Che materia stai cercando?

Appunti di biologia Appunti scolastici Premium

Appunti di biologia e genetica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Londei dell’università degli Studi La Sapienza - Uniroma1, facoltà Prima medicina e chirurgia, Corso di laurea in terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva . Scarica il file in formato PDF!

Esame di Biologia e genetica docente Prof. P. Londei

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

E' costituito da cisterne (pile di sacche membranose e appiattite)

Nelle cellule vegetali, il Golgi produce polisaccaridi extracellulari che vengono utilizzati come componenti

della parete cellulare

Nelle cellule animali, il Golgi sintetizza i lisosomi, le glicolproteine complesse che compongono la matrice

extracellulare e il muco che ricopre le cellule epiteliali

Le cellule che secerno grandi quantità di glicoproteine presentano un Golgi più sviluppato

è quella più vicina al nucleo

superficie cis riceve le vescicole di trasporto provenienti dal RE

Possiede regione

tre aree è la sede dove avvengono la maggior parte delle modifiche a carico delle proteine

mediale

differenti superficie è quella più vicina alla membrana plasmatica

trans impacchetta le molecole in vescicole e le trasporta al di fuori del Golgi

RIBOSOMI

Contengono l'enzima per la formazione di legami peptidici

Sono composti da una subunità maggiore (pesante) e una subunità minore (leggera), a loro volta composte da

più di 80 proteine diverse e da 3 tipi di rRNA

Il numero dei ribosomi presenti in una cellula può essere modificato dalla cellula stessa in base alle esigenze

Gli rRNA che compongono le subunità dei ribosomi sono sintetizzati nel nucleolo seguendo il codice che li

codifica presente sul mRNA

Gli rRNA sono poi compattati a formare le due subunità ribosomiali all'interno del nucleo

Sono composti per il 60% da rRNA e per il 40% da proteine ribosomiali

LISOSOMI (solo nelle cellule animali, la presenza di lisosomi

nelle cellule vegetali non è mai stata dimostrata)

Sono piccole vescicole contenenti enzimi lisosomiali disperse nel citoplasma

Contengono circa 40 enzimi lisosomiali matenuti all'interno del lisosoma da un pH acido intorno a 5

Agiscono fondendo la loro membrana con vescicole contenenti materiale da digerire

Posso degradare gli organuli danneggiati e riciclare le loro componenti per riutilizzarle o per usarle

come fonte di energia

I lisosomi primari si originano per gemmazione dal Golgi e contengono enzimi idrolitici prodotti dal RE

rugoso

I lisosomi secondari si originano dalla fusione di piu lisosomi primari e degradano il materiale

contenute in vescicole più grandi

Nei soggetti con malattie da accumulo lisosomale (malattie genetiche) mancano alcuni enzimi idrolitici

che impediscono la degradazione di alcuni materiali

La malattia di Tay-Sachs è una malattia da accumulo lisosomale ereditaria, in cui un lipide non può

essere idrolizzato dagli enzimi lisosomiali e si accumula nelle cellule celebrali causando ritardo

mentale

VACUOLI (nelle cellule vegetali, in alcune cellule animali e nei

protisti unicellulari, come i protozoi)

Svolgono funzioni analoghe ai lisosomi delle cellule animali

E' singolo per ogni cellula vegetale

E' protetto da una membrana cellulare detta tonoplasto

Le cellule vegetali non mature contengono piccoli vacuoli che quando iniziano ad accumulare acqua si

fondono in un unico grande vacuolo

Giocano un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle piante

Può arrivare ad occupare l'80% del volume della cellula

Contiene acqua, sostanze di riserva, sali, pigmenti e scorie metaboliche

Può accumulare ioni idrogeno per mantenere valori appropriati di pH

Accumulando acqua spinge la parete cellulare verso l'esterno, fornendo gran parte dell'energia

meccanica nelle cellule vegetali (pressione di turgore)

Nei protozoi sono presenti vacuoli contrattili che permettono di eliminare acqua in eccesso

Può accumulare ioni idrogeno per mantenere valori appropriati di pH

Accumulando acqua spinge la parete cellulare verso l'esterno, fornendo gran parte dell'energia

meccanica nelle cellule vegetali (pressione di turgore)

Nei protozoi sono presenti vacuoli contrattili che permettono di eliminare acqua in eccesso

PEROSSISOMI

Si formano per gemmazione del RE liscio

Contengono enzimi che catalizzano le reazioni metaboliche dove l'idrogeno è trasferito da vari

composti all'ossigeno

In queste reazioni si forma perossido di idrogeno (H2O2= acqua ossigenta) che viene utilizzato per

detossificare alcuni composti

L'enzima catalasi, presente nei perossisomi, scinde rapidamente H2O2 in acqua + O in modo da evitare

un accumulo di perossido di idrogeno, tossico per la cellula

Sono numerosi nelle cellule che sintetizzano, immagazzinano e degradano i lipidi

Degradano gli acidi grassi e sintetizzano la guaina mielinica che riveste gli assoni neuronali

Nelle cellule renali ed epatiche, detossificano alcuni composti tossici come l'etanolo (l'alcol delle

bevande alcoliche)

I gliossisomi sono perossisomi specializzati, contenuti nei semi delle piante, che trasformano i grassi

accumulati in carboidrati MITOCONDRI

Si accrescono e si riproducono autonomamente grazie alla presenza di piccole quantità di DNA (circa l'1%

del DNA totale della cellula) che codificano per alcune loro proteine

Contengono ribosomi mitocondriali che sintetizzano le proteine mitocondriali

Sono la sede della respirazione aerobica, durante la quale O e C vengono rimossi dalle biomolecole e

convertite in CO2

Si replicano per divisione e possono cambiare forma e dimensioni rapidamente

Intervengono nell'apoptosi: possono interferire con il metabolismo energetico della celluala o liberare

enzimi che controllano la distruzione della cellula

Quando vengono danneggiati possono rilasciare citocromo c, una proteina implicata nella produzione di

energia e che può indurre apoptosi cellulare attivando l'enzima caspasi che degrada componenti vitali

della cellula

Possono avere effetti sulla salute e l'invecchiamento della cellula a causa della perdita di elettroni, che

possono formare radicali liberi (composti tossici e molto reattivi, per la presenza di elettroni spaiati, che

interferiscono con le normali funzioni cellulari)

membrana esterna /

spazion intermembrana è liscia e permette il passaggio di piccole molecole

è selettivamente permeabile

è ripiegata e forma delle estroflessioni dette creste

Struttura membrana interna mitocondriali

mitocondriale nelle creste mitocondriali, l'energia chimica delle molecole

di cibo viene convertita in ATP

è lo spazio delimitato dalla membrana interna

contiene enzimi che degradano le molecole alimentari,

matrice convertendono l'energia in esse contenuta in energia

chimica

CLOROPLASTI (solo nelle cellule vegetali)

