Appunti lezioni corso di biologia e genetica (con annesso genetica del comportamento)

Biologia e genetica

La biologia è la scienza che studia gli organismi viventi ed i loro rapporti con ciò che li circonda. Non studia gli esseri viventi in generale, ma a contatto ed in relazione con l’ambiente. In generale un organismo è composto da atomi, ed ha un’organizzazione gerarchica: dall’atomo si passa alle molecole (due o più atomi), l’unione di più molecole forma le macromolecole biologiche, le quali unendosi formano la cellula. Più cellule insieme danno vita ai tessuti, poi tessuto formano gli organi e infine più organi formano l’organismo.

Vi è una sorta di “gerarchia dell’ambiente” che divide l’ambiente in maniera appunto gerarchica, cominciando dalla popolazione si passa alla comunità, più comunità formano l’ecosistema ed infine ecosistemi formano la cosiddetta biosfera. NB: Popolazione e comunità non sono la stessa cosa: la popolazione è fatta da organismi della stessa specie che condividono un ambiente, mentre una comunità non è composta da soli organismi della stessa specie. Un organismo è vivente se ha tutte le seguenti proprietà: complessità specificamente determinata; accrescimento; riproduzione; movimento; adattamento all’ambiente; risposta agli stimoli.

Proprietà degli organismi viventi

1. Complessità specificamente determinata, costante nel tempo e nello spazio: questa proprietà presenta un problema che viene ampiamente risolto grazie alla conoscenza del fatto che ci sono delle macromolecole che racchiudono questa specificità, ovvero il DNA, in cui è depositata questa informazione (detta informazione genetica). L’insieme delle molecole di DNA contenenti l’informazione genetica di una cellula ne costituisce il genoma.

2. Capacità di accrescimento: Gli organismi viventi crescono e si sviluppano. L’accrescimento porta ad alcuni cambiamenti e ad un aumento delle dimensioni ed una modifica. Ciò è possibile grazie alla presenza di catalizzatori estremamente specifici ed efficienti, gli enzimi, ciascuno dei quali è responsabile di una data reazione. In ogni organismo, si svolgono solo le reazioni per le quali esso è in grado di produrre il corrispondente enzima; una buona parte dell’informazione genetica riguarda il modo in cui sintetizzare i diversi enzimi.

3. Capacità di autoriproduzione: La riproduzione può essere, principalmente, di due tipi, sessuata (più complessa) ed asessuata (più semplice che porta, però, ad una non variabilità della specie). La riproduzione avviene grazie all’esistenza di un meccanismo di replicazione del DNA che assicura la conservazione dell’informazione; l’esistenza di meccanismi che assicurano la precisa ripartizione del materiale replicato tra cellule figlie (mitosi e meiosi) e l’esistenza di meccanismi che controllano la divisione cellulare in funzione della crescita della cellula e della replicazione del materiale genetico.

4. Capacità di rispondere agli stimoli: La capacità di rispondere agli stimoli è molto importante e caratterizzata dall’esistenza di diversi punti di vista.

5. Capacità di movimento: Il movimento può essere semplice (procarioti) o complesso (eucarioti).

6. Capacità di adattamento all’ambiente: L’adattamento all’ambiente è una forma di sopravvivenza. È importante com’è fatto l’ambiente ed inoltre è importante anche tener conto del cambiamento ambientale e delle mutazioni genetiche. Questa caratteristica è possibile grazie all’esistenza di un meccanismo di evoluzione per selezione naturale su fenotipi generati dall’insorgenza di mutazioni casuali nell’informazione genetica (Darwin).

Teoria cellulare

• La cellula (che non nasce in maniera spontanea, ma da divisione di altre cellule) è l’unità fondamentale della materia vivente.
• Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule.
• Le cellule derivano esclusivamente dalla divisione di altre cellule.

Le cellule differiscono in: dimensione (grandi o piccole), forma (strettamente connessa alla funzione), procariote (es. batteri) ed eucariote (più complesse). Il legame tra forma e funzione lo troviamo, ad esempio, nei globuli rossi, i quali servono per il trasporto dell’ossigeno e per questo motivo non hanno il nucleo, per avere spazio libero per contenere l’ossigeno. NB: Micrometro è 10^-6, mentre il nanometro è 10^-9. La cellula procariote non presenta un nucleo, è molto semplice ed appartiene agli organismi unicellulari (composti da un’unica cellula contenente tutta l’informazione genetica), mentre quella eucariote presenta il nucleo, è molto complessa ed è tipica degli organismi pluricellulari (più specializzati; composti da più cellule, ciascuna delle quali presenta una forma e funzione tipica: le cellule cooperano per la vita dell’organismo ma ciascuna di essa si limita a svolgere un ruolo limitato e specifico e quindi si può specializzare per svolgerlo al meglio, vantaggio selettivo rispetto ai monocellulari). NB: Il genoma delle diverse cellule che compongono un organismo pluricellulare è identico, ciò che varia è l’espressione genetica.

