Cervello - Tesina

E' il termine usato per descrivere la perdita della capacità di

compiere atti volontari e finalizzati, nonostante l'integrità della

funzione motoria. Ad esempio, il malato non è capace di allacciarsi le

stringhe delle scarpe, aprire una porta, accendere la televisione.

• Afasia

E' il termine usato per descrivere l'alterazione o l'incapacità di

parlare o di capire il inguaggio. Si può evidenziare in vari modi: ad

esempio con la sostituzione di una parola con altra di significato

diverso ma della stessa famiglia (ora invece di orologio), oppure

l'impiego di una parola sbagliata ma dal suono simile a quella giusta

zuccotto invece di cappotto), o di una parola completamente diversa e

senza alcun legame apparente con quella giusta. Se si accompagna ad

ecolalìa (la ripetizione involontaria di parole o frasi dette da

un'altra persona) e alla ripetizione costante di una parola o di una

frase, il risultato può essere una forma di discorso di difficile

comprensione, o una specie di gergo.

• Agnosia

E' il termine usato per descrivere la perdita della capacità di

riconoscere gli oggetti e il loro uso appropriato. Ad esempio, il

malato può usare la forchetta invece del cucchiaio, una scarpa al

posto di una tazza o un temperino invece della matita, e così via. Per

quanto riguarda le persone, può venire meno la capacità di

riconoscerle, non a causa della perdita di memoria, ma piuttosto come

risultato della mancata elaborazione da parte del cervello

dell'identità di una persona in base alle informazioni fornite dalla

vista.

• Comunicazione

I malati di Alzheimer hanno difficoltà sia a parlare che a capire il

linguaggio e poichè gli esseri umani hanno bisogno di questo per

comunicare tra di loro, diventa sempre più difficile comunicare con il

malato; ciò causa a sua volta altri problemi.

• Cambiamenti di personalità

I malati di Alzheimer possono comportarsi in modo totalmente diverso

da quello abituale. Una persona tranquilla, educata, amichevole, può

trasformarsi diventando aggressiva. Sono comuni bruschi e frequenti

cambiamenti di umore.

• Disturbi del comportamento

Un sintomo comune del malato di Alzheimer è il "girovagare" sia di

giorno che di notte. Le ragioni possono essere numerose, ma, a causa

dei problemi di comunicazione è spesso impossibile identificarle.

Altri disturbi possono essere l'incontinenza, l'aggressività,

l'insonnia.

Come viene diagnosticata la malattia di Alzheimer?

Non esiste un test specifico per determinare se una persona è affetta

dalla malattia di Alzheimer. Si arriva alla diagnosi per esclusione,

dopo un attento esame delle condizioni fisiche e mentali e non grazie

al riconoscimento di prove tangibili specifiche della malattia.

• Anamnesi e visita medica Può darsi che ci venga chiesto di fornire

informazioni sul comportamento del nostro congiunto; se ha difficoltà

a vestirsi, lavarsi, gestire il danaro, mantenere gli appuntamenti,

viaggiare da solo, fare il proprio lavoro e usare gli

elettrodomestici. Il malato sarà probabilmente sottoposto ad una

visita neuropsicologica, per valutare eventuali problemi di memoria,

linguaggio, attenzione. Spesso viene impiegato un esame chiamato Mini-

Mental State Examination (MMSE), che consiste nel sottoporre il malato

a domande del tipo: "Che giorno è? In che città ci troviamo? Come si

chiama questo?" (mostrando un orologio). Un'altra parte del test

consiste nel far eseguire una serie di operazioni in base ad

istruzioni semplici.

• Esami di laboratorio Può essere opportuno effettuare una serie di

esami di laboratorio (per es. esame del sangue e delle urine) per

escludere l'esistenza di altre malattie che potrebbero spiegare la

demenza, o di malattie che potrebbero aggravare un pre-esistente

malattia di Alzheimer. Inoltre, sono stati sviluppati negli ultimi

anni diversi strumenti per osservare l'encefalo, che permettono di

fornire immagini del cervello in vivo, rivelando eventuali differenze

tra il cervello delle persone sane e quello dei malati di Alzheimer.