Sono solitamente più grandi dei mitocondri

Contengono pigmenti verdi, le clorofille, che intrappolano l'energia luminosa necessaria per la

fontosintesi, che la converte in energia chimica

Contengono carotenoidi, pigmenti gialli e arancio, in grado di assorbire luce

L'energia solare immagazzinata nella clorofilla della membrana tilacoidale eccita gli elettroni, la cui

energia viene utilizzata per sintetizzare ATP e altri composti energetici

Contengono pigmenti verdi, le clorofille, che intrappolano l'energia luminosa necessaria per la

fontosintesi, che la converte in energia chimica

Contengono carotenoidi, pigmenti gialli e arancio, in grado di assorbire luce

L'energia solare immagazzinata nella clorofilla della membrana tilacoidale eccita gli elettroni, la cui

energia viene utilizzata per sintetizzare ATP e altri composti energetici

I cloroplasti sono un tipo di plastidi e, come tutti i plastidi, derivano da proplastidi, organuli precursori

che si trovano in alcune cellule vegetali non specializzate e in particolare nei tesuti in fase di crescita

membrana esterna /

membrana interna /

è il liquido racchiuso nella membrana interna

stroma contiene gli enzimi necessari per la produzione di carboidrati

Struttura dei da CO2 e H2O, utilizzando energia solare

cloroplasti grana (sing. Granum) sono pile di tilacoidi immerse nello stroma

formano i grana

tilacoidi sono vescicole membranose appiattite e interconnesse

sulla loro mebrana si trova la clorofilla

PLASTIDI

Derivano tutti da proplastidi

In particolari condizioni, i plastidi maturi possono mutare forma

In seguito ad esposizione alla luce, i proplastidi sono stimolati a produrre cloroplasti

I cromoplasti sono plastidi che contengono i pigmenti che conferiscono il colore a frutta e fiori

I leucoplasti sono plastidi non pigmentati

Gli amiloplasti sono plastidi che immagazzinano amido nelle cellule di diversi semi, radici e tuberi

CITOSCHELETRO

E' costituito da una densa rete di fibre proteiche

sono composti da subunità proteiche globulari

sono i filamenti più spessi

sono coinvolti nel movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare e

fungono da binari per altri movimenti extracellulari

sono i principali componenti strutturali di ciglia e flagelli

sono costituiti da dimeri polarizzati di alfa-tubullina e beta-tubulina

ad essi sono associate diversi tipi di proteine divisi in due gruppi: MAP (Proteine

Associate ai Microtubuli) strutturali e MAP motrici

le MAP strutturali aiutano l'assemblaggio dei dimeri di tubulina e le legano ad altri

componenti

le MAP motrici utilizzano ATP per generare movimento

la chinesina è una MAP motrice che muove gli organuli verso l'estremità positiva dei

microtubuli microtubuli

la dineina è una MAP motrice che muove gli organuli verso l'estremità negativa dei

microtubuli

la dinactina è una proteina adattatrice che lega la dineina al microtubulo

il trasporto causato dalle MAP motrci è un trasporto retrogano

nelle cellule in interfase l'estremità meno dei microtubuli è ancorata ad una

regione detta MTOC (Micro-Tubule Organizing Center), che nelle cellule animali è

rappresentata principalmente dal centrosoma

E' nelle cellule animali il centrosoma contiene due centrioli disposti ad angolo retto

formato tra loro e costituiti da 9 triplette di microtubuli disposte a cilindro cavo

da 3 tipi molte cellule vegetali e fingine hanno un MTOC ma sono prive di centrioli

di possono assemblarsi e disassemblarsi velocemente e durante la divisione cellulare

filamenti formano il fuso mitotico

proteici sono composti da subunità proteiche globulari

sono filamenti flessibili e solidi, costituiti ognuno da 2 stringhe di actina intrecciate

ed altre proteine strutturali

microfilament non possono contrarsi ma possono assemblarsi e disassemblarsi rapidamente

i o filamenti nelle cellule non muscolari, possono associarsi con la miosina a formare strutture

di actina contrattili coinvolte in diversi movimenti

sono filamenti flessibili e solidi, costituiti ognuno da 2 stringhe di actina intrecciate

ed altre proteine strutturali

microfilament non possono contrarsi ma possono assemblarsi e disassemblarsi rapidamente

i o filamenti nelle cellule non muscolari, possono associarsi con la miosina a formare strutture

di actina contrattili coinvolte in diversi movimenti

associati alla miosina sono implicati in diverse funzioni, come la formazione di un

anello di actina attorno alla cellula durante la divisione cellulare, la cui contrazione

causa la strozzatura che origina due cellule figlie

sono composti da subunità proteiche fibrose

sono i filamenti più stabili e sono resistenti e flessibili

sono più numerosi nelle cellule sottoposte a stress meccanico

variano ampiamente per composizione proteica e dimensioni nei diversi tipi

cellulari

filamenti sono presenti solo in alcuni gruppi di cellule animali, tra cui i vertebrati

intermedi le cheratine sono filamenti intermedi

mutazioni nei geni che codificano per le proteine dei filamenti intermedi rendono

la cellula più fragile e sono associate a diversi patologie (vedi sclerosi amiotrofica

laterale (ALS o morbo di Lou Gehrig), una malattina neurodegenerativa che riscontra

anormalità nei neurofilamenti delle cellule nervose che controllano i muscoli)

CIGLIA E FLAGELLI

Sono costituiti da 9 paia di microtubuli disposti lungo la circonferenza e due microtubuli centrali

Il movimento è generato dallo scivolamento l'uno sull'altro dei microtubuli appaiati, causato dalla dineia

alimentata da ATP, mentre delle proteine flessibili collegano insieme le coppie di microtubuli e ne

impediscono lo scivolamento eccessivo

Sono ancorati alla celluala mediante un corpo basale

Nelle cellule dei vertebrati è presente un ciglio primario che funziona da antenna (grazie a recettori

superficiali)

Il ciglio primario è importante per le segnalazioni che regolano la crescita e la differenzazione cellulare

durante lo sviluppo embrionale

Le ciglia primario contribuiscono a tenere sani i tessuti ed un loro malfunzionamento è associato a patologie

quali: anomalie dello sviluppo, degenerazione della retina e sindrome del rene policistico

RIVESTIMENTI CELLULARI

circonda molte cellule e le protegge

Glicocalice è formato dalle catene laterali polisaccaridiche delle proteine e dei lipidi che formano la

membrana plasmatica

circonda molte cellule

è secreta dalla cellula stessa

è formata da un gel di carboidrati e proteine fibrose

il collagene è la sua proteina strutturale

le fibronectine sono glicoproteine che contribuiscono all'organizzazione della matrice e

Matrice legano recettori proteici (integrine) sulla membrana cellulare, consentendo alla ECM di

extracellulare legarsi alla cellula

(ECM) le integrine attivano molte vie di segnalazione che trasmettono informazioni provenienti

dalla ECM, controllano i segnali intracellulari che regolano la differenzazione e la

sopravvivenza cellulare e sono importanti per l'organizzazione del citoscheletro

se la ECM non è ben ancorata alla cellula ad opera delle integrine, la cellula và incontro ad

apoptosi

protegge molte cellule batteriche, fungine e vegetali

nelle cellule vegetali è costituita da strati multipli di cellulosa

Parete le cellule vegetali in fase di crescita secernono una parete cellulare primaria sottile e

cellulare flessibile; quando la cellula ha cessato di crescere può fortificare la parete cellulare primaria

o formare una parete cellulare secondaria sottostante con composizione chimica differente

