Acidi nucleici

FOLDING DELLE PROTEINE

Aiuto nel ripiegamento delle proteine (alcune, non tutte) da parte delle chaperonine. Costruiscono nella cellula degli spazi in cui le proteine si possono ripiegare senza avere interferenza dall'ambiente esterno. Creano cilindri con un coperchio, in cui possono entrare solo alcune proteine, e le proteine vengono indirizzate dentro quando sintetizzate completamente; il coperchio si richiude e all'interno del cilindro la proteina ha spazio e tempo per ripiegarsi. Poi il coperchio si apre.

Una volta prodotte le proteine, non tutte svolgono le funzioni per cui sono state sintetizzate, quindi per modificazioni post-alcune è necessario aggiungere delle modificazioni che ne regolano la funzione = tradizionali (possono essere cambiamenti strutturali, possono essere dei cambiamenti aggiungendo gruppi funzionali, può essere un taglio, compartimentalizzate, cioè sta in un compartimento cellulare e quando è necessaria la funzione di quella proteina,

questa passa da un compartimento ad un altro).Per esame!!!! ACIDI NUCLEICI

Il primo passaggio delle informazioni dal DNA alla cellula è la lettura delle informazioni a cui concorrono la produzione degli RNA. Se il DNA in quella parte di materia non è funzionale non viene prodotto alcun RNA. Se è funzionale, la produzione di almeno 3 RNA (mRNA, tRNA, rRNA).

Il DNA è presente in tutte le cellule del nostro corpo nella stessa quantità.

Gli mRNA non sono uguali e presenti in tutte le nostre cellule. I neuroni ad esempio non hanno gli stessi messaggeri del fegato.

COMPOSIZIONE

Formati da nucleotidi

Il nucleotide definisce una molecola in cui sono presenti 3 componenti:

• Zucchero ribosio (nell'RNA) o desossiribosio (nel DNA). Al desossiribosio ho tolto 1 O.
• Gruppo fosfato è legato in un punto ben preciso dello zucchero e questo definisce anche l'orientamento delle estremità dei filamenti degli acidi nucleici.

Base azotata elementi di natura chimica con cariche che danno la basicità in cui sono presenti almeno un atomo di azoto. Fanno la differenza nei nucleotidi. Pirimidine (citosina, timina, uracile): hanno un unico anello. Purine (adenina, guanina): ci sono 2 anelli. Il legame tra nucleotidi = fosfodiesterico. I legami esterici si realizzano tra elementi presenti nel gruppo fosfato, con un C di uno zucchero e un altro C dello stesso zucchero. Il C1 è quello che ha legato la base azotata. Il C2 è quello che fa la differenza tra RNA e DNA, ed è questo che può avere l'O2 o meno. Il C3 è quello coinvolto nel legame fosfodiesterico. Il C4 lega un quinto atomo di C che forma il legame fosfodiesterico con il gruppo fosfato. Il C5 è implicato nel legame fosfodiesterico. Tra un nucleotide e l'altro si formano 2 legame fosfodiesterici: il primo con il gruppo fosfato e C5, poi un altro con il C3. → Regola su cui basiamo la composizione di tutti i DNA.

REGOLA DI CHARGAFF

Le basi azotate sono presenti sempre in tutti i DNA e nella quantità? Per ogni organismo vivente non ci sono differenze di composizione quindi tutti DNA hanno le 4 basi azotate. Se guardo la composizione… nell’uomo abbiamo circa il 40% di A, di G ne abbiamo il 20%, C il 20% e G il 30%. Quindi non sono rappresentate nella stessa proporzione.

Rapporto tra le basi: confronto le basi. Prendo tutte le adenine e le divido per le timine e ottengo sempre un numero molto vicino a 1. Quindi c’è la stessa quantità di adenine e timine, questo in tutti gli esseri viventi. La stessa cosa con guanine e citosine, quindi c’è una relazione tra loro. Se ad esempio le adenine nel gatto sono 20% allora le timine saranno il 20% perché è la stessa quantità. Poi il restante 60% lo divido tra guanine e citosine, che siccome anch’esse sono uguali saranno 30% 3 30%.

