP in ATP.

Infine l'ossigeno prende gli elettroni e si riduce. In questa fase vengono prodotte 32\34 molecole di ATP e quindi in tutto da 36 a 38.

Fermentazione: parte sempre dalla glicolisi. La fermentazione non è un processo che viene fatto per produrre energia. Viene fatto dalle

• cellule in assenza di ossigeno per convertire il NADH formato durante la glicolisi in NAD+. Le cellule in assenza di ossigeno, per

produrre energia continuano a fare la glicolisi, producendo 2 ATP ma anche 2 molecole di NADH alla volta. Ma non se ne possono avere

troppe e quindi la fermentazione serve per liberare gli elettroni trasportati dal NADH e riformare il NAD+ in modo da ricominciare la

glicolisi. Le molecole di NADH trasferiscono i loro atomi di idrogeno a molecole organiche, rigenerando così il NAD+ necessario perchè

la glicolisi possa continuare. La fermentazione alcolica forma alcol etilico, la fermentazione lattica forma acido lattico (fatta solo dalle

nostre cellule muscolari).

Reazioni coinvolte nella respirazione:

deidrogenazione: reazioni nelle quali due atomi di idrogeno (un protone ed un elettrone ciascuno) vengono rimossi per essere trasferiti al

• NAD+ e FAD

decarbossilizzazione: parte del gruppo carbossilico (COOH) è liberano sottoforma di anidride carbonica

• nelle rimanenti reazioni le molecole vengono riarrangiate in manieta da poter essere poi deidrogenate o decarbossilizzate.

• Genetica 23 ottobre

DIVISIONE CELLULARE

I principali portatori dell'informazione genetica negli eucarioti son i cromosomi contenuti nel nucleo. Essi sono costituiti da cromatina, materiale

complesso composto da DNA e proteine. Quando la cellula è in divisione le fibre di cromatina si condensano e si compattano, altrimenti si trovano

srotolate per permettere ai RNA la lettura. Gli uomini possiedono circa 20.000 geni che forniscono l'informazione necessaria per svolgere una o più

funzioni cellulari specifiche. Non è il numero di cromosomi ciò che rende ogni specie unica, ma piuttosto l'informazione specificata dai singoli geni

nei cromosomi. Comunque il numero di cromosomi posseduti da una specie non è indice della complessità di quella specie o della sua

appartenenza ad un particolare dominio o regno.

Non tutte le cellule del corpo sono in grado di dividersi, (Ex i globuli rossi e le cellule nervose). Altre cellule possono dividersi sempre (Ex cellule

epiteliali). Altre ancora non si dividono ma possono riprendere a dividersi in seguito ad eventi patologici (Ex cellule epatiche).

Ciclo cellulare: fasi identiche a tutte le cellule (durata tra le 8 e le 20 h negli animali e vegetali)

G1 fase più lunga dove avviene crescita e normale metabolismo. Verso la fine di questa fase viene incrementata l'attività degli enzimi

• →

richiesti per la sintesi del DNA. Cosa che permette alla cellula di entrare in fase S

S fase in cui avviene la replica del DNA e la sintesi degli istoni.

• →

G2 aumento della sintesi proteica

• →

M (Meiosi\mitosi): fase più critica. La cellula deve creare due figlie identiche. Comprende la citocinesi che è la divisione del citoplasma

• →

cellulare.

La cellula trascorre la maggior parte della propria vita in interfase, periodo in cui non avviene la divisione cellulare (G1, S, G2). In questa fase la

cellula sintetizza le sostanze necessaria e si accresce.

La cellula nervosa passa tutto il ciclo cellulare nella fase G1. Le cellule che si dividono continuamente ripetono il ciclo continuamente. La lunghezza

è variabile, a volte veloce altre volta più lento (in base al tipo di cellula). G1 e G2 sono fasi gap (intervallo) e sono le fasi più lunghe in cui la cellula

si prepara a compiere la fase successiva. G1+S+G2 si chiama inter­fase. M si chiama fase. S e M hanno più meno la stessa durata per tutte le

cellule.

Mitosi: fatta da tutte le cellule tranne le cellule che danno origine a gameti (che fanno meiosi).

Parte da una cellula e genera due cellule figli identiche sia tra loro che con la cellula madre. Quando la cellula deve entrare in questa fase M la sua

concentrazione deve essere fissata su questi processo. Le cellule in divisione hanno un metabolismo minimo. Si parte da cellule diploidi e si

ottengono cellule diploidi. La mitosi è suddivisa in 5 fasi:

PROFASE fase preparatoria. Nel nucleo c'è il DNA già diviso (fase S) e ci sono due coppie per ogni cromosoma (quattro cromosomi

• →

uniti a due a due. Cromatidi uniti con il centromero). La cromatina inizia a compattarsi si delineano meglio i contorni del cromosoma.

Formazione del fuso mitotico attraverso l'irradiazione dei microtuboli che si allungano verso i cromosomi. Il fuso mitotico è responsabile

della segregazione dei cromosomi durante l'anafase.. I cromatidi fratelli sono strettamente associati in corrispondenza del centromero.

La coesina (proteina – colla) è un complesso proteico a forma di anello che lega i cromatidi fratelli. Esse si estendono lungo i bracci dei

cromatidi fratelli ma sono particolarmente concentrate nel centromero.

PROMETAFASE il materiale dell'involucro nucleare si rompe e viene dissolto in pezzettini che rimangono nel citoplasma della cellula

• →

verrano riutilizzati per formare l'involucro nucleare della cellula successiva. A livello dei cromosomi (sdoppiati) si legano i primi

microtuboli dal centromero formando il cinetocore (struttura proteica) e sarà un modo per agganciarlo al fuso mitotico. In questa fase la

coesina non c'è più, viene eliminata. Quindi l'unico punto di contatto dei cromatidi è il cinetocore al centromero. La cromatina si sta

ancora compattando. Cinetocore: complesso di proteine che si lega al centromero e da cui partono microtuboli piccoli per agganciare il

cromosoma ai microtuboli del fuso mitotico

METAFASE fase di massima compattazione in cui i cromosomi vengono agganciati ai microtuboli che sono attaccati al fuso mitotico. I

• →

microtuboli del fuso mitotico hanno due origini. Essi si allungano e si accorciano in continuazione. Durante questo movimento è come se

andassero a pesca. Quando arrivano in prossimità di un cromosoma con il suo cinetocore essi agganciano i microtuboli del cinetocore.

