Appunti completi di Biologia e genetica - (Semestre Filtro) - 25/26

Aggiornato il 19/02/2026

di cri_leo

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Appunti di Biologia e genetica per il superamento dell'esame del semestre filtro di Medicina. Il materiale è focalizzato sui meccanismi cellulari, la biologia molecolare e le basi …

Esame Biologia e genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Grazia Romanelli Maria

Università Università degli Studi di Verona

A.A. 2025-2026

115 pagine

Appunti esame

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Estratto del documento

La genetica studia la sequenza ereditabile del DNA (il "testo" o la "partitura"), mentre l'epigenetica studia le modificazioni chimiche reversibili che regolano l'espressione dei geni (l' "accensione" e lo "spegnimento" del testo) senza alterarne la sequenza. In sostanza, la genetica definisce il patrimonio di istruzioni, mentre l'epigenetica ne determina come e quando queste istruzioni vengono lette e applicate in risposta a fattori ambientali e stili di vita. INFORMAZIONE GENETICA insieme delle istruzioni codificate nella sequenza di nucleotidi del DNA che determina la struttura la funzione e la regolazione delle molecole biologiche. contiene il codice genetico ereditato dai genitori. Organizzata in unità funzionali GENI TRASMESSA da una generazione all’altra attraverso la replicazione del DNA (trascrizione e traduzione) INFORMAZIONE EPIGENETICA Costituita da modificazioni ereditabili ma NON alterano la sequenza di DNA. Cosa determina: Come e quando i geni vengono "accesi" o "spenti", senza modificare la sequenza di base del DNA. Natura: I cambiamenti epigenetici sono reversibili e possono essere influenzati da fattori ambientali, come dieta, attività fisica, emozioni e stress, rendendo il nostro destino biologico più dinamico e adattabile. Meccanismi principali: Metilazione del DNA: l'aggiunta di gruppi chimici (metile) a specifiche regioni del DNA, che può silenziare i geni. Modificazioni degli istoni: alterazioni delle proteine istoniche che rendono il DNA più o meno accessibile alla lettura. RNA non codificanti: molecole di RNA che regolano l'espressione genica Riassunto Lezione: Mutazioni e Riparo del DNA (Versione Narrativa) Questo riassunto segue il filo logico delle slide (LEZ34_UD4.1) e descrive la natura delle mutazioni, i loro effetti sul fenotipo e i complessi sistemi che la cellula ha evoluto per correggere questi errori e proteggere l'integrità del genoma. 1. Cosa Succede se Cambia il DNA? Le Conseguenze delle Mutazioni Una mutazione è un cambiamento permanente nella sequenza del DNA (Slide 6). Anche una singola modifica può avere effetti biologici molto diversi. A. Mutazioni Puntiformi (Sostituzioni di una base) Quando un singolo nucleotide viene sostituito con un altro (Slide 8), l'effetto sulla proteina finale dipende dal codice genetico (Slide 9): ● Mutazione Silente (Samesense): La nuova tripletta codifica per lo stesso amminoacido (es. AAA -> AAG, entrambi Lisina), grazie alla ridondanza del codice. Non ha nessun effetto sulla proteina. ● Mutazione Missenso: La tripletta codifica per un amminoacido diverso. Le conseguenze variano: ○ Neutra: Il nuovo amminoacido ha proprietà chimiche simili (es. Lisina -> Arginina, entrambi basici). La proteina può funzionare quasi normalmente. ○ Missenso (Patologica): Il nuovo amminoacido è molto diverso (es. GAG -> GUG). Questo cambia l'acido glutammico (polare) in valina (idrofobica) nella betaglobina, causando l'Anemia Falciforme. L'

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