(il legno è costituito principalmente da parete cellulari secondarie)

si trova tra le pareti cellulari primarie delle cellule vegetali

Lamella è composta da una strato di pectine (polisaccaridi adesivi) che legano strettamente le cellule

le cellule vegetali in fase di crescita secernono una parete cellulare primaria sottile e

cellulare flessibile; quando la cellula ha cessato di crescere può fortificare la parete cellulare primaria

o formare una parete cellulare secondaria sottostante con composizione chimica differente

(il legno è costituito principalmente da parete cellulari secondarie)

si trova tra le pareti cellulari primarie delle cellule vegetali

Lamella è composta da una strato di pectine (polisaccaridi adesivi) che legano strettamente le cellule

mediana adiacenti TERMINOLOGIA CHIMICA UTILE

sono composti che hanno la stessa formula molecolare ma strutture differenti

hanno proprietà fisico-chimiche diverse

ISOMERI isomeri diversi possono essere distinti dalle cellule (solitamento uno è attivo e uno

inattivo)

ISOMERI STRUTTURALI differiscono per la disposizione dei loro legami covalenti

legami covalenti identici, ma diversa disposizione spaziale dei gruppi legati

possono essere cis ('sullo stesso lato'): se i due gruppi legati più grandi si trovano sullo

stesso lato

ISOMERI GEOMETRICI possono essere trans ('su lati opposti'): se i due gruppi legati più grandi si trovano su

lati opposti

due isomeri che sono l'uno l'immagine speculare dell'altro

non sono sovrapponibili

ENANTIOMERI hanno proprietà fisico-chimiche identiche, ma possono essere ugualemente distinti

da una cellula

hanno uno scheletro di carbonio a cui si legano le molecole di idrogeno

sono insolubili in acqua, perché il legame C-H è apolare

IDROCARBURI tendono a raggrupparsi mediante interazioni idrofobiche, ma possono comunque

interagire debolmente con l'acqua

IDROLISI scissione di monomeri mediante H2O

CONDENSAZIONE sintesi dei monomeri mediante legami covalenti

LEGAME GLICOSIDICO nei carboidrati: un O centrale è legato covalentemente a due C, uno per ciascuna unità

lega gli amminoacidi

LEGAME PEPTIDICO reazione di condensazione che lega il carbonio del gruppo carbossilico di un

amminoacido con l'azoto del gruppo amminico dell'amminoacido adiacente

LEGAME A IDROGENO è formato tra un O con una carica parziale negativa e un H con una carica parziale

LEGAME tra nucleotidi: è un legame covalente tra il fosforo del gruppo fosfato legato ad uno

FOSFODIESTERICO zucchero e lo zucchero del nucleotide adiacente

si forma quando i gruppi sulfidrilici (-SH) di due cisteine reagiscono tra loro, causando

PONTE DISOLFURO l'eliminazione dei due atomi di H e la formazione di un legame covalente tra i due

MOLECOLE presentano un'estremità idrofilica e una idrofobica

ANFIPATICHE costituiscono la parte aproteica di una proteina

contengonon un atomo di Fe

GRUPPI EME grazie al ferro possono legare ossigeno (sono pertanto presenti in proteine come

l'emoglobina e la mioglobina)

morte cellulare programmata

APOPTOSI non danneggia le cellule vicine

morte cellulare non programmata

NECROSI causa infiammazion e danneggia le cellule vicine

I GRUPPI FUNZIONALI

Cambiano le caratteristiche fisico-chimiche di un idrocarburo, andando a sostituire uno o più idrogeni legati

I gruppi funzionali polari e ionici sono idrofilici, perché si associano saldamente alle molecole polari dell'acqua

R-CH

3

GRUPPO METILICO apolare

R-OH

GRUPPO OSSIDRILICO polare, per la presenza di O altamente elettronegativo

C che forma un doppio legame covalente con O

polare, per la presenza di O altamente elettronegativo

aldeide

GRUPPO CARBONILICO R-CHO il C del gruppo carbonilico è legato ad almeno un H

chetone

R-CO-R il gruppo carbonilico è interno alla catena

C che forma un doppio legame covalente con O

polare, per la presenza di O altamente elettronegativo

aldeide

GRUPPO CARBONILICO R-CHO il C del gruppo carbonilico è legato ad almeno un H

chetone

R-CO-R il gruppo carbonilico è interno alla catena

R-COOH

il C del gruppo forma un doppio legame con un O e un legame semplice con l'altro, che

a sua volta è legato covalentemente ad un H

GRUPPO estremamente polare, per la vicinanza dei due O, tanto da poterne indurre la

CARBOSSILICO debolmente acidi

-

R-COO ionizzato

sono costituenti essenziali degli aminoacidi

R-NH

2

in forma non ionizzata è costituito da un N che lega covalentemente 2 H

GRUPPO AMMINICO debolmente basici

sono componenti degli aminoacidi e degli acidi nucleici

R-PO H

4 2

GRUPPO FOSFATO debolmente acidi

sono componenti degli acidi nucleici e di alcuni lipidi

R-SH

GRUPPO SULFIDRILICO è presente nei tioli

I COMPOSTI ORGANICI

CARBIONIO

Il carbonio costituisce lo scheletro di tutte le biomolecole

I legami covalenti C-C sono forti e per questo sono adatti a fare da scheletro a macromolecole

I quattro legami del C non sono complanari, quindi permettono un'ampia gamma di forme molecolari

tridimensionali

I legami semplici C-C permetto la rotazione attorno al legame, proprietà che conferisce alle molecole organiche

una certa flessibilità

I legami doppi o tripli non permetto rotazione, pertanto le regioni della molecola che presentano questi legami

non sono flessibili

Quando forma 4 legami differenti , il carbionio è definito asimmetrico

CARBOIDRATI

Contengono C,H, e O

La formula generale è (CH O)

2 n

Per convenzione, la numerazione dello scheletro carbonioso di uno zucchero inizia dal C più vicino all'estremità

Possono essere trasformati enzimaticamente in grassi ed immagazzinati

MONOSACCARIDI

Sono le unità fondamentali dei carboidrati

Possono contenere da 3 a 7 atomi di C

Tutti i carboni, tranne uno, sono legati a gruppi ossidirlici (R-OH)

Il carbonio non legato al gruppo ossidrilico è legato ad un gruppo carbonilico

I monosaccardi con il gruppo carbonilico (R-CHO) in posizione terminale sono aldeidi

I monosaccardi con il gruppo carbonilico (R-CO-R) in posizione interna sono chetoni

Tutti i monosaccaridi devono essere convertiti in glucosio da appositi enzimi per poter essere utilizzati

dall'organismo

Il malfunzionamento o l'assenza degli enzimi che convertono i monosaccaridi in glucosio causa l'insorgenza di

patologie quali la galattosemia e l'intolleranza al lattosio

ESEMPI

TRIOSI (3 atomi di C)

