Biologia di base

Y XY XY Y XY xY

Infatti, ottenne tutti individui con occhi rossi nella generazione filiale F1. Invece, nella

generazione filiale F2, ottenne le femmine tutte a occhi rossi, mentre tra i maschi 1/2

avevano occhi rossi e 1/2 occhi bianchi. 41

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L’unica spiegazione plausibile di questi risultati è che il carattere colore dell’occhio sia

determinato da un gene localizzato sul cromosoma X, che dimostra l’esistenza dei caratteri

legati al sesso.

Eredità legata al sesso

La trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuali si dice

eredità legata al sesso.

Come già visto, questa trasmissione non avviene in accordo con le leggi di Mendel ma

dipende dal sesso della discendenza.

I caratteri legati al cromosoma Y possono essere ereditati solo per via paterna, sono

presenti solo in individui maschi e non sono mai trasmessi alla progenie femminile. Quindi,

sono sempre trasmessi agli individui della discendenza maschile e si manifestano, in essi,

sempre a livello fenotipico.

I caratteri legati al cromosoma X possono essere ereditati sia per via paterna che per via

materna: per via paterna sono trasmessi a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio;

mentre per via materna sono trasmessi a 50% dei figli a prescindere dal loro sesso). Sono

presenti sia negli individui maschi che nelle femmine con una differenza: mentre nei maschi

si manifestano sempre a livello fenotipico (possiedono solo un cromosoma X), nelle femmine

è necessario considerare se l’allele sia dominante o recessivo.

Malattie genetiche

Malattie legate al sesso

Le malattie genetiche legate al sesso sono le malattie provocate da geni localizzati sui

cromosomi sessuali, soprattutto sul cromosoma X, in quanto quello Y è molto piccolo e

contiene pochi geni.

Emofilia

L’emofilia è un'anomalia nel meccanismo della coagulazione del sangue che provoca

sanguinamento prolungato delle ferite. Si tratta di una malattia dovuta agli alleli recessivi di

due geni localizzati sui cromosoma X che controllano due diverse tappe del meccanismo di

coagulazione del sangue. Dato che l’allele è recessivo, nel sesso femminile l’emofilia si

manifesta solo nella condizione omozigote recessiva, mentre nei maschi, il cui cromosoma X

prota quell’allele, si manifesta sempre.

Daltonismo

Il daltonismo è un’alterazione delle strutture fotosensibili della retina e prevede l’incapacità di

distinguere il rosso dal verde. Si tratta di una malattia legata a un allele recessivo localizzato

sul cromosoma X e si manifesta soprattutto nei maschi.

Entrambe le malattie non possono essere trasmesse da padre malato al figlio, ma possono

essere trasmesse a un nipote attraverso una figlia portatrice.

Malattie autosomiche

Le malattie autosomiche sono malattie dovute a un singolo gene, dominante o recessivo,

localizzato sugli autosomi. Le malattie dovute a un gene dominante si manifestano sia

nell’individuo eterozigote che nell’omozigote dominante; invece, quelle dovute a un gene

recessivo si manifestano solo nell’individuo omozigote recessivo, mentre l’eterozigote è un

portatore sano. 42

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Malattie autosomiche dominanti

○ Acondroplasia

: Malattia che interessa l'apparato osteoarticolare e determina

una precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento. Le ossa, così,

rimangono corte e la struttura corporea è quella tipica del nanismo.

○ Corea di Huntington

: Malattia consistente nella degenerazione progressiva dei centri

encefalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. I sintomi sono movimenti a

scatto degli arti e del volto.

○ Brachidattilia

: Malformazioni delle dita delle mani e dei piedi.

○ Polidactilia

: Malformazioni delle dita (presenza di 6 dita).

○ Dita palmare

: Malformazioni delle dita che sono unite.

○ Ipercolesterolemia

: Eccesso di colesterolo nel sangue che causa disturbi cardiaci.

○ Morbo di Alzheimer

: Degenerazione mentale che si manifesta nella tarda età.

Malattie autosomiche recessive

○ Albinismo

: Malattia caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la

melanina. La conseguenza è quella di avere la cute, i peli, i capelli e gli iridi privi di

pigmenti.

○ Alcaptonuria

: Malattia che interessa il metabolismo dell'amminoacido

tirosina. Tra i sintomi si riscontra l’artrite della spina dorsale o delle grandi

articolazione e la produzione di urine scure.

○ Fenilchetonuria

: Malattia caratterizzata dall’assenza dell'enzima

fenilalanina.ossidasi. In questa condizione, l’amminoacido fenilalanina non utilizzato

per la sintesi delle proteine si accumula nel sangue provocando ritardo mentale. Per

evitare ciò, il bambino deve seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina, in

modo da evitarne l’accumulo.

○ Galattosemia

: Malattia caratterizzata dall’assenza di un enzima necessario

per la trasformazione del galattosio in glucosio. In queste condizioni, il galattosio si

accumula nel fegato e nei globuli rossi, e le conseguenze sono uno stato di

malnutrizione, di ingrossamento del fegato e di ritardo mentale. La prevenzione si

basa sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio.

○ Fibrosi cistica

: Malattia che codifica una proteina coinvolta nel trasporto di

cloro e di sodio, e conseguentemente di acqua, attraverso le membrane cellulari. La

conseguenza è che la secrezione sia di muco denso e vischioso, causando

ostruzione dei dotti ghiandolari, infezioni polmonari, insufficienza pancreatica e cirrosi

epatica.

