Mutagenesi ambientale

INDICE:

Prefazione…………………………………………………………………………………....pag 2

Mutagenesi ambientale: cenni storici…………………………………………...pag. 3

Il DNA…………………………………………………………………………………………..pag. 4

Le mutazioni…………………………………………………………………………………pag. 5

Tipologie di mutazioni…………………………………………………………………..pag. 6

Gli agenti mutageni……………………………………………………………………….pag.7

Tipologie di mutageni…………………………………………………………….........pag.8

Effetti degli agenti mutageni…………………………………………………….……pag. 10

Il piombo……………………………………………………………………………….........pag.12

Test di mutagenesi…………………………………………………………………………pag.14

Appendice: ALLIUN CEPA TEST………………………………………pag.19

Conclusioni………………………………………………………………………...............pag.28

Bibliografia e sitografia……………………………………………………………pag.30

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PREFAZIONE

La seguente tesina ha l’intento di spiegare il concetto di mutagenesi in relazione all’odierno

problema dell’inquinamento ambientale e le conseguenze che tale relazione ha nei confronti della

salute umana.

Verranno spiegati i caratteri fondamentali di questa disciplina da diversi punti di vista:

• La cause dello sviluppo degli studi sulla mutagenesi (analisi storica)

• I principali concetti teorici scientifici senza i quali risulta difficoltoso rendere possibili tali

studi: il DNA, le mutazioni e gli agenti mutageni.

• Gli effetti che possono verificarsi quando l’equilibrio tra il funzionamento cellulare e

l’ambiente esterno viene modificato da agenti mutageni (con particolare attenzione agli

effetti delle radiazioni nucleari, in relazione alla possibile reintroduzione del nucleare in

Italia; agli effetti delle onde elettromagnetiche e agli effetti del piombo).

• I principali test che permettono di individuare gli agenti mutageni e di studiarne il

comportamento

Alla tesina viene accorpata un’appendice consistente in una prova di laboratorio di biologia,

eseguita durante il corso dell’anno scolastico 2007-2008, con cui si dimostra sperimentalmente,

applicando uno dei test di mutagenesi, il potenziale mutageno del Piombo attraverso studi

condotti su vegetali (cipolla).

L’insieme costituito dalla tesina e l’appendice ha come scopo la dimostrazione degli effetti

negativi che somministrazioni di agenti mutageni, per vie dirette o indirette, possono causare.

Tali effetti consistono in degenerazioni dei meccanismi cellulari fondamentali come la sintesi di

proteine particolari o la modificazione stessa di parti di DNA di diversi organismi.

Particolare attenzione viene data agli effetti che gli agenti mutageni possono avere sull’uomo:

malattie, aumento della predisposizione a contrarre tumori e, in casi particolari, la morte.

Nella parte finale della tesina, viene redatta una conclusione in cui vengono esposte le soluzioni al

problema (ancora incerte) delle emissioni di tali agenti mutageni, in relazione alla reintroduzione

del nucleare in Italia. 2

LA MUTAGENESI AMBIENTALE: CENNI STORICI

Lo sviluppo dell’inquinamento terrestre e dell’emissione delle sostanze nocive e pericolose per

l’uomo ha radici storiche che vanno di pari passo con lo sviluppo economico, industriale e

tecnologico degli Stati del Mondo. Sono molti i periodi storici in cui si sono sviluppate innovazioni

tecnologico-industriali con lo scopo di migliorare e di incrementare la produzione di beni utili

all’uomo; ma a questo miglioramento non si accostò un efficiente controllo e monitoraggio da

parte di equipe di scienziati delle conseguenze che dette tecnologie ebbero sulla salute umana.

Questo limite fu dovuto in parte anche alla non-presenza, nei periodi che vanno dal XIX fino ai

primi anni del XX secolo, di tesi e studi scientifici all’avanguardia in grado di spiegare e anche

tentare di presentare efficaci rimedi per ridurre gli effetti che tali emissioni ebbero sulla

popolazione.

