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DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ETÀ PEDIATRICA
I disturbi del movimento vengono suddivisi in:
- Ipercinetici: distonia, corea, atetosi, ballismo, mioclono, tremore, tic, stereotipie motorie
- Ipocinetici: parkinsonismo
Si possono dividere anche in base all'eziologia:
- Acquisiti
- Geneticamente determinato/idiopatico
- Psicogenetico
E ancora in base all'andamento clinico nel tempo:
- Transitori/benigni dell'infanzia
- Ad esordio acuto
- Ad andamento cronico
- Parossistici
I disturbi di movimento ipercinetici sono movimenti involontari o in eccesso, determinati da una disfunzione ai nuclei alla base, corteccia cerebrale, cervelletto e altri circuiti motori (quelli benigni si possono osservare in bambini completamente sani).
DISTURBI DEL MOVIMENTO IPERCINETICO
DISTONIA
È un disturbo del movimento in cui contrazioni muscolari involontarie (sostenute o intermittenti) determinano torsione e movimenti ripetitivi, posture anomale o entrambe. Le posture discinetiche sono spesso
scatenate dal movimento volontario, alcuni tipi si presentano in solo determinate posizioni o compiendo un determinato task-specifico. Il movimento e viene detta La distonia non si presenta nel sonno, può essere causata da lesioni ai nuclei alla base (in particolare putamen o globopallido), a livello del cervelletto, del talamo, del tronco encefalico o delle aree corticali sensoriali, ma in molti casi non sono riscontrabili lesioni, può essere causata da encefaliti, malattie metaboliche, vascolari o autoimmuni. COREA, BALLISMO E ATETOSI Questi sono disturbi ipercinetici che spesso coesistono nello stesso paziente: la corea è caratterizzata da sequenze casuali di movimenti involontari come una danza; l'atetosi è spesso associata alla corea e si caratterizza da movimenti lenti, continui, involontari distali, il ballismo un movimento di tipo coreico che interessa prevalentemente le articolazioni prossimali come spalla e anca e determina movimenti alleestremità di grande ampiezza. ATASSIA Si riferisce ad una compromissione del controllo o della coordinazione dei movimenti volontari con disturbi dell'equilibrio e tremore intenzionale, spesso associata a disartria e dismetria. L'atassia con esordio acuto spesso è legata a fattori infettivi o traumatici, quella intermittente può essere simbolo di malattia metabolica, con andamento cronico non progressivo pensiamo ad una PCI e con andamento cronico progressivo pensiamo a patologie neurodegenerative.
MIOCLONO shock-like Consiste in movimenti rapidi detti ripetuti dovuti a contrazione improvvisa (mioclono positivo) o rilassamento improvviso (mioclono negativo). Questo può essere sincrono (diversi muscoli simultaneamente), che diffonde (muscoli in sequenza prevedibili) o asincrono (muscoli che si contraggono randomici non prevedibile). Quando è asincrono si definisce multifocale, quando è sincrono si definisce generalizzato. Se presenta una sequenza
Cinetico il tremore task-specifico o tremore intenzionale, quindi in crescendo quando la parte del corpo interessata si avvicina al target - Posturale il tremore si manifesta quando la parte del corpo è mantenuta in una posizione statica - Ruotatorio il tremore si manifesta con movimenti rotatori - Essenziale il tremore non è associato a altre condizioni patologiche ed è ereditario - Parkinsoniano il tremore è associato alla malattia di Parkinson - Cerebellare il tremore è causato da disfunzioni del cervelletto Il tremore può essere classificato anche in base alla sua frequenza: - Bassa frequenza (inferiore a 4-5 Hz) - Media frequenza (4-7 Hz) - Alta frequenza (superiore a 7 Hz) Il tremore può essere trattato con farmaci, terapie fisiche e interventi chirurgici, a seconda della causa sottostante e della gravità dei sintomi.Posturale d'azione che si manifesta solo quando viene volontariamente mantenuta una determinata postura (es. stare con le braccia estese di fronte a sé) - Isometrico durante la contrazione muscolare verso un oggetto fermo come stringere un oggetto. Anche questo può essere: focale, segmentale, emitremore o generalizzato. E ancora: tremore genetico, acquisito, idiopatico. I tic sono movimenti o vocalizzazioni ripetitivi e sopprimibili per brevi intervalli di tempo, il paziente percepisce un forte impulso di mettere in atto il TIC, quindi sopprimerli vuol dire grande disagio per il paziente. Esistono dei sensory tricks che ogni paziente può scoprire su se stesso in base al suo tic che può mettere in atto quando sente la premonizione sensoriale. Fare sempre DD con DOC. I tic li classifichiamo in motori e vocali, semplici e complessi. I tic motori semplici coinvolgono un solo muscolo (ammiccamento delle palpebre, movimento del capo o della spalla), i tic vocali possono essere semplici (colpi di tosse, grugniti) o complessi (ripetizione di parole o frasi).motoricomplessi sono sequenze di movimento che coinvolgono più gruppi muscolari, ad esempio, la coproprassia (compiere gesti osceni), stesso discorso per i tic vocali, semplici come grugniti o tosse, o complessi come ecolalia o coprolalia. Il tic lo definiamo cronico quando ha un esordio antecedente i 18 anni con durata di più di un anno (e non si ha modo di pensare ad altre cause quali droghe, farmaci).
