Appunti lezioni corso di biologia e genetica (con annesso genetica del comportamento)

AA

monofattoriali) si parte da x ed il risultato sarà 2^2, quindi si avranno quattro individui con, a

livello di genotipo rapporto 1:2:1, dove due sono gli eterozigoti ed 1 i due omozigoti (1 con allele

recessivo ed uno dominante), mentre a livello di fenotipo sempre 3:1. Per definire e studiare,

invece, la trasmissione di carattere tra organismi multifattoriali si usa, ormai, il Quadrato di

BBSS bbSS

Punnett. Questo serve, ad esempio, in incroci diibridi, come ad esempio x , topo

nero pelo corto e topo marrone pelo lungo. In F1 si avranno individui con BbSs ed in F2 avremo

2^4 combinazioni possibili. In base a questo genotipo conosciamo il fenotipo (conoscendo la

simbologia). Si avrà, in questo caso, un rapporto 9:3:3:1 (a livello fenotipico) dove 9 è il carattere

dominante, i due 3 gli eterozigoti ed 1 il carattere recessivo. Per situazioni più complesse dei

diibridi come i trifidi etc il quadrato di Punnet diventa più complesso e quindi si utilizza la statistica.

Generalmente: se abbiamo n geni, il numero di gameti sarà 2^n, il numero di classi fenotipiche 2^n

e il numero di classi genotipiche 3^n (3 perché entra in gioco l’eterozigote). Il metodo degli

schemi ramificati: Questo metodo si usa per lo studio delle combinazioni tra individui con più di

due geni. Si può usare la statistica, e quindi la probabilità, perché studio due eventi tra loro

indipendenti. La probabilità è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli e il numero totale dei casi

possibili. Il metodo degli schemi ramificati utilizza due regole principali: -regola del prodotto che

serve per misurare la probabilità di due eventi che si verificano contemporaneamente (es. ragazza

bella e ricca) e per misurare questa P si calcola il prodotto delle singole probabilità dei due eventi;-

regola della somma serve per misurare la P di due eventi mutualmente esclusivi (es. ragazza

bella o ricca) e per misurarla si calcola la somma delle singole probabilità. Altro metodo molto

diffuso è quello del test cross (o reincrocio). Questo metodo serve a capire se un individuo che

ha fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. In questo metodo prendiamo l’individuo ignoto e

lo incrociamo con un omozigote recessivo. Guardo ciò che esce nella generazione filiale ed in

base a ciò capisco com’è, a livello genotipico, il genitore che è incognito. [Se il risultato mi da

individui tutti uguali il genitore è omozigote altrimenti è eterozigote]. A livello fenotipico l’allele di

questo genitore mi influisce molto sul risultato. Il fenotipo della progenie (figli) è uguale al genotipo

dei gameti prodotti dall’individuo analizzato. Il crossing-over (o ricombinazione) è un fenomeno

che può avvenire casualmente ma più frequentemente se i geni che sono implicati sono distanti tra

loro. Due geni vicini sullo stesso cromosoma sono detti associati (o concatenati) e per questi

geni non valgono le leggi di Mendel, che invece valgono per due geni che, anche se sono sullo

stesso cromosoma, sono lontani (detti geni indipendenti). I geni associati possono essere di due

tipi: -associati in cis (alleli dominanti sullo stesso cromosoma e recessivi sull’omologo);-associati in

trans (alleli dominanti ciascuno su uno dei due cromosomi omologhi). I caratteri associai sono

associati in maniera completa se non vi è c-o, parziale se avviene il c-o. Quando c’è un crossing-

over sono coinvolti sono i cromatidi dei due cromosomi che sono centrali (e quindi vicini tra loro).

C’è il 50% di possibilità di avere cromosomi ricombinati e dopo un c-o si passa da una situazione

cis a trans (o viceversa). Riusciamo a riconoscere se due geni sono associati o indipendenti

tramite il reincrocio: se sono indipendenti avrà tutte le combinazioni possibili dei gameti e varrà

Mendel, con rapporto 1:1:1:1; se sono associati in maniera parziale abbiamo quattro

combinazioni ma due combinazioni più frequenti (parentali) e due meno frequenti (ricombinati)

come per esempio 40-10-10-40. Più due geni sono distanti più c’è probabilità di avere cromaticdi

ricombinati. La frequenza di ricombinazione (Fr) è il rapporto tra n°di ricombinanti e n°di individui

analizzati e il risultato, in percentuale, è la probabilità di subire un c-o. La Fr serve come unità di

misura delle mappe genetiche, infatti corrisponde alla distanza dei geni e quindi serve a definire

la posizione di un gene su un cromosoma (u.m. centimorgan-> 1%=1cM). La Fr va da 0%(no c-o)

a 50%(geni indipendenti). Le mappe genetiche furono utilizzate in passato quando non esistevano

determinati processi diffusi al giorno d’oggi (le distanze sono stimate tramite somma o sottrazione,

anche se non è precisissimo). Tra due geni ci possono essere due crossing-over

contemporaneamente, ciò determina che alla fine della ricombinazione avremo un cromosoma

parentale ed uno ricombinante che sarà, però, completamente uguale all’iniziale, ovvero al

parentale. Quindi io non mi accorgo del c.o. (viene scambiato solo un pezzo di cromosoma

intermedio e posso accorgermene solo se studio geni vicini tra loro. Altri geni che sfuggo alle leggi

di Mende sono quelli posizionati sui cromosomi del sesso, diversi tra M e F. Le regioni terminali

sono comuni ad entrambi i cromosomi sessuali (i cromosomi X ed Y sono in realtà due cromosomi

omologhi che in meiosi devono dividersi, anche se strutturalmente diversi quindi devono appaiarsi

e si appaiano lungo le regioni terminali, dette regioni pseudoautosomiche). I geni sul cromosoma X