Classificazione a tre domini

• Dominio Eubacteria (eubatteri, procarioti)
• Dominio Archaea (archea, batteri particolari che vivono in condizioni estreme ed hanno un proprio metabolismo)
• Dominio Eukarya (eucarioti)

Batteri (eubatteri ed archeobatteri)

I batteri sono organismi unicellulari (cellule) senza nucleo (procariote) con diverse forme: sferica (cocchi), a bastoncini (bacilli) ed a spirale (spirilli). Hanno una struttura semplice delimitata da una membrana cellulare (uguale a quella delle nostre cellule, a differenza delle proteine) che racchiude il citoplasma (soluzione acquosa in cui sono immersi i componenti delle cellule). I composti circondati dalla membrana sono: DNA e RNA (liberi nel citoplasma), i ribosomi (strutture che producono proteine), proteine (presenti anche sulla membrana), flagelli (strutture di proteina che danno movimento alla cellula solo in ambienti acquosi). La membrana si trova, poi, sotto la cosiddetta parete cellulare che dà rigidità alla cellula e serve appunto per sicurezza, dato che si parla di organismi unicellulari. La parte batterica è fatta di proteine complesse che formano una struttura detta peptidoglicano (proteine glicosilate, ovvero con zucchero) e può essere distrutta da un enzima, detto lisozima. Il DNA dei batteri è formato da un solo cromosoma (solo una molecola di DNA) ad anello circolare, che “diventa” un elemento “complesso” e grosso, perché essendo unico deve contenere tutto (si avvolge, infatti, su se stesso). La riproduzione dei batteri è una riproduzione asessuata ed avviene tramite la scissione binaria (il DNA si ingrossa, si duplica e si divide a metà in due batteri identici).

Archeobatteri

Gli archeobatteri sono strutturalmente dei procarioti, uguali agli eubatteri, ma hanno uno specifico metabolismo. Morfologicamente indistinguibili dai batteri; sono privi di un nucleo delimitato da membrana. Per altre caratteristiche (processo di trascrizione e traduzione) sono più simili agli eucarioti. Non attivano la glicolisi come gli altri, ma usano sostanze particolari, ciò gli permette di vivere in condizioni estreme: ad esempio abbiamo i solfobatteri (usano lo zolfo nel metabolismo), i termofili (che vivono a temperature altissime, tipo vulcani), metanobatteri (producono metano), alobatteri (o alofili, hanno affinità per il sale).

Composizione chimica della materia vivente

I componenti chimici della cellula possono essere classificati in componenti organici ed inorganici (contengono acqua e sono ioni). Gli elementi presenti nella cellula sono: comuni (O, H, C, N) e meno comuni (Na, Mg, P, S, Cl, K, Ca). L’atomo è la più piccola unità di materia, con una struttura particolare: all’interno del nucleo presenta neutroni e protoni, mentre tutt’intorno presenta elettroni in continuo movimento. Gli atomi si legano tra loro attraverso i cosiddetti legami chimici, che possono essere di vario tipo: ionico (elettroni passati da un atomo donatore ad un accettore; NB: un atomo molto elettronegativo attiva a sé gli atomi mentre viceversa lascia andare gli atomi); covalente (elettroni condivisi da due atomi) che può essere polare (se la nuvola elettronica è spostata da uno dei due atomi) o polare (nuvola distribuita equamente). Una parziale carica consente delle particolari interazioni, ad esempio l’acqua compie dei legami detti idrogeno che sono deboli ed è un’interazione tra 2H (parziale carica positiva) e O (parziale carica negativa). Ogni molecola d’acqua dato che ha quattro poli di parziale carica, può fare quattro legami idrogeno. Ciò porta ad alcune importanti proprietà dell’acqua: polarità, coesione (unione); adesione (interazione con altre molecole); calore specifico (calore che 1g deve assorbire per aumentare la temperatura di 1°C); dissociazione (in ioni idrogeno H⁺ e idrossido OH^-).