La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico complesso caratterizzato da tic multipli motori e vocali esordita prima dei 20 anni circa. Spesso coesiste ADHD, DOC o altre problematiche psichiatriche.
STEREOTIPIE
Movimenti ripetitivi semplici che possono essere interrotti volontariamente tendenzialmente agli AASS. Le stereotipie possono essere interrotte con la distrazione o dall'inizio di un'altra attività. Si manifestano spesso in bambini con alterazioni del neurosviluppo come sindrome dello spettro, ma anche in bambini neurotipici.
DISTURBI DEL
MOVIMENTO IPOCINETICO
Sono caratterizzati da una riduzione dell'attività motoria spesso associati a rigidità e instabilità. Questi sono molto rari nel bambino, la migliore rappresentazione di questi disturbi è il morbo di Parkinson ed i parkinsonismi. La malattia di Huntington si manifesta tendenzialmente dopo i 40 anni ma i primi sintomi li ritroviamo nell'infanzia e nell'adolescente in una piccola parte dei casi, nel bambino la progressione è molto più rapida che se si presenta in età adulta.
DISTURBI DEL MOVIMENTO IN BASE ALL'ETIOLOGIA E ALL'ANDAMENTO CLINICO
DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ALTERAZIONI DEL NEUROSVILUPPO
I disturbi del neurosviluppo sono rappresentati da un gruppo di condizioni che si manifestano nello sviluppo del bambino creando una compromissione funzionale in diverse aree del funzionamento adattivo come lavoro, scuola, personale. I disturbi del neurosviluppo sarebbero:
- Deficit intellettivo
- Disturbi
Le malattie genetiche sono molto diverse tra loro e può essere difficile risalire alla malattia genetica alla base. Per quanto riguarda le malattie acquisite, le più frequenti sono le PCI. In ogni caso, l'andamento cronico può essere progressivo o non progressivo (degenerativo o lesivo).
DISTURBI DEL MOVIMENTO PAROSSISTICI
Le discinesie parossistiche sono disturbi del movimento ipercinetico che possiamo notare con corea, distonia, atetosi, ballismo, isolati o in combinazione, tutto ciò in episodi circoscritti. Le persone affette sono asintomatiche tra un episodio e l'altro, e possono essere indotte dal movimento, dall'esercizio, o non indotte dal movimento (ad esempio con la caffeina, l'alcol o lo stress).
- PKD discinesie parossistiche indotte dal movimento
- PNKD discinesie parossistiche non indotte da movimenti
- PED discinesie parossistiche indotte dall'esercizio fisico
ATASSIE INTERMITTENTI ED...
EPISODICHE
Sono un gruppo di disturbi caratterizzati da attacchi intermittenti di atassia con spesso associate alterazioni neurologiche nei periodi interictali (tra due crisi). Nell'atassia episodica di tipo 1 gli attacchi durano da qualche secondo a qualche minuto, nell'episodica di tipo 2 durano da minuti a ore.
EMIPLEGIA ALTERNANTE
È una patologia neurologica rara caratterizzata da episodi ricorrenti interessanti entrambi gli emilati in modo alterno, inoltre sono presenti altre manifestazioni parossistiche, come le crisi epilettiche, attacchi distonici, movimenti oculari anomali. Questa ha frequenza variabile e può durare da qualche minuto a qualche giorno, questa condizione è causata da mutazioni genetiche.