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Estratto del documento
APPUNTI
GENETICA UMANA
BIOTECNOLOGIE MEDICHE
UNIMORE
1
Genetica umana e medica
Prof.ssa Tupler
Segregare=qualcosa che discende dai nostri avi e che è stato tramandato.
La genetica studia la trasmissibilità dei caratteri nell’uomo e il loro effetto sul fenotipo. Questo
implica un lavoro molto grande, perché studiare la trasmissibilità significa studiare delle famiglie.
Batteri: un solo cromosoma circolare;
Uomo: cromosomi lineari, ricombinazione e segregazione indipendente (2 23 possibilità) → quindi
sistema più complesso.
È evidente quanto Mendel faccia fatica ad essere utilizzato nell’uomo perché il suo fenotipo è
influenzato dal background genetico e dall’ambiente. Ognuno di noi e le nostre funzioni sono il
risultato della variabilità del background genetico (genotipo).
Fenotipo: insieme di tutte le caratteristiche osservabili di un organismo vivente, quindi la sua
morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biofisiche e fisiologiche comprensive del comportamento
→ fenotipo cellulare, proteine, ecc.
Genotipo: la costituzione genetica di un individuo o di un organismo vivente.
4 elementi importanti
1. Pensiero evoluzionista: introduce il concetto di cambiamento.
La grande catena degli esseri (John Ray, 1690) → getta le basi della tassonomia; viene prima di
Linneo.
Robert Malthus (1789): economista, ha scritto “Lotta per l’esistenza”. Introduce lo studio di
popolazioni: quando si ha un aumento dei beni a disposizione di una popolazione, questa cresce e va
incontro ad una crisi. NON è d’accordo sul fatto che vi sia sempre una crescita esponenziale; le risorse
possono essere usate per migliorare lo stile di vita della popolazione, ma NON il suo aumento.
Wallace (1858): introduce il concetto di selezione naturale.
Darwin (1859, L’origine delle specie): tutti gli organismi discendono da antenati comuni che vengono
modificati. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale, da pressioni,
su una variabilità preesistente.
Dati 2 individui (X e Y) della stessa specie:
• mortalità differenziale: se X vive più a lungo fa più figli
• fertilità differenziale: se l’individuo X fa più figli, è più fertile
Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo: distribuzione spaziale delle risorse, distribuzione
della popolazione, tasso di crescita della popolazione, parassitismo, commensalismo,...
Esiste una variabilità che è, almeno in parte, ereditaria.
Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse (esempio
falene bianche e nere: quelle nere hanno diminuito la loro mortalità e aumentato la fertilità durante la
rivoluzione industriale, a causa dell’ambiente). Questo influenza quindi le frequenze con cui si
trovano determinati individui rispetto ad altri, o determinate varianti rispetto ad altre. Se una
variante è molto frequente, a volte dà un vantaggio. Data una popolazione molto grande è possibile
studiare la variabilit
Dettagli
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Scienze mediche
MED/03 Genetica medica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher vlaura di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia o del prof Tupler Rossella.
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