Alla fine ogni cromosoma viene agganciato. I vari microtuboli del fuso cercheranno di tirare il cromosoma verso di loro ma avendo la

stessa forza i cromosomi rimangono al centro (sull'equatore).

ANAFASE a furia di tirare il centromero si rompe e ciascun cromatidio viene trascinato dal suo microtubulo. Il 75% di movimento è

• →

dato dalle proteine che funzionano da motori molecolari. Ci sono anche dimostrazioni sperimentali che i microtuboli del cinetocore si

accorcino e si depolimerizzino a livello delle loro estremità + (in prossimità del piano mediano della cellula)

TELOFASE E CITOKINESI avviene la rigenerazione dei due involucri nucleari, prendendo in parte i pezzi del vecchio e in parte nuovi.

• →

Il citoplasma si divide e la divisione del citoplasma è una divisione meccanica che sfrutta la presenza di una struttura contrattile formata

da actina (proteina del citoscheletro). L'anello contrattile circonda la cellula nella ragione equatoriale perpendicolarmente al fuso. Questo

produce un solco di divisione che gradualmente diviene più profondo e separa il citoplasma in due cellule figlie.

Controllo del ciclo cellulare

Due checkpoint: servono ad assicurare che gli eventi della fase recedente siano completati prima che inizi la fase successiva.

Tra G1 e S. G1 è la fase più lunga in quanto deve crescere e svilupparsi. Controlla che l'ambiente sia favorevole e che il DNA sia intatto.

• Se si allora passa alla duplicazione del DNA altrimenti o si riparano i danni o viene indotta a morire mediante apoptosi (morte naturale

della cellula).

Tra G2 e M per vedere se il DNA si è replicato tutto e se è intatto e se la cellula è pronta per la mitosi. Controlla inoltre che tutto sia

• replicato. Se questo non avviene la cellula viene stoppata e nel caso indotta al suicidio.

Sono sistemi di protezione che l'organismo attua per evitare di avere cellule anomale nel proprio organismo. Ma come funzionano?

La regolazione è operata da proteine ed enzimi in particolare il controllo richiede l'attivazione di un complesso proteico definito chinasi ciclina

dipendente (CdK). Perchè la chinasi dipende dalle cicline (altra proteina importante in questo processo). Questo significa che la chinasi effettuerà

fosforilazione solo in presenza della ciclina. Le cicline invece sono proteine che hanno delle concentrazioni diverse a seconda del ciclo cellulare in

cui ci si trova (alcune sono abbondanti in G1 e non in S o M ecc). Questi livelli variabili sono importanti perchè in base a questo la cellula capisce se

può andare avanti o no. Una volta che la chinasi è legata alla ciclina, il complesso CdK può avvertire la cellula se può proseguire o no.

Se questi sistemi di checkpoint sbagliano, ci sono cellule che vanno in divisione anche se non dovrebbero e questo è alla base di tumori cellule

che si dividono in maniera incontrollata e crescendo crescono anche cellule con danni.

Morte della cellula:

Apoptosi: è la morte naturale della cellula. Quando una cellula non funzione più le vengono dati dei segnali e viene portata al suicidio. Poi viene

degradata e i pezzi di cellula vengono fagocitati dai macrofagi, alcune parti vengono riciclate.

Necrosi: morte della cellula derivante da fenomeni esterni.

Tumori:

derivano da cellule che continuando a dividersi in maniera incontrollata.

Esistono i benigni che possono essere operabili e i maligni non possono essere rimossi neanche con la chirurgia. I benigni si chiamano così in

quanto la massa di cellule che proliferano è una massa delimitabile. Le cellule sono vicine tra loro e facendo un'operazione chirurgia si va a

rimuovere quell'area. Nel maligno le cellule tumorali sono diffuse nel tessuto in cui si è formato il tumore e si può anche trovare in tessuti circostanti

in quanto essi possono fare metastasi che è l'infiltrazione del tumore in altri tessuti. Più è diffuso il tumore più è grave perchè non rimovibile.

Le cellule tumorali normalmente non avendo regolazione interno del proprio ciclo cellulare continuano a proliferare e non subiscono l'inibizione da

contatto. Tutte le cellule normalmente comunicano con le cellule del tessuto. Le cellule tumorali non ricevono alcuni segali ed in particolare i segnali

che non ricevono sono i segnali di contatto quando la cellula è normale, queste cellule comunicano per esempio: non crescere più perchè il

tessuto è sufficientemente esteso (inibizione da contatto). Nelle cellule tumorali questa inibizione non viene percepita e si riproducono

sovrapponendosi.

Le cause sono mutazioni nel DNA che vanno ad alterare la regolazione del ciclo cellulare e la capacità delle cellule di ricevere segnali da altre. Ci

sono agenti mutageni (radiazioni, algenti chimici, raggi UV (sole), virus) che causano queste mutazioni.

Meiosi: fatta solo da alcuni tipi cellulari (cellule che fanno i gameti).

L'aspetto piu importante dei cromosomi omologhi è che essi portano l'informazione per il controllo degli stessi caratteri genetici, sebbene non

necessariamente l'identica informazione. Essi non devono essere confusi con una coppia di cromatidi fratelli che sono invece perfettamente identici.

A differenza della mitosi non da origine a cellule identiche tra loro e alla madre ma si parte da una cellula diploide e si originano 4 cellule con 23

cromosomi. Il processo di meiosi è un processo fatto da due divisioni cellulari e non una. Prima della meiosi c'è l'inter­fase con G1, S e G2.

Partendo da due cormatidi avviene una prima meiosi (1) in cui si ottengono due cellule in cui si riduce il num di cromosomi (da 46 a 23), chiamata

divisione riduzionale. Nella seconda meiosi, queste due cellule si dividono di nuovo e si ottengono 4 cellule con 23 cromosomi non più sdoppiati. È

chiamata equazionale perchè non cambia il n di cromosomi ma il contenuto di DNA. La meiosi 2 è identica alla mitosi. La meiosi genera variabilità

nella specie. Genetica 26 ottobre

Meiosi:

profase I ci sono per esempio due cromosomi 1 sdoppiati (quindi 4 cromatidi). essi si chiamano cromosomi omologhi. Tra questi cromosomi in

profase I può avvenire una ricombinazione genetica (scambio di informazione genetica) perchè in questa fase i cromosomi si possono avvicinare tra

loro fisicamente ed in seguito a questa vicinanza si forma una struttura che si chiama sinapsi. Questa sinapsi inizia ad un'estremità dei cromosomi

ma poi si estende a tutto il cromosoma. I due cromosomi si attaccano tra due cromatidi. Tra questi due cromativi può avvenire uno scambio di pezzi

di cromosoma (crossing over­scambio tra cromatidi in profase I). questo avviene solo nella meiosi, non nella mitosi. Una volta avvenuto lo scambio i

cromosomi ritornano ad essere liberi ed uniti solo nel punto in cui è avvenuto il crossing over. Infine si staccano completamente.