GLICERALDEIDE

DIIDROSSIACETONE PENTOSI (5 atomi di C, in soluzione non sono catene lineari, ma anelli)

RIBOSIO

DESOSSIRIBOSIO ESOSI (6 atomi di C, in soluzione non sono catene lineari, ma anelli)

C H O

6 12 6

è un isomero strutturale del fruttosio

aldeide

DESOSSIRIBOSIO ESOSI (6 atomi di C, in soluzione non sono catene lineari, ma anelli)

C H O

6 12 6

è un isomero strutturale del fruttosio

aldeide

forma un anello esagonale a 5 atomi di C e uno di H

differisce dal galattosio per la disposizione dei legami nel carbonio asimmetrico 4

GLUCOSIO ha due isomeri che alfa- se il gruppo ossidrilico è dalla parte opposta

differiscono per glucosio rispetto al gruppo laterale -CH OH

2

l'orientamento del se il gruppo ossidrilico è dalla stessa parte del

beta-

gruppo ossidirlico (-OH) glucosio gruppo laterale -CH OH

legato al carbonio 1 2

C H O

6 12 6

è un isomero strutturale del glucosio

FRUTTOSIO chetone

forma un anello pentagonale con 4 atomi di C e uno di H

C H O

6 12 6

GALATTOSIO differisce dal glucosio per la disposizione dei legami nel carbonio asimmetrico 4

è un isomero di fruttosio e glucosio

DISACCARIDI

Sono composti da 2 anelli monosaccaridici legati da un legame glicosidico

Il legame glicosidico solitamente si forma tra il C 1 di un monosaccaride con il C 4 dell'altro

Possono essere idrolizzati, ritornando dunque monosaccaridi

ESEMPI

è lo zucchero del malto

MALTOSIO è formato da 2 alfa-glucosio

zucchero da cucina

SACCAROSIO 1 glucosio + 1 fruttosio

zucchero del latte

LATTOSIO 1 glucosio + 1 galattosio

POLISACCARIDI

Macromolecole costituite da più unità monosaccaridiche

Solitamente contengono migliaia di unità

Possono essere a catena lineare o ramificata ESEMPI

AMIDO

E' il carboidrato di riserva dei vegetali

E' costituito da alfa-glucosio

AMILOSIO catena lineare

Può presentarsi in 2 catena ramificata

forme AMILOPECTINA forma più comune

GLICOGENO (o amido animale)

E' la fonte di energia dei tessuti animali

E' costituito da alfa-glucosio

E' più idrosolubile dell'amido

Catena ramificata

Nei vertebrati, si accumula soprattutto nel fegato e nelle cellule muscolari

CELLULOSA

E' un carboidrato strutturale

E' costituito da beta-glucosio

E' il carboidrato più abbondante in natura

E' insolubile in acqua

Catena lineare

Le subunità di beta-glucosio permettono la formazioni di legami idrogeno tra molecole adiacenti, favorendo

l'aggregazione in fasci

I legami tra beta-glucosio non possono essere idrolizzati dagli enzimi che idrolizzano i legami tra alfa-glucosio

Non può essere digerita dall'uomo perché è sprovvisto di enzimi in grado di scindere i legami tra beta-glucosio

LIPIDI

Sono solubili nei solvente apolari (es. etere e cloroformio)

Sono relativamente insolubili nei solventi polari come l'acqua

Sono composti essenzialmente da C e H e presentano pochi gruppi funzionali con O

Tendono ad essere idrofobici, vista la scarsa presenza di O

Sono lipidi: i grassi, i fosfolipidi, gli steroidi, i carotenoidi e le cere

LIPIDI

Sono solubili nei solvente apolari (es. etere e cloroformio)

Sono relativamente insolubili nei solventi polari come l'acqua

Sono composti essenzialmente da C e H e presentano pochi gruppi funzionali con O

Tendono ad essere idrofobici, vista la scarsa presenza di O

Sono lipidi: i grassi, i fosfolipidi, gli steroidi, i carotenoidi e le cere

TRIACILGLICEROLI O TRIGLICERIDI

Sono i lipidi più abbondanti negli organismi

A parità di peso fornisco il doppio dell'energia dei carboidrati

E' formato da glicerolo (un alcol formato da 3 atomi di carbonio contenente 3 gruppi ossidrilici-OH)unito a 3

acidi grassi

Una molecola di triacilglicerolo è formata mediante una serie di 3 reazioni di condensazione: ad ogni reazione il

gruppo ossidrilico del glicerolo si lega covalentemente (legame estereo) con il gruppo carbossilico dell'acido

grasso, rilasciando una molecola d'acqua (H O)

2

Vengono idrolizzati durante la digestione per dare glicerolo e acidi grassi

ACIDI GRASSI

Sono costituiti da una lunga catena idrocarburica non ramificata alla cui estremità si trova un gruppo

carbossilico (-COOH) contengono il maggior numero possibile di H

i grassi ricchi di acidi saturi tendono ad essere solidi, grazie

alle forze di van der Waals (deboli forze dovute al moto

Saturi continuo degli elettroni condivisi tra le molecole di C che

causano una parziale polarità nella molecola)

aumentano il rischio di malattie cardiovascolari

possiedo una (monoinsaturi) o più (polinsaturi) coppie di

atomi di C legati da doppio legame

Possono essere: Ciascun doppio legame crea una piega nella struttura della

catena idrocarburica che impedisce l'allineamento con la

catena adiacente, limitando le forze di van der Waals

Insaturi possono essere cis o trans

gli acidi grassi insaturi trans presentano delle proprietà

tipiche degli acidi grassi saturi, poiché questa

configurazione non presenta pieghe nella catena, pertanto

sono più solidi e aumentano il rischio di malattie

cardiovascolari

ESEMPI

4 atomi di carbonio

Acido buturrico presente nel burro rancido

è il più abbondante in natura, si trova nella maggior parte dei grassi animali e vegetali

Acido oleico 18 atomi di carbonio

monoinsaturo

lineare

Acido palmitico saturo

16 atomi di carbonio

polinsaturo

Acido linoleico 18 atomi di carbonio FOSFOLIPIDI

Sono lipidi anfipatici

Sono formati da un glicerolo legato a 2 acidi grassi e a un gruppo fosfato legato ad un composto organico (es.

colina), il quale generalmente contiene N

La parte contenente le catene di acidi grassi costituisce la coda idrofobica

La parte contenente glicerolo, gruppo fosfato e composto organico costituisce la testa idrofilica

Sono i costituenti principali delle membrane cellulari

CAROTENOIDI

Sono classificati come lipidi perché insolubili in acqua

Sono pigmenti vegetali arancioni e gialli

La maggior parte dei carotenoidi (come il beta-carotene) sono costituiti da monomeri idrocarburici a 5 atomi di

C (unità isopreniche)

Molti animali convertono i carotenoidi in vitamina A, che a sua volta può essere convertita nel pigmento visivo

retinale STEROIDI

Sono formati da 3 anelli a 6 atomi di C e uno a 5 atomi di C uniti tra loro ai quali sono legate delle catene laterali

