Appunti di Biologia e genetica (parte 1)

Il DNA e l'RNA

Il DNA è una molecola lunghissima che contiene le istruzioni per migliaia di proteine. È composto da tratti di basi azotate, con la timina come base azotata nel DNA e l'uracile nell'RNA. Il DNA ha una struttura a doppia elica con filamenti antiparalleli, mentre l'RNA è costituito da un singolo filamento simile a quello del DNA.

Il DNA può avvolgersi su se stesso creando legami tra le basi azotate della stessa molecola. Nel nostro organismo esistono diversi tipi di RNA, ognuno con una funzione specifica:

• mRNA (messaggero): codifica per proteine
• rRNA (ribosomiale): forma la struttura base dei ribosomi
• tRNA (transfer): traduce i codoni dell'mRNA in aminoacidi
• snRNA (small nuclear RNA): entra nella struttura dello spliceosoma, muove i neutroni
• snoRNA (small nucleolar RNA): modifica chimicamente gli rRNA
• scRNA (small cytoplasmic RNA): trasportano proteine nel RE
• miRNA (micro RNA): controllo post-trascrizionale

Gli scRNA e i miRNA sono utilizzati anche in terapia genica.

per impedire ad una proteina venga sintetizzata o utilizzata, e sono presenti anche nel vaccino del covid-19. Le cellule eucariotiche sono strutture altamente organizzate provviste di un sistema interno di membrane che delimitano compartimenti con diversa struttura e funzione. La membrana plasmatica è quella che riveste la cellula, le altre si chiamano semplicemente membrane. Tutti gli organelli sono specializzati e divisi tra di loro da membrana: - Citosol o citoplasma: dove avvengono reazioni chimiche e sintesi proteica - Nucleo: contiene DNA, l'informazione genetica, ed è deputato alla sintesi e la trascrizione del DNA e del RNA - Reticolo endoplasmatico: sintetizza lipidi e proteine - Apparato di Golgi: modifica e smista proteine - Lisosomi: degradazione intracellulare - Perossisomi: ossidazione molecole tossiche - Mitocondri: circolo di Krebs, sintesi di ATP Tutte le membrane biologiche hanno più o meno la stessa struttura, la cosa che le differenzia è ciò che vanno arivestire: proteine e lipidi sono leggermente diversi dagli altri, i singoli componenti possono cambiare. La struttura delle membrane è fatta da lipidi e proteine, in particolare da fosfolipidi: la testa è fatta da due grassi saturi o insaturi (idrofobica); la coda è la parte polare, fatta da gruppo polare e fosfato che si posiziona in modo tale da rivestire la cellula (idrofilica). I fosfolipidi si mettono in modo tale da avere tutte le teste verso l'esterno e le code verso l'interno nell'ambiente idrofobo, creando un doppio strato fosfolipidico. Inoltre, la membrana ha una struttura dinamica e mobile, nella quale sono immerse delle proteine - questa struttura viene chiamata modello a mosaico fluido della membrana (mosaico perché sembrano tesserine una di fianco all'altra, anche se non sono legate tra loro per permettere fluidità). La rigida membrana è perché deve reagire agli ambienti esterni come cambiamenti di.

calore, pressione ecc. Ma deve anche essere fluida per poter agire meglio agli stimoli esterni, adattarsi e regolare i rapporti e gli scambi tra elementi tra interno ed esterno. Se fosse tropofluida però, non darebbe protezione alla cellula: non ci sono legami chimici tra fosfolipidi. Gli acidi grassi che compongono la membrana cambiano la loro fluidità in base a:

• code lineari- Saturi: hanno le che garantiscono che due fosfolipidi saturi siano molto vicini tra loro, per formare una membrana più rigida.
• Insaturi: non possono stare vicini perché l'ingombro di ciascun fosfolipide è maggiore, causando molti spazi vuoti nella membrana (l'ideale è averli entrambi).

Un altro fattore che determina la rigidità di una membrana è la temperatura: più freddo equivale a più rigido. All'interno del nostro organismo il problema non sussiste perché la temperatura è costante, d'inverno vediamo questo

fenomeno nel tessuto epiteliale, che si secca fino a spezzarsi per la rigidità delle membrane. Il colesterolo è lo steroide più semplice, ha una struttura tridimensionale e modifica la rigidità della membrana perché riesce ad inserirsi negli spazi lasciati vuoti dagli acidi grassi insaturi nella membrana: mette la sua testa polare insieme a quelle dei fosfolipidi e la sua coda dove ci sono le altre code apolari dei fosfolipidi. Troppo colesterolo è infatti dannoso perché rende la cellula troppo rigida: se entrassero anche nei vasi sanguigni si incastrerebbero nelle cellule, rischiando di rompere il vaso sanguigno. Le proteine di membrana si distinguono per quanto sono immerse nella membrana ed essere: - Integrali o intrinseche: attraversano la membrana da un lato all'altro anche più volte, anche nella zona delle code. Chiamiamo domini di transmembrana le parti che entrano/escono. - Estrinseche o periferiche: sono appoggiate solo su

