Mutagenesi ambientale

Mutagenesi ambientale

Masoni Paolo

Classe 5°A LST Liceo Scientifico Tecnologico

A.S. 2007/2008

IIS Galvani Via F. Gatti 14 Milano, MI

Tipologia: tesina

Indice

• Prefazione............................................................ pag. 2
• Mutagenesi ambientale: cenni storici................................... pag. 3
• Il DNA................................................................. pag. 4
• Le mutazioni........................................................... pag. 5
• Tipologie di mutazioni................................................. pag. 6
• Gli agenti mutageni.................................................... pag. 7
• Tipologie di mutageni.................................................. pag. 8
• Effetti degli agenti mutageni.......................................... pag. 10
• Il piombo.............................................................. pag. 12
• Test di mutagenesi..................................................... pag. 14
• Appendice: Allium cepa test............................................. pag. 19
• Conclusioni............................................................ pag. 28
• Bibliografia e sitografia.............................................. pag. 30

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Prefazione

La seguente tesina ha l’intento di spiegare il concetto di mutagenesi in relazione all’odierno problema dell’inquinamento ambientale e le conseguenze che tale relazione ha nei confronti della salute umana.

Verranno spiegati i caratteri fondamentali di questa disciplina da diversi punti di vista:

• La causa dello sviluppo degli studi sulla mutagenesi (analisi storica).
• I principali concetti teorici scientifici senza i quali risulta difficoltoso rendere possibili tali studi: il DNA, le mutazioni e gli agenti mutageni.
• Gli effetti che possono verificarsi quando l’equilibrio tra il funzionamento cellulare e l’ambiente esterno viene modificato da agenti mutageni (con particolare attenzione agli effetti delle radiazioni nucleari, in relazione alla possibile reintroduzione del nucleare in Italia; agli effetti delle onde elettromagnetiche e agli effetti del piombo).
• I principali test che permettono di individuare gli agenti mutageni e di studiarne il comportamento.

Alla tesina viene accorpata un’appendice consistente in una prova di laboratorio di biologia, eseguita durante il corso dell’anno scolastico 2007-2008, con cui si dimostra sperimentalmente, applicando uno dei test di mutagenesi, il potenziale mutageno del piombo attraverso studi condotti su vegetali (cipolla).

L’insieme costituito dalla tesina e l’appendice ha come scopo la dimostrazione degli effetti negativi che somministrazioni di agenti mutageni, per vie dirette o indirette, possono causare.

Tali effetti consistono in degenerazioni dei meccanismi cellulari fondamentali come la sintesi di proteine particolari o la modificazione stessa di parti di DNA di diversi organismi.

Particolare attenzione viene data agli effetti che gli agenti mutageni possono avere sull’uomo: malattie, aumento della predisposizione a contrarre tumori e, in casi particolari, la morte.

Nella parte finale della tesina viene redatta una conclusione in cui vengono esposte le soluzioni al problema (ancora incerte) delle emissioni di tali agenti mutageni, in relazione alla reintroduzione del nucleare in Italia. 2

La mutagenesi ambientale: cenni storici

Lo sviluppo dell’inquinamento terrestre e dell’emissione delle sostanze nocive e pericolose per l’uomo ha radici storiche che vanno di pari passo con lo sviluppo economico, industriale e tecnologico degli Stati del mondo. Sono molti i periodi storici in cui si sono sviluppate innovazioni tecnologico-industriali con lo scopo di migliorare e di incrementare la produzione di beni utili all’uomo; ma a questo miglioramento non si accostò un efficiente controllo e monitoraggio da parte di équipe di scienziati delle conseguenze che dette tecnologie ebbero sulla salute umana.

Questo limite fu dovuto in parte anche alla non-presenza, nei periodi che vanno dal XIX fino ai primi anni del XX secolo, di tesi e studi scientifici all’avanguardia in grado di spiegare e anche tentare di presentare efficaci rimedi per ridurre gli effetti che tali emissioni ebbero sulla popolazione.

Per rispondere a tali esigenze, effettivamente importanti, si dovette aspettare l’inizio del Novecento, in cui la scienza in generale (ovvero tutti i suoi ambiti di studio: dalla fisica alla chimica, dall’ecologia alla biologia eccetera) conobbe un grande periodo di sviluppo i cui “manifesti” più importanti sono: la nota teoria sulla relatività e l’effetto fotoelettrico di Einstein, lo studio delle onde elettromagnetiche di Guglielmo Marconi, gli studi sul nucleare di Enrico Fermi, la sintesi dell’aspirina, la sintesi dell’insulina derivanti dalle prime scoperte e applicazioni delle biotecnologie.