Una volta che avviene questo le altre fasi sono uguali. Metafase: formazione del fuso mitotico e disposizione dei cromosomi sull'equatore. Nella

meiosi I il cromosoma 1 rimane agganciato ad un microtubolo e attaccato al suo omologo che è attaccato al microtubolo opposto (stanno insieme).

A questo punto durante l'anafase I c'è la separazione dei cromosomi omologhi. A questo punto si generano le nuove cellule figlie che avranno 23

cromosomi sdoppiati. A questo punto c'è la seconda divisione meiotica che è molto più simile alla mitosi. Le cellule finali saranno 4 e avranno 23

cromosomi singoli.

Gametogenesi:

Spermatogenesi

• oogenesi

Variabilità genetica:

quando i cromosomi omologhi si appaiano, si possono appaiare in combinazioni diversi e andare a due poli diversi e quindi si possono combinare

gameti diversi fra loro.

Per 23 coppie di cromosomi esistono 2^n combinazioni possibili. Ognuno di noi può produrre 8 milioni di gameti diversi. Quindi è quasi impossibili

ottenere la stessa combinazione di gameti tra mamma e papà e questo è ciò che assicura l'unicità del figlio.

GENETICA: scienza dell'ereditarietà che studia sia le similarità genetiche che la variabilità genetica, ovvero differenze tra genitori e figli o differenze

nella popolazione.

Le leggi di Mendel: La genialità di Mendel è stata quella di individuare regole precise nelle modalità con cui i caratteri dei genitori si ripresentano

nella progenie.

Nell'università in cui studiava gli venne insegnato il metodo scientifico, da applicare a ciò che osservava. Applicare il metodo matematico

all'osservazione.

Introduce il termine “carattere” (forma, colore..) e “tratto” che è una forma del carattere (bianco, rosso, nero..).

Si occupava di giardinaggio, studiava piante di pisello che sono l'ideale per fare degli studi dal punto di vista genetico perchè si moltiplicano

velocemente, si possono fare incroci artificiali, e queste piante hanno caratteri somatici visibili tutti determinati da geni diversi con due tratti possibili

(bianco viola, lungo corto ecc).

Le piante di pisello da lui utilizzate posseggono sia organo riproduttivo femminile che maschile in quanto di norma si autoimpollinno. Egli estrasse

l'organi maschile, per impollinare il fiore con un altro.

Lui studiò sette caratteri:

lunghezza stelo

• disposizione dei fiori

• colore del baccello

• forma del baccello

• colore dell'involucro

• colore del seme

• forma del seme

Egli incrociava artificialmente le piante e, facendo vari esperimenti e calcoli matematici è giunto a delle conclusioni.

Le tecniche innovative da lui utilizzate sono: l'analisi di un carattere alla volta e l'analisi quantitativa della progenie.

Ex: forma del seme: incrocia una pianta a seme liscio e una a seme rugoso. Nella prima generazione (F1) ottiene semi tutti lisci. Prende i semi

delle piante F1 e le incrocia tra loro (incesto). In F2 ottiene: piante a semi lisci ma anche semi rugosi (3 lisci e 1 rugoso)

Ipotesi: i caratteri osservati sono ereditari e ci sono uno dei due tratti sia dominante, che mascheri il secondo tratto che però tornava nella seconda

generazione.

Oggi sappiamo che ogni cromosoma non duplicato è costituito da un'unica lunga molecola di DNA e che i geni sono segmenti di DNA. Gli alleli

sono le forme alternative di un gene. I cromosomi omologhi sono simili non solo per dimensione e forma ma perchè di solito portano gli stessi geni

recessivi dominanti.

(spesso con alleli diversi) localizzati in posizioni corrispondenti. Gli alleli possono essere tra loro o Quello recessivo

scompare in F1 e ricompare in F2. Subisce la presenza dell'altro allele.

LOCUS: posizione occupata da un allele sul gene: un locus può determinare la forma del seme, l'altro il colore, l'altro la dimensione ecc.. gli alleli

occupano loci corrispondenti sui due cromosomi omologhi.

Simbologia: nominare un gene in base al carattere e all'allele dominante. Ex: forma del seme (carattere), liscio e rugoso sono i tratti. Il gene viene

chiamato S (Liscio (smooth)). Liscio è dominante e quindi S, rugoso è s perchè recessivo.

LEGGI: Legge dell'uniformità: in generazione F1 tutti gli individui mostrano lo stesso tratto.

• Legge della segregazione dei caratteri: prima della riproduzione sessuata, i due alleli portati da un genitore devono essere separati

• (segregati). Ciascuna cellula sessuale che si forma contiene solo un allele di ciascun paio. Gli alleli rimangono intatti (uno non

contamina l'altro), infatti gli alleli recessivi non sono perduti e possono ricomparire in F2. Nella seconda generazione, quindi, i due alleli

di un carattere, si manifestano in rapporti numerici definiti e costanti F2: 1\4 TT, 1\4 tt, 1\2 Tt (genotipo), 1\3 t, 3\4 T (fenotipo).

I cromosomi sono due quindi i tratti si scrivono a due a due: SS, ss.

Incrocio monoibrido: incrocio topi con alleli con lo stesso tratto (Ex: topo nero BB, topo marrone bb F1 tutti topi neri ma gli alleli non sono tutti BB.

Essi avranno due cromosomi uno derivante dalla mamma B e uno dal papà quindi Bb essi sono degli ibridi. I figli della F2, se hanno entrambi i

genitori Bb saranno: BB, bb, Bb, Bb (Genotipo 1\2 Bb, 1\4 BB, 1\4 bb, fenotipo 3\4 nero 1\4 marrone). La dominanza non è una caratteristica

intrinseca dell'allele ma una caratteristica relativa di un allele rispetto all'altro. All'interno di una popolazione il fenotipo dominante non è

necessariamente più comune del fenotipo recessivo.

OMOZIGOTE linee pure (per quel gene)

ETEROZIGOTE ibridi (per quel gene)

La dominanza non è una caratteristica intrinseca dell'allele ma è una proprietà relativa di un allele rispetto ad un altro.