Sono sintetizzati a partire da unità isopreniche

Molti animali convertono i carotenoidi in vitamina A, che a sua volta può essere convertita nel pigmento visivo

retinale STEROIDI

Sono formati da 3 anelli a 6 atomi di C e uno a 5 atomi di C uniti tra loro ai quali sono legate delle catene laterali

Sono sintetizzati a partire da unità isopreniche

Le catene laterali distinguono i vari tipi di steroidi

Sono steroidi: il colesterolo, i sali biliari, gli ormoni sessuali, il cortisolo e gli altri ormoni secreti dalla corteccia

Il colesterolo è un componente fondamentale delle pareti cellulari e ne regola la fluidità

PROTEINE

La maggior parte degli enzimi sono proteine

Sono costituiti da amminoacidi

Sono formate da una o più catene polipeptidiche

Le catene polipeptidiche che costituiscono le proteine sono molto lunghe, in genere 450 amminoacidi (300 nei

batteri)

Al di sotto dei 50 amminoacidi si parla di peptidi e non di proteine

Le catene polipeptidiche presentano sempre un gruppo amminico libero ad un'estremità e un gruppo

carbossilico libero nell'altra

Le catene polipeptidiche possono formare lunghe catene o assumere una conformazione compatta

grossolanamente sferica (proteine globulari)

La sequenza degli amminoacidi è il fattore principale che determina la conformazione di una proteina

La struttura di una proteina contribuisce a determinarne la sua attività biologica

Le proteine possono essere denaturate: la denaturazione è normalmente irreversibile ed è causata dal

cambiamento della struttura proteica, che può essere causato da diversi fattori (aumento della temperatura,

cambiamenti significativi di pH, trattamenti con agenti chimici)

La denaturazione causa la perdità dell'attività biologica della proteina

Proteine malripiegate (misfolded), prioni, sono alla base di alcune malattie come il morbo della mucca pazza, il

morbo di Alzheimer e la malattina di Huntington

Alcune proteine sono legati a gruppi prostetici (non proteici): da piccoli ioni a molecole più grandi come il

gruppo eme (contiene un atomo di ferro che può legare ossigeno, vedi emoglobina e mioglobina)

Le proteine legate a gruppi prostetici sono dette proteine coniugate

LE STRUTTURE DELLE PROTEINE

è la sequenza amminoacidica di una catena polipeptidica

viene specificata dalle istruzioni contenute nel gene

Struttura primaria è sempre rappresentata in forma lineare "a filo di perle"

i livelli superiori di una struttura sono influenzati dalla struttura primaria

è una regione della catena polipeptidica in cui si forma un avvolgimento

questa struttura è formata e mantenuta dalla formazione di legami a idrogeno tra gli

scheletri amminoacidici che si trovano in successione nella spirale

il legame a idrogeno si forma tra l'ossigeno del gruppo carbossilico di un amminoacido

e l'idrogeno dal gruppo amminico di un amminoacido che si trova a 4 amminoacidi di

distanza rispetto al precedente

Ciascun amminoacido è impegnato in un legame idrogeno e in ciascuna spirale

Struttura secondaria ad dell'alfa-elica ci trovano 3,6 amminoacidi

alfa-elica è l'unità di base delle proteine fibrose

è una struttura elastica grazie alla forma ad elica (fattore fisico) e ai legami a idrogeno

(fattore chimico), che le permettono di stirarsi in tensione (rottura dei legami a

idrogeno, relativamente deboli) e riavvolgersi quando la tensione cessa (riformazione

dei legami idrogeno)

una singola catena polipeptidica può presentare sia regioni ad alfa-elica che regioni a

foglietto beta-ripiegato

deriva dall'appaiamento di catene polipeptidiche completamente distese che hanno

naturalmente una conformazione a zig-zag, dando alla struttura un aspetto a foglietto

ripiegato

Struttura secondaria a i legami a idrogeno si formano tra catene polipeptiche adiacenti differenti o tra

foglietto beta-ripiegato regioni della stessa catena ripiegata su se stessa

è una struttura flessibile ed elastica

una singola catena polipeptidica può presentare sia regioni ad alfa-elica che regioni a

foglietto beta-ripiegato

è la forma complessiva assunta da ciascuna catena polipeptidica

legami a idrogeno

legami ionici tra i gruppi R carichi positivamente e quelli

questa struttura è carichi negativamente

determinata dalle

foglietto beta-ripiegato

è la forma complessiva assunta da ciascuna catena polipeptidica

legami a idrogeno

legami ionici tra i gruppi R carichi positivamente e quelli

questa struttura è carichi negativamente

determinata dalle

Struttura terziaria interazioni tra i gruppi R interazioni idrofobiche dovute alla tendeza dei gruppi R

(le catene laterali) degli apolari a disporsi all'interno della struttura globulare,

amminoacidi, che lontano dall'acqua

possono essere: legami covalenti, noti come ponti disolfuro (-S-S-) che

legano due atomi di S di due unità di cisteina

è la struttura derivata dalla disposizione tridimensionale delle catene polipeptidiche

(ciascuna delle quali ha una sua struttura primaria, secondaria e terziaria)

Struttura quaternaria le interazioni che contribuiscono alla formazione delle strutture secondaria e terziaria

contribuiscono anche alla formazione della struttura quaternaria

AMMINOACIDI

Sono le unità fondamentali delle proteine

Sono costituiti da un carbonio asimmetrico (carbonio alfa) al quale sono legati un H, un gruppo amminico (-

NH2), un gruppo carbossilico (-COOH) e un gruppo R

Il gruppo R caratterizza l'aminoacido

Nelle proteine si trovano 20 amminoacidi diversi

A pH neutro (così come a pH cellulare = 6,8) si presentano come ioni bipolari: il gruppo carbossilico dona un

protone (-COO-) ed il gruppo amminico accetta un protone (-NH3+)

Sono considerati importanti tamponi biologici perché possono contrastare i cambiamenti di pH grazie alla

capacità dei due gruppi finzionali di donare e accettare protoni

Gli amminoacidi polari tendono ad avere proprietà idrofiliche

Gli amminoacidi non polari tendono ad avere proprietà idrofobiche

Piante e batteri, tranne poche eccezioni, sono in grado di sintetizzare, a partire da sostanze semplici, tutti gli

amminoacidi necessari

Gli animali possono sintetizzare solo alcuni amminoacidi

Gli amminoacidi essenziali sono gli amminoacidi che gli animali non riescono a sintetizzare e devono essere

assunti con la dieta

Gli amminoacidi essenziali per una specie non lo sono per un'altra

Si legano tra loro mediante legame peptidico per formare un polipeptide

I 20 AMMINOACIDI

non polare (catene essenziale per l'uomo

Leucina Leu L laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene /

Prolina Pro P laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene /

Alanina Ala A laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene essenziale per l'uomo

Valina Val V laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene essenziale per l'uomo

Metionina Met M laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene essenziale per l'uomo

Triptofano Trp W laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene essenziale per l'uomo

Fenilalanina Phe F laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene essenziale per l'uomo