Più specificamente i legami a idrogeno si formano tra un atomo di idrogeno, legato covalentemente ad un atomo elettronegativo e un atomo elettronegativo, come ossigeno, azoto o fluoro di molecole diverse oppure della stessa molecola (legame a idrogeno intramolecolare).

Il pH

Il pH è un indice di acidità di una sostanza, che indica, quindi, la concentrazione di ioni positivi o negativi, ovvero H₃O⁺ (ione idronio) e OH^- (ione idrossile); è uguale a logaritmo in base 10 di [H⁺]. Va da 1 a 14, quando vale 7 la sostanza è neutra, quando va da 1 a 7 è acida, da 7 a 14 è invece basica. L’acqua è un importante solvente, ed a causa di questo dividiamo le sostanze in: sostanze polari idrofile (che si sciolgono in acqua), sostanze polari idrofobe (non solubili in acqua, sulla cui superficie non si verifica uno sbilanciamento nella distribuzione degli elettroni). Chimicamente una cellula batterica è composta al 70% d’acqua ed al 30% di sostanze chimiche. L’elemento più comune sono le proteine, l’RNA, ioni, piccole molecole, grassi, zuccheri e DNA.

Molecole organiche (macromolecole)

Le macromolecole sono: i carboidrati (con unità di base i polisaccaridi); i lipidi o grassi (con unità di base gli acidi grassi); le proteine (con unità di base gli amminoacidi) e gli acidi nucleici (con unità di base i nucleotidi). Le unità di base sono monomeri, che formano poi le macromolecole (polimeri). Questi monomeri hanno specificità ed hanno tutti la stessa reazione (condensazione, perdita d’acqua), mentre il contrario della condensazione è l’idrolisi.

Carboidrati

I carboidrati hanno formula bruta (CH₂O)_n, sono detti “idrati del carbonio”. Comprendono composti che contengono nella loro molecola un gruppo carbonilico (C=O) a un’estremità (aldeide) o al centro (chetoni) della molecola e su tutti gli altri atomi di C un gruppo alcolico (OH). Le funzioni dei carboidrati sono varie: danno energia; fungono da riserva energetica; hanno funzione di sostegno (ad esempio la cellulosa forma la parete cellulare delle cellule vegetali; la chitina forma l’esoscheletro degli insetti, dei crostacei, e di altri invertebrati); sono materiale di partenza per la sintesi di altri costituenti cellulari; “segnali” di identificazione delle cellule.

I carboidrati si classificano in: monosaccaridi; disaccaridi (due monomeri); oligosaccaridi (da due a dieci monomeri); polisaccaridi (più di dieci monomeri). I monosaccaridi si dividono in: triosi, tetrosi, pentosi (DNA e RNA), esosi (glucosio, fruttosio, galattosio) etc. in base al numero di atomi di carbonio. Due composti si dicono isomeri quando hanno stessa formula chimica ma diversa formula di struttura, come ad esempio fruttosio e glucosio. In soluzione i monosaccaridi si chiudono ad anello. Il monosaccaride più abbondante nelle cellule è il glucosio, prodotto dalle piante mediante fotosintesi, a partire da anidride carbonica e prodotto dagli altri organismi a partire da composti organici (gluconeogenesi).

I disaccaridi sono formati dall’unione tra due monomeri, come ad esempio glucosio+fruttosio=saccarosio. I polisaccaridi fungono da riserva, tra questi ricordiamo il glicogeno e l’amido, formati da un’unione di glucosio (primo ramificato, secondo non ramificato); la cellulosa (più semplice dell’amido perché lineare).

Lipidi

I lipidi sono molecole idrofobe. La loro funzione è principalmente strutturale. Si dividono in: lipidi semplici e lipidi complessi. I semplici sono quelli che mangiamo. Tra le altre funzioni troviamo: riserva energetica (dopo che terminano gli zuccheri); sono messaggeri chimici (sia all’interno della cellula che tra le cellule diverse); possono essere vitamine. L’unità fondamentale è l’acido grasso, formato da lunghe catene di idrocarburi, non ramificate con all’estremità il gruppo COOH (carbossilico) con parziale carica che comporta un pezzo idrofilo. Dato che accade ciò l’acido grasso diventa una molecola anfipatica. Inoltre un acido grasso può essere saturo (presenta solo legami semplici) o insaturo (con doppi legami, i quali portano ad una “ripiegatura” dell’acido grasso). L’acido grasso è il monomero che forma il grasso (polimero), dato dal glicerolo (alcool a tre atomi di carbonio con tre gruppi OH ai quali si lega un acido grasso, quindi nella migliore delle ipotesi il glicerolo forma (al massimo) tre legami con condensazione e si chiama trigliceride.

