Acidi nucleici

Anemia falciforme

Cambiamenti derivanti dal cambio di conformazione di una proteina, emoglobina. Il cambio di conformazione causa la deformazione della membrana del globulo rosso, conferendogli una forma caratteristica a falce. La mutazione costituisce nella sostituzione di un singolo AA. Al posto di un acido glutammico nella sesta posizione si trova la valina.

Mutazione e conseguenze

Quando avviene la mutazione... Cambio di organizzazione e aggregazione dell’emoglobina. Le strutture si impacchettano e cristallizzano. Questi globuli rossi verranno distrutti, perdendo così anche l’O₂. Pochi globuli rossi = poco O₂. A causa di questa alterazione della struttura del globulo rosso si hanno gli effetti pleiotropici, cioè che vanno ad attaccare più distretti tissutali. Infatti, c’è agglutinazione di cellule all’interno dei vasi sanguigni, che si ostruiscono. La milza ripulisce il circolo sanguigno di cellule usurate.

Malattia genetica

Prione: proteina che può causare malattia e può essere trasmessa tramite l’assunzione di proteine animali alterate.

Proteine amiloidi

Folding delle proteine

Aiuto nel ripiegamento delle proteine (alcune, non tutte) da parte delle chaperonine. Costruiscono nella cellula degli spazi in cui le proteine si possono ripiegare senza avere interferenza dall’ambiente esterno. Creano cilindri con un coperchio, in cui possono entrare solo alcune proteine, e le proteine vengono indirizzate dentro quando sintetizzate completamente; il coperchio si richiude e all’interno del cilindro la proteina ha spazio e tempo per ripiegarsi. Poi il coperchio si apre.

Una volta prodotte le proteine, non tutte svolgono le funzioni per cui sono state sintetizzate, quindi per alcune è necessario aggiungere delle modificazioni che ne regolano la funzione = tradizionali (possono essere cambiamenti strutturali, possono essere dei cambiamenti aggiungendo gruppi funzionali, può essere un taglio, compartimentalizzate, cioè sta in un compartimento cellulare e quando è necessaria la funzione di quella proteina, questa passa da un compartimento ad un altro).

Acidi nucleici

Per esame! Il primo passaggio delle informazioni dal DNA alla cellula è la lettura delle informazioni a cui concorrono la produzione degli RNA. Se il DNA in quella parte di materia non è funzionale, non viene prodotto alcun RNA. Se è funzionale, descrizione la produzione di almeno 3 RNA (mRNA, tRNA, rRNA).

Il DNA è presente in tutte le cellule del nostro corpo nella stessa quantità. Gli mRNA non sono uguali e presenti in tutte le nostre cellule. I neuroni, ad esempio, non hanno gli stessi messaggeri del fegato.

Composizione

Formati da nucleotidi. Il nucleotide definisce una molecola in cui sono presenti 3 componenti:

• Zucchero ribosio (nell’RNA) o desossiribosio (nel DNA). Al desossiribosio ho tolto 1 O.
• Gruppo fosfato è legato in un punto ben preciso dello zucchero e questo definisce anche l’orientamento delle estremità dei filamenti degli acidi nucleici.
• Base azotata elementi di natura chimica con cariche che danno la basicità.