Una facciadella membrana, esterna o interna.- Ancorate ai lipidi o alle proteine: sono ancorate a qualcosa che fa parte della membrana, come lipidi e proteine. Restano all'esterno della struttura, la loro posizione dipende da cosa è fatta la proteina (se è idrofila o idrofoba > idrofoba non potrà passare per la parte delle code, resterà appoggiata alle teste polari), e da quali aminoacidi è composta. Dato che sono fluide, anche i componenti delle membrane possono compiere dei movimenti:

• Rotazione intorno al proprio asse maggiore: la proteina o il fosfolipide gira su sé stesso senza creare ingombro, l'unità non è agganciata a nulla, quindi questo movimento avviene frequentemente.
• Difusione laterale: un fosfolipide si sposta lateralmente rimanendo sempre sulla stessa faccia della membrana, non ci sono legami stretti, semplicemente si fa spazio tra gli altri per arrivare in un altro punto.
• Difusione trasversale o movimento

“flip-flop”: una componente si trasferisce da una faccia della membrana all’altra migrando. I fosfolipidi devono girarsi completamente, ovvero girare teste e code: questo movimento è molto ingombrante e poco frequente. Se accadesse spesso, le facce diventerebbero sempre più uguali a causa del cambiamento tra le diverse componenti: è importante mantenere l'asimmetria della membrana perché le due facce (di membrana plasmatica e organelli) devono essere diverse in composizione (sempre fatte da proteine e lipidi, anche se alcuni tipi di fosfolipidi sono presenti soltanto in uno dei due strati). Sulle membrane sono presenti anche i recettori, i quali permettono alle cellule di reagire ad altre molecole; inoltre, le membrane consentono la comunicazione tra cellule (in particolare dello stesso tessuto). Le funzioni della membrana sono diverse: - Trasporto attraverso membrane biologiche: diversi tipi a seconda della molecola che trasportiamo. Trasporto di

piccole molecole e ioni: la diffusione semplice è un processo spontaneo (senza uso di energia) che permette di trasportare molecole piccole. Per gli ioni esistono dei trasportatori specifici che consentono la diffusione facilitata, aiutata da questi complessi trasportatori. Entrambi i tipi di trasporti sono passivi (spontanei) e vanno lungo gradiente di concentrazione: portano la molecola da dove è maggiormente concentrata a dove lo è meno, fino a quando non si ottiene circa la stessa concentrazione. I movimenti continuano poi da ambo le parti mantenendo pari concentrazione.

- Trasporto di molecole: come proteine e DNA.

- Difusione semplice: la molecola attraversa la membrana andando da una parte all'altra della cellula senza aiuti passando sia le teste che le code dei lipidi. Per permettere questo fenomeno, la molecola dev'essere molto piccola e idrofoba per passare tranquillamente nella regione delle code (O, N, CO).

Le molecole cariche come gli ioni non passano

Spostarsi non è dunque il soluto, ma il solvente - la concentrazione viene mantenuta e riequilibrata da questi processi.

Bilancio idrico nelle cellule

Una soluzione in cui è immersa una cellula può essere:

• Ipotonica: meno concentrata – la cellula è in una concentrazione di sali più bassa rispetto alla cellula. Se la sostanza più concentrata si trova all'interno, l'acqua inizierà ad entrare nella cellula per mantenere l'equilibrio. La cellula esploderà perché sarà troppo piena.
• Isotonica: stessa concentrazione delle nostre cellule – gli spostamenti vanno in entrambe le dimensioni, la cellula si trova già in equilibrio.
• Ipertonica: più concentrata – quello che succede quando si va al mare, l'acqua delle nostre cellule esce e va a diluire la soluzione esterna, per la cella si raggrinzisce perché perde acqua.

Il trasporto passivo avviene per gradiente di concentrazione.

(da più a meno concentrato) e quindi non richiede idrolisi di ATP, può essere mediato da proteine cometrasportatori, carrier, proteine vettrici, proteine canale o canali ionici.

- Canali ionici: la proteina canale permette il trasporto degli ioni, la membrana è schermata. Lo ione entra nel sito di legame per il soluto, penetra nel doppio strato lipidico, lo ione esce dal poro acquoso. I canali delimitano i pori tramite i quali si muovono gli ioni, possono essere regolati dalla cellula o dai cambiamenti ambientali. Questi possono dividersi in canali a controllo di:

• Potenziale: a controllo voltaico, se aumenta il potenziale il passaggio si apre, se si abbassa si chiude
• A ligando: tra i più abbondanti, la loro apertura e chiusura dipende dalla presenza di una molecola da trasportare (un ligando). Può anche essere una molecola segnale, che legandosi al canale può determinare apertura o chiusura