○ Anemia falciforme

: Globuli rossi a forma di falce che causano danni a molti tessuti.

○ Morbo di Tay-Sachs

: Accumulo di lipidi nelle cellule cerebrali, che causa ritardo

mentale, cecità e morte durante l’infanzia.

Oltre alle malattie genetiche, abbiamo malattie dovute a mutazioni cromosomiche o

genomiche. I pedigree

Per identificare le caratteristiche di eredità di un certo carattere si studiano gli alberi

genealogici, detti pedigree. Il pedigree è la rappresentazione schematica del modo in cui

una malattia compare in una famiglia e permette di stabilire se essa è legata ai cromosomi

sessuali oppure agli autosomi, e se si tratta di un carattere dominante oppure recessivo.

Dall’analisi del pedigree, notiamo che: 43

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○ un carattere autosomico si manifesta con ugual frequenza in entrambi i sessi, mentre

un carattere portato dai cromosomi sessuali compare con frequenza diversa nei

maschi e nelle femmine;

○ un carattere autosomico dominate si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo

affetto ha un genitore affetto. Se entrambi i genitori sono affetti, la generazione sarà

affetta, invece se si incrociano un individuo sano con uno affetto, il figlio ha una

probabilità del 50% di essere affetto;

○ un carattere autosomico recessivo non si manifesta in tutte le generazioni. Se

l’individuo generato è affetto ha i genitori sani eterozigoti (portatori sani).

Gruppi sanguigni

La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari antigeni

sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel

plasma sanguigno.

I più importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema AB0 e del sistema Rh.

Sistema AB0

Il sistema AB0 considera la presenza/assenza sulla membrana dei globuli rossi degli

antigeni A e B e la corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli

antigeni A e B.

Su questa base, si distinguono i gruppi sanguigni A, B, 0 e AB:

○ Nel gruppo A avremo l’antigene A e l’anticorpo ANTI-B;

○ Nel gruppo B avremo l’antigene B e l’anticorpo ANTI-A;

○ Nel gruppo AB avremo gli antigeni A e B e nessun anticorpo;

○ Nel gruppo 0 non avremo nessun antigene e gli anticorpi ANTI-A e ANTI-B.

In occasione delle trasfusioni di sangue, l’incompatibilità tra gruppi sanguigni dipende dal

fatto che gli anticorpi prodotti da un individuo di un gruppo sono in grado di riconoscere gli

antigeni di un individuo di un altro gruppo, provocando la lisi dei globuli rossi del sangue

donato.

Un individuo di gruppo AB è un accettore universale perchè non possiede anticorpi contro gli

antigeni A e B; mentre, un individuo di gruppo 0 è un donatore universale perchè non

possiede alcun antigene sui globuli rossi e questi non verranno attaccati dagli anticorpi degli

altri gruppi. Tuttavia, l’individuo di gruppo 0 può ricevere solo sangue dello stesso gruppo, in

quanto possiede entrambi gli anticorpi A e B. A B

La presenza degli antigeni A e B sui globuli rossi è indicata con un sistema di tre alleli: I , I

0 A 0

e I . Nel gruppo A avremo, come possibili alleli, I e I ; nel gruppo B potremmo avere gli alleli

B 0 0

I e I ; nel gruppo AB tutti e tre gli alleli; mentre nel gruppo 0 solo l’allele I .

Sistema Rh

In questo sistema vengono distinti due gruppi, Rh+ e Rh-, in base alla presenza o meno sui

globuli rossi dell’antigene Rh. L’antigene è determinato dalla combinazione di due alleli: uno

dominante D e uno recessivo d.

Un individuo di genotipo DD oppure Dd possiede l’antigene Rh e non produce anticorpi

anti-Rh, mentre un individuo di genotipo dd non possiede l’antigene Rh e produce anticorpi

anti-Rh.

La conoscenza del proprio gruppo Rh e quello del partner è importante in caso di

gravidanza, per prevenire incompatibilità sanguigna tra madre e feto. I casi a rischio sono le

madri Rh-, in cui la presenza di un eventuale feto Rh+ provoca la produzione di anticorpi 44

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anti-Rh che possono determinare la lisi dei globuli rossi (emolisi). Questo fenomeno è detto

eritroblastosi fetale. 45

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Genetica molecolare 46

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La genetica molecolare indaga i meccanismi chimici che permettono l’espressione delle

informazioni genetiche in un individuo e la trasmissione dei caratteri ereditari da un individuo

ai propri discendenti. Il DNA

Il DNA è il depositario delle informazioni genetiche dei cromosomi, costituiti da proteine e

appunto dall’acido desossiribonucleico (DNA).

Composizione

Il DNA è un acido nucleico, ossia un polimero lineare costituito da nucleotidi.

Il nucleotide è formato da:

○ una base eterociclica azotata, di carattere basico;

○ uno zucchero pentoso (ribosio nell’RNA o il 2-desossiribosio nel DNA, con la

differenza che il 2-desossiribosio ha un ossigeno in meno rispetto al ribosio);

○ un gruppo fosfato, che conferisce alla molecola il carattere acido.

La base azotata è legata tramite l’atomo di azoto al carbonio in posizione 1 dello zucchero,

mentre lo zucchero è legato tramite il carbonio in posizione 5 all’ossigeno del gru