La mutagenesi ambientale nasce all’inizio del 1900 con la scoperta delle leggi fondamentali della genetica moderna e con lo studio approfondito dei meccanismi e delle strutture genetiche.

L’ispiratrice e la fondatrice di tutto il settore della ricerca sulla “mutagenesi chimica” prima, e della “mutagenesi ambientale” dopo, è stata indubbiamente Charlotte Auerbach, soprattutto negli anni in cui dirigeva la “Mutagenesis Research Unit” del Medical Research Council presso l’Institute of Animal Genetics dell’Università di Edimburgo (Scozia), la prima istituzione scientifica di ricerca, riconosciuta a livello nazionale e internazionale nel settore della mutagenesi teorica e sperimentale.

Gli studi sulla mutagenesi ambientale hanno avuto un forte impulso nel periodo della Seconda guerra mondiale, soprattutto in conseguenza alle consistenti emissioni di agenti nocivi derivanti dalle produzioni dell’industria pesante finalizzata allo scopo di costruire macchinari bellici.

A partire dal 1965, avendo inoltre fatta molta attenzione ai pericoli genetici prodotti dalle radiazioni ionizzanti (in conseguenza alle bombe atomiche lanciate su Hiroshima e Nagasaki il 6 e 9 agosto 1945), i ricercatori di genetica e di mutagenesi riuscirono a convincere la società del pericolo esistente anche per la potenziale induzione di mutazioni nella popolazione umana da parte di numerose sostanze chimiche sintetizzate per vari impieghi e trovate mutagene su una serie vasta di organismi animali, vegetali e microbici. Molte di queste sostanze rientravano in settori di applicazione industriale per la produzione di materie utilizzate in medicina, nell’industria chimica, nei pesticidi, nei conservanti degli alimenti, nei cosmetici, ecc., che comportavano, e tuttora comportano, un’esposizione più o meno rilevante della popolazione umana a materiale potenzialmente mutageno.

Dopo la scoperta dei negativi effetti genetici di alcune sostanze chimiche e fisiche, venne incrementata la ricerca scientifica sulla mutagenesi e si formarono capillarmente équipe di medici

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che studiarono e analizzarono l’ambiente in relazione alla salute umana con lo scopo di spiegare tali fenomeni fino ad allora sconosciuti.

Il rilevante interesse suscitato dal possibile rischio per la salute umana rappresentato dalle sostanze mutagene e il forte impegno della ricerca sulla mutagenesi chimica negli Stati Uniti e in Europa determinarono la fondazione della Environmental Mutagen Society (EMS) in una storica riunione organizzata a Washington nell’aprile 1969, dove era anche presente una decina di ricercatori europei.

Uno dei primi atti dell’EMS fu la costituzione di un registro delle sostanze chimiche valutate per la loro potenziale mutagenicità e dell’Environmental Mutagen Information Center (EMIC) a Oak Ridge, per volere di A. Hollaender e diretto da J. Wasson.

La mutagenesi ambientale è tuttora una disciplina scientifica molto importante. Le conseguenze del disastro di Chernobyl del 26 aprile 1986 e il crescente livello di inquinamento, derivato dall’emissione industriale di potenziali agenti pericolosi registrato negli ultimi anni, hanno richiesto un maggiore impegno da parte di strutture specializzate nel settore, quali le Agenzie Regionali per l’Ambiente di molti Stati, nella valutazione della qualità ambientale e dell’impatto sulla salute umana di fattori mutageni derivati dall’inquinamento.

Che cosa studia la mutagenesi

Gli studi genotossicologici rappresentano ora un mezzo importante per gran parte degli Stati del mondo. Lo sviluppo industriale e tecnologico ora necessita, ed è obbligatorio ai sensi di legge, di essere affiancato dal controllo costante da parte di ricercatori, ecologisti e biologi in grado di fornire dati sicuri per regolare le stesse attività delle industrie, in modo da prevenire eventuali effetti dannosi sia sull’ambiente che sull’uomo.

In modo specifico, tale disciplina studia i meccanismi molecolari e biochimici responsabili di mutazioni spontanee prodotte da agenti chimici o fisici nel DNA e le loro conseguenze.

