Biochimica clinica (generale)

Biochimica clinica

Biochimica clinica è la branca della medicina di laboratorio in cui metodi chimici e biochimici vengono utilizzati per lo studio della malattia. Sono studi confinati solitamente sul sangue e sulle urine. Uso degli esami: per la formulazione di diagnosi, sono di aiuto per un gran numero di pazienti per monitorare la terapia.

Esami di biochimica di base

• Sodio, potassio, cloruro, bicarbonato
• Urea e creatinina
• Calcio e fosfato
• Proteine e albumina
• Bilirubina e fosfatasi alcalina
• ALT e AST
• Tirosina e TSH (ormone della tiroide)
• Glutamil transpeptidasi
• Creatinchinasi
• Emogasanalisi
• Amilasi

Esami specialistici

• Ormoni
• Proteine specifiche
• Elementi in traccia
• Vitamine
• Farmaci
• Lipidi e lipoproteine
• Analisi del DNA

Esami urgenti

La rapidità di alcuni esami a volte è necessaria perché il risultato dell'esame può influenzare subito la terapia.

Esami decentrati

Sono degli esami eseguiti al di fuori del laboratorio per convenienza del paziente. A volte possono produrre esami erronei a causa degli errori dell'operatore (come ad esempio quando si è malcalibrato uno strumento e quando non si conservano i campioni in condizioni appropriate). Altri esami decentrati, come il test di gravidanza, mostrano invece una metodologia altamente specializzata. Sono solitamente esami eseguiti in presidi sanitari, esami eseguiti a casa, test per l'alcol.

Interpretazione dei risultati

Molti risultati biochimici sono riportati in termini di concentrazioni. La concentrazione è data dal rapporto tra la quantità di sostanza sciolta e il volume noto. Ci sono cambiamenti quando: la quantità dell'analita cambia o quando cambia il volume del solvente. I risultati possono variare sia per fattori analitici che biologici.

Fattori analitici

• Precisione: è la riproducibilità di un metodo analitico
• Accuratezza: esprime quanto il valore misurato si avvicina al valore reale
• Sensibilità: è la misura della più piccola quantità di analita
• Specificità: bontà del saggio riferendosi alle sostanze che possono interferire
• Intervallo di riferimento: è solo una guida alla probabilità che i risultati siano “normali” o “anomali”. Si rapportano i risultati ottenuti con quelli dati dal 95% della popolazione sana.

Fattori biologici

• Sesso
• Età
• Dieta
• Tempo
• Ciclo mestruale
• Stress e ansietà
• Postura del paziente
• Effetto dell'esercizio fisico
• Gravidanza
• Uso di farmaci

Bilancio idrico ed elettrolitico

È fondamentale per la terapia di qualsiasi paziente seriamente ammalato.

• Si determinano i valori nel siero di sodio, potassio, urea e creatinina.
• Maggior costituente del corpo è l'acqua (due terzi di essa costituiscono l'ICF o plasma, un terzo di essa costituisce l'ECF ovvero il fluido interstiziale)

Una perdita eccessiva di fluidi corporei e l'acquisto eccessivo sono cause di sintomi diversi. Es: perdita di sangue, fluido ECF porta a collasso circolatorio, blocco renale e shock (tuttavia i segni di perdite di fluido non sono subito evidenti, poiché la perdita di acqua è diffusa sia in ICF che in ECF).

Elettroliti

Na⁺ è il principale catione extracellulare. K⁺ è il principale catione intracellulare.

All'interno della cellula:

• Principali anioni: proteine e fosfato

All'esterno della cellula:

• Principali anioni: ioni sodio, ioni bicarbonato (HCO₃^-)

Osmolalità

È una misura della concentrazione di una soluzione ovvero il numero di particelle di soluto per chilogrammo di solvente. Questo numero si ottiene mediante il movimento dell'acqua, attraverso le membrane semipermeabili in risposta ai cambiamenti di concentrazione. L'osmolalità dell'ICF è lo stesso dell'ECF. È espressa in numeromoli di soluto/kg di solvente. Può essere misurata direttamente o calcolata.

L'osmolalità del siero = 2 x (concentrazione del sodio sierico)*. Si moltiplica per due perché l'effetto osmotico esercitato da una mole di cloruro di sodio è doppio (2 osmoli) in quanto sodio e cloro si dissociano. Questa formula poi è valida solo se le concentrazioni sieriche di urea e glucosio sono all'interno dell'intervallo di riferimento, sennò vanno considerate nel calcolo.

Acqua

L'assunzione di acqua è molto variabile (0,5-5l) così come le perdite d'acqua. Questi fenomeni sono l'effetto di cambiamenti nel volume dell'urina. Viene persa in modo obbligatorio e insensibile dalla pelle e dai polmoni. L'escrezione dell'acqua dal rene è regolata dall'AVP (arginina vasopressina).

AVP (arginina vasopressina): l'ipotalamo avverte la differenza tra osmolalità intracellulare e quella del fluido extracellulare e regola la secrezione di AVP. L'AVP in breve fa sì che l'acqua sia trattenuta dai reni.

Sodio

Del sodio totale il 75% è considerato scambiabile e la maggior parte si trova nel fluido extracellulare.

