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Le malattie genetiche recessive dominanti e multifattoriali

Le malattie genetiche sono rare, ma sono più di 4000 malattie e spesso portano alla morte.
Alcuni soffrono di malattie genetiche fin dalla nascita, mentre altri le acquisiscono nel tempo a causa delle esposizioni ad agenti mutageni. Le malattie genetiche poi possono essere ereditarie o ( come la sindrome di Down ) errori casuali durante la meiosi che dà origine ai gameti. Le malattie genetiche ereditarie possono essere dominanti, ovvero si trasmette in media al 50% dei figli ( una possibilità su due di ereditare l’allele malato), come il nanismo. Molte malattie dominanti possono essere mortali, ma nonostante ciò si possono trasmettere, perché appaiono soltanto dopo una certa età, quando il soggetto è già riprodotto; un esempio è la corea di Huntington, una malattia genetica che fa compiere movimenti involontari e porta ad una progressiva demenza, si manifesta solo dopo i quaranta anni.

Le malattie ereditarie recessive, come la talassemia, si manifestano invece soltanto se non è presente un allele sano, cioè soltanto nei soggetti omozigoti per la mutazione. Queste malattie “ saltano di generazione “ e perciò sono le malattie ereditarie più diffuse. I soggetti eterozigoti sono i portatori sani che si sviluppano e riproducono normalmente, ma trasmettono l’allele mutato alle generazioni successive. La malattia si manifesta soltanto quando entrambi i genitori sono portatori sani.

Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X colpiscono principalmente i maschi; sono malattie di tipo recessivo: così che le femmine che hanno due cromosomi X, possono rimediare con il gene sano presente sull’altro cromosoma. Una malattia di questo tipo è l’emofilia: l’alternazione di un gene del cromosoma X impedisce la produzione di una proteina che fa coagulare il sangue. Chi è emofiliaco soffre di pericolose emorragie, e anche una più piccola ferita può essere un problema. Se la madre è portatrice sana c’è una possibilità su quattro che nasca un figlio emofiliaco. Una figlia emofiliaca può nascere soltanto da una madre portatrice e da un padre emofiliaco.

Le malattie genetiche multifattoriali si verificano soltanto in presenza di più fattori o cause, per esempio diverse mutazioni presenti simultaneamente, oppure una mutazione che si verifica in particolare contesti ambientali. Un esempio è l’asma. L’asma ha una base genetica, ma, di solito, si manifesta soltanto quando la persona asmatica soffre di allergie e nell’ambiente sono presenti sostanze che possono scatenarle.

Oggi è possibile effettuare un'analisi genetica che consiste in una serie di esami di laboratorio. All'inizio della gravidanza inoltre le donne possono fare un esame chiamato: amniocentesi, dove un medico preleva con un ago un po’ di liquido amniotico nella placenta . Alcune tra le cellule prelevate hanno lo stesso cromosoma del feto. Queste cellule sono studiate in laboratorio per fare una diagnosi prenatale, per eventuali geni anormali del bambino che nascerà.

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