Nella maggior parte dei casi non c'è correlazione immediata tra i geni (genotipo) e ciò che si vede (fenotipo). Perchè sulla trasmissione dei caratteri

vanno ad agire altri fattori come per esempio l'ambiente. Mendel ha descritto il caso più semplice. Oppure lo stesso carattere è determinato da più

geni e non uno solo come le piante di Mendel.

Genotipo + ambiente + influenza altri geni = fenotipo.

Studiare due caratteri insieme (diibrido) da l'ultima legge:

Legge dell'assortimento indipendente: nell’incrocio tra individui che differiscono per due o più caratteri , controllati ciascuno da coppie

• alleliche localizzate su cromosomi diversi, ogni coppa allelica si assortisce (segrega) indipendentemente

Nella F1 tutti i caratteri dominanti escono e genotipicamente la progenie è tutta eterozigote. Nella F2 (incrociando due individui eterozigoti per

entrambi i caratteri) le combinazioni sono molte di più, in particolare per il fenotipo si avrà: 9\16 dominante e dominante, 3\16 dominante e

recessivo, 3\16 recessivo e dominante, 1\16 recessivo e recessivo.

1866 Mendel formula formula le sue leggi senza conoscere conoscere il meccanismo della mitosi e meiosi • 1900 mitosi e meiosi si conoscono. Si

pensa che geni e cromosomi abbiano qualcosa in comune • 1903 due ricercatori avanzano la teoria che i geni si trovano sui cromosomi: TEORIA

CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ (Sutton e B i) over : la t ii rasm ssione d i e geni segue la t ii rasm ssione d i e cromosomi, in quanto i geni

sono localizzati sui cromosomi. Ora sappiamo c he: • i geni sono entità chimiche (sequenze di DNA) che vengono espresse in proteine. • ogni gene

occupa uno spazio specifico (LOCUS) (LOCUS) su un cromosoma e ogni cromosoma porta molti geni. • gli alleli rappresentano varianti alternative

di uno stesso gene. • il genoma umano è costituito da circa 30mila geni, distribuiti su 23 coppie di cromosomi.

Genetica 29 ottobre

Quadrato di Punnet monoibrido (studio di un carattere) e diibrido (studio di due caratteri).

Già studiando tre o quattro caratteri è difficile usare il quadrato di punnet.

In questi casi si usa una tabella.

Regole della probabilità la probabilità di un evento è l sua frequenza attesa. Se è certo che si verifici la sua probabilità è 1, se è certo che non si

verifichi la probabilità è 0, altrimenti è un numero frazionale o decimale (no %), compreso tra 0 e 1. (è il rapporto tra il numero di volte in cui un

particolare evento è atteso verificarsi e il numero totale di casi possibili):

regola della somma la probabilità che si verifichi l'uno o l'altro di due eventi mutualmente esclusivi è la somma delle singole

• →

probabilità. Ex se entrambi i genitori sono Bb qual è la probabilità che facciano un figlio Bb? 1\4 + 1\4 = 1\2. ci sono più modi di ottenere

un risultato, le probabilità sono di eventi mutualmente esclusivi (in quanto se un genitore da la B non può dare la b e viceversa.)

regola del prodotto probabilità di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente è il prodotto delle singole probabilità.

• →

Ex se entrambi i genitori sono Bb qual è la probabilità che facciano un figlio bb? Perchè il figlio sia bb deve ricevere un b dalla mamma

(probabilità di 1\2) e un b dal papà (sempre 1\2). 1\2 X 1\2 = 1\4. c'è la possibilità di 1\4 che il figlio nasca bb.

Nella genetica...

Metodo dello schema ramificato (branching system)

GENOTIPO:

B 1\2 AB 1\4

→ →

1\2 A b 1\2 Ab 1\4

→ →

B 1\2 aB 1\4

→ →

1\2a b 1\2 ab 1\4

→ →

incrociando due individui omozigoti per due caratteri diversi i cui geni sono localizzati su cromosomi diversi, nella F1 avrò figli eterozigoti per

entrambi i caratteri. I figli della F1 produrranno con ugual probabilità gameti : BS, Bs, Sb e bs. Nella F2 i figli nasceranno con questa probabilità di

fenotipo: 9\16 BS, 3\16 Bs, 3\16 bS, 1\16 bs. Dunque se i geni per due tratti si trovano su cromosomi non omologhi, allora il fenotipo atteso in F2

avrà come rapporto 9:3:3:1

Test cross S­x ss re­incrocio

Due cavie con genotipi Bb e BB sono fenotipicamente identiche. Come si fa a distinguere il genotipo di una cavia con il colore nero?

Il test cross serve per capire se un individuo che ha fenotipo dominante è omozigote o eterozigote: incrocio tra il mio fenotipo dominante con un

recessivo. In base alla progenie, si scopre se il primo genitore era omozigote o eterozigote. Se tutta la progenie è nera allora il genitore nero è

probabilmente omozigote se invece qualche individuo della progenie è marrone allora il genitore nero deve essere eterozigote. Il rapporto atteso in

questo caso è 1nero: 1 marrone. Si può fare anche per un diibrido. Se compare solo fenotipo dominante allora era omozigote, se compare anche il

recessivo allora era eterozigote. IL FENOTIPO DELLA PROGENIE è UGUALE AL GENOTIPO DEI GENITORI CHE SI STANNO ANALIZZANDO.

Crossing­over e ricombinazione alcuni geni non seguono le leggi di Mendel.

Avviene per i geni associati che sono geni che si trovano sullo stesso cromosoma. Ogni cromosoma deve necessariamente contenere molti geni.

Genoma umano è costituito da circa 30mila geni, distribuiti su 23 coppie di cromosomi.

