Biologia - Appunti

1

Il Docente del Corso

( Dott. A. Saporoso)

Introduzione allo studio della Biologia:

Non è più di un secolo che l’uomo si è reso conto che le sue caratteristiche biologiche potevano

essere studiate in dettaglio in maniera come si trasmettono da una generazione a un’altra, il

colore dei capelli, il colore degli occhi, l’altezza e anche certe malattie. Si era però convinti già nel

1930/40 che c’erano delle entità elementari, oggi chiamati geni, che controllavano in maniera a

volte semplice a volte molto complessa queste caratteristiche biologiche. Nel 1953 è successo che

grazie a potenti macchinari e potenti strumentazioni l’uomo è riuscito a chiarire qual è la natura

chimica della molecola che porta l’informazione genetica. Oggi tutti sappiamo che questa

molecola si chiama DNA Acido Desossiribonucleico, ma altro è chiamarlo per nome altro è capirlo

come è fatto e come funziona, c’è una certa differenza. Che cosa è successo di preciso nel 1953

quando Watson e Crikt pubblicarono il loro famoso articolo nel numero del 25 Aprile? L’uomo ha

dato una forma, un’immagine a questa molecola di DNA, e va detto che questa forma è riuscita

particolarmente significativa tanto è vero che oggi tutti pensando alla vita pensano a questa

doppia elica di DNA che si avvolge su se stessa, in questa struttura del DNA c’è anche il segreto del

funzionamento perché le nostre istruzioni biologiche sono racchiuse in una molecola la quale

sembra fatta apposta per duplicarsi e in maniera assolutamente identica, da una si duplica quasi

identica a se stessa. Si è imparato sempre di più e tutto è terminato con lo studio dell’intera

sequenza e struttura del proprio patrimonio genetico o genoma che è l’insieme delle istruzioni

biologiche per far sviluppare un organismo, una sorta di libretto di istruzioni, per tenerlo in vita e

al momento opportuno replicarsi. Ma perché l’uomo ha studiato i geni? Perché l’uomo studiava

cosa succedeva nelle famiglie se c’era un individuo che aveva un particolare difetto e come questo

venisse trasmesso nelle varie generazioni; e dopo un poco ci si rese conto che questa

trasmissione aveva una logica non facile, e quindi un po’ osservando gli esseri umani e i loro alberi

genealogici , molto osservando i temi più semplici dai piselli di Mendel , ai moscerini di Morgan, si

era riusciti a capire che era sufficiente per il momento studiare il comportamento di singoli tratti di

DNA del genoma che abbiamo chiamato geni. I geni sono di diversi tipi, i più semplici che sono

stati studiati per primi che vengono chiamati monofattoriali perché quando c’è un’alterazione a

carico di uno o più di questi geni si osserva subito l’effetto con un difetto o una caratteristica per

es. l’emofilia dipende dal difetto di un gene che detta le istruzioni per far coagulare il sangue dopo

una ferita, esistono forme di anemia molto gravi, per es. l’anemia falciforme in cui gli individui

muoiono perché i loro globuli rossi difettosi vengono distrutti dalla milza, il difetto sta in un gene

specifico che detta le istruzioni per fare una parte dell’emoglobina. Studiare questi geni è molto

più facile che studiare i geni più complessi, quindi l’uomo ha iniziato a studiare questi geni più

semplici che si vede subito o quasi l’effetto delle alterazioni. I geni più complessi e interessanti

sono i geni multifattoriali perché tutti insieme cooperano a far sviluppare all’individuo una

caratteristica piuttosto che un’altra. Accanto a delle caratteristiche ( altezza, peso, intelligenza) ci

sono purtroppo altre caratteristiche collegate a delle malattie patologiche sociali molto diffuse

tipo diabete, ipertensione, ritardo mentale, tendenza a malattie cardiocircolatorie e cosi via. I

difetti che dipendono da geni monofattoriali sono gravi ma sono rari tutti insieme non sono più

dell’ 1-2 % mentre le patologie che dipendono da geni multifattoriali riguardano la quasi totalità

della popolazione. 2

Allegato #1: Le caratteristiche della materia vivente.

La biologia (dal greco Βιολογία, composto da βίος, bìos = "vita" e λόγος, lògos = nel senso di

"studio") è quella materia che studia tutto ciò che riguarda la vita.

