Concetti Chiave
- L'internista svolge un ruolo chiave nella diagnosi integrativa, valutando il paziente nella sua interezza al di là delle specializzazioni specifiche.
- La giovane donna ha presentato un caso di trombocitopenia autoimmune (Itp) primitiva, inizialmente diagnosticata ma poi messa in discussione per la mancanza di sintomi gravi.
- Durante l'esame obiettivo, sono stati riscontrati lieve pallore cutaneo e una punta di milza palpabile, senza evidenza di linfoadenopatie.
- L'ecografia dell'addome ha rivelato una lieve splenomegalia, un fegato normale e assenza di segni di ipertensione portale.
- La diagnosi iniziale di trombocitopenia autoimmune è stata messa in discussione a causa di segni clinici non compatibili con la patologia.
Indice
Il ruolo dell'internista
Un paziente ha una serie di segni o sintomi e ci sono vari super-specialisti che vengono chiamati per diagnosticare le varie patologie d'organo del paziente, però c'è bisogno di una figura che pensi al di là della specializzazione e veda il paziente nella sua interezza, e questo compito è svolto dall'internista.
Anomalie ematologiche della paziente
L'unico dato che quindi ha sorpreso il medico di base è stata la ferritina, perché le piastrine sono sempre state abbastanza anomale in questa giovane donna, che infatti fin dall'età infantile aveva avuto dei riscontri di una lieve piastrinopenia, peraltro incostante perché agli emocromi più recenti eseguiti in condizioni di benessere non era stata più rilevata.
Diagnosi di trombocitopenia autoimmune
I valori delle piastrine si collocavano in un range tra 80 e 135x109/L e per questo motivo la donna aveva eseguito una serie di approfondimenti biochimici e una valutazione ematologica nella quale era stata fatta una diagnosi di trombocitopenia autoimmune (Itp) primitiva. Questa diagnosi poi non fu più poi presa in considerazione anche perché la piastrinopenia della paziente non era così grave da determinare una diatesi emorragica. La Itp primitiva è una forma di piastrinopenia immunomediata basata sulla produzione di autoanticorpi che insorge più tipicamente nell'infanzia ma che ha un secondo picco durante l'adolescenza, che è il momento in cui anche la giovane donna del caso clinico ha avuto un riscontro più frequente di piastrine basse e ha fatto la valutazione ematologica.
Dubbi sulla diagnosi iniziale
Sono stati riscontrati tuttavia degli aspetti che non erano del tutto compatibili con una piastrinopenia autoimmune: infatti l'esordio di questa forma è di solito abbastanza brusco con segni di sanguinamento cutaneo e mucoso perché la conta piastrinica è generalmente più compromessa (generalmente i pazienti hanno delle piastrine sotto i 100x109/L ma hanno dei valori medi all'esordio di 25-30x109/L che giustificano il sanguinamento). Perciò questa diagnosi poteva essere messa in discussione.
Esame obiettivo e risultati
L'esame obiettivo dà come informazioni:
• lieve pallore cutaneo (Hb 12,1 g/dL, quindi nei limiti inferiori), non subittero né petecchie
• normopeso (BMI 18,5 kg/m2), Pao 140/90 mmHg (la donna era un po' agitata durante la visita), FC 90 bpm, Eo cardiopolmonare nei limiti
• fegato non palpabile, punta di milza palpabile in inspirio profondo (non è normale in una giovane donna quest'ultimo dato)
• non linfoadenopatie (no linfonodi palpabili nelle comuni stazioni di repere superficiali)
Risultati dell'ecografia addominale
L'ecografia dell'addome mostra:
• lieve splenomegalia (diametro polo-polare della milza di 13,9 cm, v.n. ecogenicità normale
• fegato normale per dimensioni ed ecostruttura, privo di lesioni focali
• nessun segno di ipertensione portale (si poteva pensare perché la paziente presentava splenomegalia)
• non linfoadenopatie profonde (non ci sono linfonodi ingranditi)
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo principale dell'internista nella diagnosi dei pazienti?
- Quali anomalie ematologiche sono state riscontrate nella paziente?
- Perché la diagnosi di trombocitopenia autoimmune è stata messa in discussione?
- Quali risultati sono emersi dall'ecografia addominale della paziente?
L'internista ha il compito di vedere il paziente nella sua interezza, andando oltre le specializzazioni, per fornire una visione complessiva della salute del paziente.
La paziente ha mostrato una lieve piastrinopenia, con valori delle piastrine variabili tra 80 e 135x10^9/L, e una ferritina sorprendentemente anomala, ma non sufficientemente grave da causare diatesi emorragica.
La diagnosi è stata messa in discussione poiché l'esordio della trombocitopenia autoimmune è solitamente brusco e accompagnato da segni di sanguinamento, mentre la paziente non presentava tali sintomi e i suoi valori piastrinici non erano così compromessi.
L'ecografia ha mostrato lieve splenomegalia, con la milza di 13,9 cm, ma il fegato era normale e non c'erano segni di ipertensione portale o linfoadenopatie profonde.
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