Isoleucina Ile I laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene /

Glicina Gly G laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene

idrofobiche)

non polare (catene /

Glicina Gly G laterali relativamente

idrofobiche)

non polare (catene /

Cisteina Cys C laterali relativamente

idrofobiche)

polare (catene laterali essenziale per l'uomo

Treonina Thr T relativamente

idrofiliche)

polare (catene laterali /

Serina Ser S relativamente

idrofiliche)

polare (catene laterali essenziale per l'uomo

Asparagina Asn N relativamente (bambino)

idrofiliche)

polare (catene laterali /

Glutammina Gln Q relativamente

idrofiliche)

polare (catene laterali /

Tirosina Tyr Y relativamente

idrofiliche)

Acido aspartico Asp D acido (idrofilico) /

Acido glutammico Glu E acido (idrofilico) /

Istidina His H basico (idrofilico) essenziale per l'uomo

Lisina Lys K basico (idrofilico) essenziale per l'uomo

Arginina Arg R basico (idrofilico) /

ACIDI NUCLEICI

Trasmettono l'informazione ereditaria, determinando le proteine da sintetizzare

Esistono due acidi nucleici: il DNA e l'RNA

I nucleotidi sono le unità fondamentali degli acidi nucleici

ribosio (RNA)

uno zucchero pentoso desossiribosio (DNA)

uno o più gruppi fosfato rendono la molecola acida

composto eterociclico contenente azoto comple

adenina DNA e mentar

(A) RNA e ad T e

purine (doppio anello) U

comple

guanina DNA e

I nucleotidi sono mentar

(G) RNA

formati da: e a C

una base azotata possono comple

citosina DNA e

essere: mentar

(C) RNA e a G

comple

pirimidiniche (singolo timina solo mentar

anello) (T) DNA e ad A

comple

uracile solo mentar

(U) RNA e ad A

I nucleotidi sono legati tra loro mediante legame fosfodiesterico

Ogni nucleotide è identificato dalla sua specifica base

L'informazione specifica di un acido nucleico è racchiusa nella sequenza peculiare dei nucleotidi presenti sulla

catena LE MOLECOLE ENERGETICHE

ADENOSINA TRIFOSFATO (ATP)

E' costituita da adenina, ribosio e 3 gruppi fosfato

E' la molecola energetica più importante della cellula

I due gruppi fosfato terminali sono legati covalentemente al nucleotide (formato da adenina, ribosio e gruppo

fosfato rimasto)

La rottura dei legami covalenti che uniscono i gruppi fosfato terminali liberano energia chimica

E' costituita da adenina, ribosio e 3 gruppi fosfato

E' la molecola energetica più importante della cellula

I due gruppi fosfato terminali sono legati covalentemente al nucleotide (formato da adenina, ribosio e gruppo

fosfato rimasto)

La rottura dei legami covalenti che uniscono i gruppi fosfato terminali liberano energia chimica

GUANOSINA TRIFOSFATO (GTP)

E' costituita da guanina, ribosio e 3 gruppi fosfato

Ha un ruolo importante nella segnalazione cellulare

I due gruppi fosfato terminali sono legati covalentemente al nucleotide (formato da adenina, ribosio e gruppo

fosfato rimasto)

La rottura dei legami covalenti che uniscono i gruppi fosfato terminali liberano energia chimica

ADENOSINA MONOFOSFATO CICLICO (cAMP)

Deriva da ATP convertito dall'enzima adenilato ciclasi

Regola l'effetto di alcuni ormoni

E' implicata nella segnalazione cellulare

GUANNOSINA MONOFOSFATO CICLICO (cGMP)

E' implicata nella segnalazione cellulare

NICOTINAMMIDE ADENIN-DINUCLEOTIDE (NAD+)

E' implicata nelle ossidoriduzioni biologiche che avvengono all'interno della cellula

Può essere ossidato nella forma NADH quando accetta elettroni (in associazione con H)

TERMINOLOGIA GENICA

è universale, ovvero virtualmente identico in tutti gli organismi

è l'insieme dei codoni per gli amminoacidi e per i segnali di inizio e di terminazione della

sintesi

è riferito all'mRN: il codone sull'mRNA per la metionina è 5'-AUG-3', è trascritto dalla

CODICE GENETICO sequenza 3'-TAC-5' del DNA e l'anticodone corrispondente del tRNA è 3'-UAC-5'

è ridondante: i 64 codoni (triplette di basi) possibili codificano solo per 20 amminoacidi,

pertanto esistono codoni sinonimi che codificano per un solo amminoacido

POOL GENICO è l'insieme di tutti i geni presenti in una popolazione

è il corredo di DNA caratteristico di una specie

quasi metà del genoma umano è composto da trasposoni

tutti gli organismi (eucarioti e procarioti) hanno genomi a DNA, fanno eccezione alcuni virus

a RNA

si riferisce sempre al genoma aploide

gli organismi diploidi hanno sempre 2 copie del loro genoma nelle cellule somatiche

il DNA genomico è organizzato in cromatina ed è contenuto nei cromosomi

la cromatina è la forma funzionale del genoma

è suddiviso in tante parti, corrispondenti al numero aploide dei cromosomi

la porzione codificante del genoma include i geni

nel genoma umano, le sequenze codificanti propriamente dette (esoni) sono meno del 2%

escludendo introni e sequenze non tradotte dei geni, il genoma umano è costituito da circa

GENOMA il 75% di DNA non codificante introni sequenze geniche

sequenze non tradotte (UTR -

32% sequenze geniche

untrasleted region)

il codoni (1%) sequenze geniche

geni

genoma geni codificanti per RNA sequenze geniche

codificanti

umano è 15% pseudogeni sequenze geniche

per

compost sequenze uniche non geniche sequenze non geniche

proteine

o da: 7% sequenze ripetute in tandem sequenze non geniche

sequenze ripetute disperse sequenze non geniche

46% (trasposoni)

0,0005% DNA mitocondriale sequenze non geniche

mostra la trasmissione dei caratteri genetici per diverse generazioni di una famiglia

la generazione più vecchia è indicata con il numero romano I, mentre gli individui di una

generazione sono indicati con numeri arabi

gli individui di una stessa generazione possono non essere correlati geneticamente

le analisi degli alberi genialogici non forniscono indicazioni sulla posizione del gene o su

ALBERO come esso determini un'eventuale patologia

GENIALOGICO (o lo studio degli alberi genialogici predice come sono ereditati i caratteri fenotipici (o

generazione sono indicati con numeri arabi

gli individui di una stessa generazione possono non essere correlati geneticamente

le analisi degli alberi genialogici non forniscono indicazioni sulla posizione del gene o su

ALBERO come esso determini un'eventuale patologia

GENIALOGICO (o lo studio degli alberi genialogici predice come sono ereditati i caratteri fenotipici (o

PEDIGREE) caratteri mendeliani, nell'uomo sono circa 12mila) che sono sotto il controllo genetico di un

singolo locus

l'analisi dell'albero genialogico solitamente indica 3 tipi di ereditarietà mendeliana:

autosomica (non legata ai cromosomi sessuali) dominante, autosomica recessiva e recessiva

legata al cromosoma X (X-linked)

cambiamenti di natura chimica o fisica nel DNA che sono persistenti e che possono essere

ereditati

MUTAZIONI modificano l'informazione genetica

sono alla base dell'evoluzione

composizione cromosomica di un individuo

è il corredo cromosomico di un individuo che mostra sia il numero che qualsiasi grande

