Biologia

TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ:

Ogni cromosoma è costituito da una successione di geni, ognuno dei quali determina

un carattere diverso. Un gene è un tratto di DNA responsabile della determinazione di

uno o più caratteri e può presentarsi in diverse forme.

Le diverse forme dello stesso gene sono detti alleli.

Per ciascun gene, nel nucleo di tutte le cellule somatiche di ogni individuo sono

presenti due copie, una di origine materna e una paterna. Quando le due copie del

gene sono identiche, si dice che l'individuo è omozigote (SS;ss) per quel particolare

gene, se invece le due copie del gene sono diverse si dice che l'individuo è

eterozigote (Ss) per quel gene.

Nonostante nelle cellule somatiche per ogni gene siano sempre presenti due alleli,

generalmente solo uno dei due è manifesto e nasconde l'altro, quindi il primo viene

detto dominante e il secondo recessivo, quest'ultimo torna a manifestarsi nelle

generazioni successive.

:

IL GENOMA UMANO

Il genoma umano è l’insieme di informazioni genetiche contenute nel DNA delle cellule

umane.

Ci sono 2 genomi: genoma nucleare, che comprende 24.000 geni; genoma

mitocondriale che comprende il rimanente, 37 geni.

-dimensioni dei genomi:

•GS (genomic size): quantità di DNA che costituisce un genoma.

•VALORE C: quantità totale del DNA presente in un genoma (*aploide),

caratteristica per ogni specie vivente.

•PARADOSSO C: discrepanza tra grandezza del genoma e complessità

genetica. Cioè la complessità di un organismo non dipende dalla dimensione del

genoma.

La distribuzione dei geni non è uniforme ed il genoma risulta costituito da regione

ad

alta densità di geni e da ampi “deserti”. L'analisi delle sequenze individuate

rivela la presenza di 24.000 geni. Oltre il 98% delle sequenze di DNA non sono

codificante: sono sequenze più o meno ripetute o appartenenti ad altri organismi e

trasferite al nostro genoma per via orizzontale. Il 98% è costituito soprattutto da

DNA intergenico (75%) che è per lo più DNA ripetuto privo di funzione (50%) e da un

DNA genico non espresso (23%), costituito da introni e pseudogeni.

* aploide= cellula in cui il numero di cromosomi è dimezzato rispetto al numero normale

(*diploide).

Nel genere umano il numero dei cromosomi è diverso a seconda che si tratti di:

-CELLULE SOMATICHE DIPLOIDI (presenti due copie di ogni cromosoma);

-CELLULE GERMINALI APLOIDI (un solo cromosoma per ogni tipo).

-genoma mitocondriale, mtDNA (DNA mitocondriale):

L'mtDNA è di 16.000 coppie di basi e codifica per 37 geni. Il genoma mitocondriale è

molto simile a quello procariotico: i geni sono policistronici e i ribosomi sono molto più

simili a quelli dei batteri. Per quanto riguarda la replicazione, il genoma mitocondriale

viene trasmesso per via materna.

-progetto genoma umano:

{é un progetto internazionale di ricerca con obiettivo di conoscere la sequenza di geni

della specie umana e la loro posizione sui vari cromosomi, costruendo cosi una

mappa del genoma, che si rivelò contenere tra i 20.000 e i 25.000 geni e 3,1 miliardi

di

basi circa. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, perciò

l'identificazione della sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne

compongono la molecola. Inoltre è stato mappato, oltre ai geni che costituiscono il 2%

del totale, una quantità di materiale genetico di cui non conosciamo ancora il

funzionamento e lo scopo, per questo motivo è chiamato DNA spazzatura.}

scoperte del genoma umano sono:

Per quanto riguarda le

1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni;

2. Tutte le razze sono uguali al 99.99%, quindi le differenze razziali sono

geneticamente insignificanti;

3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, i

maschi quindi hanno una responsabilità maggiore nella trasmissione delle

anomalie genetiche;

STRUTTURA ED ORGANIZZAZIONE DEI CROMOSOMI:

Il numero dei cromosomi e il contenuto in DNA delle cellule eucariotiche varia da

Gameti

specie a specie. : (spermatozoi e ovuli) dei mammiferi, hanno un numero di

cromosomi pari alla metà di quelli di una cellula somatica (diploidi).

I gameti quindi sono aploidi e derivano da particolari cellule somatiche del testicolo e

dell'ovaio e vanno incontro ad una specializzata divisione cellulare detta meiosi (pag

15)

.

Nell'uomo questo determina la produzione di spermatozoi e ovuli, ciascuno con 23

cromosomi: 22 autosomici + 1 cromosoma sessuale (determina il sesso) X o Y.

Cariotipo: (è la descrizione del completamento cromosomico come insieme dei

caratteri es: 46XX o 46XY). È un esame che permette di studiare il numero e la

struttura dei cromosomi di un individuo.

Lo scopo di quest'analisi consiste nell'individuare le eventuali anomalie responsabili di

diverse malattie, ereditarie e non. : Il genotipo è l'insieme delle caratteristiche

°DIFFERENZA CARIOTIPO E GENOTIPO

genetiche di un organismo, considerate come insieme di determinati alleli.

E' quindi l'insieme di tutti i geni di un organismo, mentre il cariotipo è l'assetto

cromosomico che comprende le dimensioni, la forma e il numero dei cromosomi di un

determinato organismo

o tipo cellulare.

-Fenotipo: aspetto esteriore di un organismo, è il risultato del genotipo (costituzione

genetica). : Con il termine genotipo si indica la costituzione genica

°GENOTIPO e FENOTIPO

dell'individuo mentre con fenotipo si indica l'aspetto esteriore (l’aspetto fisico).

