Concetti Chiave
- Gli esami di laboratorio per anemia emolitica mostrano un aumento della bilirubina indiretta, indicativa di emolisi e potenziale ittero.
- La riduzione dell'aptoglobina libera si verifica in caso di emolisi, poiché questa proteina si lega all'emoglobina rilasciata dai globuli rossi distrutti.
- L'enzima G6PD gioca un ruolo cruciale nella protezione dei globuli rossi dallo stress ossidativo, e il suo deficit aumenta il rischio di danni cellulari.
- Il deficit di G6PD è diffusamente presente in aree precedentemente malariche, poiché conferisce una protezione naturale contro la malaria.
- Un aumento dell'LDH è un indicatore di citolisi e può essere un segnale di condizioni patologiche più gravi, come leucemie o linfomi.
Esami di laboratorio per anemia
Gli esami di laboratorio in caso di anemia emolitica mostrano:
•
• Aumento di
• Aumento della bilirubina (indiretta): la bilirubina è il prodotto di degradazione dell’eme.
Viene prodotta come bilirubina indiretta liposolubile che lega la albumina e viene portata al fegato. La bilirubina viene dunque coniugata all’acido glucuronico ed eliminata come stercobilina a livello intestinale. Una parte di urobilinogeno viene invece riassorbito ed eliminato dal rene come urobilina. (la bilirubina indiretta e diretta sono così chiamate dal nome delle fasi reazione di van der bergh, metodo usato la prima volta che si è misurata la bilirubina). Il laboratorio misura la bilirubina diretta e totale, mentre quella indiretta si ricava per differenza. Se la concentrazione di bilirubina è maggiore di 2,5 mg/dL si ha una condizione di ittero. Il primo segno di itterizia è rappresentato dalla colorazione giallastra delle sclere (subittero). L’esame della bilirubina viene dunque richiesto sia in caso di sospetto di emolisi, sia per diagnosi differenziale di ittero
• Aumento di LDH: l’esame della
• Riduzione di aptoglobina: proteina che lega l’emoglobina. Poiché si misura solo la aptoglobina in forma libera, in caso di emolisi aumenta la quota di aptoglobina legata alla emoglobina e si riduce quindi la aptoglobina libera.
• Presenza di
Ruolo dell'enzima G6PD
L’enzima G6PD è un enzima ubiquitario X-linked coinvolto nella via dei Pentoso Fosfati, necessaria per la sintesi di NADPH, a sua volta richiesto per mantenere il glutatione allo stato ridotto, e quindi efficace nel proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Soggetti con deficit di questo enzima risultano dunque più esposti a danni da stress ossidativo.
Deficit di G6PD e malaria
A livello mondiale la presenza di plasmodium falciparum ha creato un fattore selettivo sulla popolazione, motivo per cui il 15-26% dei soggetti con deficit di G6PD si trova in zone che erano malariche prima della bonifica. Il plasmodio compie una parte del suo ciclo vitale nella zanzara ed una parte nell’uomo, a livello di eritrociti normali con emivita di 120 giorni. Se pertanto un soggetto presenta condizioni tali per cui i suoi globuli rossi hanno una emivita inferiore a 120 giorni (come un deficit di G6PD), il plasmodio non riesce a completare il suo ciclo vitale. Il soggetto è dunque protetto dalla malaria. Per questo motivo il deificit di G6PD è la enzimopatia eritrocitaria più diffusa al mondo.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali esami di laboratorio per diagnosticare l'anemia emolitica?
- Qual è il ruolo dell'enzima G6PD nella protezione dei globuli rossi?
- Come il deficit di G6PD offre protezione contro la malaria?
Gli esami di laboratorio per l'anemia emolitica mostrano un aumento della bilirubina indiretta, un aumento di LDH e una riduzione dell'aptoglobina. La bilirubina è un indicatore chiave, con valori superiori a 2,5 mg/dL che indicano ittero (come descritto nel testo).
L'enzima G6PD è fondamentale per la sintesi di NADPH, necessario per mantenere il glutatione ridotto, proteggendo così i globuli rossi dallo stress ossidativo. Un deficit di G6PD rende i soggetti più vulnerabili a danni ossidativi (come spiegato nel testo).
Il deficit di G6PD, presente in una percentuale significativa della popolazione in aree precedentemente malariche, riduce l'emivita dei globuli rossi, impedendo al plasmodio di completare il suo ciclo vitale. Questo meccanismo conferisce una protezione naturale contro la malaria (come evidenziato nel testo).
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