Malattie genetiche recessive, dominanti e multifattoriali

Le malattie genetiche sono rare, ma sono più di 4000 malattie e spesso portano alla morte.
Alcuni soffrono di malattie genetiche fin dalla nascita, mentre altri le acquisiscono nel tempo a causa delle esposizioni ad agenti mutageni. Le malattie genetiche poi possono essere ereditarie o ( come la sindrome di Down ) errori casuali durante la meiosi che dà origine ai gameti. Le malattie genetiche ereditarie possono essere dominanti, ovvero si trasmette in media al 50% dei figli ( una possibilità su due di ereditare l’allele malato), come il nanismo.

Le malattie ereditarie recessive, come la talassemia, si manifestano invece soltanto se non è presente un allele sano, cioè soltanto nei soggetti omozigoti per la mutazione. Queste malattie “ saltano di generazione “ e perciò sono le malattie ereditarie più diffuse. I soggetti eterozigoti sono i portatori sani che si sviluppano e riproducono normalmente, ma trasmettono l’allele mutato alle generazioni successive. La malattia si manifesta soltanto quando entrambi i genitori sono portatori sani.

Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono principalmente i maschi; sono malattie di tipo recessivo: così che le femmine che hanno due cromosomi X, possono rimediare con il gene sano presente sull’altro cromosoma. Una malattia di questo tipo è l’emofilia: l’alternazione di un gene del cromosoma X impedisce la produzione di una proteina che fa coagulare il sangue. Chi è emofiliaco soffre di pericolose emorragie, e anche una più piccola ferita può essere un problema. Se la madre è portatrice sana c’è una possibilità su quattro che nasca un figlio emofiliaco. Una figlia emofiliaca può nascere soltanto da una madre portatrice e da un padre emofiliaco.

Le malattie genetiche multifattoriali si verificano soltanto in presenza di più fattori o cause, per esempio diverse mutazioni presenti simultaneamente, oppure una mutazione che si verifica in particolare contesti ambientali. Un esempio è l’asma. L’asma ha una base genetica, ma, di solito, si manifesta soltanto quando la persona asmatica soffre di allergie e nell’ambiente sono presenti sostanze che possono scatenarle.

Oggi è possibile effettuare un'analisi genetica che consiste in una serie di esami di laboratorio. All'inizio della gravidanza inoltre le donne possono fare un esame chiamato: amniocentesi, dove un medico preleva con un ago un po’ di liquido amniotico nella placenta . Alcune tra le cellule prelevate hanno lo stesso cromosoma del feto. Queste cellule sono studiate in laboratorio per fare una diagnosi prenatale, per eventuali geni anormali del bambino che nascerà.