Per rispondere a tali esigenze, effettivamente importanti, si dovette aspettare l’inizio del

Novecento, in cui la scienza in generale (ovvero tutti i suoi ambiti di studio: dalla fisica alla

chimica, dall’ecologia alla biologia eccetera..) conobbe un grande periodo di sviluppo i cui

“manifesti” più importanti sono: la nota teoria sulla relatività e l’effetto fotoelettrico di Einstein, lo

studio delle onde elettromagnetiche di Guglielmo Marconi, gli studi sul nucleare di Enrico Fermi,

la sintesi dell’aspirina, la sintesi dell’insulina derivanti dalle prime scoperte e applicazioni delle bio-

tecnologie.

La Mutagenesi Ambientale nasce all'inizio del 1900 con la scoperta delle leggi fondamentali della

genetica moderna e con lo studio approfondito dei meccanismi e delle strutture genetiche.

L’ispiratrice e la fondatrice di tutto il settore della ricerca sulla “mutagenesi chimica” prima, e

della “mutagenesi ambientale” dopo, è stata indubbiamente Charlotte Auerbach, soprattutto

negli anni in cui dirigeva la “Mutagenesis Research Unit” del Medical Research council presso

l’Institute of Animal Genetics dell’Università di Edimburgo (Scozia), la prima istituzione scientifica

di ricerca, riconosciuta a livello nazionale ed internazionale nel settore della mutagenesi teorica e

sperimentale.

Gli studi sulla mutagenesi ambientale hanno avuto un forte impulso nel periodo della Seconda

Guerra mondiale, soprattutto in conseguenza alle consistenti emissioni di agenti nocivi derivanti

dalle produzioni dell’industria pesante finalizzata allo scopo di costruire macchinari bellici.

A partire dal 1965, avendo inoltre fatta molta attenzione ai pericoli genetici prodotti dalle

radiazioni ionizzanti (in conseguenza alle bombe atomiche lanciate su Hiroshima e Nagasaki il 6 e

9 Agosto 1945 ) i ricercatori di genetica e di mutagenesi riuscirono a convincere la Società del

pericolo esistente anche per la potenziale induzione di mutazioni nella popolazione umana da

parte di numerose sostanze chimiche sintetizzate per vari impieghi e trovate mutagene su una

serie vasta di organismi animali, vegetali e microbici. Molte di queste sostanze rientravano in

settori di applicazione industriale per la produzione di materie utilizzate in medicina, nell’industria

chimica, nei pesticidi, nei conservanti degli alimenti, nei cosmetici, ecc., che comportavano, e

tutt’ora comportano, un’esposizione più o meno rilevante della popolazione umana a materiale

potenzialmente mutageno.

Dopo la scoperta dei negativi effetti genetici di alcune sostanze chimiche e fisiche, venne

incrementata la ricerca scientifica sulla mutagenesi e si formarono capillarmente equipe di medici

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che studiarono e analizzarono l’ambiente in relazione alla salute umana con lo scopo di spiegare

tali fenomeni fino ad allora sconosciuti.

Il rilevante interesse suscitato dal possibile rischio per la salute umana rappresentato dalle

sostanze mutagene ed il forte impegno della ricerca sulla mutagenesi chimica negli Stati Uniti ed

in Europa, determinarono la fondazione della Environmental Mutagen Society (EMS) in una

storica riunione organizzata a Washington nell’Aprile 1969, dove era anche presente una decina

di ricercatori europei.

Uno dei primi atti dell’ EMS fu la costituzione di un registro delle sostanze chimiche valutate per la

loro potenziale mutagenicità e dell’ Environmental Mutagen Information Center (EMIC) ad Oak

Ridge, per volere di A. Hollaender e diretto da J.Wasson

La mutagenesi ambientale è tutt’ora una disciplina scientifica molto importante. Le conseguenze

del disastro di Chernobyl del 26 Aprile del 1986 e il crescente livello di inquinamento, derivato

dall’emissione industriale di potenziali agenti pericolosi registrato negli ultimi anni, hanno

richiesto un maggiore impegno da parte di strutture specializzate nel settore, quali le Agenzie

Regionali per l´Ambiente di molti Stati , nella valutazione della qualità ambientale e dell’impatto

sulla salute umana di fattori mutageni derivati dall’inquinamento.