La biologia comprende uno spettro molto ampio di discipline, spesso considerate indipendenti. A

proporre il termine biologia furono, sui primi dell'1800, Jean-Baptiste de Lamarck e separatamente

Gottfried Reinhold Treviranus. Essa nasce molti anni fa, infatti già gli antichi greci, ad esempio, si

occuparono dello studio dei fenomeni biologici: basta ricordare l'accuratezza con cui Aristotele nel

343 a.C. descriveva lo sviluppo dell'uovo di gallina.

Come tutte le scienze, la biologia si pone come obiettivo generale la descrizione del mondo, ma si

pone anche interrogativi che riguardano la persona umana. In particolare, ci si interroga su come

delle alterazioni biologiche determinano l'insorgenza delle malattie. Molte di queste malattie sono

su base ereditaria; è in questi casi che la biologia e la genetica si trovano a collaborare

strettamente nel chiarimento del fenomeno biologico. È interessante ricordare come già nel

Talmud si dispensano dalla circoncisione i figli maschi nati da donne i cui fratelli avevano avuto

un'emoragia in seguito a questa pratica religiosa; questo precetto ci fa capire come già a

quell'epoca era stata compresa la modalità di trasmissione di questa malattia ereditaria: l'emofilia.

In particolare, oggi la biologia è studiata soprattutto a livello cellulare: grazie allo studio delle

molecole che compongono la cellula sono stati raggiunti traguardi considerevoli nella conoscenza

della più piccola unità di materia vivente di cui sono costituiti tutti gli organismi viventi. Nel nostro

corpo vi sono circa 10 trilioni di cellule, e la nostra salute dipende dal loro buon funzionamento.

Dall'osservazione di queste numerosissime cellule, i biologi sono giunti alla conclusione che

esistono due tipologie fondamentali: le cellule procariote (per esempio, i batteri) e le cellule

eucariote (quelle che formano il corpo delle piante, degli animali e dell'uomo).

Le conoscenze nel campo della genetica hanno avuto grande sviluppo, grazie ai nuovi strumenti di

indagine molecolare su larga scala, su cui si basa il progetto genoma umano che ha come obiettivo

la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della

posizione e della funzione dei 100.000 geni che caratterizzano la specie umana. Lo studio del

genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei tre

miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la

determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della

funzione del gene e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo

finale del progetto.

Evoluzione

La teoria dell'evoluzione delle specie è uno dei pilastri della biologia moderna. Nelle sue linee

essenziali, essa è riconducibile all'opera di Charles Darwin (che vide nella selezione naturale il

motore fondamentale dell'evoluzione della vita sulla Terra) e alla genetica.

La definizione del concetto di evoluzione ha costituito una vera e propria rivoluzione nel pensiero

scientifico in biologia, e ha ispirato numerosi teorie e modelli in altri settori della conoscenza.

Storia

Sin da prima che Charles Darwin, il "padre" del moderno concetto di evoluzione biologica,

pubblicasse la prima edizione de L'origine delle specie, le posizioni degli studiosi erano divise in

due grandi correnti di pensiero che vedevano, da un lato, una natura dinamica ed in continuo

cambiamento, dall'altro una natura sostanzialmente immutabile (la Scala Naturae di Linneo).

In ogni modo, ancora alla fine del 1700 la teoria predominante era quella "fissista" dello scienziato

Linneo, che definiva le varie specie come entità create una volta per tutte e incapaci di modificarsi

o capaci entro ben determinati limiti. Organismi creati da un principio intelligente, superiore,

ovviamente la teoria era accreditata perché d’accordo con quella teologica. ll merito maggiore 3

dello svedese fu la definizione e l'introduzione nel 1735 della nomenclatura binomiale, basata sul

modello aristotelico di definizione mediante genere prossimo e differenza specifica, nel sistema di

classificazione delle piante e degli animali. Con questo metodo tassonomico a ciascun organismo

sono attribuiti due nomi (di origine latina): il primo si riferisce al Genere di appartenenza

dell'organismo stesso ed è uguale per tutte le specie che condividono alcuni caratteri principali

(nomen genericum); il secondo termine, che è spesso descrittivo, designa la Specie propriamente

detta (nome triviale o nome specifico). La portata dell’innovazione fu enorme; precedentemente

alla nomenclatura binomiale il sistema di nomenclatura era semplicemente basato su un'estesa

descrizione di ogni pianta, in latino, per i caratteri distintivi ritenuti di rilievo, in modo del tutto

arbitrario, da ogni classificatore.