CARIOTIPO difetto strutturale dei cromosomi

si ottiene mettendo in ordine, per dimensione e posizione del centromero, i cromosomi

mitotici

FENOTIPO si riferisce all'aspetto fisico di un organismo

GENOTIPO si riferisce alla costituzione genetica di un organismo

sequenza che contiene l'informazione per la sintesi di una catena polipeptidica o di una

molecola di RNA non codificante

nelle cellule eucariotiche superiori, costituiscono una frazione molto piccola del genoma

unità di ereditarietà che determinano un tratto di un organismo

sequenza di DNA che contiene l'informazione per produrre un RNA o un prodotto proteico

GENI con una specifica funzione

Sono sequenze di nucleotidi

Forniscono le informazioni specifiche per svolgere una o più funzioni cellulari, in altre

parole influenzano le caratteristiche dell'organismo

sono disposti in maniera lineare su ciascun cromosoma

Il genoma umano possiede circa 20mila geni che codificano per proteine

la lunghezza media del gene (compresi introni e sequenze regolative trascritte e non) è di

30mila basi (più grande: distrofina 2,4 milioni di basi)

GENI PER la lunghezza media delle sequenze codificanti è di 1,4mila basi, la più lunga (80780 basi) è

PROTEINE nel gene codificante per la titina

la lunghezza media degli esoni è compresa tra 50 e 200 basi (più piccolo 20, più grande

17mila), quella degli introni è variabile (circa 3300 basi)

GENI ASSOCIATI ( sono alleli che non subiscono assortimento indipendente, anzi tendono ad essere erditati

o LINKED) insieme

LINKAGE è la tendenza dei geni linked (localizzati sullo stesso cromosoma) a essere ereditati insieme

(ASSOCIAZIONE) nelle generazioni successive

i geni situati sul cromosoma sessuale X sono definiti geni legati al sesso o geni X-linked (più

precisamente)

GENI ASSOCIATI seguono la linea di trasmissione del cromosoma X, ma non sono di per sé legati al sesso

AL CROMOSOMA dell'organismo (pertanto la definizione X-linked è più corretta)

X o GENI X-LINKED nel maschio ogni allele legato al cromosoma X, sia esso recessivo o dominante, viene

espresso

è la condizione del maschio rispetto ai geni legati al cromosoma X (né omozigote né

eterozigote)

EMIZIGOSI questa condizione aumenta nel maschio la possibilità di venire colpito da rare malattie

genetiche legate al cromosoma X

sono le forme alternative di un dato gene

sono geni che controllano varianti diverse dello stesso carattere

ALLELI occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi

quelli che occupano loci differenti ma vicini sullo stesso cromosoma tendono ad essere

ereditati insieme

ALLELI MULTIPLI 3 o più alleli presenti in un singolo locus

PLEIOTROPIA un gene influenza più caratteri

DOMINANZA l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio

INCOMPLETA ereditati insieme

ALLELI MULTIPLI 3 o più alleli presenti in un singolo locus

PLEIOTROPIA un gene influenza più caratteri

DOMINANZA l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio

INCOMPLETA

CODOMINANZA L'eterozigote mostra entrambi i fenotipi omozigoti

è una forma di interazione genica in cui la presenza di determinati alleli, in un locus,

impedisce o nasconde l'espressione di alleli in un altro locus esprimendo invece il loro

EPISTASI specifico fenotipo

non produce un nuovo fenotipo a differenza della codominanza o dominanza incompleta

EREDITA' più coppie di geni indipendenti hanno effetti simili e additivi sullo stesso carattere

POLIGENICA

NORMA DI è la varietà dei possibili fenotipi che possono svilupparsi da un unico genotipo in diverse

REAZIONE condizioni ambientali

processo di rottura e riunione catalizzato da enzimi, che comporta lo scambio tra cromatidi

omologhi (non fratelli) di materiale cromosomiche

CROSSING-OVER avviene nella prima profase meiotica e genera variabilità

avviene più frequentemente tra due loci molto distanti su un cromosoma, mentre è più raro

tra loci vicini

in origine, indicava la posizione di un particolare gene sul cromosoma

LOCUS GENICO secondo la moderna definizione, è un segmento di DNA che possiede l'informazione

(pl. Loci) necessaria al controllo di qualche aspetto della struttura o della funzione di un organismo

può essere localizzato solo se due varianti alleliche producono fenotipi alternativi

TEST CROSS reincrocio: un individuo a genotipo sconosciuto viene incrociato con un individuo

INCROCIO incrocio fra due individui che differiscono per alleli di due loci distinti

DIIBRIDO I PRINCIPI DELL'EREDITARIETA' DI MENDEL

PRINCIPIO DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI O DELL'UNIFORMITA'

DEGLI IBRIDI

gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno

il fenotipo dato dall'allele dominante

PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE

durante la generazione della prole, gli alleli associati a uno stesso gene si separano tra di loro, facendo sì che ad

ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli stessi

PRINCIPIO DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro

I membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di un'altra coppia

Pertanto, ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locus, ma gli alleli di loci differenti vengono assortiti

nei gameti in modo casuale l'uno rispetto all'altro

L'assortimento indipendente non si verifica sempre, ad esempio non è applicabile se due loci si trovano non

distanti sulla stessa coppia di cromosomi omologhi

DOMINANZA ED ESPRESSIONE DEI GENI

La dominanza non è prevedibile

La dominanza non è una caratteristica intrinseca dell'allele, ma una proprietà relativa di un allele rispetto ad un

altro

La relazione tra un dato locus e il carattere che esso controlla può essere semplice: una singola coppia di alleli di

un locus genico può regolare la manifestazione fenotipica di un singolo carattere

Una singola coppia di alleli può partecipare all'espressione di più tratti

Alleli presenti in più loci possono cooperare nella regolazione di un singolo carattere

L'espressione fenotipica dei geni può essere influenzata da fattori ambientali

CROMOSOMI

Ogni cromosoma contiene una singola molecola di DNA

Sono contenuti nel nucleo cellulare (cellule eucariotiche)

Quando la cellula non è in divisione, sono costituiti da cromatina

La maggior parte delle cellule animali e vegetali contengono dagli 8 ai 50 cromosomi

Il numero dei cromosomi non è indice di complessità di una specie o della sua appartenenza ad un

particolare dominio o regno

Per convenzione sono numerati (tranne quelli sessuali X e Y) dal più grande al più piccolo, ad

eccezione del cromosoma 21 che è più piccolo del 22

CROMOSOMI OMOLOGHI E CORREDO CROMOSOMICO

I cromosomi sono solitamente presenti in coppie, i membri di una coppia sono detti cromosomi

omologhi

I cromosomi omologhi sono simili per dimensione, forma e posizione dei loro centromeri

I cromosomi omologhi portano, solitamente, gli stessi geni (spesso con alleli diversi) localizzati in

posizioni corrispondenti (loci)

