Appunti Genetica medica integrati

FONDAMENTI NEUROBIOLOGICI E GENETICI

INTRODUZIONE AI FONDAMENTI NEUROBIOLOGICI E GENETICI

• INTRODUZIONE
  • seconda legge della termodinamica
    • tutta la materia tende al disordine (entropia), tutto è disordinato perché tutto è entropico
    • differenza tra materia non vivente e organismi viventi
      • gli ultimi hanno trattato in modo per sfuggire temporaneamente all’entropia (mantenere la forma, eccodinamica)
    • nella vita che l’organismo vivente è molto settato a seguire le leggi dell’entropia
  • L’organismo vivente
    • mantenere la propria organizzazione
    • si riproduce
    • flusso continuo di energia (la vita)
      • la fonte d’energia usata per mantenere l’ordine è l’energia chimica
      • energia che nasce dalle reazioni biochimiche e metaboliche che avvengono in ciascuna cellula
      • l’energia chimica acuita dal cibo (cibo soddisfano gli organismi al male)
      • il corpo umano è una struttura ossidata
    • come gli organismi viventi acquistano l’energia
      • organismi autotrofi (piante), trasformano composti chimici in energetica
      • organismi eterotrofi, assumono cibo/energia dall’esterno
      • la presenza di entrambi gli organismi permettono di mantenere l’equilibrio energetico nel nostro Pianeta (ciclo continuo)
    • L’ossigeno è importante per la respirazione cellulare (insieme di reazioni biochimiche che permettono di ottenere energia, portando ad prodatti organici)
      • accumulare di molecole di scarto (CO₂ e H₂O)
      • assicurare di nutrimento da trasformare in energia, per riuscire ad eludere l’entropia
    • introduzione di alimenti (quantità sufficiente di energia)
      • soddisfazione dei bisogni energetici per il mantenimento dello strutture dell’organismo
      • accrescimento dei materiali per la crescita e il mantenimento delle strutture dell’organismo
      • necessità di elementi nutrizionali che non hanno funzione energetica, senza essenziali

BIOLOGIA GENERALE = BIOLOGIA DELL'UOMO

• significato del cibo (biologico, sociale)
  • non sempre ha valenza positiva (disturbi alimentari...)
  • strumento sociale e uno strumento per controllare aspetti non controllabili
• scienza è una forma del sapere umano (conoscenza) caratterizzata da un metodo che ha 2 specialità fondamentali (RIGORE e OGGETTIVITÀ)

• diverse aree del sapere umano possiedono dal loro inizio o hanno più o meno recentemente acquisito un metodo scientifico e quindi conosciute come “scienze”
  • scienze matematiche (algebra, geometria)
  • scienze fisiche (fisica, chimica, biologia)
  • scienze umane (psicologia, sociologia)

IL METODO SCIENTIFICO

• osservazione: vedere un fenomeno in modo attento, curioso, senza pregiudizi e ripetuta
• problema: definire in modo concetto, significa con domanda giusta posta nel modo giusto
• ipotesi: dà soluzione e tentativo logico e valutabile da prospetto alla domanda
  • formulando diverse ipotesi scientifiche, si procede da uno singolo osservatore o di più studiose che lavorano indipendentemente (normalmente aggiornate, modificate o di scartate)
• verifica o confutazione: possono essere di tipo osservazionale o sperimentale
• conclusione o ricerca: la teoria scientifica e un’ipotesi avente valore predittivo e non ancora confutata da alcuna osservazione contraria alla previsione
  • le teorie, non sono assolute e immutabili, ma possono essere riviste, corrette, integrate

• dogma centrale della biologia: flusso lineare che potesse convincere solo in quello, divennero confutato lo anch’era retrovirale
• comunicazione: il carattere “pubblico” della scienza e la sua “oggettività”, richiedono la comunicazione dei dati, delle ipotesi, delle verifiche e della eventuale teoria proposta
• pneumococcus (diplococcus pneumoniae)
  • Tipo III Ceppo R: il vaccino e a virulento, non virulento, capsulato di capsula polisaccaridica (sistema immunitario) che forma su piastra, colonie ben identificabili per il loro caratteristico aspetto rugoso (rough-R)
  • Tipo III Ceppo S: virulento, virulento (origine polmonare) dotato di capsula polisaccaridica, capace di inibire la fagocitosi
    • forma su piastra colonie sulla superficie liscia (smooth-S) e simili a gocce di cera dal colore perlaceo

• Griffith, si domandò se esistesse un modo per impedire al ceppo S di essere virulento e se in qualche ceppo R potesse essere rinvenuto natura non virulenti dalla presenza di batteri S
  • osservazioni ed esperimenti di F. Griffith (1928)
    • esperimento su dei topolini

• principio trasformante, esiste circo molecola in grado di resistere al calore ed in il grado di passare dai batteri S morti verso R viventi trasformandone l’informazione genetica e acquisitiva l’equaletti

• sono legami deboli perché la cellula durante la replicazione e la trascrizione deve essere in grado di aprire la doppia elica
• all’interno della cellula il DNA è legato a una serie di proteine
  • DNA impacchettato da proteine nucleare
  • gli istoni si dividono in 5 gruppi
    • gli istoni all’interno del nucleo istonico:
      • H2A, H2B, H3 e H14 (2 molecole per ciascuno)
      • 8 molecole formano un ottetto
    • istone H1 (compattamento dei nucleosomi è mediato dall’istone H1)
      • stabilizza il DNA linker
      • a primi livelli di compattamento non sufficiente

ad un certo punto il DNA si compatta ancora di più (grande elica)

• chiamata fibrille, 30 nanometro

infine c’è un ulteriore livello di compattamento in cui la fibrilla 30 nanometro si avvolge

• formazione delle fibre di cromatina (forma rilassata fatta di fibre)

il DNA ha forma di cromatina durante tutta la vita della cellula, eccetto il momento in cui la cellula è in procinto di dividersi cellule

• DNA spiralizzato, formazione di cromosomi (forma più compattata che il DNA assume nel nucleo, i cromosomi si formano appena prima della divisione cellule)

struttura del DNA in un cromosoma

• strutturato a dei cromosomi e indica che è avvenuta la replicazione del DNA
  • prima di essa i cromosomi hanno la forma di un bastoncelli singolo
  • o il bastoncelli singolo è stato duplicato
  • o i 2 bastoncelli si chiamano cromatidi

LA REPLICAZIONE DEL DNA IN GENERALE

• DNA è il materiale genetico ereditario attraverso l’esperimento di Griffith, Avery, McLeod e McCarty viene identificata la struttura a doppia elica
  • con un meccanismo avviene la replicazione del DNA
    • l’esperimento di herebson e Stahl ha permesso di chiarire che la replicazione è un meccanismo semi conservativo

la replicazione avviene durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare che precede la fase di divisione cellulare vera e propria della vita (mitosi e meiosi)