• L'assunzione di Na è variabile (dai 120-300 nmoli al giorno)
• L'escrezione di Na corrisponde alla quantità di sodio assunto e la maggior parte avviene attraverso i reni, un po' anche con la sudorazione e con le feci. L'uscita di sodio è regolata dall'aldosterone.

Aldosterone

Diminuisce l'escrezione di sodio urinario aumentando il riassorbimento di Na nei tubuli renali a spese di ioni H e K. Stimola anche la conservazione del Na mediante le ghiandole sudoripare e le cellule della mucosa del colon. Uno stimolo importante per la secrezione dell'aldosterone è il volume di ECF. A favorire l'escrezione del sodio c'è anche il peptide atriale natriuretico: ormone polipeptidico, secreto dai cardiociti dell'atrio destro del cuore.

Iponatremia

È definita come la concentrazione di sodio nel siero al di sotto del valore di riferimento di 135-145 mmoli/L. In altri termini, l'iponatriemia è una condizione metabolica in cui i livelli sierici di sodio non soddisfano le esigenze dell'organismo. La concentrazione sierica del sodio è il rapporto tra il valore del sodio e il valore dell'acqua e l'iponatremia può essere causata è da perdita di sodio o da ritenzione di acqua.

Ritenzione idrica: l'entrata di acqua diluisce le sostanze dell'ECF, incluso il sodio. Deriva da escrezione di acqua in difetto e non da elevata assunzione; la maggior parte dei pazienti iponatremici per ritenzione idrica presentano la sindrome di antidiuresi inappropriata (SIAD) che deriva da un'elevata secrezione di AVP con edema o senza edema. L'edema è causato da un'assunzione inappropriata di acqua come una perfusione intravenosa non appropriata o da un'escrezione di acqua data da sindrome nefronica. Lo stato senza edema è dato o da un'assunzione di acqua aumentato per esempio da una sete compulsiva oppure da uno stato di escrezione come la SIAD o l'insufficienza renale.

Perdita di sodio: il sodio svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento del volume e della pressione regolando così il movimento osmotico dell'acqua. Quando avviene un deficit di sodio c'è anche una perdita di acqua che dà origine a deplezione sodica. La perdita di sodio è estremamente rara e avviene effettivamente solo in condizioni patologiche per perdite gastrointestinali (vomito, diarrea) o nell'urina. La perdita di sodio causa la perdita di acqua e mano a mano che i livelli scendono, si riduce l'ECF e il volume del sangue che stimola la secrezione di AVP, causando la ritenzione idrica e quindi iponatremia.

Ci possono essere casi di pseudoiponatremia: bisogna sospettare una pseudoiponatremia se c'è discrepanza tra l'evidente iponatremia riscontrata dalle analisi cliniche e i sintomi caratteristici di una bassa concentrazione di sodio. Per esempio, in un paziente completamente asintomatico con una concentrazione di sodio di 110 mmoli/L. Un segno evidente è l'osmolalità del siero nei limiti della norma, condizione spesso causata quando le concentrazioni ematiche dei lipidi e delle proteine sono molto elevate.

Per valutare un'iponatremia grave bisogna vedere:

• La concentrazione di sodio nel siero
• Quanto velocemente diminuisce
• Presenza di sintomi
• Prova di deplezione

Segni clinici: indicano di solito disfunzione neurologica: calo della pressione, polso accelerato, mucosa secca, turgore della pelle diminuito, stato di incoscienza) NO EDEMA

La terapia si basa sulla sostituzione di sodio e acqua per via orale. Per il resto SI LIMITA L'APPORTO DI FLUIDI anche in presenza di EDEMA (accumulo di fluido nel compartimento interstiziale) dove i pazienti hanno sovraccarico sia di acqua che di sodio. Vengono curati con diuretici e limitato apporto di fluidi.

Ipernatremia

È un aumento della concentrazione del sodio sierico al di sopra dell'intervallo di riferimento di 135-145 mmoli/L. Si sviluppa per una perdita di acqua o per un incremento di sodio.

Perdita di acqua: può derivare o da un calo di assunzione o da un'eccessiva perdita. Cause meno comuni sono l'insufficienza nella secrezione o nell'azione di AVP, che quindi provocano perdita di acqua. Questo stato è chiamato diabete insipido ed è detto centrale se deriva dalla mancanza di secrezione di AVP oppure nefrogenico se i tubuli renali non rispondono all'AVP.

Incremento di sodio: è un avvelenamento da sale. Può avvenire per molte cose. Il sodio viene somministrato a un paziente affetto da acidosi oppure un rischio di annegamento in mare può far ingerire una grande quantità di sodio. Altrimenti, una condizione patologica che può dare aumento di sodio è la sindrome di Conn, dove c'è una secrezione eccessiva di aldosterone e una successiva ritenzione di sodio. L'ipernatremia può essere associata a un volume di ECF diminuito, normale o aumentato. Il contesto clinico in questo senso è molto importante. Se il paziente mostra caratteristiche cliniche di disidratazione e una leggera ipernatremia è probabile che il volume di ECF sia ridotto e si debba rimpiazzare la perdita di sodio e di acqua. Nel caso di ipernatremia più grave la perdita pura di acqua è molto probabile se vi sono segni.