Questi strumenti permettono di esaminare in modo indolore e

sostanzialmente innocuo il cervello di una persona in vita. Per quanto

non garantiscano una diagnosi certa di malattia di Alzheimer, queste

tecniche permettono di dare maggior peso a una diagnosi di possibile o

probabile malattia.

• Esami strumentali

□ Risonanza magnetica Questo esame consente di ottenere un'immagine

della struttura del cervello molto particolareggiata. Sovrapponendo

un'immagine ad un'altra eseguita ad alcuni mesi di distanza, è

possibile riscontrare i cambiamenti di una determinata parte del

cervello.

□ TAC (Tomografia assiale computerizzata) Questo esame misura lo

spessore di una parte del cervello, che rapidamente si assottiglia nei

pazienti affetti da Alzheimer.

□ SPECT (tomografia computerizzata ad emissione di fotone singolo)

Questo esame può essere eseguito per misurare il flusso del sangue nel

cervello; si è riscontrato che tale flusso è ridotto nei malati di

Alzheimer, per effetto di una diminuita attività delle cellule

nervose.

□ PET (tomografia a emissione di positroni) L'uso di questa tecnica è

limitato ai centri di ricerca. Può evidenziare cambiamenti nel

funzionamento del cervello del malato di Alzheimer; ad esempio un

utilizzo anormale del glucosio da parte del cervello.

Come può essere la diagnosi?

Ci sono tre possibili tipi di diagnosi di Alzheimer: possibile,

probabile e certa.

• Malattia di Alzheimer possibile Una diagnosi di possibile malattia

di Alzheimer è basata sull'osservazione di sintomi clinici e sul

deterioramento di due o più funzioni cognitive (per es. memoria,

linguaggio o pensiero) in presenza di una seconda malattia che non è

considerata la causa della demenza, ma che rende comunque la diagnosi

di malattia di Alzheimer meno sicura.

• Malattia di Alzheimer probabile La diagnosi si qualifica come

probabile sulla base degli stessi concetti detti sopra, ma in assenza

di una seconda malattia.

• Malattia di Alzheimer certa L'identificazione delle caratteristiche

placche senili e dei gomitoli neuro-fibrillari nel cervello è l'unico

modo sicuro per confermare con certezza la diagnosi di malattia di

Alzheimer. Per questa ragione, la terza diagnosi, quella di malattia

di Alzheimer certa, può essere formulata soltanto mediante biopsia del

cervello, o dopo che è stata effettuata un'autopsia.

Esiste un esame che possa predire la malattia di Alzheimer?

Non esiste la possibilità di predire a un determinato individuo che un

giorno o l'altro svilupperà la malattia. E' possibile sottoporsi a un

test per determinare la presenza del gene ApoE4, ma questo test non ci

dice se ci ammaleremo o meno; segnala semplicemente un rischio teorico

maggiore. Ci sono infatti, persone dotate del gene ApoE4 che sono

vissute fino a tarda età senza ammalarsi, proprio come ce ne sono

altre che non avevano l'ApoE4 e hanno invece manifestato la malattia.

Perciò, sottoporsi a questo test può comportare il rischio di un

inutile allarme o di una falsa sicurezza ed è considerzto clinicamente

ed eticamente ingiustificato in soggetti asintomatici.

Soltanto nelle rarissime famiglie in cui l'Alzheimer è una malattia

genetica dominante, i congiunti non affetti dalla malattia possono

sottoporsi all'esame diagnostico predittivo. E' necessario che la

persona che vi si sottopone sia assistita con professionalità prima,

durante e dopo l'esame.

Che tipo di ricerche si stanno facendo?

Chi assiste i malati è naturalmente sempre alla ricerca di

informazioni su possibili terapie. Tuttavia, sebbene non sia

disponibile a tutt'oggi alcun trattamento specifico per malattia di

Alzheimer, sono in corso numerose sperimentazioni, allo scopo di

individuare nuovi farmaci, possibili cause, fattori protettivi e di

rischio.

Elenchiamo di seguito alcune delle più attuali linee di ricerca nel

campo della malattia di Alzheimer

Alluminio - L'alluminio si può trovare nell'acqua potabile, negli

antidiaforetici, nel té e nelle tavolette digestive. I ricercatori

hanno studiato i possibili effetti dell'alluminio sulla malattia di

Alzheimer per oltre trent'anni. Tuttavia, sebbene la ricerca continui,

non esistono prove definitive che esista un nesso causale tra

l'alluminio e la malattia di Alzheimer.