Con la pubblicazione nel 1809 dell'opera Philosophie zoologique, Lamarck giunse alla conclusione

che gli organismi, così come si presentavano, fossero il risultato di un processo graduale di

modificazione che avveniva sotto la pressione delle condizioni ambientali. Nel tentativo di dare

una spiegazione a quella che era la prima teoria evoluzionista, egli la basò su tre idee:

La grande varietà di viventi: Lamarck riteneva che poche specie fossero riuscite a rimanere

immutate nel corso del tempo.

 L'uso e il non uso degli arti: secondo Lamarck, le specie avevano con il tempo sviluppato gli

organi del loro corpo che permettevano di sopravvivere e di adattarsi all'ambiente. Per spiegare

questa idea ricorse all'esempio delle giraffe: in un primo momento, secondo Lamarck, sarebbero

esistite solo giraffe con il collo corto; queste ultime, per lo sforzo fatto per arrivare ai rami più alti,

sarebbero poi riuscite a sviluppare collo e zampe anteriori e quindi ad avere organi adatti alle

circostanze.

 L'ereditarietà dei caratteri acquisiti: Lamarck supponeva che le specie tramandassero i caratteri

acquisiti (il collo e le zampe più lunghi nel caso delle giraffe) ai discendenti.

Lamarck comunque fu il primo scienziato a propugnare una teoria evoluzionista che affermava la

mutazione delle specie nel corso del tempo (idea che sarà poi ripresa da Darwin). In questo modo

Lamarck portò la biologia fuori dal creazionismo e fondò una prospettiva dinamica della storia

della natura.

Come nacque la teoria evoluzionista di Darwin? Charles Darwin pubblicò la sua teoria

sull'evoluzione delle specie nel libro L'origine delle specie (1859), che è rimasto il suo lavoro più

noto. Raccolse molti dei dati su cui basò la sua teoria durante un viaggio intorno al mondo sulla

nave HMS Beagle, e in particolare durante la sua sosta alle Isole Galápagos. Fu colpito dalla

variabilità delle forme viventi che aveva avuto modo di osservare nei loro ambienti naturali

intorno al mondo. Riflettendo sugli appunti di viaggio e traendo spunto dagli scritti

dell'economista Thomas Malthus, Darwin si convinse che la “lotta per la vita” fosse uno dei motori

principali dell'evoluzione intuendo il ruolo selettivo dell'ambiente sulle specie viventi. L'ambiente,

infatti, non può essere la causa primaria nel processo di evoluzione (come invece sostenuto nella

teoria di Lamarck) in quanto tale ruolo è giocato dalle mutazioni genetiche, in gran parte casuali.

L'ambiente entra in azione in un secondo momento, nella determinazione del vantaggio o

svantaggio riproduttivo che quelle mutazioni danno alla specie mutata, in poche parole, al loro

migliore o peggiore adattamento (fitness in inglese).

I principali meccanismi che lui sottolinea sono:

 La continua lotta per la sopravvivenza.

 Il numero esiguo di individui che riuscivano a raggiungere la maturità sessuale.

 La variabilità tra caratteri rispetto al luogo ed all’ereditarietà.

 I caratteri favorevoli, sfavorevoli o neutrali, diventano frequenti di generazione in generazione.

Nonostante le profonde modifiche cui è andata (e va) incontro anche ai giorni nostri la teoria

dell'evoluzione per selezione naturale, le riflessioni di Darwin sono ancor oggi la base ed il

presupposto scientifico per lo studio della vita e della sua evoluzione; unica lacuna importante nel

sistema darwiniano era la mancanza di conoscenza dei meccanismi dell'ereditarietà genetica. (i

lavori di Gregor Mendel non erano ancora pubblicamente noti). 4

Selezione naturale

La selezione naturale è il fenomeno per cui organismi della stessa specie con caratteristiche

differenti ottengono, in un dato ambiente, un diverso successo riproduttivo; la conseguenza di ciò

è che le caratteristiche che tendono ad avvantaggiare la riproduzione diventano più frequenti di

generazione in generazione. Si ha selezione perché gli individui hanno diversa capacità di utilizzare

le risorse dell'ambiente e di sfuggire a pericoli presenti (come predatori e avversità climatiche);

infatti le risorse a disposizione sono limitate, e ogni popolazione tende ad incrementare la sua

consistenza in progressione geometrica, per cui i cospecifici competono per le risorse (non solo

alimentari). È importante notare che mutazione e selezione, prese singolarmente, non possono

produrre un'evoluzione significativa. La prima, infatti, non farebbe che rendere le popolazioni

sempre più eterogenee. Inoltre, per il suo carattere casuale, nella maggior parte dei casi essa è

neutrale, oppure nociva, per la capacità dell'individuo che la esibisce di sopravvivere e/o riprodursi.