Associati in cis alleli dominanti su un cromosoma omologo e i recessivi sull'altro omologo

• →

Associati in trans combinazioni alternative

• →

Associazione completa e parziale:

completa avviene quando i geni sono molto vicini tra loro e quindi non è possibile che avvenga un crossing over, mentre gli altri sono distanti tra loro

e può avvenire un crossing over: ritrovo le combinazioni che avevo con i geni indipendenti. Ma la frequenza è diversa da quella delle leggi di

Mendel. Se con i geni indipendenti avevo 1\4 1\4 1\4 1\4, qui avrò combinazioni differenti

Il crossing over può quindi andare a togliere questa associazione o concatenazione che c'è tra gli alleli. Alla fine della meiosi avrò quindi due gameti

che saranno esattamente come i cromosomi originali (gameti parentali), ma anche una quota di gameti ricombinanti (derivati dal crossing over, con

cromosomi ibridi). I gameti ricombinanti saranno ottenuti con una frequenza più bassa: tanti gameti parentali e un nuro inferiore di gameti

ricombinanti. Perchè? Perchè ad ogni crossing over intervengono solo due cromatidi (quindi due rimangono sempre parentali) e inoltre non tutte le

cellule che fanno meiosi subiscono il crossing over nello stesso punto. Ex se ho 10 cellule che formano i gameti e tutte queste cellule che vanno in

meiosi subiscono il crossing over proprio tra il gene A e il gene B (tutte quante nello stesso punto) avrò 50% gameti parentali e 50% gameti

ricombinanti. Ma se all'interno di queste cellule, due subiscono il c.o. In quel punto e le altre in altri punti allora dalle 8 avrò tutti gameti parentali e

solo dalle prime due avrò gameti ricombinanti. Come si fa però a stabilire se due geni sono associati o indipendenti? Attraverso il re incrocio: AaBb

X aabb. In base alla frequenza della progenie che otterrò, saprò se sono indipendenti (25, 25, 25, 25), associati completi (50,50) oppure associati

parziali: avrò una frequenza di gameti parentali molto più superiore dei gameti ricombinanti.

La distanza tra i geni associati viene misurata in termini di frequenza di ricombinazione (n° gameti ricombinati \ n° gameti studiati).

Frequenza di ricombinazione: numero con un limite (compreso tra 0% e 50% metà dei geni sono parentali) distanze genetiche sono additive.

Man mano che aumentano le distanze il calcolo di frequenza della ricombinazione è meno preciso. La distanza genetica viene espressa in UNITA’

DI MAPPA. Due geni distano 1 unità di mappa o 1 centimorgan (cM), quando fra i 2 geni avviene ricombinazione e la frequenza di ricombinazione è

uguale a 1%.

Oggi, sappiamo che coppie alleliche segregano indipendentemente a causa di modalità con cui avviene il processo della meiosi: ci sono infatti due

modi differenti per due coppie di cromosomi di presentarsi nella metafase I della meiosi, una è quella in cui due cromosomi della stessa origine

parentale siano rivolti verso lo stesso polo della cellula, l'altra che siano rivolti verso due poli opposti. Questa disposizione è casuale, pertanto la

probabilità che due alleli uniparentali si collochino nello stesso gamete è 1/2.

Nelle cellule somatiche umane normali sono presenti 46 (2N) cromosomi, 23 (N) derivano dall'ovocita, 23 (N) dallo spermatozoo. Durante la

gametogenesi ­ la produzione di nuovi gameti da parte di un adulto ­ si attua un processo riduzionale che determina la formazione di gameti con un

contenuto aploide (N) di cromosomi. Secondo il principio dell'assortimento indipendente i set di cromosomi di origine paterna e materna sono

mescolati e sono distribuiti in modo casuale nei gameti. Pertanto è possibile avere qualsiasi combinazione di cromosomi materni e paterni nel

gamete con la stessa probabilità. Quindi, con 23 coppie di cromosomi il numero di possibilità è 223 ossia 8,388,608 diverse combinazioni non

considerando il crossing over che introduce altre combinazioni. È pertanto assai improbabile generare gameti identici, assicurando una elevata

variabilità genetica nella progenie.

Secondo questo principio, caratteri che si trovano sullo stesso cromosoma non dovrebbero segregare indipendentemente ma "viaggiare" insieme a

formare l'assetto cromosomico dei gameti. nonostante ciò la ricombinazione tra cromatidi non fratelli durante la profase I agisce rimescolando fra

loro loci di origine materna e di origine paterna garantendo una segregazione indipendente di alleli sufficientemente distanti da essere interessati

dalla ricombinazione. I sette caratteri di Pisum sativum utilizzati negli esperimenti di Mendel effettivamente segregavano indipendentemente, ma

esperimenti successivi condotti su un altro organismo modello, la Drosophila melanogaster, hanno dimostrato che sebbene la maggior parte dei

caratteri segreghino indipendentemente, alcuni sono tra loro in linkage, cioè legati, perché si trovano sufficientemente vicini sullo stesso

cromosoma da non essere separati per effetto della ricombinazione.

Se consideriamo due coppie di cromosomi, ciascuno contenente una coppia di geni in eterozigosi, non si osserva associazione ed i geni si

distribuiscono in modo indipendente durante la produzione dei gameti. Infatti quando si osserva un elevato numero di eventi meiotici, si formano in

uguale proporzione quattro tipi di gameti geneticamente differenti e ciascuno contiene una combinazione diversa degli alleli ai due loci. La

situazione cambia se gli stessi geni si trovano sullo stesso cromosoma. Se non avviene alcun crossing­over tra i due geni associati si formano solo

due gameti geneticamente diversi: ciascun gamete riceve gli alleli presenti su uno o sull'altro omologo che è stato trasmesso intatto durante la

completo,

segregazione. Questo caso illustra il cosiddettolinkage che produce solo gameti parentali o non ricombinanti (i due gameti parentali si

formano in proporzioni uguali). Se tra i due geni associati avviene crossing­over, ad esempio tra due cromatidi non fratelli dei quattro cromatidi

presenti nella tetrade, si vengono a formare due nuove combinazioni alleliche, definite gameti ricombinanti. Questo caso è un esempio dilinkage

parziale, che produce gameti sia parentali che ricombinanti. Generalmente la frequenza con la quale il crossing over avviene tra due geni associati

è proporzionale alla distanza che separa i rispettivi loci sul cromosoma (distanza interlocus). Ciò vuol dire che all'aumentare della distanza tra due

geni, la proporzione di gameti ricombinanti aumenta e quella di gameti parentali diminuisce.

Genetica 30 ottobre

Caratteri legati al sesso (caratteri codificati da geni presenti sui cromosomi del sesso X e Y)

Questi caratteri non seguono le leggi di Mendel perchè gli esseri di generi diversi presentano patrimonio cromosomico diverso (femmine XX,

maschi XY), quindi avranno anche geni diversi. Questi cromosomi non si divideranno in maniera equa come gli altri perchè sono diversi in partenza

nella donna si separano i due cromosomi X, nell'uomo si separano il cromosoma X e Y.

Non tutti gli organismi però sono maschi o femmine allo stesso modo (nei polli, la femmina ha cromosomi diversi e il maschio li ha uguali).

Tutti gli zigoti sono programmati per produrre un embrione femmina, la presenza della Y determina il sesso maschile, altrimenti tutti saremmo

femmine(tutti gi individui richiedono almeno una X per sopravvivere mentre l'Y è il cromosoma che determina il sesso maschile). Il cromosoma Y

contiene molti geni per la determinazione del sesso maschile.