Anti-infiammatori - Si è osservato che la malattia di Alzheimer è meno

frequente negli individui che soffrono di artrite reumatoide. Queste

persone tendono ad assumere farmaci anti-infiammatori per lunghi

periodi. Si presume pertanto che tali farmaci possano ridurre il

rischio, ritardare l'inizio e contrastare lo sviluppo della malattria

di Alzheimer. La ricerca continua.

Estrogeni - Alcuni studi hanno dimostrato che, nelle donne che avevano

assunto estrogeni dopo la menopausa, il rischio di contrarre

l'Alzheimer era minore rispetto alle altre. Un altro studio su un

numero limitato di soggetti ha segnalato notevoli miglioramenti della

memoria e dell'attenzione in donne già malate di Alzheimer che

assumevano estrogeni; tali miglioramenti peraltro diminuivano quando

cessava la somministrazione del farmaco. La ricerca sta attualmente

portando avanti uno studio approfondito e su vasta scala sugli effetti

degli estrogeni nella malattia di Alzheimer.

Fattori genetici - I ricercatori hanno studiato i fattori genetici che

possono portare alla malattia di Alzheimer (o una deficienza, che

sarebbe causa diretta della malattia, o anomalie, che aumenterebbero

la possibilità di contrarre la malattia). Sono state identificate

anomalie in quattro geni nei cromosomi 1, 14, 19 e 21, e la ricerca

continua.

BioInformatica - Esistono alcuni progetti di calcolo distribuito in

Rete nel campo della proteomica che si propongono di contribuire alla

ricerca scientifica sul Morbo di Alzheimer, migliorando la conoscenza

delle proteine coinvolte nei suoi processi etiopatogenetici,

attraverso lo sfruttamento in parallelo della potenza di calcolo

inutilizzata dei microprocessori di centinaia di migliaia di PC e

altri dispositivi di elaborazione dati normalmente utilizzati dai

volontari, che si collegano tramite Internet, ed emulano

informaticamente i meccanismi di ripiegamento delle proteine.

Farmaci - Le industrie farmaceutiche stanno conducendo ricerche su

farmaci che possano rallentare il progresso della malattia o

attenuarne i sintomi, quali la perdita di memoria.

Danni causati a livello cerebrale

Gravi danni a carico dell’Ippocampo che è sede dell’ memoria a lungo

termine e nella navigazione spaziale.

Produzione anomala del peptide betamiloide che è il maggior cosituente

delle placche amiloidi ( o senili) ed ha origine dalla proteina APP

(Amyloid Precursor Protein) in un processo a due stadi.

APP è una proteina di membrana codificata in un gene situato sul

cromosoma 21. Essa aderisce alla membrana cellulare attraversandola e

una parte della proteina resta all’interno. Le cause che portano alla

formazione di queste placche sono ancora sconosciute, ma sono noti gli

effetti tra i quali spiccano il blocco del passaggio dell’acetilcolina

da un neurone all’altro e il danneggiamento delle cellule di Schwann.

Neuromediatori

Un neuromediatore è una sostanza che veicola le informazioni fra le

cellule componenti il sistema nervoso, i neuroni, attraverso la

trasmissione sinaptica (vedi sinapsi). All'interno del neurone, i

neurotrasmettitori sono contenuti in vescicole dette vescicole

sinaptiche che sono addensate alle estremità distali dell'assone nei

punti in cui esso contrae rapporto sinaptico con altri neuroni.

Nella trasmissione dell’impulso nervoso neuromediatori di natura

amminoacidica è implicato principlamente l’acido Glutammico.

L'acido glutammico è un amminoacido polare, la sua molecola è chirale.

L'enantiomero L è uno dei 20 amminoacidi ordinari, il suo gruppo

laterale reca un carbossile, che gli conferisce il comportamento acido

da cui prende il nome.

Negli esseri umani non è un amminoacido essenziale, ovvero l'organismo

umano è in grado di sintetizzarlo, è un composto essenziale di

importanza critica per il funzionamento della cellula, tuttavia è

definito condizionatamente essenziale in quanto il suo fabbisogno