Tra i lipidi complessi troviamo: i fosfolipidi, che sono punto di partenza per le membrane, sono formati da una testa idrofila ed una coda idrofoba, sono formati da un glicerolo, legato a due acidi grassi ed un gruppo fosfato legato a sua volta con un gruppo polare (che cambia in base all’elemento componente), è una molecola anfipatica; i glicolipidi, tipici delle cellule nervose, sono formati dalla sfingosina, legata ad un acido grasso da un lato (questi formano la parte idrofoba) e dall’altro lato la sfingosina è legata ad uno zucchero, e forma la testa idrofila, se vi è un glucosio o galattosio abbiamo i cerebrosidi, se vi sono zuccheri complessi sono gangliosidi; gli steroidi (o steroli), come ad esempio il colesterolo, lo steroide più semplice che ha una struttura ad anello, con una coda idrofoba (composta da tutto, ad eccetto del gruppo OH) e da una testa idrofila (OH), è molto importante per le membrane ed è anche molto pericoloso perché può portare ad una modifica delle membrane.

Proteine

Le proteine hanno numerosissime funzioni: sono catalizzatori, enzimi ovvero; funzione strutturale (rafforzano e proteggono le cellule e i tessuti); funzione di deposito di amminoacidi (riserva di nutrienti); trasporto (trasportano sostanze oppure fanno passare sostanze attraverso la membrana); regolatorie (come gli ormoni); contrattili (fanno contrarre i muscoli) e di protezione. L’unità di base delle proteine sono gli amminoacidi, ovvero delle molecole a base di carbonio. Vi è un carbonio, detto carbonio alfa, legato ad un gruppo NH₂ (amminico) ed un gruppo COOH (carbossilico), un idrogeno ed una cosiddetta catena laterale, o residuo, che è la parte che cambia da proteina a proteina. In natura ci sono venti amminoacidi classificati in tre gruppi: gruppo A (amminoacidi apolari, idrofobi come la glicina, la lanina, la leucina etc.); gruppo B (amminoacidi polari/idrofili non carichi come la serina, la cisteina etc.); gruppo C (amminoacidi polari carichi, come il glutammato, la lisina, l’esterina etc.).

L’amminoacido è il monomero, la proteina è il polimero, che si ha tramite dei legami anche qui di condensazione, detti legami peptidici che avvengono tra COOH del primo e l’NH₂ del successivo, ciò porta un legame C=O da un lato e N-H dall’altro e ci permette di capire dove inizia la proteina (detta estremità N-terminale) e dove finisce (estremità C-terminale). Le proteine sono codificate dal DNA e sono moltissime, ma ci sono delle proteine che hanno lievi differenze di struttura, che però non intaccano la funzione della proteina stessa, quando si ha ciò si parla di polimorfismo proteico.

La struttura delle proteine le vede dividersi in: struttura primaria, caratterizzata dalla semplice sequenza di amminoacidi; struttura secondaria quando questa sequenza si ripiega su se stessa, ci sono dei legami idrogeno tra C=O e N-H e ci sono due tipi di struttura secondaria, ad alfa-elica e beta-foglietto; struttura terziaria che dipende dalla struttura primaria, è tridimensionale ed è data dalle strutture secondarie ed è formata da legami covalenti tra le catene laterali; struttura quaternaria, che si trova solo in alcune proteine, ovvero quelle formate da un insieme di più catene, come l’emoglobina.

Regolazione dell’attività delle proteine: La regolazione limita gli sprechi di energia per la cellula ed i meccanismi principali sono: modificazione covalente della proteina (modifica, aggiungendo o eliminando, gruppi chimici alla proteina, come accade nella fosforilazione o defosforilazione, resa tale da proteine dette chinasi); regolazione allosterica (prevede l’uso di un inibitori o un attivatore ed accade negli enzimi, nel cosiddetto sito allosterico); taglio proteolitico (taglia nettamente la proteina, un esempio è l’insulina, che quando viene sintetizzata non è attiva (proinsulina), ma lo diventa quando si elimina (si taglia) una parte della proinsulina).

Acidi nucleici

Gli acidi nucleici in natura sono il DNA (acido desossiribonucleico) e l’RNA (acido ribonucleico). Le unità di base degli acidi nucleici sono i nucleotidi, formati da uno zucchero a cinque atomi di carbonio, uno con il fosfato e una base azotata.