Se una cellula possiede due cromosomi di ogni tipo, cioè due serie di cromosomi, possiede un corredo

cromosomico diploide (cellule somatiche)

Se una cellula possiede un solo cromosoma di ogni coppia possiede un corredo cromosomico aploide

(cellule sessuali)

Se una cellula possiede 3 o più serie di cromosomi possiede un corredo cromosomico poliploide (la

poliploidia è rara negli animali ma comune nelle piante)

CROMATINA

La cromatina è composta da DNA e proteine ad esso associate

Si trova sotto forma di lunghi filamenti srotolati

L'eterocromatina è la cromatina compatta geneticamente inattiva

L'eucromatina è la cromatina più rilassata geneticamente attiva

COMPATTAZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI

La compattazione del DNA è facilitata da proteine dette istoni (ne esistono 5 tipi e sono presenti

anche nei procarioti del dominio Archea, alcuni eucarioti ne sono sprovvisti)

Gli istoni, carichi positivamente per la presenza di un gran numero di amminoacidi con catena laterale

basica, si associano con il DNA, carico negativamente per la presenza dei gruppi fosfato, a formare

strutture chiamate nucleosomi

Gli istoni non hanno solo una funzione strutturale, la loro disposizione influisce sull'attività del DNA a

cui sono associati, accendendo o spegnendo dei geni

Gli istoni che partecipano alla struttura dei nucleosomi sono i tipi: H2A, H2B, H3 e H4

Gli istoni nucleosomici hanno tutti delle strutture centrali ad alfa-eliche mentre le parti C-terminali ed

N-terminali non sono strutturate

Un nucleosoma è composto da un tratto di DNA (lungo 146 basi) avvolto attorno a 8 proteine istoniche

(2 per ogni tipo)

I nucleosomi impediscono al DNA di aggrovigliarsi

L'istone H1 (che non partecipa alla struttura del nucleosoma) si associa con il DNA di giunzione (DNA

linker), compattando tra loro nucleosomi adiacenti e formando una fibra del diametro di 30nm

Le fibre create grazie all'azione dell'istone H1 sono tenute insieme da proteine di impalcatura non

istoniche, che mantengono la struttura del cromosoma

La condensina è un gruppo di proteine che si legano al DNA e lo compattano ulteriormente durante la

mitosi o la meiosi

Nei centromeri la cromatina è sempre in stato di eterocromatina (eterocromatina costitutiva), mentre

in altre parti dei cromosomi il grado di compatezza della cromatina varia da cellula a celluca

(eterocromatina facoltativa)

Esempio di eterocromatina facoltativa: colorazione gatto calico. La colorazione arancio e nera nelle

gatte di questa razza è dovuta all'inattivazione casuale del cromosoma X in eccesso per

Nei centromeri la cromatina è sempre in stato di eterocromatina (eterocromatina costitutiva), mentre

in altre parti dei cromosomi il grado di compatezza della cromatina varia da cellula a celluca

(eterocromatina facoltativa)

Esempio di eterocromatina facoltativa: colorazione gatto calico. La colorazione arancio e nera nelle

gatte di questa razza è dovuta all'inattivazione casuale del cromosoma X in eccesso per

compensazione del dosaggio, infatti in alcune cellule viene disattivato un cromosoma X con l'allele

responsabile del colore nero ed in altre quello del colore arancio.

CROMOSOMI SESSUALI

Nella specie umana le cellule hanno 22 coppie di cromosomi autosomi e una coppia di cromosomi

sessuali

Il cromosoma Y è più piccolo e contiene meno geni

I geni coinvolti nella determinazione del sesso maschile sono stati identificati sul cromosoma Y

Nel cromosoma Y, il maggiore gene deputato alla determinazione del sesso (SRY) funziona come

interruttore genetico: causa nel feto lo sviluppo dei testicoli, a loro volta i testicoli in fase di sviluppo

secernono testosterone, l'ormone che induce lo sviluppo delle caratteristiche maschili

Molti geni del cromosoma X codificano per caratteri sessuali

Anche alcuni geni localizzati sui sugli autosomi influenzano le sviluppo sessuale

I cromosomi sessuali X e Y si sono generati come una coppia di cromosomi omologhi e nel corso

dell'evoluzione di tali cromosomi, quasi tutti i geni funzionali originari sono stati conservati sul

cromosoma X e persi dall'Y

Oggi i cromosomi X e Y non sono dei veri omologhi, ma nell'Y si sono conservate delle piccole zone di

omologia (regioni di appaiamento) alle sue estremità che gli permettono di appaiarsi e scambiare

materiale con il cromosoma X durante la meiosi

Nelle femmine la coppia di cromosomi sessuali è rappresentata da due cromosomi X, ne consegue che

le femmine hanno due copie (dosi) per ogni gene presente sull'X

COMPENSAZIONE DEL DOSAGGIO

La compensazione del dosaggio è un meccanismo che rende equivalenti le due dosi della femmina con

la singola dose del maschio

La compensazione del dosaggio implica l'inattivazione di uno dei due cromosomi X nella femmina

Durante l'interfase, sotto la superficie del nucleo di ogni cellula di mammifero femmina è visibile una

macchia scura di cromatina: il corpo di Barr

Il corpo di Barr rappresenta uno dei due cromosomi X condensato e metabolicamente inattivato

L'inattivazione dell'X è un evento casuale e non è mai completa circa un quarto dei geni situati sull'X

inattivato ha un certo grado di espressione

Una femmina di mammifero eterozigote per un locus legato al cromosoma X esprime, quindi, uno solo

degli alleli in circa metà delle cellule e l'altro allele nell'altra metà

L'inattivazione dell'X può risultare evidente nel fenotipo

CICLO CELLULARE

Il ciclo cellulare è l'insieme delle fasi che una cellula attraversa tra una divisione cellulare e la successiva

Quando le cellule raggiungono una certa dimensione, devono arrestare l'accrescimento o dividersi (non tutte

le cellule si dividono)

La durata del ciclo cellulare è compresa mediamente dalle 8 alle 20 ore

Il ciclo cellulare consiste in 2 fasi principali: l'interfase e la fase M

INTERFASE

E' la fase più lunga del ciclo cellulare

In questa fase la cellula è metabolicamente attiva: sintetizza le sostanze ad essa necesserie e si accresce

In questa fase solitamente avviene anche la duplicazione degli organuli citoplasmatici (è simile alla divisione

cellulare dei procarioti) è la fase in cui si arrestano le cellule che non si dividono (stato

Fase G0 quiescente)

solitamente è la fase più lunga

la crescita e il normale metabolismo si verificano in questa fase

Fase G1 verso il termine della fase G1, la cellula incrementa l'attività degli enzimi

richiesti per la sintesi del DNA e si sintetizza le proteine necessarie per la


PAGINE

37

PESO

564.52 KB

PUBBLICATO

9 mesi fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva (LATINA, ROMA)
SSD:
A.A.: 2018-2019

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher ditoppaandrea di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università La Sapienza - Uniroma1 o del prof Londei Paola.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Corso di laurea in terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva (latina, roma)

Appunti di biochimica
Appunto