I cromosomi del sesso nell'uomo sono molto diversi X è molto grosso e contiene molti geni, la Y al contrario è piccola con pochi geni. Al

microscopio ci si è chiesto come due cromosomi cosi diversi potessero appaiarsi per formare la tetrade. Si è visto poi che il cromosoma X e Y non

sono completamente diversi ma hanno le estremità che sono omologhe tra di loro. Queste estremità sono quelle che durante la meiosi vanno a

legarsi (il cromosoma X si dovrà piegare). Queste regioni si chiamano pseudo­autosomiche perchè si comportano come gli autosomi (cromosomi

non del sesso durante meiosi). In assenza di queste regioni non può avvenire la separazione corretta dei cromosomi X e Y nei maschi.

Nonostante ci si aspetti un egual numero tra maschi e femmine, nascono più maschi che femmine (100 f per 106 maschi). È stato ipotizzato che

questi sia dovuto al fatto che, essendo il cromosoma Y più piccolo, lo spermatozoo trasportatore di tale cromosoma con massa inferiore, possa

muoversi più velocemente e abbia quindi vantaggi competitivi.

Trasmissione caratteri dei geni su X e Y. Si considerano specialmente quelli sui cromosomi X perchè sono molti di più di quelli presenti sul

cromosoma Y.

Nelle femmine XX si comportano come gli altri cromosomi di mendel si può avere omozigote dominante, recessivo ed eterozigote. Nel maschio

c'è una sola X e quindi un solo allele (o dominante o recessivo) si scrivono XA, Xa. Il maschio non è ne omozigote ne eterozigote, si dice

emizigote (dominante o recessivo).

Questo comporta che rari geni legati alla X (X­linked), recessivi, sono comunque espressi nell'uomo maschio, aumentando la possibilità che egli

contragga malattie legate al cromosoma X.

Consideriamo un carattere legato al sesso come D prendiamo una femmina dominante XD, XD ed un maschio emizigote recessivo Xd, Y. Faccio

il quadrato di Punnet e scopro che nella progenie 1 otterrò figlie eterozigoti o maschi emizogoti dominanti. Non c'è più l'uniformità di Mendel in F1,

ma due sessi diversi e anche con dominanza diversa. Nella progenie 2 otterrò femmine a fenotipo D (o omozigoti o eterozigoti). I maschi o DY o

dY.

Incrocio reciproco: femmina recessiva e maschio dominante F1 ottengo: femmine eterozigoti (fenotipo dominante) e maschi recessivo. F2

→ →

ottengo: maschi femmine al 50% dominante e 50% recessivo.

Ipotizziamo di avere come allele recessivo un allele patologico, cosa succede?

Si possono avere femmine dominanti omozigoti sane,

• femmine eterozigoti portatrici (sana)

• femmine omozigoti recessive (malata)

• maschi sani con allele dominante

• Maschi malati con allele recessivo

Nelle femmine c'è 33% di malattia, nei maschi è il 50%. Le patologie legate agli alleli recessivi sono più possibili nei maschi.

Se la madre è malata tutti i figli maschi saranno malati.

Avendo i maschi metà del patrimonio genetico del cromosoma X, i maschi avrebbero dovuto avere anche metà delle proteine codificate dai quei

geni, ma si vide che non è così.

Come mai?

Si pensava che i cromosomi X delle femmine producessero la metà delle proteine formate dai maschi.

Si giunse all'ipotesi di Mery Lyon, che diceva che siccome non c'erano queste dosi diverse tra i due sessi, doveva avvenire un meccanismo di

compensazione, che andava a silenziare questa differenza. Oggi si sa che nelle cellule femminili effettivamente non tutti e due i cromosomi X

funzionano da un punto di vista trascrizionale, uno è silenziato, inattivato. L'inattivazione è casuale.

Dal momento in cui viene inattivata questo cromosoma lo rimane per sempre e viene riattivata solo quando l'individuo deve crearne un altro.

Ogni cellula ha due cromosomi X, uno ereditato dalla mamma e uno dal papà. L'inattivazione può inattivare X a caso quindi in alcune è inattivato l'X

paterno e in altre X materno. Al microscopio si vede perchè l'X disattivato si addensa e va a creare una specie di corpuscolo nella cellula che si

chiama corpo di Barr. Quel cromosoma non viene letto. Si è visto che le cellule sanno contare quanto cromosomi X hanno, quindi nei maschi non

avverrebbe mai l'inattivazione delle uniche X presenti.

Tutte le femmine per i caratteri legati al cromosoma X sono dette mosaici genetici in alcune cellule il fenotipo dei geni legati al cromosoma X sarà

quello recessivo, in altri quello dominante perchè appunto il silenziamento è casuale. Nel momento in cui le cellule inattiveranno un X, quando si

divideranno, tutte le cellule derivanti da esse avranno silenziata la stessa X. Quindi si ottiene un carattere espresso nei due tratti (solo per i geni del

mosaico di espressione genica.

cromosoma X però) →

Eccezioni alla teoria di Mary Lyon due casi in cui l'inattivazione non è casuale:

uno dei due cromosomi ha una anomalia strutturale (la cellula preferisce disattivare quello disfunzionale)

• inattivazione preferenziale del cromosoma X normale in individui che hanno traslocazioni X/autosoma a seguito di un ri­

• →

arrangiamento cromosomico si ha una traslocazione (durante la meiosi) in cui per sbaglio un pezzo di autosoma va a finire sul

cromosoma X. Si ha quindi uno sbaglio tra cromosomi non omologhi che può essere più o meno grave.

Se vado a silenziare il cromosoma danneggiato, silenzierei anche il pezzo di autosoma agganciato!per gli autosomi però è essenziali

che siano espresse tutte e due le copie di cromosomi omologhi perchè altrimenti si ha una patologia. Per evitare di silenziare l'autosoma,

si silenzia il cromosoma X normale.

Cromosoma Y cosa contiene?

Ci sono patologie legate al cromosoma Y, ma essenzialmente geni per la fertilità e per il differenziamento genetico.

Il gene più particolare del cromosoma Y è l'SRY (o TDF), perchè si è visto che è il gene che fa partire il differenziamento maschile. Se prendo un

maschio con un cromosoma Y a cui tolgo quel gene, l'individuo lo trovo svilupparsi in femmina. Se lo trasferisco sul cromosoma X di una femmina

essa nascerà uomo.

Estensioni dell'analisi mendeliana

casi in cui le regole di Mendel vanno un po' strette.