(X-linked) sono per la maggior perte legati al sesso ed hanno vari ruoli. E’ importante sapere chi

(madre o padre) trasmette una cosa perché dagli incroci si hanno risultati diversi. Se si considera

un alleale patologico, ad esempio, si può avere: -F: DD sana, Dd portatrice sana, dd malata;-M:

DY sano, dYmalato. Quindi possiamo dire che le malattie legate agli alleni X-linked sono più

frequenti nei maschi. Per avere, quindi, una femmina malata la mamma deve essere almeno

portatrice ed il padre malato. Vi è, però, un problema: M e F hanno due quantità diverse di geni sul

cromosoma X, le femmine ne hanno 2 ed i maschi 1. Si pensava che nelle femmine ci fosse,

quindi, il doppio prodotto genetico per il cromosoma X, ma si osservò che il prodotto genetico in F

e M è lo stesso. Si capì, quindi, che per compensare la quantità di prodotto genico si usa la

lyonizzazione, ovvero un meccanismo che silenzia una X nelle femmine facendo avvenire un’

inattivazione del cromosoma X.

Ipotesi di Mary Lyon:

1.Un cromosoma X non è attivo;2.L’inattivazione di un cromosoma X è casuale;3.L’inattivazione

avviene durante lo sviluppo;4.Il cromosoma X disattivato lo sarà per tutta la vita della cellula;5.Le

cellule figlie di questa cellula avranno lo stesso cromosoma inattivo.

C’è, però, una fase in cui l’inattivazione dell’X può essere resettata. Al microscopio quando si

guarda il cromosoma X disattivato si nota un ammasso nero (perché si modifica lo stato di

compattazione della cromatina) detto corpo di Barr (e il numero di corpi di Barr è dato dal numero

di cromosomi X presenti meno uno). Le femmine sono dette mosaici funzionali.

Inoltre M. Lyon affermava che la cellula selezione il cromosoma da disattivare (quindi la

disattivazione non è casuale) solo in due casi:1.Inattivazione preferenziale del cromosoma X con

anomalie strutturali;2.Inattivazione preferenziale del cromosoma X normale in individui con

traslocazioni, errore nella meiosi, vi è uno scambio (crossing-over) tra un cromosoma X ed un

autonoma e si ha un ibrido X/autosoma che resta attivo (perché altrimenti si inattiva una parte di

autosoma, cosa molto grave che porta alla morte dell’organismo). Se lo scambio è sul gene, quel

gene viene perso. Il cromosoma Y funziona per un particolare gene, detto SRY (fattore che

determina la formazione dei testicoli). Se questo gene si trova su un cromosoma X si ha un

maschio con XX ma son SRY, se non c’è SRY è femmina. Quindi è il gene SRY a determinare un

maschio perché lo zigote è portato a modificare la struttura per differenziarsi dalle femmine (o

maschi). Se c’è l’Y c’è anche SRY. L’SRY determina la funzione della proteina TDF che non fa

formare un ovaio, ma un testicolo. E’ nella fase iniziale di un embrione che si fa una

differenziazione tra M e F.

Interazione tra alleli:

-Dominanza completa (l’A nasconde la a, che resta visibile solo in aa);-dominanza incompleta;

-codominanza.

La dominanza incompleta si ha in situazione in cui abbiamo A ed a e l’eterozigote ha fenotipo

diverso ed intermedio tra l’omozigote recessivo e dominante (es. fiori bianchi+fiori rossi=fiori rosa

con 1:2:1). Ciò accade perché avviene un’azione di tipo additivo. La codominanza si ha quando

entrambi gli alleni si manifestano fenotipicamente. Ad esempio il gruppo sanguigno MN, che ha

due alleli possibili per un gene e nessuno dei due maschera l’altro. Un esempio di sistema di

allelismo multiplo è il gruppo sanguigno AB0, che presenta più di due alleli.

Altro gruppo sanguigno importante è l’RH che può essere di due tipi: RH+, in cui almeno una copia

di allele deve essere dominante (DD o dD) e quindi presenta antigeni RH ed RH- in cui si hanno

solo alleli recessivi (dd) e non ha antigeni RH.

Pleiotropia: Un esempio di trasporto dell’informazione genetica che non segue Mendel è la

pleiotropia, ovvero il fenomeno in cui una mutazione in un gene può avere effetto su molti organi

o sistemi dell’organismo (malattie derivate da effetto pleiotropico). Un esempio di queste malattie è

l’anemia falciforme, in cui si ha la formazione, a causa di una mutazione dell’emoglobina, di globuli

rossi a forma di falce. Questa forma porta a fragilità dei vasi, formazione di accumuli nei vasi

sanguigni e poco ossigeno. Si parla di pleiotropia perché a partire dalla Beta-globina (l’emoglobina

è formata da 2Beta e 2Alfa-globina) si hanno diversi fenomeni fisici, come debolezza fisica, deficit

mentale, flusso di sangue basso, insufficienza caridaca, dolori addominali etc.

Letalità: Altro esempio di estensione delle leggi di Mendel è la letalità, fenomeno in cui esistono

tra i vari alleni degli alleni detti letali (dovuti a mutazioni che portano alla morte dell’individuo)

dominanti (letalità anche a singola copia) o recessivi (letalità con due copie). Sono rare e infatti

difficilmente si hanno due accoppiati con stessa mutazione e quindi l’omozigote (dd). I geni letali

indicano che il prodotto genetico a cui sono legati è essenziale. Un esemp