Perché questi rapporti sono = 1? Perché

nell'appaiamento ci sono due fili. Zucchero e gruppo fosfato formano lo scheletro. Il primo elemento della fila è il C5' (primo nucleotide). → (dall'alto in basso = 5' 3') 5' = punto di inizio della molecola che sto descrivendo. C legato al gruppo fosfato. Secondo nucleotide: legame esterico tra C gruppo fosfato e un ponte tra C3' e gruppo fosfato - C5'. Terzo nucleotide: uguale. Quarto nucleotide: " ". La molecola si conclude con un C3' libero dal legame. Estremità 3' → Nel filamento contrapposto il nucleotide si è ribaltato di 180°. Perché ruotando posso avere una compressione che riempire gli spazi interni della molecola senza deformare e avere il minor ingombro. I legami tra C e G sono un po' più stabili, perché i legami sono 3, mentre tra A e T sono 2. Il filamento → complementare è antiparallelo, cioè va dal basso verso l'alto, quindi 3'

5’LA DOPPIA ELICA

Passo dell’elica = quanto spazio occupa la doppia elica quando i 2 filamenti hanno fatto un giro completo di 360°. Ha una misurazione standard per tutti, che è 3,4 nanometri. Il filo di DNA ha un diametro massimo di 2 nanometri. E’ lo spessore della doppia elica di DNA. La distanza tra una coppia di basi e l’altra è di 0,34 nanometri, cioè nel passo dell’elica si impilano 10 coppie di basi.

Un minimo di proporzionalità c’è tra dimensioni di DNA e grandezza dell’organismo, ma non c’è sempre proporzionalità tra dimensioni di DNA e complessità dell’organismo (paradosso C).

GENOMA

Aploide = cromosomi tutti diversi tra di loro in un unico esemplare

Ploidia = numero di cromosomi e tipologia di cromosomi

Diploide = cromosomi simili, perché derivano da maschio e femmina. Stessa tipologia di cromosomi ma doppio contenuto, quindi 46 cromosomi. Aploide è quando prendo

un solo cromosoma della tipologia ematerna o paterna. Tutte le cellule del corpo somatiche sono diploidi, tranne i gameti, che sono aploidi.

Codificante: quella parte di DNA da cui derivo le info per fare le proteine, per produrre gli RNA. Tutto quel DNA che viene trascritto. Tutto il resto non è codificante. Se confronto la quantità di DNA codificate e non codificante nell'E. coli ad esempio l'80% è codificante. L'uomo ha il 2% di DNA codificante, tutto il resto sono introni, pseudo geni, DNA extragenico quindi blocchi di DNA con ripetizioni, queste ripetizioni cisalvano dalle mutazioni, perché se prendo tutto il DNA (100%) è molto difficile colpire quel 2% di parti codificante, invece è molto più facile che le mutazioni cadano in tutto il resto di DNA non codificante, che assorbe quindi l'effetto negativo della mutazione. Più del 50% delle sequenze del genoma umano sono sequenze ripetute. Delle sequenze

funzionare il muscolo o quello che deve fare funzionare il fegato. Questi regolatori sono fondamentali per il corretto sviluppo e funzionamento dell'organismo. Le sequenze ripetute nel nostro genoma sono anche oggetto di studio per comprendere l'evoluzione umana. Infatti, attraverso l'analisi delle sequenze ripetute è possibile tracciare le origini e le migrazioni delle popolazioni umane nel corso dei millenni. Inoltre, le sequenze ripetute possono essere utilizzate come marcatori genetici per identificare individui o per stabilire relazioni di parentela. Questo è particolarmente utile in ambito forense, dove le sequenze ripetute possono essere confrontate tra campioni biologici per determinare se provengono dalla stessa persona o da persone diverse. In conclusione, le sequenze ripetute nel nostro genoma sono elementi importanti che hanno contribuito all'evoluzione umana e che possono essere utilizzate per scopi di identificazione e analisi genetica.

Funzionare il muscolo ecc… Questi regolatori li trovo in tessuti in maniera diversificata, mentre gli enzimi ci sono in quasi tutte le cellule. Il cromosoma Y contiene pochi geni. Quindi le mutazioni sono davvero irrilevanti. Mentre il cromosoma 1 e X hanno moltissimi geni e sono ricchi di informazioni. La distribuzione dei geni non è prevedibile, perché è una caratteristica che osserviamo facendo l'analisi. >Però è certo che nel cromosoma 22, ad esempio, in un pezzettino tutti i geni sono distribuiti in un determinato modo. I geni non hanno tutti la stessa dimensione.