In particolare si è focalizzata l’attenzione sulla prevenzione e sulla riduzione degli effetti che gli inquinanti possono avere sulla salute umana e sull’intero ecosistema.

Per comprendere l’ambiente e le metodologie di ricerca della mutagenesi ambientale, risulta utile descrivere i principali elementi teorici su cui si basa tale disciplina.

Nelle sezioni successive verranno descritti e spiegati: il DNA, le mutazioni genetiche, gli agenti mutageni e i loro effetti e i test di genotossicità (o mutagenesi).

Il DNA

La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 da Watson e Crick: la molecola è costituita da due filamenti antiparalleli (e quindi con direzioni opposte, 5’-3’ e 3’-5’), che ruotano attorno ad un asse centrale. Il DNA è un polimero costituito da unità più piccole legate tra loro attraverso legami fosfodiesterici: i nucleotidi. Esistono quattro diversi tipi di nucleotidi, che si differenziano per la base azotata che contengono. Infatti un nucleotide è costituito da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (il deossiribosio nel DNA o il ribosio nell’RNA), un gruppo fosfato e una base azotata

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tra le seguenti: citosina, adenina, timina (o uracile) e guanina.

L’adenina si lega solo alla timina, con due ponti idrogeno, mentre la guanina si lega solo alla citosina, con tre ponti idrogeno. Si può dire così che l’adenina è complementare della timina e che la guanina è complementare della citosina. La successione di tre basi azotate forma una “tripletta”. La tripletta o “codone” è la successione di tre basi azotate: ogni tripletta individua un preciso amminoacido che è l’unità più piccola che serve per formare una proteina.

Grazie a proteine, dette istoni, che si associano con il DNA, il filamento si organizza in nucleosomi, unità fondamentali di condensazione della cromatina formati da un filamento di DNA, avvolto attorno ad un nucleo proteico centrale costituito da 8 istoni.

I nucleosomi si strutturano in polinucleosomi. Essi poi si condensano ulteriormente in nucleofilamenti, che si associano in anse su una struttura polisaccaridica, detta Scaffold, che costituisce proprio lo scheletro del cromosoma.

Perché è importante conoscere il DNA per la ricerca mutagenica?

Conservazione dell’informazione genetica. Il DNA è una registrazione molecolare stabile delle precise istruzioni che determinano le caratteristiche ereditarie e regolative di un organismo;

Replicazione ed ereditarietà. Contiene le informazioni genetiche di un organismo, l’eredità dei corrispondenti caratteri dipende dalla capacità dell’organismo di replicare le proprie molecole di DNA, per trasmettere una dotazione completa di informazioni genetiche a ogni discendente. La replicazione di DNA consente di fare delle copie delle istruzioni genetiche.

Espressione del messaggio genetico. I geni contengono le informazioni necessarie per la formazione di specifiche proteine, le quali sono le unità fondamentali secondo cui vengono regolati tutti i processi biologici che rendono possibile il funzionamento del corpo umano o di un qualsiasi organismo eucariote.

Un esempio della traduzione del messaggio genetico sono gli enzimi che presiedono la formazione di un particolare carattere ereditario (per esempio il colore della pelle) o gestiscono le funzioni regolative del metabolismo corporeo. L’informazione depositata nei geni determina quali polipeptidi vengono sintetizzati e, di conseguenza, quali caratteri si manifestano in un organismo.

Come verrà analizzato successivamente, una sola modificazione delle caratteristiche sopracitate provoca in un organismo degli effetti collaterali di diversa natura che prendono il nome di mutazioni.

Le mutazioni

Il primo a parlare di mutazioni fu, nel 1901, il botanico olandese Hugo De Vries, che insieme ad altri ebbe anche il merito di riportare alla luce il lavoro di Mendel. Nel 1929 il biologo statunitense Hermann Joseph Muller osservò che i raggi X possono fare aumentare grandemente la frequenza delle mutazioni. In seguito, la lista delle sostanze mutagene si allargò ad altre forme di radiazioni,

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alle alte temperature e a un gran numero di composti chimici (che sono principalmente studiati nella mutagenesi ambientale odierna).

Le mutazioni, in generale, rappresentano una modificazione del corredo genetico di un individuo.

Sono dovute o da errori intrinseci all’organismo in cui sorgono, oppure, come nella maggior parte dei casi in cui si verificano, sono provocate da fattori esterni che alterano la normale funzionalità cellulare agendo direttamente sul patrimonio genetico dell’individuo ospite.