CHE COSA STUDIA LA MUTAGENESI

Gli studi geno-tossicologici rappresentano ora un mezzo importante per gran parte degli Stati del

Mondo. Lo sviluppo industriale e tecnologico ora necessita, ed è obbligatorio ai sensi di legge, di

essere affiancato dal controllo costante da parte di ricercatori, ecologisti e biologi in grado di

fornire dati sicuri per regolare le stesse attività delle industrie, in modo da prevenire eventuali

effetti dannosi sia sull’ambiente che sull’uomo.

In modo specifico, tale disciplina studia i meccanismi molecolari e biochimici responsabili di

mutazioni spontanee prodotte da agenti chimici o fisici nel DNA e le loro conseguenze.

In particolare si è focalizza l´attenzione sulla prevenzione e sulla riduzione degli effetti che gli

inquinanti possono avere sulla salute umana e sull´intero ecosistema.

Per comprendere l’ambiente e le metodologie di

ricerca della mutagenesi ambientale, risulta utile

descrivere i principali elementi teorici su cui si

basa tale disciplina.

Nelle sezione successive verranno descritti e

spiegati: il DNA, le mutazioni genetiche, gli

agenti mutageni e i loro effetti e i test di

genotossicità (o mutagenesi) . IL DNA

La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 da Watson e Crick: la molecola è costituita da due

filamenti anti paralleli (e quindi con direzioni opposte, 5'-3' e 3'-5'),che ruotano attorno ad un asse

centrale. Il DNA è un polimero costituito da unità più piccole legate tra loro attraverso legami

fosfo-diesterici: i nucleotidi. Esistono quattro diversi tipi di nucleotidi, che si differenziano per la

base azotata che contengono. Infatti un nucleotide è costituito da uno zucchero a 5 atomi di

carbonio (il deossiribosio nel DNA o il ribosio nell'RNA), un gruppo fosfato, ed una base azotata

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tra le seguenti: citosina, adenina, timina( o uracile) e guanina.

L'adenina si lega solo alla timina, con due ponti idrogeno,

mentre la guanina si lega solo alla citosina, con tre ponti

idrogeno. Si può dire così che l’adenina è complementare della

Timina e che la Guanina è complementare della Citosina. La

successione di tre basi azotate forma una " tripletta ". La

tripletta o " codone " è la successione di tre basi azotate: ogni

tripletta individua un preciso amminoacido che è l’unità più

piccola che serve per formare una proteina.

Grazie a proteine, dette istoni, che si associano con il DNA, il

filamento si organizza in nucleosomi, unità fondamentali di

condensazione della cromatina formati da un filamento di

DNA, avvolto attorno ad un nucleo proteico centrale costituito

da 8 istoni.

I nucleosomi si strutturano in polinucleosomi. Essi poi si condensano ulteriormente in

nucleofilamenti, che si associano in anse su una struttura polisaccaridica, detta Scaffold, che

costituisce proprio lo scheletro del cromosoma.

PERCHE’ E’ IMPORTANTE CONOSCERE IL DNA PER LA RICERCA MUTAGENICA?

Conservazione dell’informazione genetica. Il DNA è una registrazione molecolare stabile delle

precise istruzioni che determinano le caratteristiche ereditarie e regolative di un organismo;

Replicazione ed ereditarietà. contiene le informazioni genetiche di un organismo, l’eredità dei

corrispondenti caratteri dipende dalla capacità dell’organismo di replicare le proprie molecole di

DNA, per trasmettere una dotazione completa di informazioni genetiche a ogni discendente. La

replicazione di DNA consente di fare delle copie delle istruzioni genetiche.

Espressione del messaggio genetico. I geni contengono le informazioni necessarie per la