Mendel infatti ha studiato come vengono trasmesi i caratteri ma nulla dice su come si sono ereditati. Un contr

o è l'ereditarietà dei geni ma un conto è come vengo letti, trascritti, espressi.

Casi in cui le leggi di Mendel non spiegano tutto ciò che viene osservato:

Interazione tra gli alleli di un gene: esistono altri tipi di comportamento di interazione tra due alleli dello stesso gene, non solo la

• dominanza completa quando un allele maschera l'altro completamente Ex fenotipo Roller, non roller, muscolo che permette

◦ → →

di arrotolare la lingua. Chi riesce a farlo ha almeno un allele dominante, altrimenti si è recessivi. Perchè? Allele R e r vengono

trascritti ma da quello R si produce un enzima che catalizza un processo metabolico che determina lo sviluppo del muscolo in gradi

di arrotolare la lingua. Omozigote r produce invece un enzima difettivo che non catalizza il funzionamento di questo muscolo. Gli

eterozigoti saranno in grado di farlo perchè l'allele R codificherà quell'enzima ed è sufficiente ad esprimere quel fenotipo quindi la

dominanza è completa. Una singola “dose” dell’allele selvatico (normale) è sufficiente a produrre il fenoti po selvatico (normale):

aplosufficienza.

dominanza incompleta l'allele recessivo non è mascherato completamente. L'allele dominante c'è ma non è in grado di

◦ →

nascondere completamente il recessivo Ex colore dei fiori delle bocche di leone: RR è rosso, rr è bianco, Rr è rosa. Quindi in F1

ho tutti i fenotipi rosa. C'è la dominanza ma non è completa, r si manifesta abbassando il colore rosso. Come mai succede? RR

codifica per la secrezione di un pigmento rosso. rr significa che non sanno codificare per il colore rosso. Rr è rosa perchè R da il

pigmento ma r impedisce di produrre pigmento, quindi si ha la produzione di metà pigmento.

co­dominanza due alleli con entrambi la stessa forza due alleli che si esprimono con la stessa forza nelle cellule. Ex gruppi

◦ → → →

sanguigni: per esempio il gruppo MN. I gruppi sanguigni sono det dalla presenza nel sangue di particolari antigeni (sostanze in

grado di stimolare la risposta immuntaria) che si trovano sulle cellule del sangue (globuli rossi). Nel caso del gruppo sanguigno MN

è codificato da un gene L che può avere due diversi tipi di alleli M e N, due alleli dominanti. La presenza dell'allele LM significa che

sulle cellule c'è l'antigene di tipo M, LN codifica per antigene N, nell'eterozigote ci sono i due alleli M e N quindi le cellule hanno

entrambi gli antigeni

Allelismo multiplo: più di due alleli per gene. Non è in questo caso così automatico sapere se c'è dominanza o no. Si parla qui di allele

• selvatico e alleli mutati. Il primo è il più frequente nella popolazione, tutti gli altri si sono generati per mutazione del DNA. Ex gruppo

sanguigno AB0

A IA, IA o IA, i o due alleli di tipo A, o uno A e uno 0

→ →

B IB, IB o IB, i omozigoti allele B, oppure eterozigoti B i (o I0)

→ →

0 I0 (o i) non ha antigeni sui propri globuli

→ →

AB IA, IB tutti e due gli antigeni sulle cellule

→ →

Gli antigeni solo molecole che servono per riconoscere le cellule come cellule prodotte da me. Quando avviene una trasfusione non si

possono inserire cellule con antigeni diversi dal nostro. Perchè le cellule con un certo antigene sono in grado di produrre anticorpi per gli

altri alleli.

Rh+ DD, Dd Rh­ dd (no antigene Rh)

→ → Genetica 2 novembre

Pleiotropia: una mutazione in un unico gene può causare contemporaneamente tanti effetti diversi su diversi organi dell'organismo. Un

• allele solo tanti effetti sull'individuo.

Ex: anemia falciforme: globuli rossi assumono forma a falce che ha implicazione (ostruzione vasi ecc) e soprattutto hanno minor

capacità di trasportare ossigeno.

Si trova nel gene della beta­globina. Ha effetto pleiotropico perchè comporta anomalia della proteina, anomalia della forma dei globuli

rossi che possono essere rotti (sono + fragili), e la lisi dei globuli rossi comporta l'anemia che comporta debolezza, stanchezza ecc

(sintomi vari). Un solo difetto su un solo gene causa tanti difetti al livello dell'organismo.

Letalità: definizione di alleli che se presenti sul DNA dell'individuo possono portare alla morte dell'individuo. Esso modifica le frequenze

• che si osservano nella popolazione.

Possono essere letali dominanti o letali recessivi e coinvolgono dei geni che sono essenziali per la vita, geni che se modificati alterano

così tanto l'organismo che è indotto a morire.

Ex: gatto Manx gatto privo di coda. Ha un gene che se mutato impedisce il corretto sviluppo della colonna vertebrale del gatto e

quindi non si forma la coda. I gatti senza coda sono eterozigoti per questa mutazione (ML, M). Se ha ML in omozigosi, la spina dorsale

non si genera proprio e quindi il gatto non nasce proprio. Quindi altera la frequenza perchè l'omozigote non nasce proprio (ML,ML non si

presenta mai). Nell'uomo: ex la corea di Huntihgton (allele letale domninante)porta a morte intorno ai 50 anni. (possono essere letali o

prima della nascita o possono portare alla morte più avanti, altera la frequenza quando si manifesta il fenotipo quindi non alla nascita).

Malattia di Tay Sachs è un esempio di allele letale recessivo.

Epistasi: interazione tra più geni si parla di gene epistatico (nasconde o modifica gli effetti di secondo gene) e gene ipostatico(gene

• →

che subisce gli effetti dell'epistatico). Ex colore pelo labrador: determinato da gene B (B nero, b marrone) e il gene E che è

→ →

epistatico sul gene B. E modifica la capacità dell'organismo di produrre del pigmento. E il cane produce pigmento, e il cane non è n

→ →

grado di produrre pigmento. B – E nero + pigmento si. bb – E marrone pigmento si, B – ee nero ma no pigmento. In questo

→ → →

modo si modificano i rapporti.