Per ciascun carattere ereditario sono possibili 3 genotipi diversi, corrispondenti a due

fenotipi:

1. Genotipo omozigote dominante al quale corrisponde fenotipo dominante (SS);

2. Genotipo eterozigote al quale corrisponde il fenotipo dominante (Ss);

3. Genotipo omozigote recessivo al quale corrisponde fenotipo recessivo (ss).

FASI DELLA MITOSI, ciclo cellulare della cellula eucariota.

La vita di una cellula comprende una breve fase

di divisione M e una interfase di durata maggiore.

L’interfase è a sua volta suddivisa in 3 sottofasi: G1, S, G2:

-FASE G1, La cellula si prepara alla mitosi. In questa fase c’è un elevata trascrizione e

traduzione del patrimonio genetico per permettere alla cellula di affrontare la mitosi.

Aumenta la sua grandezza formando nuovi organelli ed enzimi. (Accrescimento

genetico).

-FASE S, avviene la sintesi del DNA, ovvero la replicazione del DNA, un processo

semi-conservativo nel quale vengono rotti i legami idrogeno che legano i due filamenti

di DNA e, grazie all'enzima DNA polimerasi (catalizza/attrae la sintesi) e con l'utilizzo

di energia, per ogni filamento viene costruito il suo filamento complementare.

-FASE G2, vi è la duplicazione degli organelli e la formazione dei centrosomi, coinvolti

nel movimento dei cromosomi. Ogni centrosoma funge successivamente da centro

mitotico organizzando i microtuboli del fuso mitotico che si forma durante la profase.

La MITOSI, (riproduzione asessuata). è la fase nella quale avviene la divisione

cellulare delle cellule somatiche.

Essa è divisa in varie fasi:

•interfase, profase, prometafase, metafase, anafase, telofase e citodierisi.

Il termine mitosi si riferisce solo alla divisione nucleare, la divisione del citoplasma

viene detta citodieresi.

La mitosi, o fase M del ciclo cellulare, provvede alla distribuzione di copie esatte del

materiale genetico.

Tramite questo processo il nucleo di una cellula eucariote si divide, dando origine a 2

nuclei figli geneticamente identici fra loro e a quello della cellula madre.

Tale processo permette una distribuzione equa dei vari cromosomi ai 2 nuclei figli.

-Interfase fase del ciclo cellulare che separa due divisioni mitotiche.

-Profase in questa fase, LA CROMATINA SI CONDENSA NEI CROMOSOMI

-Prometafase è caratterizzata dalla scomparsa DELL’INVOLUCRO NUCLEARE e dei

nucleoli.

-Metafase in questa fase, tutti i cromosomi sono organizzati lungo la piastra

equatoriale ed è il punto di massima condensazione dei cromosomi.

-Anafase i due cromatidi fratelli SI DIVIDONO e cominciano a MIGRARE verso i POLI

OPPOSTI DEL FUSO grazie all’accorciamento dei microtuboli.

-Telofase inizia la graduale DISSOLUZIONE DEL FUSO MITOTICO e i cromatidi figli si

despiralizzano, riassumendo la forma che aveva nell’interfase.

-Citodierisi processo di divisione del citoplasma.

LA MEIOSI: e diversità genetica.

[La fecondazione e la meiosi sono due processi che si alternano nel ciclo produttivo sessuato.

La riproduzione sessuata, cellule/organismi aploidi (n) si alternano a cellule/organismi diploide

(2n).

Sessualità: ricombinazione di materiale generico proveniente da due cellule gametiche.

Riproduzione: formazione di nuovi individui a partire da organismi uni-pluricellulari.

Il processo di formazione dei gameti è detto gametogenesi e avviene nelle gonadi (ovaie,

testicoli)].

MEIOSI. (riproduzione sessuata)

La riproduzione sessuata non porta alla formazione di un nuovo individuo identico al

genitore. Questo tipo di riproduzione si basa sulla produzione di gameti (cellule

germinali aploidi: spermatozoo, ovaie) x mezzo del processo di MEIOSI.

Le cellule germinali sono prodotte da individui di sesso diversi, ognuno dei quali con i

propri cromosomi, contribuisce alla formazione del nuovo corredo genetico della

progenie.

La riproduzione ha luogo quando il gamete maschile si fonde con quello femminile;

dalla fusione dei 2 gameti, detta fecondazione, ha origine una cellula, lo zigote

(diploide: contiene 2 corredi cromosomici provenienti dal gamete maschile e

femminile), che rappresenta la prima cellula del nuovo organismo, da cui si formerà

l’individuo adulto.

-Fase meiosi dettagliata:

Meiosi 1 meiosi 2

Si divide in due fasi: e ognuna di 4 tappe:

(La prima divisione meiotica (meiosi 1) può richiedere diversi anni, durante questo periodo gli

ovociti primari completano la loro maturazione acquisendo un rivestimento esterno gelatinoso,

granuli corticali, ribosomi, mRNA. Al termine della prima divisione meiotica si formeranno

ovociti/spermatozoi primari che affronteranno la seconda divisione meiotica dove avverrà la

separazione dei cromosomi nei cromatidi fratelli con la formazione di ovociti e spermatociti

secondari aploidi in quanto nella prima divisione meiotica non c’è stata la duplicazione del

DNA).

Meiosi 1:

• Profase 1: la cromatina si condensa e i cromosomi duplicati si vedono. Si uniscono i

cromosomi omologhi e avviene il *crossing over (scambio di segmenti corrispondenti

tra cromosomi omologhi, ricombinazione).

• Metafase 1: le coppie di allineano sul piano equatoriale.