La selezione, dal canto suo, non può introdurre nella popolazione nessuna nuova caratteristica:

tende anzi ad uniformare le proprietà della specie. Solo grazie a sempre nuove mutazioni la

selezione ha la possibilità di eliminare quelle dannose e propagare quelle (poche) vantaggiose. Le

mutazioni forniscono perciò il meccanismo che permette alla vita di perpetuarsi. Infatti gli

ambienti sono in continuo cambiamento e le specie scomparirebbero se non fossero in grado di

sviluppare adattamenti che permettono di sopravvivere e riprodursi nell'ambiente mutato.

La speciazione

Affinché specie oggi distinte possano discendere da un progenitore comune è necessario che le

specie in qualche modo "si riproducano". Ciò richiede che una parte della specie subisca

un'evoluzione divergente dal resto, in modo che ad un certo punto si siano accumulate tante

variazioni da poterla considerare una specie distinta.

Speciazione allopatrica

La speciazione allopatrica avviene quando l'evoluzione di parti diverse della specie madre avviene

in territori diversi. È necessario che l'areale della specie sia discontinuo, ossia che sia diviso in

porzioni disgiunte, separate da zone in cui la specie non può vivere. Si ha quindi un isolamento

geografico.

Speciazione simpatrica

Si ha speciazione simpatrica quando due popolazioni si evolvono separatamente pur vivendo nello

stesso territorio. L'isolamento riproduttivo senza separazione geografica si può avere in due modi.

 L'isolamento ecologico è dovuto al fatto che le popolazioni occupano nicchie ecologiche

differenti. Un esempio classico sono i fringuelli delle Galápagos, che han dato origine a

specie diverse per alimentazione. L'isolamento genetico è causato da riarrangiamenti

cromosomici stabilizzatisi in un piccolo gruppo.

Evoluzione :

L’evoluzione è quel processo di formazione delle forme viventi a partire da organismi più semplici;

tale processo ebbe inizio circa 3,5 miliardi di anni fa, con la comparsa dei primi organismi

procarioti. In particolare, nel processo di evoluzione si inquadra il processo di speciazione, ossia di

formazione di nuove specie, che è in continuo svolgimento.

La vita può essere descritta come l’insieme di proprietà caratteristiche che distinguono gli

organismi viventi dalla materia non vivente, quali:

• 1. Complessità strutturale

• 2. Capacità di utilizzare energia

• 3. Capacità di riproduzione

• 4. Reattività all’ambiente esterno 5

Una prima caratteristica degli organismi viventi è senz’altro la loro complessità strutturale non

solo quella che si apprezza a occhio nudo, ma ancor di più quella che si nasconde a livello del

costituente comune di tutti gli organismi, la cellula, e dei suoi componenti, formati da molte

molecole e macromolecole nelle quali si organizzano gli atomi che compongono la materia vivente

e non vivente.

Una seconda caratteristica dei viventi è quella di essere capaci di utilizzare energia, e di impiegarla

per svolgere le molteplici attività biologiche, tra le quali: sintesi delle molecole che consentono la

crescita e la riproduzione cellulare

• movimento

• la trasmissione degli impulsi nervosi sotto forma di potenziale elettrico

L'autotrofia è la condizione nutrizionale di un organismo in grado di sintetizzare il proprio

nutrimento a partire da sostanze inorganiche e utilizzando energia non derivante da sostanze

organiche. Sono autotrofe, ad esempio, tutte le piante che, attraverso il processo di fotosintesi

clorofilliana, riescono a sintetizzare composti organici a partire da sostanze inorganiche: anidride

carbonica e acqua grazie all'energia elettromagnetica della radiazione solare. La parola, di origine

greca, è formata dai termini αὐτός (stesso) e τ&rho