Prodotti di degradazione della fibrinolisi

Il D-dimero È un prodotto di degradazione della fibrinolisi ed è un marcatore utile perché rileva la presenza di forme di degradazione della fibrina stabilizzata ed è indice del fatto che si sia verificato un episodio trombotico non voluto. In tabella sono riportate le cause di aumento del D-Dimero.

Utilizzo clinico del D-dimero

Le cause possono essere dunque, sia fisiologiche che patologiche. Il D-Dimero ha un elevato valore predittivo negativo. Esso è entrato nell’utilizzo clinico non tanto perché aumenti in tutte le situazioni cliniche della tabella, ma perchè se si ha un sospetto di tromboembolismo venoso e si ha un D-Dimero negativo, si può procedere con un algoritmo di rule out. La trombosi venosa profonda ha il D-Dimero maggiore del 99% positivo. Dunque, se si ha il sospetto ma il D-Dimero è negativo, si può escludere il tromboembolismo venoso.

Viceversa, se fosse positivo bisognerebbe confermare la TEV con imaging, come ecocolor-doppler o TAC.

Esso è utile al clinico in caso non ci siano a disposizione informazioni derivate dall’ imaging, o da esami di secondo livello.

Scoperta di von Willebrand

Erik Adolf von Willebrand è stato uno scienziato finlandese, che ha scoperto la principale patologia emorragica presente in Europa, partendo da un gruppo di isole tra la Finlandia e la Svezia. In questa situazione clinica egli evidenziò la presenza di una famiglia di pseudoemofilia ereditaria, ossia i pazienti avevano le caratteristiche emofiliche, ma vi era un tratto essenziale, che faceva portare, già negli anni ’20, a dire che non fosse emofilia genetica, cioè colpiva i maschi e le femmine, soprattutto le donne. Questo comportò a von Willebrand di pubblicare il caso clinico della famiglia e di dare il proprio nome alla proteina scoperta, fattore di von Willebrand.Il fattore di Von Willebrand è una proteina circolante, che ha come principale azione quella di trasportare il fattore VIII. Esso rappresenta il fattore cardine affinché la cascata coagulativa abbia una sufficiente potenza per produrre fattore X. Il fattore VIII, coadiuvato dal fattore IX, è instrinsecasico. La sua carenza determina l’emofilia A. Esso circola nel plasma trasportato da una proteina, poichè è definito fragile. Questo trasportatore è proprio il fattore di von Willebrand, che lega in fattore VIII nella zona C1-C2. Esso inoltre è la principale proteina di legame dell’emostasi primaria, ossia la proteina che lega le diverse piastrine mediante i recettori.

Diagnostica della malattia di von Willebrand

La sua richiesta come esame di laboratorio consente di classificare la malattia di von Willebrand. Essa ha una prevalenza di circa 0,5-1% sulla popolazione generale ed è il deficit più diffuso. Essa ha una similitudine con l’emofilia, ma la grande differenza è che colpisce maschi e femmine.

Per fare la diagnostica di von Willebrand al laboratorio viene richiesta:

1. la determinazione dell’antigene del fattore di Von Willebrand (test di primo livello);

2. test funzionale di cofattore ristocetinico, che consente di migliorare la classificazione di tipo due (classificazione complessa: A, B, M, N). Ruoli degli anticorpi quando aggrediscono il fattore VIII: l’emofilia acquisita presenta uno sviluppo di anticorpi che si legano al fattore VIII, favorendo la sua degradazione, dunque, il paziente avrà comunque una clinica emofilica, anche essendo in età avanzata.

Diagnosi di emofilia acquisita

Il punto di partenza per la diagnosi di emofilia acquisita è rappresentato da un aPTT allungato, valori compresi solitamente tra 1,5 e 2,5 (non estremamente aumentati) e la presenza di ematomi in zona lombare.