DNA

Quando si cercava di capire come veniva ereditato il patrimonio genetico, la prima cosa che ci si è chiesta è qual è la molecola che fa questa

cosa?. Inizialmente si pensava fossero le proteine (abbondanti nella cellula). È stato quindi identificato il DNA ma prima ci si era orientati nel

ricercare molecole con caratteristiche peculiari:

molecola presente in tutte le cellule

• struttura che consentiva di essere trasmesso

• contenere un grande numero di informazioni

• molecola stabile nel tempo, nonostante la mutazione di condizioni\età

• doveva poter essere duplicata

Esperimento di Griffith (1928)

medico che studiava la polmonite. Era riuscito ad isolare due ceppi (tipi di batteri che entrambi danno la polmonite) di polmonite (dovuta a batteri).

Tra questi due ceppi c'erano differenze: il primo (ceppo S) presentava un rivestimento esterno, e quando iniettato uccideva il topo (ceppo

patogeno). Il secondo (ceppo R) non era rivestito e se iniettato il topo sopravviveva. Lui prova a manipolare questi ceppi per vedere cosa succede.

Ceppo S lo scalda (col calore si abbatte la concentrazione batterica). I batteri muoiono, il topo continua a vivere. Per caso crea un miscuglio in cui

mette sia cellule R che cellule S scaldate e le inietta nel topo che muore. Conclude che esiste un principio (principio trasformante) che fa si che le

cellule morte S trasformino le R in patogene.

Esiste qualcosa all'interno delle cellule S uccise col calore in grado di convertire le cellule patogene: principio trasformante. Ma cos'è?

Esperimento di Avery, McLeod e McCarty (1941)

Griffith non risolve la questione ma vanno avanti altri scienziati: Avery, McLeod e McCarty. Per capire cos'è questo principio prendono cellule S, le

frazionano, e le mettono in un terreno di coltura con le R, e vengono con quale miscuglio uccidono il topo. Se mettono l'RNA con le R il topo non

muore. Se mettono le proteine il topo non muore. L'unica molecola che cambia il tipo cellulare è il DNA. Il DNA modifica quindi i batteri R rendendoli

patogeni.

Questa conclusione è stata supportata da un altro esperimento fatto però con i virus. Il dubbio era: succede solo con i batteri?

Dimostrazione che il DNA è il fattore trasformante i virus iniettano solo il DNA e non le proteine, ed è proprio questo a causare la morte delle

cellule

Esperimento di Heshey e Chase (1952)

Usano virus (che sono fatti da acido nucleico e proteine) batteriofagi che fanno crescere i terreni radioattivi. Prendono soluzioni in cui crescono dei

virus: in particolare una in cui c'è zolfo(una delle componenti delle proteine) radioattivo e la seconda in cui c'è fosforo (si trova negli acidi nucleici)

radioattivo.

Ottengono virus che vanno ad infettare delle cellule. Fanno una centrifugata e vedono cosa succede alla fine separando la fase liquida (solvente) e

la fase solida (cellule che si depositano sul fondo). Quando avviene questa separazione si va a valutare com'è la radioattività di queste due. Le

proteine non sono entrate nella cellula, quindi non la infettano perchè non portano l'info genetica. Il fosforo invece si trova sul fondo con le cellule

perchè è entrato nelle cellule e ha portato la radioattività. È quindi l'acido nucleico come nei batteri che infetta la cellula e la va a modificare.

PRECISAZIONE

Nella chimica degli acidi nucleici gli atomi di carbonio dello zucchero e della base azotata sono numerati distinguendo quello dello zucchero con il

simbolo “primo”. Quindi la base azotata è legata al carbonio 1' dello zucchero, mentre il fosfato è unito al carbonio 5'. il carbonio 3' di uno zucchero

è legato al gruppo fosfato in posizione 5'dello zucchero adiacente costituendo un legame 3'5'. questo da una precisa direzione alla catena

nucleotidica del DNA.

Regole di Chargaff: il numero di purine è uguale al numero di piramidine, il numero di adenine è uguale al numero di timine e il numero di guanine

al numero di citosine.

La diffrazione dei raggi X di Rosalind Franklin dimostrò che il DNA è costituito da una doppia elica.

Duplicazione DNA

Arthur Kornberg dimostro che il DNA poteva replicarsi in provetta in assenza di cellule ma in presenza di una semplice soluzione di un specifico

enzima (DNA polimerasi) e quattro nucleotidi trifosfati: ATP CTP GTP TTP.

Tre ipotesi: CONSERVATIVA i filamenti parentali vecchi rimangono insieme e le due nuove catene formano la seconda molecola di DNA

• →

SEMICONSERVATIVA la molecola di DNA da origine a due eliche nuove in cui un filamento è presente nella molecola originaria e il

• →

secondo è nuovo.

DUPLICAZIONE DISPERSIVA due molecole con pezzi a caso del DNA nuovo e vecchio.

• →

La valida è la duplicazione semiconservativa, dimostrata con un altro esperimento

Esperimento di Meselson e Stahl (1958)

Utilizzano isotopi usando come cellule di partenza dei batteri. Li hanno fatti crescere in azoto 15 (ha più neutroni rispetto a quello normale). In

questo modo il DNA era composto da molecole con azoto 15.

Centrifugando (separazione di elementi di peso diverso), si otteneva solo DNA pesante (con azoto 15). prendono una parte di questi batteri e li

mettono a crescere dove c'è azoto normale (14). dopo 20 minuti fanno di nuovo l'estrazione (centrifuga) per vedere com'è fatto il DNA. Ottengono

DNA che si colloca nella provetta + in alto rispetto a prima (si è alleggerito). Prendono un campione dopo 40 min (due cicli di replicazione) e fanno

la stessa cosa. Ora trovano due tipi di DNA: uno uguale e uno ancora più leggero). Quindi a 40 minuti esistono due tipi di DNA: uno in cui c'è tanto

azoto 14, e uno in cui c'è ancora azoto 15.

Interpretazione possibile era la semiconservativa perchè? Nella conservativa c'era un parentale che rimane tale e quale e una nuova. Se fosse così

gia alla prima replicazione bisognava avere 2 tipi di DNA (una pesante e una tutta leggera perche fatta solo di azoto 14). Nella dispersiva invece il

miscuglio casuale avrebbe dato nella prima centrifuga molecole di pesi tutti diversi. Nella semiconservativa nella prima centrifuga trovo un'unica

banda che si colloca leggermente sopra l'azoto 15 (perchè ho tutte molecole con un filamento vecchio e uno nuovo). Nella seconda centrifuga ho

due molecole diverse di cui una tutta di azoto 14 e una uguale a prima (metà e metà).

Come avviene?


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MartyOz

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecniche psicologiche
SSD:
A.A.: 2016-2017

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher MartyOz di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano Bicocca - Unimib o del prof Combi Romina.

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